遼寧丹東地區(qū)羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查588例臨床分析

黃順姬 戰(zhàn)欣 付曉丹

遼寧丹東地區(qū)羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查588例臨床分析

黃順姬 戰(zhàn)欣 付曉丹

目的 探討遼寧丹東地區(qū)羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法 對(duì)588例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，抽取羊水進(jìn)行G顯帶染色體核型分析，并觀察母嬰并發(fā)癥。結(jié)果 發(fā)現(xiàn)染色體異常核型41例;其中15例孕婦選擇終止妊娠。588例孕婦行羊膜腔穿刺，均未出現(xiàn)嚴(yán)重的母嬰并發(fā)癥。結(jié)論 在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺，羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析，是一種安全、簡(jiǎn)便、可靠的產(chǎn)前診斷方法，對(duì)于減少染色體異常胎兒的出生有著重要的意義。

羊膜腔穿刺; 羊水; 產(chǎn)前診斷

為了降低唐氏兒等出生缺陷的發(fā)生率，筆者所在醫(yī)院開(kāi)展了以唐氏綜合征、神經(jīng)管缺損為主的系列篩查工作，對(duì)篩查出的高危孕婦及年齡大于35周歲等有指征的孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺，明確胎兒染色體的核型是否正常。丹東市婦女兒童醫(yī)院2008～2011年開(kāi)展B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺抽取羊水行產(chǎn)前診斷，取得良好效果?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年9月～2011年9月筆者所在醫(yī)院進(jìn)行羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查共588例，均為筆者所在醫(yī)院優(yōu)生咨詢門診及各區(qū)保健院篩查出的高危孕婦，包括:唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)489例，高齡孕婦43例，B超檢查提示胎兒發(fā)育異常21例，夫婦一方染色體異?；蛟旧w異常者9例，孕早期服感冒藥或有致畸因素接觸史16例，其他原因進(jìn)行診斷者10例，包括曾生育畸形兒或不明原因胎死宮內(nèi)，多次自然流產(chǎn)史。孕婦年齡19～48歲，孕周18～30周。

1.2 儀器及設(shè)備 采用日立 EUB－6500超聲機(jī)及配套探頭。穿刺針為日本產(chǎn)22 G和21G 150 mm PTC穿刺針。

1.3 方法 向孕婦及家屬詳細(xì)交待穿刺的必要性、方法、并發(fā)癥，并簽署知情同意書(shū)。術(shù)前查血細(xì)胞分析、血型及出凝血時(shí)間、肝功能。常規(guī)B超檢查，了解胎兒、胎盤(pán)、羊水、胎盤(pán)附著位置等情況并記錄。孕婦排空膀胱，取平臥位，常規(guī)消毒、鋪巾，以無(wú)菌橡皮套套裹B超探頭及探頭線，超聲再次尋找無(wú)胎體的最深羊水池位置及測(cè)量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開(kāi)胎盤(pán)及胎兒，確定穿刺點(diǎn)，在超聲監(jiān)視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，先用5 ml注射器抽取羊水約2 ml，觀察羊水顏色、渾濁度，棄去，再換20 ml注射器抽取羊水20 ml，密封注射器，無(wú)菌條件下立即送檢。B超下觀察子宮胎盤(pán)有無(wú)滲血，胎心有無(wú)變化。囑孕婦休息30 min，再次復(fù)查B超，胎心無(wú)異常，告知注意事項(xiàng)后可離院，術(shù)后1周回院復(fù)查B超、羊水及胎心情況［1，2］。

1.4 實(shí)驗(yàn)室檢查 羊水細(xì)胞經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)，采用常規(guī)染色體G帶檢測(cè)方法。

2 結(jié)果

588例羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率100%，無(wú)胎盤(pán)早剝、宮內(nèi)感染、流產(chǎn)、胎心異常、羊水栓塞、羊水滲漏等并發(fā)癥。共檢出異常者41例，核型異常檢出率為6.97%。其中確診唐氏綜合征4例，特納氏征2例，克氏征1例。其中15例孕婦選擇終止妊娠。

3 討論

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是預(yù)測(cè)胎兒出生前是否患有某些遺傳性疾病或先天畸形的技術(shù)方法，是細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)在臨床醫(yī)療實(shí)踐中的具體應(yīng)用。(1)目前，產(chǎn)前診斷方法有多種，孕早期絨毛取樣有胎兒畸形的危險(xiǎn)，經(jīng)腹臍帶穿刺的操作技巧性要求較高，難度較大，易出現(xiàn)臍帶出血、臍帶水腫、胎兒心動(dòng)過(guò)緩的危險(xiǎn)。而羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞學(xué)檢查已成為產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)，它操作簡(jiǎn)單安全，是一種可靠的產(chǎn)前診斷方法;(2)本文孕婦均經(jīng)過(guò)遺傳優(yōu)生咨詢?？崎T診，其主要適應(yīng)證有:①血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者;②高齡孕婦;③B超胎兒軟指標(biāo)異常者;④夫婦一方染色體異常或曾生育染色體異常者;⑤其他適應(yīng)證包括孕期發(fā)熱、母體病毒感染等。孕期曾服藥或接觸不良因素要求檢查胎兒是否受到影響，經(jīng)?？漆t(yī)師詳細(xì)詢問(wèn)有關(guān)病史、家族史，綜合分析具體情況，找到明確的適應(yīng)證后，進(jìn)行入侵性產(chǎn)前診斷操作。同時(shí)讓孕婦及家屬了解檢查的必要性、安全性、局限性及風(fēng)險(xiǎn)性，尊重患者的選擇。

一般認(rèn)為，穿刺時(shí)間在妊娠16～20周，此時(shí)羊水多，胎兒周圍有較寬的羊水層，易于抽取羊水，而不傷及胎兒，另外，此時(shí)羊水脫落細(xì)胞較多，有活性的羊水細(xì)胞也較多，培養(yǎng)存活率高，而隨著孕齡的增大，羊水中胎兒脫落細(xì)胞量多，但活性細(xì)胞比率降低，培養(yǎng)不易成功［3］。

筆者所在醫(yī)院曾對(duì)1例孕30周的孕婦行羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查，獲成功，本研究行羊水檢查孕周不限于20周以內(nèi)，只要培養(yǎng)技術(shù)及培養(yǎng)液條件好，超過(guò)20周也能培養(yǎng)成功。

在本研究中，588例孕婦共檢出41例染色體異常，4例唐氏綜合征，其他嚴(yán)重患者已引產(chǎn)，其他屬于多態(tài)性的染色體核型已經(jīng)與夫妻雙方染色體對(duì)照，講明利害關(guān)系后，由孕婦自行抉擇。產(chǎn)前篩查不僅篩查三體病，對(duì)其他染色體異常檢出率也很高，因此對(duì)有產(chǎn)前診斷指征的孕婦行羊水穿刺是非常必要的。

據(jù)文獻(xiàn)［4］報(bào)道，羊膜腔穿刺術(shù)流產(chǎn)率為0.5%。筆者所在醫(yī)院羊膜腔穿刺術(shù)均在B超引導(dǎo)下徒手穿刺，未使用穿刺探頭。本研究中的588例孕婦，術(shù)前2周無(wú)流產(chǎn)先兆，術(shù)后充分告知注意事項(xiàng)，減輕孕婦的緊張情緒，所有病例術(shù)后1周內(nèi)均未出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。不過(guò)，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，對(duì)于確定穿刺后的流產(chǎn)是否由穿刺引起，還尚有爭(zhēng)議，特別是由于孕16～28周固有的自然流產(chǎn)因素，異常胎兒的流產(chǎn)率較正常胎兒高，由穿刺引起的流產(chǎn)無(wú)法考證。本研究中，羊膜腔穿刺屬入侵性操作，客觀上對(duì)母胎有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但要經(jīng)過(guò)認(rèn)真篩選，嚴(yán)格把握適應(yīng)證，以避免或減少并發(fā)癥的發(fā)生。

值得注意的是，研究中，羊水培養(yǎng)曾檢出2例嵌合體核型，46 XY/47 XY+12，46 XY/46 XY 6q － ，建議行臍帶血穿刺染色體檢查，結(jié)果正常。提示羊水細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，有嵌合體發(fā)生的可能，重要的是能辨別出真假嵌合體，必要時(shí)可進(jìn)一步行臍帶血穿刺檢查確診，以免誤診。

總之，對(duì)具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)，羊水細(xì)胞染色體檢查很重要，而且安全、簡(jiǎn)單、可靠、準(zhǔn)確，對(duì)于減少染色體異常胎兒的出生有著重要的意義。

［1］樂(lè)杰.婦產(chǎn)科學(xué)［M］.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:22.

［2］劉慧珠，陳全娘，曾愛(ài)群.羊水細(xì)胞學(xué)檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用［J］.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2001，9(1):41 －44.

［3］莊依亮.現(xiàn)代產(chǎn)科學(xué)［M］.北京:北京科技出版社，2003:520.

［4］Hunter A GW，Thompson D，Speevak M.Midtrimester genetic amnion －tesis in Esteem Ontario:anyview from l970 to 1985［J］.Med Genetics，1987，24(3):335 －336.

10.3969/j.issn.1674 －4985.2012.05.049

118000遼寧省丹東市婦女兒童醫(yī)院

黃順姬

2011－12－22)

(本文編輯:李靜)