孤獨癥誤診分析

蔣耀輝，鐘 燕，劉康香，康如彤，游 誠

（湖南省兒童醫(yī)院兒童保健所，湖南 長沙 410081）

兒童孤獨癥是一種起病于嬰幼兒期的、嚴重的廣泛發(fā)育障礙，以社會交流障礙、語言交流障礙、刻板重復行為等Kanner三聯(lián)征為其主要臨床表現(xiàn)，病因至今未完全明確[1]。近年來發(fā)病呈上升趨勢，但是，目前的誤診率較高，影響了患兒的治療。2007年1月～2010年12月在我科確診且進行長期治療的孤獨癥患兒共有94例，其中45例曾經(jīng)在外院誤診，誤診率高達47.87%，為提高對本病的認識，降低誤診率，現(xiàn)報告如下：

1 臨床資料

1.1 一般資料

收集我科室2007年1月～2010年12月進行治療的94例孤獨癥患者做為研究對象，其中45例病例曾經(jīng)誤診，誤診率高達47.87%，誤診病歷中，男 37例，女 8例，男：女=4.63:1，年齡最小 2歲 1月，最大6歲10月，平均3歲10月。

1.2 臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)多樣，但均有不同程度的語言交流障礙、社會交往障礙及刻板單調等行為異常，詳見如下：

語言交流障礙：語言發(fā)育遲緩29例，語言退縮11例，完全無語言能力5例；模仿、重復語言31例，自發(fā)性亂語、哭鬧、怪叫36例，對他人的要求毫無反應35例，代詞錯用34例，不會與人交談32例，語調低、語速過快或過慢22例，語言少、用手勢來替代12例。

社會交往障礙：缺乏對眼凝視41例，缺乏伙伴關系38例，不會找他人尋求安慰35例，不會與人共亨情趣35例，缺乏社交和情緒反應34例，對呼喚他們名字無反應32例，不親近父母32例，以沖動行為表達交往15例。

行為問題：刻板重復行為36例，生活不能自理35例，傷害自己或他人、攻擊性行為33例，對任何東西都不感興趣20例，過分依戀某種物品15例，對聲音過度敏感12例，沖動、不怕危險11例，特別多動6例，喜歡傻笑5例，睡眠差6例，堅持吃有限的幾種食5例，喜歡弄出噪音5例。

1.3 診斷標準

嚴格按照ICD-10標準[2-3]：①起病于30月以前，②存在嚴重的社會交往障礙，不同程度的語言障礙、重復刻板單調的動作或行為。③排除其他的疾?。喝鏡ett綜合癥、多發(fā)性抽動癥、嬰兒癡呆、選擇性緘默癥、兒童抑郁癥等。

2 結果

45例誤診病例中誤診為表達性語言障礙24例，占所有誤診疾病的53.33%，誤診為精神發(fā)育遲滯13例，占28.89%，兩者合計達誤診疾病的82.22%，說明這兩種疾病是孤獨癥診斷過程中最易混淆的，應引起醫(yī)務人員的高度重視。誤診為注意缺陷多動障礙6例，占誤診疾病的13.33%，誤診為精神分裂癥1例，占2.22%，誤診為阿斯伯格綜合征1例，占2.22%。誤診情況及構成比見表1。

表1 誤診疾病及構成比

3 討論

兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙中最為多見的一種亞型，它涉及語言、認知、社會交往能力等多種基本心理發(fā)育，是起病于嬰幼兒期嚴重的慢性神經(jīng)精神障礙。男孩發(fā)病多于女孩，病因至今不明，近年來研究大多指向基因異常，某些目前未知的環(huán)境因素也可能起著重要作用[4]。研究顯示發(fā)病率呈上升趨勢，來自美國最新的流行病學調查發(fā)現(xiàn)，目前美國的發(fā)病率已達1%[5]。目前尚無特殊治療藥物，藥物主要用于控制某些癥狀，便于特殊訓練和行為矯治的實施。特殊教育是治療孤獨癥患兒最主要、最有效的方法，目的是教會患兒掌握最基本的生活技能、生活自理能力和與人交往的能力。行為治療的目的在于減少病態(tài)行為，增加社會化行為。孤獨癥大多預后較差，會嚴重影響患兒成年后的自立，2/3的孤獨癥患者在成年后無法融入社會中過一般正常人的生活[6]，一般治療越早、療程越長，效果越好。2-3歲是兒童語言發(fā)展的關鍵期，也是孤獨癥兒童教育訓練的最佳時期，延遲就診，直接影響了訓練效果及預后。年齡越小，訓練時間越長越密集，效果越好[7]。因此，早期發(fā)現(xiàn)和診斷嬰幼兒孤獨癥非常重要。但是，由于多數(shù)患兒在2歲以內起病，癥狀多不明顯，很多家長未引起重視，部分家長只發(fā)現(xiàn)語言問題，就診時只強調語言問題，而忽略其他情況，同時，該病表現(xiàn)形式復雜多樣，多數(shù)兒科醫(yī)師對該病認識不足，且就診時對患兒病情觀察時間有限，往往易被家長的主訴誤導，如語言落后、多動等，而忽略了社交障礙及刻板行為方面的異常，因此，極易誤診，使患兒錯過了最佳的訓練時機，影響預后。

年齡較小的嬰兒常誤診為表達性語言障礙，該病主要表現(xiàn)為說話延遲，語言表達能力欠佳，鑒別要點為該病患兒的語言感受力及非語言智力正常，對社交有興趣，與人能進行正常的交往，而且有較好的非語言交流，例如：可利用手勢及軀體語言進行交流，本組患兒中24例曾經(jīng)診斷為表達性語言障礙，占誤診疾病的53.33%，是本組患者中最易誤診的疾病，但經(jīng)仔細詢問及觀察發(fā)現(xiàn)患兒語言的感受能力較正常兒童差，手勢交流差，非言語的溝通姿勢也缺乏，極少采用恰當?shù)淖藙莼蜃龀鍪謩菀哉f明自己的問題[8]。基本上所有的患兒都缺乏眼神交流，不會用眼神表達自己的情感與需求，受到傷害時，不會尋求安撫，不表現(xiàn)分離焦慮及陌生人焦慮等等，均有明顯的交往障礙及刻板單調動作而確診。

目前認為兒童孤獨癥有3/4的患兒智商在精神發(fā)育遲緩的范圍[9]，這類患兒易誤診為精神發(fā)育遲滯，精神發(fā)育遲滯的患兒在各方面的發(fā)展均比同齡兒童遲緩，與智商成正比，但他們對社會交往有興趣，但較同齡兒笨拙、幼稚，語言發(fā)育延遲但無質的損害。本組病例中13例誤診為精神發(fā)育遲滯，占誤診疾病的28.89%，但仔細詢問及觀察，發(fā)現(xiàn)小兒都有語言障礙、社會交往顯著障礙及刻板行為而確診，其中3例在數(shù)字計算反而強于一般兒童。

部分孤獨癥患兒有多動、注意力不集中易誤診為注意缺陷多動障礙，但該癥患兒以活動過度、注意力不集中、情緒沖動、學習困難為特征，無語言表達及社會交往方面的障礙，智商多正常，本組病例中6例誤診為多動癥，其中2例IQ<70分，仔細觀察詢問，均有典型的孤獨癥行為而確診。

本組誤診為精神分裂癥1例，兩種疾病均具有缺乏眼神交流、興趣范圍狹小等特征，但孤獨癥多數(shù)在2-3歲以內起病，而精神分裂癥5歲前起病罕見，起病之前發(fā)育正常，孤獨癥某些行為類似精神分裂癥，但是不存在妄想和幻聽，也可以鑒別。

誤診為阿斯伯格綜合征1例，該癥也是一種以社會交往困難、局限而異常的興趣行為模式為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性障礙，區(qū)別在于，孤獨癥患兒是退縮的，他們似乎對周圍的人不敢興趣，或沒有意識到他人的存在，但阿斯伯格綜合征的患者經(jīng)?？释c他人聯(lián)系，卻缺乏技能做到這一點。本組誤診的患者因為缺乏社交興趣而最后確診。

孤獨癥患兒在嬰幼兒時期就可能出現(xiàn)各種異常行為，如語言能力異常、無假扮游戲行為、不會正常玩玩具、對小朋友不感興趣、不模仿他人、不易抱住等是孤獨癥可能的早期征象[10]。通過多種途徑加強健康宣教，使廣大家長能夠了解孤獨癥的早期征象，發(fā)現(xiàn)兒童異常行為能夠及時就診，以便早診斷、早治療，改善預后。

提高醫(yī)務人員對孤獨癥及相關鑒別疾病的認識，對語言落后的患兒，如果合并有非語言交流障礙和刻板行為均應考慮孤獨癥的可能，要仔細詢問病史，包括家族史、孕產(chǎn)史、診察過程中仔細觀察患兒的行為，必要時進行染色體、腦電圖、腦干聽覺誘發(fā)電位、頭顱MRI及智力測試等檢查進行相關疾病的鑒別，結合ABC量表進行篩查，降低誤診率，盡可能早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，促進兒童的腦發(fā)育，改善其預后，減少殘障的發(fā)生。

[1]李建華,蔡蘭云,鄒時樸,等.兒童孤獨癥268例病因分析[J].南昌大學學報(醫(yī)學版),2010,50(5):100-104.

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