家族性兒童型膠樣粟丘疹

宗麗娜 摘譯 楊蓉婭 校

兒童型膠樣粟丘疹（juvenile colloid milium，JCM）是一種較為罕見的疾病，其特征是兒童日光暴露部位皮膚丘疹樣損害，該病病因不明，但一些學者推測可能是遺傳易感性及日光誘導導致角質形成細胞損害所致，我們報道一例家族性膠樣粟丘疹。

11歲男性患兒，面部和四肢出現(xiàn)多發(fā)無癥狀的皮損?；純?年前日光暴露部位出現(xiàn)皮損，逐漸增多。系統(tǒng)檢查無異常，皮膚科情況：雙側手背、鼻部、上眼瞼可見簇集性、半透明、直徑1.0cm～2.0cm的黃棕色丘疹（圖1A-1D）。手背可見多發(fā)的棕褐色斑疹，多為日光暴露部位。實驗室檢查：血細胞計數、肝酶、尿素、肌酐、血卟啉、血清蛋白電泳和抗核抗體均正常。手背部皮損活檢組織病理檢查可見真皮乳頭層和網狀層嗜酸性無結構均質物質沉積，其上表皮萎縮（圖2A），沉著物可見裂隙，周邊可見大量壞死角質形成細胞（圖2B）。相鄰的真皮乳頭層之間的彈力纖維無光化性變性，無結構均質膠樣物質PAS染色、膠原蛋白Ⅳ、細胞角質蛋白AE1/AE3均為陽性（圖2C，2D），剛果紅染色弱陽性，結晶紫染色陰性。

患者50歲的父親雙側手背、鼻部有相同的黃棕色丘疹（圖3A，3B）。皮損活檢組織病理確診為膠樣粟丘疹。根據患兒及其父親臨床表現(xiàn)和組織病理檢查，診斷為家族性JCM。

膠樣粟丘疹是無定形物質在真皮組織中沉積所引起的一種疾病。JCM在1960年首先由Woolridge和 Frerichs描述。目前文獻中僅有20例報道，盡管JCM病因不明，但有學者推測是遺傳易感性及日光誘導的角質形成細胞的損害所致，據我們所知，此前文獻中既沒有明確家族史，也沒有近親結婚史所致報道。