先天性心肌病—心肌致密化不全診斷與治療體會(huì)

王秀菊 左俊明

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一種罕見(jiàn)的先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，有家族發(fā)病傾向，其臨床癥狀無(wú)特異性，臨床表現(xiàn)主要有心力衰竭、心律失常、體循環(huán)栓塞。有些患者出生即發(fā)病，有些患者直到中年才出現(xiàn)癥狀或終身沒(méi)有癥狀，很容易被誤診。如何早期識(shí)別NVM應(yīng)當(dāng)引起臨床醫(yī)生的關(guān)注。

1 臨床資料

自2008年2月～2011年2月我心內(nèi)科共確診NVM6例，以“胸悶、氣喘、雙下肢浮腫”為主要癥狀就診者3例，均為男性，年齡分別為63歲、65歲和68歲，2例在外院誤診為擴(kuò)張型心肌病，1例在外院誤診為缺血性心肌??；以“咳嗽、咯痰、氣短”為主要癥狀就診者2例，亦為男性，年齡分別為46歲和51歲，曾經(jīng)在院外門診按“支氣管炎”給予鎮(zhèn)咳、化痰、抗炎等治療無(wú)明顯效果來(lái)我院就診。這5例患者在我心內(nèi)科住院治療病情好轉(zhuǎn)出院，門診隨診，其中1例于2010年9月死亡。我們對(duì)這5例患者的同胞姊妹進(jìn)行了心臟彩色多普勒超聲心動(dòng)圖篩查，其中有一同胞妹妹39歲患有此病，目前尚無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。

2 討論

2.1 診斷

NVM又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)，是由于胚胎初期正常心肌內(nèi)膜形成停止所致的罕見(jiàn)的先天性心肌病[1]。1990年美國(guó)的Chin等[2]將其正式命名為“NVM”。1995年世界衛(wèi)生組織和國(guó)際心臟病學(xué)會(huì)（WHO/ISFC）工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于“未分類心肌病”組中。我國(guó)于2000年首次報(bào)道[3]。超聲心動(dòng)圖（UCG）作為一種無(wú)創(chuàng)性檢查方法被公認(rèn)是診斷NVM最簡(jiǎn)單易行的方法，是首選的影像學(xué)檢查。UCG不僅能顯示NVM心肌結(jié)構(gòu)的異常特征，而且可顯示非小梁化區(qū)域的心肌結(jié)構(gòu)與功能，可同時(shí)診斷并存的心臟畸形[4]。2001年Jenni等總結(jié)提出以下超聲心動(dòng)圖診斷標(biāo)準(zhǔn)：①心室壁異常增厚并呈現(xiàn)兩層結(jié)構(gòu)：薄而致密的心外膜層和厚而非致密的心內(nèi)膜層，后者由粗大突起的肌小梁和小梁間的隱窩構(gòu)成，且隱窩與左室腔交通而具有連續(xù)性。成人非致密化的心內(nèi)膜層最大厚度與致密化的心外膜層厚度比值大于2，幼兒則大于1.4（心臟收縮末期胸骨旁短軸）。②主要受累心室?。ù笥?0%）為心尖部、心室下壁和側(cè)壁。③小梁間的深陷隱窩充滿直接來(lái)自左心室腔的血液（彩色多普勒顯示），但不與冠狀動(dòng)脈循環(huán)交通。④排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。其他的檢查手段如MRI可用于超聲心動(dòng)圖診斷不明確的情況，CT、心室造影等也能為診斷提供幫助[5]。本病需與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、缺血性心肌病以及心尖部血栓等疾病鑒別[1]。

2.2 治療

主要針對(duì)相關(guān)的臨床癥狀如充血性心力衰竭、心律失常以及全身栓塞性疾病等[2]。出現(xiàn)心力衰竭者給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)張血管等措施改善心功能。長(zhǎng)期應(yīng)用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）可以抑制左心室心肌重構(gòu)及心腔擴(kuò)大；應(yīng)用β-受體阻滯劑可以減慢心率、降低心肌耗氧量、改善心功能、降低猝死率。胺碘酮是治療快速心律失常的有效藥物，出現(xiàn)Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯或持續(xù)室性心動(dòng)過(guò)速時(shí)應(yīng)安置起搏器。由于本病隱窩深陷，血流緩慢，易形成血栓，所有患者均應(yīng)給予阿司匹林抗凝治療，當(dāng)發(fā)生血栓栓塞或血栓栓塞性疾病高危因素時(shí)，應(yīng)給予低分子量肝素。藥物治療可暫時(shí)緩解癥狀，難以遏制病情發(fā)展，但可以延長(zhǎng)患者生命、提高其生活質(zhì)量。終末期心力衰竭者可考慮心臟移植。

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