多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征--Ⅰ型1 例報告

北京空軍總醫(yī)院磁共振科（北京 100142）

劉樹堂 時惠平 李 明賈 梓 于梅艷

病例資料

患者，男性，64歲，因反復(fù)惡心、嘔吐、水樣便10年，加重8個月入院?；颊呔売?0年前無明顯誘因出現(xiàn)惡心、嘔吐伴水樣便，對癥治療后好轉(zhuǎn)，此后每于受涼或飲食不當(dāng)即出現(xiàn)類似癥狀。既往曾于1999年因空腸穿孔行空腸修補(bǔ)術(shù)。2002年患急性胰腺炎，經(jīng)保守治療后好轉(zhuǎn)。2003年患泌尿系結(jié)石，對癥治療。查體：體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸16次/分，血壓130/70mmHg。自動體位，查體合作。皮膚無黃染及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及。甲狀腺不腫大、未觸及震顫。心肺未見異常。腹部平軟，上腹部可見陳舊性手術(shù)疤痕，肝脾肋下未觸及，未觸及包塊，無移動性濁音。雙下肢無浮腫，雙足背動脈搏動存在，全身皮膚未見紫紋及痤瘡，無水牛背及滿月臉。?？茩z查：視力：R 1.0，L 1.0，視野正常，雙側(cè)瞳孔等大正圓，對光反應(yīng)存在。實驗室檢查：血清胃泌素明顯升高，為300ng/L（正常27.9—107.3ng/L），泌乳素升高>4240uIU/ml（正常59--619 uIU/ml）。甲狀腺功能七項及生化全套化驗檢查均正常。

圖1 MR橫斷面T2WI壓脂平掃：胰腺尾部類圓形長T2信號，界清，直徑大小為1.2cm。 圖2 MR橫斷面T2WI壓脂平掃：十二指腸降段前壁外側(cè)類圓形長T2信號，大小1.0cm。 圖3 MR橫斷面T1WI壓脂增強(qiáng)：十二指腸降段前壁外側(cè)病灶輕度強(qiáng)化。 圖4、5 MR橫斷面DWI： 胰腺尾部及十二指腸降段前壁外側(cè)類圓形病灶清晰可見。

影像學(xué)檢查 甲狀腺CT平掃：雙側(cè)甲狀腺見多發(fā)小結(jié)節(jié)狀低密度，邊界欠清，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化。印象：雙側(cè)甲狀腺小結(jié)節(jié)。腹部MRI（圖1-5）：胰腺尾部可見一類圓形長T1長T2信號，邊界尚清，大小約1.2cm，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化；十二指腸降段前壁外側(cè)可見一類圓形長T1、長T2信號，大小約1.0cm，這兩個病灶在彌散加權(quán)成像（DWI）序列上呈明顯高信號，隨b值增高，信號未見明顯衰減，在信號明顯衰減的背景映襯下顯得更為清晰。印象：胰腺尾部及十二指腸降部前壁多發(fā)異常信號，結(jié)合臨床化驗指標(biāo)，考慮胃泌素瘤。頭顱MRI（圖6-8）：鞍區(qū)及鞍內(nèi)可見3.5cm×3.5cm×2.5cm的巨大腫塊，呈等和長T1、等和長T2信號，邊界較清晰，增強(qiáng)掃描實性部分明顯強(qiáng)化，囊變區(qū)未強(qiáng)化。兩側(cè)海綿竇受侵，以左側(cè)明顯，鞍底下陷。印象；垂體巨腺瘤合并囊變。

圖6 MR矢狀位T1WI平掃：鞍區(qū)及鞍上囊實性腫物，大小3.5cm×3.5cm×2.5cm，鞍底下陷。 圖7 MR冠狀位T2WI平掃：垂體窩囊實性腫物，大小3.5cm×3.5cm×2.5cm，鞍底下陷，垂體柄受壓，顯示不清，視交叉受壓，兩側(cè)海綿竇受侵。圖8 MR矢狀位T1WI增強(qiáng)：垂體窩腫瘤實性成分明顯強(qiáng)化，囊性成分未見強(qiáng)化。

手術(shù)和病理結(jié)果：經(jīng)額下入路，切除大部垂體腫塊，術(shù)后病理為垂體PRL型腺瘤，術(shù)后復(fù)查泌乳素為1895.12uIU/ml（正常59--619 uIU/ml），仍較高（殘留腫瘤仍有分泌功能），口服溴隱亭1個月后泌乳素降至228.40uIU/ml。

討 論

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征（Multiple Endocrine Neoplasia，MEN）是一組多個不同的內(nèi)分泌腺體在同一個體先后或同時發(fā)生以功能亢進(jìn)為主要表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。根據(jù)受累器官的不同將MEN分為MEN-I型、MEN-ⅡA型、MEN-ⅡB型。MEN-I型主要有甲狀旁腺、腸道類癌、胰島和垂體腫瘤，少數(shù)可有腎上腺、甲狀腺病變及多發(fā)性脂肪瘤非內(nèi)分泌腫瘤［1-3］。本例患者屬于MEN-I型，患者病程長達(dá)10余年，經(jīng)綜合評價才得到明確診斷，主要是由于多器官受累，但未同時發(fā)病，在臨床診斷初期未對疾病進(jìn)行整體、全面的評價，在早期僅就單個器官的病變進(jìn)行相關(guān)的診斷和治療，貽誤了全面、準(zhǔn)確的診斷。

通過對該患者診治過程的回顧分析，我們得到的經(jīng)驗與教訓(xùn)是：⑴多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病病因復(fù)雜，累及多個腺體，不同腺體受累可同時或先后發(fā)生，有的患者往往在出現(xiàn)第一個腺體的病變?nèi)舾赡旰?，才發(fā)生其他腺體的病變，病程呈緩慢經(jīng)過，給診斷帶來困難，臨床上容易漏診或誤診［4］。所以在發(fā)現(xiàn)某一腺體出現(xiàn)內(nèi)分泌腺瘤時，應(yīng)考慮到MEN 的可能，進(jìn)而詳細(xì)詢問病史，尤其要注意對易受侵的腺體進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌激素化驗檢查和影像學(xué)檢查，避免遺漏病變，即使暫時沒有發(fā)現(xiàn)病變，也應(yīng)定期檢查，以便能早期發(fā)現(xiàn)，早期作較徹底治療。本文所述患者血清胃泌素增高，伴水樣便，并有不常見部位（空腸）的潰瘍穿孔，應(yīng)考慮到MEN的可能，如在早期影像學(xué)發(fā)現(xiàn)胰尾和十二指腸降部的腫瘤，可明確做出胃泌素瘤的定性和定位診斷，對早期進(jìn)行正確的治療意義重大。⑵MRI對于腹部臟器腫瘤性病變的發(fā)現(xiàn)與診斷有重要價值，磁共振擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）序列，可早期敏感地發(fā)現(xiàn)較小的腫瘤。MRI對垂體大腺瘤較易做出診斷；垂體微腺瘤則需要應(yīng)用MRI薄層加動態(tài)增強(qiáng)掃描進(jìn)行顯示，并結(jié)合臨床病史及實驗室指標(biāo)做出明確診斷。綜合應(yīng)用B超、CT、MRI等多種影像學(xué)檢查方法，對多個器官進(jìn)行檢查，對MEN的早期發(fā)現(xiàn)與診斷有意義。⑶此外，對已經(jīng)明確診斷為MEN患者的一級親屬進(jìn)行基因測序，可以早期篩查病變。

1.沈敏潔，劉芳，郭玫，等. 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征-Ⅰ型1 例報告[J]. 復(fù)旦學(xué)報（醫(yī)學(xué)版），2008，35（1）：159-160.

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