顱面血管瘤病1例報(bào)道

李改榮

顱面血管瘤病又稱為Sturge-Weber綜合征或腦三叉神經(jīng)血管瘤病,是一種少見的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征[1],臨床上以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有不規(guī)則血管斑痣、對(duì)側(cè)偏癱、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的一組先天性疾病[2]。由于其臨床表現(xiàn)多樣化,臨床醫(yī)生對(duì)于該病極易造成誤診。

1 資 料

患者,男,17歲,主因精神行為異常3 d伴間斷性抽搐來診。來院查體:神志呈譫妄狀態(tài),言語尚清,左側(cè)肢體肌力2級(jí),右側(cè)肢體肌力5級(jí),智力正常。頭面部有紫紅色血管痣,壓之不褪色。頭顱CT示:右側(cè)大腦半球區(qū)多發(fā)鈣化。葡萄糖 4.2 mmol/L,氯120.2 mmol/L,蛋白406 mg/L,腦脊液常規(guī)正常。臨床初步考慮為顱面血管瘤病。

2 討 論

Allen Sturge于1897年發(fā)現(xiàn)極少數(shù)癲癇患者的顏面部有血管痣,Weber于1922年在此類患者的X片上發(fā)現(xiàn)顱腦有大片鈣化影,故稱為Sturge-Weber綜合征[3]。它發(fā)病無明顯的性別差異,白種人發(fā)病率高于黑種人,黃種人發(fā)病率目前尚不清楚。

2.1 病因及發(fā)病機(jī)制 本病屬于神經(jīng)皮膚綜合征一類,目前病因尚不明確,可能與遺傳有關(guān),多認(rèn)為是胚胎早期時(shí)原始血管發(fā)育異常所致[4],主要侵犯神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、眼與血管系統(tǒng)。關(guān)于腦的病變和血管畸形之間的關(guān)系,目前有兩種觀點(diǎn):①Nussey和Miller認(rèn)為,本癥患者的腦部存有原發(fā)病變,其改變很可能是局部發(fā)育異常的一部分,而不是由于腦表面的血管痣所致。腦與血管系統(tǒng)的病理損害主要是由于外胚層發(fā)生層的先天性畸形所致。②Luschken與Sturge主張本癥原發(fā)病在中胚層、胚胎的毛細(xì)血管系統(tǒng),而大腦皮層的發(fā)育異常是續(xù)發(fā)于腦膜血管瘤所致的機(jī)械和循環(huán)障礙的結(jié)果。后者為多數(shù)學(xué)者所接受。Peters通過大量研究證實(shí),患者大腦皮層發(fā)育均屬正常。顏面血管痣和腦膜血管瘤、視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜血管畸形常同時(shí)存在[5]。

2.2 病理改變 軟腦膜血管瘤和毛細(xì)血管畸形,最常見于面部血管痣同側(cè)的枕葉,也可見于顳葉、額葉或整個(gè)大腦半球。血管瘤填充于蛛網(wǎng)膜下腔并有靜脈內(nèi)皮細(xì)胞增生,腦膜增厚。血管瘤下的大腦皮層萎縮和鈣化是該病的特征,可伴有局限性腦室擴(kuò)大。鏡下可見神經(jīng)元脫失、膠質(zhì)細(xì)胞增生、鈣質(zhì)沉著。皮膚組織病理改變?yōu)槊?xì)血管擴(kuò)張,而非真正的血管瘤。

2.3 臨床表現(xiàn)

2.3.1 皮膚改變 出生即有紅葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神經(jīng)分布,嚴(yán)重者可蔓延至對(duì)側(cè)面部、頸部和軀干,少數(shù)可見于口腔黏膜;血管痣邊緣清楚,略高于皮膚,壓之不退色;只有當(dāng)血管痣累及前額和上眼瞼時(shí)才會(huì)伴發(fā)青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,若只波及三叉神經(jīng)第Ⅱ或Ⅲ支,則神經(jīng)系統(tǒng)癥狀少。

2.3.2 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 ①癲癇發(fā)作,一般發(fā)生在嬰幼兒期,占所有病例的3/4～4/5。癲癇發(fā)作形式不一,可為全身大發(fā)作、杰克遜氏發(fā)作、局限性發(fā)作,或者小發(fā)作。可能腦內(nèi)有與顏面血管瘤相似的血管瘤有關(guān)。②偏癱,癱瘓多發(fā)生在顏面血管痣的對(duì)側(cè),可以在驚厥前和驚厥后發(fā)生,其發(fā)生機(jī)制可能由于腦血栓形成、腦血管破裂或腦膜血管瘤機(jī)械性壓迫所致。③智能減退及精神障礙60%～70%的患者可以出現(xiàn)身體發(fā)育和智力發(fā)育的遲緩[3];精神障礙主要有注意力不集中、健忘、語言障礙及行為異常等。

2.3.3 眼部癥狀 30%患者有青光眼和突眼,突眼是由于產(chǎn)前眼內(nèi)壓過高所致。枕葉受損出現(xiàn)同向性偏盲,還可有虹膜缺損、晶狀體渾濁、視力減退、視神經(jīng)萎縮等先天異常。

2.4 輔助檢查 CT為最有效的檢查手段,患側(cè)半球鈣化,為雙軌狀或腦回狀,是本病最典型的特征[6],已成為影像學(xué)診斷本病的主要依據(jù),其原因?yàn)殪o脈引流異常和皮層慢性缺血,導(dǎo)致鈣質(zhì)沉積;MRI可見軟腦膜血管瘤和腦萎縮。

2.5 診斷和治療 根據(jù)本病主要臨床表現(xiàn),顏面部血管瘤、癲癇、智力障礙等,結(jié)合典型的影像學(xué)(CT和MRI)表現(xiàn),對(duì)本病不難做出診斷。目前尚無法根治,主要采用對(duì)癥治療,防止病變發(fā)展及產(chǎn)生繼發(fā)性損害。由于可能形成靜脈血栓而使神經(jīng)功能損害,故主張預(yù)防性口服阿司匹林;控制癲癇以藥物為主,難治性癲癇用手術(shù)方法切除。

2.6 預(yù)后 一般預(yù)后良好,若出現(xiàn)癲癇發(fā)作早、難治性癲癇、廣泛的軟腦膜血管瘤、大腦皮層下廣泛的腦實(shí)質(zhì)萎縮、進(jìn)展性偏癱及認(rèn)知功能的損害,則預(yù)后較差。

[1] Yallapragad a AV,Cure JK,Holden KR.Sturge-Weber syndrome variant with atypical in tracranial findings:Case report[J].J Child Neurology,2006,21(2):155-157.

[2] 李延峰,崔麗英.顱面血管瘤病12例臨床報(bào)道[J].中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志,2006,10(8):108.

[3] Rocco CD.Sturge-Weber sy ndrome in raimondi AJ,ed.Cerebrovascular diseases in Children[M].New York:Springer-Verlag,1992: 168-186.

[4] 謝淑萍 顏面血管瘤病[M].神經(jīng)系統(tǒng)鑒別診斷思路,2006:95.

[5] G riffiths PD,Blaser S,Boodram MB,et al.Choroid plexus size in y oung children with Sturge-Weber Syndrome[M].AJNR,1996,17 (1):175-180.