中國罕見病防治的倫理思考

史天山，權(quán)正良

(西安交通大學(xué)醫(yī)院，陜西 西安 710049)

隨著社會的發(fā)展、技術(shù)的進(jìn)步和經(jīng)濟(jì)文化水平的提高，我國傳染病、常見病、多發(fā)病得到了有效控制，罕見病的防治也需逐漸納入社會發(fā)展的議事日程，需要政府和全社會關(guān)注和重視罕見病防治工作，它體現(xiàn)了一個社會的進(jìn)步和文明程度。［1］

1 中國罕見病的概況

罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。按照世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币姴　?。世界各國對罕見病的定義也不盡相同。目前已經(jīng)明確的罕見病有5000～6000種，絕大多數(shù)是遺傳疾病，約占人類疾病的10%。

中國在2010年首次明確了罕見病的定義，新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病，按此比例推算，全國至少有上千萬罕見病患者。罕見病在各年齡段都可發(fā)病，如粘多糖貯積癥、苯丙酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發(fā)病;法布雷病、嬰兒持續(xù)性高胰島素性低血糖是出生半歲后發(fā)病;肺動脈高壓、龐貝病各年齡段都可發(fā)病。目前，發(fā)病率比較明確的遺傳病包括:①苯丙酮尿癥(PKU)，1985～2001年新生兒篩查的結(jié)果顯示，PKU在我國(21個省市自治區(qū))發(fā)生率為1/11144。近年的調(diào)查結(jié)果顯示，PKU在新生兒中的發(fā)病率圍繞此值波動，但各地區(qū)差別較大，具有南方低北方高的趨勢;②地中海貧血(α地中海貧血和β地中海貧血)，主要發(fā)生在南方，以廣東、廣西、云南、貴州等省區(qū)最高，發(fā)病率可達(dá)25%;③血友病，血友病A發(fā)病率約為0.3～0.4/1萬，血友病B發(fā)病率約為0.1 ～ 0.15/1 萬。［2］

由于罕見病患者絕大多數(shù)是遺傳代謝性疾病，80%以上有腦癱、智力低下等神經(jīng)系統(tǒng)損害，以及肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀和體征之一種或多種。

2 我國罕見病防治存在的問題

2.1 重視不夠

限于經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展水平等因素，長期以來，醫(yī)療衛(wèi)生界比較重視常見病、多發(fā)病的防治，而不夠重視罕見病的防治。

罕見病的癥狀不典型，特異性差，醫(yī)院遇到罕見病患者通常采用為數(shù)不多的經(jīng)驗或者不對癥的方法進(jìn)行診療，或直接轉(zhuǎn)診至其他治療機構(gòu)，長期被誤診、漏診，患者得不到及時、有效的治療，絕大多數(shù)在出現(xiàn)嚴(yán)重傷殘、甚至死亡后才明確診斷。另外，在醫(yī)院的檢查中，多從常規(guī)角度對患者進(jìn)行檢查，往往忽視了對罕見病的檢查。

醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)是防治罕見病的主力軍，但是在醫(yī)學(xué)院校的課程設(shè)置與內(nèi)容講授中，罕見病所占的比例比較小，導(dǎo)致了醫(yī)學(xué)生對罕見病的學(xué)習(xí)也不夠重視，久而久之，形成了惡性循環(huán)，使得罕見病防治長期得不到重視。

2.2 相關(guān)法律法規(guī)、制度不健全

有關(guān)罕見病防治的法律法規(guī)不健全也是一個重要原因，目前尚沒有關(guān)于防治罕見病的專門法律，在傳統(tǒng)的認(rèn)識中，若是由于罕見病導(dǎo)致的錯誤診治一般不算醫(yī)療事故，這不能引起醫(yī)務(wù)人員對罕見病的足夠重視。

一般醫(yī)療機構(gòu)缺乏罕見病診療的技術(shù)、設(shè)備和人才。罕見病防治缺乏醫(yī)療保險、藥品研發(fā)銷售等政策支持。在我國現(xiàn)行的醫(yī)療保險制度中，罕見病也沒有被納入。雖然有些罕見病已經(jīng)有了有效的藥物或飲食治療方法及產(chǎn)品，但是這些藥物昂貴，一般老百姓及家庭很難承擔(dān)該類疾病的治療費用。

2.3 已采取的措施效果不理想

我國已經(jīng)采取了一些措施預(yù)防罕見病，但是效果不理想。此項工作仍任重而道遠(yuǎn)。

《中華人民共和國婚姻法》有關(guān)于禁止近親結(jié)婚的規(guī)定，這樣可以減少隱性致病基因相遇的機會，降低以至消除隱性遺傳病發(fā)病率，預(yù)防罕見病。但由于種種原因，近親結(jié)婚在一些地區(qū)仍然存在。

婚檢、孕前檢查、新生兒篩查是預(yù)防罕見病的重要措施，進(jìn)行這些檢查有助于盡早發(fā)現(xiàn)身體異常和一些疾病，以確定被檢查者是否可以結(jié)婚、懷孕，新生兒是否有遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病，從而提出相應(yīng)方案。

我國取消了關(guān)于婚前強制檢查的規(guī)定，一些準(zhǔn)備結(jié)婚的人就不進(jìn)行婚檢，也有一些人由于認(rèn)識不到婚檢的重要性不做婚檢，有些婚檢流于形式，這樣就增加了罕見病的發(fā)生幾率。

在一些落后地區(qū)，孕前檢查和新生兒篩查遠(yuǎn)沒有實現(xiàn)，即使在發(fā)達(dá)地區(qū)，仍有一些人因為種種原因沒有進(jìn)行這兩項檢查。

3 我國罕見病防治的倫理思考

先天性、慢性、消耗性的罕見病給患者、家庭和社會造成了巨大的痛苦，亟須社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

3.1 調(diào)整醫(yī)療資源的分配

醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)成本效益分析雖有利于醫(yī)療資源的合理調(diào)配，但未能很好地保障社會最弱勢群體的健康權(quán)益，需要我們公正地考慮分配醫(yī)療資源，尤其是罕見病醫(yī)療資源的公平分配。因此，迫切需要國家修訂關(guān)于罕見病的公共政策，本著患者可以承擔(dān)的原則，將治療罕見病的藥物納入醫(yī)保報銷范圍。對昂貴的罕見病治療藥物建立醫(yī)保、民政、慈善機構(gòu)與個人四方共同負(fù)擔(dān)的機制。

3.2 制定罕見病防治的相關(guān)法律法規(guī)

據(jù)了解，世界上已有30多個國家和地區(qū)擁有各自的罕見病救助專項法律法規(guī)。許多國家和地區(qū)的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發(fā)制定激勵性的法律法規(guī)。

全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續(xù)四年在全國人大會議上提出關(guān)于罕見病患者救助的建議，并呼吁制定《罕見病防治法》。［3］

因此，建議國家立法機關(guān)根據(jù)罕見病防治工作的現(xiàn)狀，修訂已有的法律法規(guī)和相關(guān)制度，盡快制定罕見病防治的法律法規(guī)，從法律層面保證罕見病患者健康權(quán)益的實現(xiàn)。

3.3 建立綜合管理罕見病的社會機制

國家要建立衛(wèi)生、藥監(jiān)、民政、財政、社保、紅十字會、慈善機構(gòu)等部門共同負(fù)責(zé)、職責(zé)明確、統(tǒng)一協(xié)調(diào)、齊抓共管的罕見病管理機制，［4］確定罕見病篩查的病種以及確診后治療的方式和治療費用的分擔(dān)比例;按照屬地化管理原則，把管理責(zé)任和疾病診療的信息動態(tài)變化合起來，掌握當(dāng)?shù)鼐用裰泻币姴〉陌l(fā)生、診療及轉(zhuǎn)歸情況;整合優(yōu)勢資源，組織罕見病診療的科研攻關(guān);充分發(fā)揮醫(yī)療機構(gòu)診療罕見病的優(yōu)勢，建立罕見病的統(tǒng)計上報制度，形成保障罕見病患者生命權(quán)和健康權(quán)的社會機制?？梢栽诖蟮尼t(yī)療機構(gòu)設(shè)立專門的罕見病科室或者建立專門的醫(yī)療機構(gòu)，增強罕見病防治力量。

3.4 普及罕見病的宣傳教育

各級政府要從為人民健康負(fù)責(zé)的角度出發(fā)，加強罕見病的科普知識宣傳和教育工作，提高大眾對罕見病的認(rèn)知和關(guān)注水平，鼓勵全社會進(jìn)行婚檢、孕前檢查等檢查，重視罕見病的早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，以提高人口素質(zhì)。

醫(yī)學(xué)院校教學(xué)中要增大罕見病診治內(nèi)容的比重，醫(yī)務(wù)人員繼續(xù)教育中要增加罕見病防治的內(nèi)容，從而提高醫(yī)務(wù)人員對罕見病的重視程度，提高醫(yī)療機構(gòu)罕見病防治的水平，實現(xiàn)人人享有衛(wèi)生保健的目標(biāo)。

3.5 建立罕見病社會醫(yī)療保障機制

目前，社會和公眾對罕見病了解、關(guān)注不夠，社會救助和人文關(guān)懷缺乏，罕見病治療藥品獨特，幾乎全部依賴進(jìn)口，患者沒有醫(yī)療保障機制，無力負(fù)擔(dān)昂貴的費用，成千上萬罕見病患者的生命權(quán)、公平享受醫(yī)療的權(quán)利受到嚴(yán)重威脅，在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)、養(yǎng)老等方面困難重重，成為我國弱勢群體中的極弱勢群體。［5］因此，需要在國家的支持下，匯集社會各方面力量，制訂體現(xiàn)社會公平正義的政策，建議由國家財政提供必要的資金、把罕見病治療藥品列入我國《基本醫(yī)療保險藥品目錄》、將罕見病防治納入醫(yī)療保險、建立罕見病醫(yī)療保險等罕見病社會醫(yī)療保險機制，保障罕見病患者平等享受醫(yī)療的權(quán)利。

［1］翟曉梅.罕見病醫(yī)療政策倫理思考.［N］.中國醫(yī)學(xué)論壇報，2011－02－28.

［2］楊力實.走近罕見病 提高知曉率.［N］.中國醫(yī)學(xué)論壇報，2011－02－28.

［3］陳輝.中國竟有上千萬人患罕見?。跡B/OL］.http://www.ycwb.com/ePaper/ycwb/html/2010 － 05/02/content_817990.htm，2010 －05 －02.

［4］孫明河，許雙慶.罕見病防治不是少數(shù)人的事.［N］.科技日報，2010－10－18.

［5］王淇.全國“兩會”政協(xié)委員提出建立罕見病防治長效機制.［N］.遼寧法制報，2010－10－10.