時尚辣媽的一萬小時科學(xué)成果

陳冰

像極了央視主播的王紅艷說，一個對某學(xué)科有所了解的人至少需要在該領(lǐng)域花費(fèi)1萬個小時以上。

斜劉海，齊耳短發(fā)，黑色套裙，紅色圍巾，精致的眼線和妝容，遠(yuǎn)遠(yuǎn)看上去像極了央視的新聞主播胡蝶。走近一看，才發(fā)現(xiàn)黑色古典耳環(huán)映襯下的是一張略經(jīng)風(fēng)霜的臉龐——恬靜中帶著一絲霸氣。

如果不是參加中國青年女科學(xué)獎的頒獎典禮，記者一定不敢相信眼前的這位時尚辣媽從事的是那么嚴(yán)謹(jǐn)?shù)囊豁?xiàng)科研工作——早產(chǎn)及出生缺陷等疾病的遺傳研究。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)了一種會導(dǎo)致人類神經(jīng)管畸形突變的基因，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院副院長王紅艷獲得了2010中國青年女科學(xué)家獎。

2011年1月11日，在這個被稱為“一心一意只做一件事情”的特殊日子里，王紅艷和其他9名同樣風(fēng)姿綽約的獲獎女科學(xué)家，靜靜站在北京釣魚臺國賓館的舞臺上。她們顯然都很激動，但卻表現(xiàn)得足夠冷靜。

室外，陽光燦爛，寒風(fēng)凜冽；室內(nèi)，掌聲雷動，淚光閃爍。

避免遺憾的發(fā)生

執(zhí)著不放棄，是王紅艷一直堅(jiān)持的科研精神。這位在出生缺陷研究領(lǐng)域擁有諸多建樹的女科學(xué)家，回憶起當(dāng)年的求學(xué)經(jīng)歷，頗有一番耐人尋味的哲學(xué)氣息，“我相信一個對某學(xué)科有所了解的人至少需要在該領(lǐng)域花費(fèi)1萬個小時以上。勤奮是我這類沒有科研天分的人步入科學(xué)殿堂的階梯”。

1985年，陜西師范大學(xué)第一次在王紅艷就讀的安康中學(xué)招收保送生，王紅艷名列其中。在“21世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)”的誘惑下，她果斷地選擇了生物系，自此與生物科學(xué)結(jié)下了不解之緣。

大學(xué)畢業(yè)后，王紅艷做了4年的教書先生，過于輕松的生活狀態(tài)使她萌生了繼續(xù)讀書的想法。在丈夫的支持下，讀碩士、博士，出國繼續(xù)深造，這位中國女科學(xué)家在人類遺傳學(xué)專業(yè)上走得越來越遠(yuǎn)，越來越深。

“按理來說，導(dǎo)師們一般不喜歡招師范生，覺得我們實(shí)驗(yàn)?zāi)芰Σ?。但我的?dǎo)師力排眾議，覺得我悟性不錯。后來我發(fā)現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室的欠債是可以彌補(bǔ)回來的。而且任何學(xué)習(xí)都不是沒用的。陜西師大的培訓(xùn)讓我能比一般科學(xué)家更清晰地表達(dá)出自己研究的內(nèi)容。這也說明非名牌大學(xué)的學(xué)生一樣也能做出成績?！睆幕蜻z傳的角度尋找出生缺陷的病因，這是王紅艷教授正在做的工作。

基因控制了我們每個人的外表特征乃至內(nèi)部結(jié)構(gòu)，它由父母傳遞給我們。當(dāng)這個過程中出現(xiàn)錯誤或者基因本身存在缺失時，所謂遺傳缺陷就會發(fā)生。這可能會導(dǎo)致一個新生兒在出生時就是畸形，那么他/她就患有我們所說的出生缺陷。

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了成百上千種出生缺陷，多數(shù)病因不詳，但基本由遺傳和胎兒生存環(huán)境不當(dāng)導(dǎo)致。出生缺陷將終生伴隨個人，為患者及其家人帶來無盡的痛苦。但是，只要可以找到病因，并早做產(chǎn)前檢查，就能一定程度上預(yù)防缺陷兒的出現(xiàn)，降低出生缺陷的發(fā)病率。

在我國，出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，第二是神經(jīng)管畸形，第三是精神發(fā)育遲滯。作為一個出生缺陷、殘疾高發(fā)的國家，我國出生時即可發(fā)現(xiàn)的先天畸形兒每年達(dá)20萬至30萬人，再加上出生數(shù)月乃至數(shù)年后才顯現(xiàn)出來的缺陷，每年先天殘疾兒出生數(shù)高達(dá)80萬至120萬人，占出生人口總數(shù)的4％至6％。

近來，全國各類新生兒出生缺陷率都有所上升。全世界每年大概出生40萬神經(jīng)管畸形兒，而中國出生的就占據(jù)了四分之一，僅此一項(xiàng)帶來的直接經(jīng)濟(jì)損失超過了2億元。先天愚型的治療費(fèi)用超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)用更高達(dá)120億元。王紅艷說，新生兒缺陷疾病只要在懷孕期間進(jìn)行檢查，都可以早期被發(fā)現(xiàn)，使他們不至于出生后給家庭、社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

“這個孩子怎么這么嚇人??？！我怎么會生這樣一個孩子??！”產(chǎn)科病房里，產(chǎn)婦抱著剛剛出生的兒子嚎啕大哭。原來她生了一個“無腦兒”。這樣的場景，王紅艷已經(jīng)經(jīng)歷過多次?！昂芏嘣袐D忽視孕前檢查，結(jié)果生產(chǎn)時雖享受到大醫(yī)院最知名的婦產(chǎn)科專家的服務(wù)，但結(jié)果卻是一個‘無腦兒?！?/p>

“剛出生的孩子臉上只有兩只眼睛，卻沒有完整的頭，這種俗稱‘無腦兒的畸形兒是神經(jīng)管畸形的一種?！蓖跫t艷教授說，“這樣的孩子只要在懷孕期間做一次 B超檢查，一般就會被發(fā)現(xiàn)，就可以采取措施，終止妊娠?！?/p>

神經(jīng)管畸形

神經(jīng)管畸形，又稱神經(jīng)管缺陷(Neural Tube Defects, NTD)，是一種嚴(yán)重的畸形疾病，在我國部分地區(qū)發(fā)病率高達(dá)0.6‰-1‰，為我國排名第二的出生缺陷。胎兒NTD主要表現(xiàn)為無腦兒、隱性或者開放性脊柱裂、腦膨出等。無腦兒一般會造成“死胎”或“死產(chǎn)”，或在出生后短時間內(nèi)死亡。脊柱裂則可能使兒童出生后癱瘓、腦積水等。數(shù)年前有人曾猜測Vangl-2基因的突變可能導(dǎo)致NTD，但科學(xué)界始終未在人類患者中發(fā)現(xiàn)。

王紅艷教授在研究中發(fā)現(xiàn)，Vangl-2基因突變的小鼠很多表現(xiàn)出顱脊柱裂，而這正是是胚胎致死性的主要原因。受小鼠的神經(jīng)管畸形表型研究啟發(fā)，王紅艷教授的研究團(tuán)隊(duì)推測，Vangl-2基因突變很可能直接導(dǎo)致胎兒死亡，因此在幸存的NTD人群中找不到Vangl-2基因突變就成為合乎邏輯的事情了。

于是，研究團(tuán)隊(duì)突破既有研究思路，轉(zhuǎn)而在嚴(yán)重流產(chǎn)或者停產(chǎn)的NTD胎兒中尋找Vangl-2基因突變的可能。經(jīng)過兩年的努力，她們終于在因NTD病流產(chǎn)的胎兒中發(fā)現(xiàn)了Vangl-2基因突變，并證實(shí)了這些突變確實(shí)是導(dǎo)致嚴(yán)重NTD的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

這項(xiàng)研究結(jié)束了至今未能在 NTD 人群中找到Vangl-2 基因突變的歷史。研究摘要被遴選為2009 年美國人類遺傳學(xué)大會口頭報告，并獲北美華人遺傳學(xué)會授予的“特別研究報告獎”。

王紅艷很高興自己的研究成果能夠得到廣泛的認(rèn)可，但她更希望這樣的基礎(chǔ)科研成果能夠盡快與實(shí)際相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)臨床可能，為更多的父母帶去福音。換句話說，如果父母雙方或者是一方是易感基因攜帶者，那么就極有可能生出缺陷兒。利用王紅艷教授的科研成果，有類似基因突變的夫妻就可以及早做篩查，避免悲劇的發(fā)生。

順著這條道路下去，王紅艷教授說還可以進(jìn)行非常多的代謝通路研究，進(jìn)一步提高篩查準(zhǔn)確度，幫助千萬個家庭孕育出聰明健康的寶寶。而這些檢查的奧秘都蘊(yùn)含在媽媽的羊水之中。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等；羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

女科學(xué)家獎

2010年的十位獲獎青年女科學(xué)家分別是：曹曉風(fēng)（長期從事植物表觀遺傳學(xué)研究，在植物DNA甲基化、組蛋白共價修飾和小分子RNA等研究領(lǐng)域取得重要的突破性成果）；王潔（對晚期非小細(xì)胞肺癌病人外周血EGFR突變預(yù)測TKG療效方面做出了開創(chuàng)性工作）；王紅艷（發(fā)現(xiàn)Vangl-2基因突變導(dǎo)致人類神經(jīng)管畸形）；楊丹（致力于雷公藤的生物活性和副作用）；胡建英（建立了能從各種復(fù)雜環(huán)境水樣、野生動物體內(nèi)檢測微量污染物的方法，并從兩個關(guān)鍵過程深入研究污染物的生物效應(yīng)）；姬秋梅（在西藏20年進(jìn)行牦牛的資源調(diào)查、品種選育、轉(zhuǎn)基因文庫構(gòu)建及牦牛胚胎移植）；吳驪珠（從事模擬光合作用的仿生研究）；支麗紅（符號和數(shù)值混合計算國際上最早的拓荒者和領(lǐng)軍人物之一）；朱美芳（重點(diǎn)研究智能納米復(fù)合水凝膠材料取得了重要突破）；劉冰冰（開展高壓下納米材料的研究）。