擁有自己的生命之書

■ 方舟子

我們細胞中的遺傳物質是由一種被稱為脫氧核糖核酸的化學物質組成的。一個人體細胞中全部的DNA總稱人類基因組，包含了人體的所有遺傳信息。遺傳信息由DNA中四種不同的堿基來編碼，它經常被比喻為一部用A、T、G、C 四種字母書寫的生命之書。這是一本含有30億個字母的巨著，我們要讀懂它，首先需要知道這些字母的排列順序，也就是測定其序列。

但是我們又知道，其中絕大部分的序列是沒有任何意義的。因此，當“人類基因組”計劃于1990年在美國正式啟動，計劃用15年的時間把生命之書所包含的字母按其書寫順序，許多生物學家都覺得非常浪費。這項計劃在2003年提前完成，總共花費了30多億美元。

在“人類基因組”計劃實施的13年間，由于技術的進步，測序的速度不斷地提高，費用也不斷地下降。測定第一批的十億個堿基序列用了四年的時間，而測定第二批的十億個堿基序列只用了不到四個月。當“人類基因組”計劃剛剛啟動的時候，測定一個堿基序列的費用非常昂貴，大約是十美元；而到2001年時，這個費用已下降到了0.1美元～0.2美元。也就是說，用2001年的技術，花上三億～六億美元就可以把人體基因組全部測定了。

1998年，一家私營公司塞里拉基因組學公司宣稱將用新的方法獨立把人體基因組重新測一遍，開始了與“人類基因組”計劃的競賽。他們用了三年的時間，花了大約三億美元，完成了目標。他們將五個人的基因組混在一起測，但大部分測的是公司創(chuàng)建者克萊格·文特的基因組。文特后來在此基礎上把他的基因組全部測定了，在2007年9月初公布。

每個人的基因組序列都不盡相同，它決定、影響著我們的長相、生理機能、健康狀況等等。第一個真正個人化的基因組測序項目測的是詹姆斯·沃森的基因組。這項工作是454生命科學公司與貝勒醫(yī)學院合作做的，于2007年5月完成，總共只用了兩個月的時間，花費不到100萬美元。

比起幾年前需要花費幾億美元才能測定一個人的基因組的全部序列，這個開支似乎低得不能再低，但是還是只有少數(shù)人才負擔得起或有那樣的機會。不過，測序技術還在飛速發(fā)展，費用也在直線下降。2006年，美國加州的“X獎基金會”宣布，如果有哪個團隊能夠首先實現(xiàn)在十天之內測完100個人的基因組，并且每個人的花費不到10000美元，那么它將獲得1000萬美元的獎金。

但是這還不夠。文特也宣布，哪個團隊能首先把測定人類基因組的費用降到不到1千美元，他將獎勵他們50萬美元。最近，BioNanomatrix公司和完全基因組學公司聯(lián)合獲得美國政府的一筆科研基金，其目標是用納米技術開發(fā)出新的測序儀器，能在八小時之內就測定完一個人的全部基因組序列，花費不到100美元！到那時，只要你愿意，每個人都可以獲得自己的生命之書的抄本。

但是有這個必要嗎？幾年前，當“人類基因組”計劃剛剛完成的時候，媒體曾歡呼人類的生命之書獲得了破解。其實不然。測定基因組序列只是相當于把生命之書抄寫了下來，是否能夠破解、讀懂它，則是另外一回事。在測序技術飛速發(fā)展的同時，對基因功能的研究相比之下卻是令人尷尬的緩慢。這種狀況在短時間內不會有根本的改變。

當然，基因組測得越多，遺傳學家就越容易通過比較不同人的基因組序列而鑒別出基因的功能。但是，在現(xiàn)在，以及在未來的幾年內，擁有個人的基因組序列，其象征意義和學術價值遠大于個人的實用價值。

其實，所謂的致病基因往往只是增加得某種疾病的風險，那么我們本人是否有必要知道我們攜帶著這些致病基因？如果知道，壞處是會增加我們的煩惱，特別是如果攜帶的是所謂不治之癥的致病基因；好處是也許可以設法預防、降低患病的風險。對此文特和沃森的態(tài)度有些差異。文特想知道自己攜帶著的所有致病基因，在了解到自己有增加患心臟病風險的基因突變之后，考慮到自己的父親是因心臟病去世的，他開始服降血脂的藥物進行預防。而沃森則要求測序公司在把序列交給他之前，把與阿茲海默癥有關的一個基因的數(shù)據(jù)刪掉。他今年已79歲，不想知道自己是否有得阿茲海默癥的風險。

隨著基因組測序的普及和我們對基因組功能了解的深入，必然要面臨的另一個問題，是所謂基因隱私的問題。你是否愿意公開你的基因組序列？是否愿意讓醫(yī)療保險公司掌握這方面的數(shù)據(jù)？文特和沃森都把自己的基因組序列放在了網上公開，覺得這沒什么大不了的。但別人未必都這么看得開。這個問題粗一看似乎很簡單：立法保護，由本人決定是否愿意公開。但是如果考慮到一個人的基因組序列和他的父母、兄弟姐妹、子女都有很大的相似性，這個問題就變得復雜了。未經親屬的同意就公開自己的基因組序列，是否在一定程度上侵犯了他們的隱私？