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    唐氏篩查高危,她該何去何從

    2009-12-03 08:25:24李瑋璟
    家庭醫(yī)學 2009年10期
    關(guān)鍵詞:唐氏臍帶羊水

    李瑋璟

    “今天真的很難過,醫(yī)院打來電話說我唐氏篩查有一項出了問題,是高風險,建議做羊水穿刺。我不怕疼,但高危的標準是什么?羊水穿刺是否有風險?我不愿意我的寶寶還沒出生就要承受著這么大的壓力,我該怎么辦?”(一位唐氏篩查高?;颊叩淖允?

    唐氏綜合征又叫21三體,是患兒的第21對染色體比正常人多出一條,導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等重度畸形。

    唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HOG)含量,結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周,計算胎兒患唐氏綜合征的風險值。

    顧慮一:唐氏篩查根本沒必要

    發(fā)達國家多在母親懷孕第11-13周進行唐氏綜合征的風險篩查,我國一般在孕中期(16-19周)抽取孕婦血液進行風險篩查。

    有些媽媽認為唐氏篩查準確性不高,對其很反感。其實,唐氏篩查是一項對胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,其結(jié)果只是患唐氏綜合征的風險系數(shù),而不是最終結(jié)果。有多種因素影響風險計算結(jié)果,而且各家醫(yī)院測試的風險值不同,還會有一定的“風險”,讓媽媽們免不了會有擔心。

    以往認為,3S歲以上的高齡產(chǎn)婦是生育唐氏綜合征患兒的高風險人群。然而目前發(fā)現(xiàn),35歲以上婦女分娩的唐氏綜合征患兒只占總數(shù)的1/5,大多數(shù)唐氏綜合征患兒的母親懷孕年齡都在35歲以下。一旦分娩出唐氏綜合征患兒,給家庭帶來的負擔極大。因此,每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查,做到防患于未然。

    顧慮二:唐氏篩查高危標準不一

    造成唐氏篩查結(jié)果不一的原因:(1)血液內(nèi)被檢驗成分的穩(wěn)定性差,抽血后需盡快檢查,否則結(jié)果會大相徑庭。12 J各家醫(yī)院使用的機器和試劑不同,獲得數(shù)據(jù)后計算風險的數(shù)據(jù)庫也不同,風險值無法統(tǒng)一,導致同一個孕婦同一天在不同醫(yī)院檢查的風險值相差甚遠。(3)很多孕婦在接受抽血篩查之前,沒有確定自己的實際孕周;而隨著孕周增加,風險值會逐漸降低。如果孕周不確定,無論風險高低都沒有意義。

    正確的做法,是在早孕期做超聲和抽血的聯(lián)合唐氏篩查。如果沒有這種檢查方法,則必須在抽血化驗之前確定孕周,以保證風險計算結(jié)果具有參考性。

    如果這個結(jié)果高風險,應(yīng)接受孕S個月時的超聲畸形篩查;如果有異常表現(xiàn),才考慮做羊水穿刺或臍帶穿刺。還應(yīng)注意的是即使抽血的結(jié)果低風險,也必須接受孕5個月的超聲畸形篩查,如發(fā)現(xiàn)異常也應(yīng)接受羊水穿刺或臍帶穿刺。

    顧慮三:羊水穿剌、臍帶穿刺很危險

    穿刺是用一根很細的針,通過孕婦腹部穿進羊水或臍帶內(nèi),提取胎兒的細胞進行培養(yǎng),然后在顯微鏡下觀察染色體的數(shù)量和形狀。所有的操作都是在超聲的嚴密監(jiān)視下進行,胎兒的每一個部位都可以看得清清楚楚,不必擔心穿刺過程會傷及胎兒。

    羊水穿刺適用于16~20周的孕婦,因為隨孕周的增加,羊水中胎兒細胞逐漸老化,很難培養(yǎng)出結(jié)果;而孕周太小,則羊水中胎兒細胞數(shù)量少,難以培養(yǎng)出足夠的細胞供觀察,而且妊娠早于16周做羊水穿刺,易導致流產(chǎn)。

    臍帶穿刺除了可以觀察染色體,還可以用來診斷胎兒宮內(nèi)病毒性感染和貧血,并給予宮內(nèi)治療。臍帶穿刺適用于20周以后任何時期的胎兒,并發(fā)癥的發(fā)生率和羊水穿刺沒有差別。經(jīng)驗表明,孕周越大,越應(yīng)采用臍帶穿刺,不僅可以提高診斷率,胎兒流產(chǎn)的風險也會明顯降低。

    需強調(diào)的是:穿刺導致的流產(chǎn)、胎膜罩破、早產(chǎn)等并發(fā)癥,多數(shù)都是發(fā)生在染色體異常或有畸形的胎兒,這也是一個自然淘汰的過程。因為異常的胎兒往往不能經(jīng)歷微弱的打擊。

    專家建議:

    胎兒因為并發(fā)癥(胎膜早破或感染等問題)流產(chǎn)或早產(chǎn),這些風險大約在0.5%~1%。因此,對于前述患者,筆者建議她不要害怕,應(yīng)權(quán)衡利弊,是唐氏的風險大還是穿刺的風險大?要清楚地知道:唐氏等染色體異常的風險盡管較低,但是影響家庭后代的風險;穿刺的風險雖然高,卻是暫時的。應(yīng)該坦然接受穿刺診斷,畢竟長痛不如短痛。

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