從北到南：近萬年來中國人群的遺傳歷史

平婉菁 王恬怡 付巧妹

我們是誰？我們從何而來？人類從未停止追尋這一探究自我之終極謎題的答案。作為一個(gè)歷史悠久的多民族古國，中國人的南北之差，亦是一個(gè)永恒而有意思的課題。《晏子春秋》里有“橘生于南則為橘，橘生于北則為枳”。對(duì)人而言亦是如此，南方人多是身材嬌小、清秀細(xì)膩，北方人則多是體格高大、粗獷奔放；南方人慣吃米，以種植水稻為主，而北方人喜吃面，以粟作農(nóng)業(yè)為主，等等。研究發(fā)現(xiàn)，如今在外貌體型、飲食習(xí)慣、生產(chǎn)和生活方式都明顯不同的兩地人群，從遺傳基因上就存在著本質(zhì)的差異。這不禁讓人追問：南北方人群的遺傳之別是否自古有之？又究竟源自何時(shí)呢？科學(xué)家利用最前沿的古DNA技術(shù)解密了中國南北方人群的遷徙與融合歷史，為這一問題找到了答案。

我們運(yùn)用古DNA技術(shù)捕獲并測序了中國北方山東、內(nèi)蒙古，以及南方的福建和毗鄰的亮島、鎖港等地的11個(gè)文化遺址25個(gè)距今9500—4200年前的個(gè)體和1個(gè)300年前個(gè)體的基因組[1]，通過破譯這一個(gè)個(gè)鐫刻著歷史印記的遺傳編碼，描繪出一幅中國南北方史前人群不斷遷徙融合的動(dòng)態(tài)歷史圖景。

中國人的南北之別源自何時(shí)

中國幅員遼闊、地大物博，孕育了眾多的民族。一條秦嶺—淮河線，將華夏大地劃分為南北兩方，分別對(duì)應(yīng)濕潤區(qū)和半濕潤區(qū)及亞熱帶和暖溫帶，不僅從自然條件、地理風(fēng)貌、農(nóng)業(yè)作物等各方面展示出明顯的南北差異，而且養(yǎng)育出外觀、飲食、語言、生活等亦有著諸多區(qū)別的南北方人群。探其本源，2009年有現(xiàn)代遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)通過對(duì)8200名中國人的全基因組相關(guān)性分析發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)今南方人和北方人之間存在0.3%的基因差異，某些相區(qū)別的基因可能與某種疾病的易感性相關(guān)[2]。此外，有其他研究者通過比較現(xiàn)今中國南北方少數(shù)民族人群基因組（因少數(shù)民族長期定居在南方或北方，如北方的達(dá)斡爾族、赫哲族、鄂倫春族、錫伯族、蒙古族和南方的阿美族、泰雅族、布農(nóng)族、拉祜族、苗族、傣族、土家族等等，他們的人群流動(dòng)相對(duì)較少，其基因更具地方代表性）后發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在的南北人群有著不同的遺傳成分[1]。那么，這種差異性是如何形成的，有著怎樣的歷史淵源？我們?cè)趯?duì)中國南北方史前人群基因組進(jìn)一步的探索中得到了有價(jià)值的發(fā)現(xiàn)。

古基因組數(shù)據(jù)顯示，中國南北兩地的人群早在9500年前就已經(jīng)分化，且顯示出遠(yuǎn)比現(xiàn)今人群有更大的遺傳差異性。至少從9500年前起，沿著黃河流域直到西伯利亞東部草原的人群里，就都攜有一種以新石器時(shí)代山東人群為代表的“古北方人群成分”；而在中國大陸東南沿海及毗鄰島嶼的人群里，至少從8400年前起，就都攜有一種以新石器時(shí)代福建人群為代表的“古南方人群成分”——這兩種遺傳成分截然不同[1]，這意味著在新石器時(shí)代早期，至少在距今9500年，南北兩方的祖先人群就已經(jīng)存在遺傳上的差異。

然而，隨著時(shí)間的推移，這兩種遺傳成分在南北方人群之間開始發(fā)生流動(dòng)與變化，至少從8300年前起，南北兩地人群的分化程度和遺傳差異性開始逐漸縮小。古基因組數(shù)據(jù)顯示，在距今8300—7700年的山東人群里已發(fā)現(xiàn)有“古南方人群成分”；而在距今8300年的亮島人群里發(fā)現(xiàn)少量的“古北方人群成分”，距今4800—4200年的福建和毗鄰島嶼人群較之更早的亮島人群，具有更多的“古北方人群成分”，由此顯示出古北方人群與古南方人群在遺傳基因上有著雙向影響[1]。這些變化暗示，自新石器時(shí)代以來，中國南北方人群之間已有了頻繁的互動(dòng)——南北人群之間的遷徙與融合。

南北方人群之間如何互動(dòng)融合

中國南北方人群自古至今主要遺傳成分及與現(xiàn)今人群遺傳關(guān)系的變化，顯示出其間雙向遷徙與交流融合的互動(dòng)歷程。至少在8300年前，南北方人群的融合進(jìn)程已經(jīng)開始；4800年前出現(xiàn)強(qiáng)化趨勢，南北人群開始顯示出遺傳成分的雙向流動(dòng)和明顯影響，且持續(xù)至今。

但是，這種雙向的互動(dòng)并不是均等的。在新石器時(shí)代早期，“古南方人群成分”主導(dǎo)著南方，“古北方人群成分”主導(dǎo)著北方；直到新石器時(shí)代晚期，仍是如此。但是現(xiàn)在，南方人群中的“古南方人群成分”整體比例下降非常多，而北方人群仍是以“古北方人群成分”占主導(dǎo)。由此可推測，在更后期可能出現(xiàn)黃河以北人群大規(guī)模地向南遷徙，使得“古北方人群成分”大量傳播、擴(kuò)散到南方，并逐漸在南方人群中產(chǎn)生重要影響[1]?？梢?，中國自新石器時(shí)代以來，人群的不斷遷徙和融合，促進(jìn)了南北基因的交流，使得現(xiàn)今南北方人群的基因差異變小，并由此基本形成現(xiàn)今中國南北方人群的遺傳結(jié)構(gòu)。

有趣的是，中國南北方人群的這種“互動(dòng)歷程”與歐洲人群的演化歷程是截然不同的。在約9000年前農(nóng)業(yè)出現(xiàn)以來，歐洲人群就不斷受到近東農(nóng)業(yè)人群及歐亞草原人群等外來群體的“大換血”。換言之，外來人群一直在重構(gòu)歐洲人群的遺傳成分，且這些結(jié)果對(duì)現(xiàn)今的歐洲人群產(chǎn)生了重要影響。然而在中國，南北方人群雖早在9500年前已經(jīng)分化，但南、北兩地同期人群的演化一直是基本連續(xù)的，沒有受到明顯的外來人群的影響，遷徙融合主要發(fā)生在區(qū)域內(nèi)各人群之間。

古南方人群是誰的祖先人群

我們研究的另一重要發(fā)現(xiàn)是，“古南方人群成分”雖然在現(xiàn)今中國大陸以至東亞大陸人群中占據(jù)一定比例，卻對(duì)現(xiàn)今廣泛分布于我國臺(tái)灣海峽、東南亞和太平洋西南部島嶼的南島語系人群具有顯著的遺傳影響。

南島語系人群是指使用南島語系的族群，學(xué)界對(duì)其起源長期存在爭議。研究所涉中國南方沿海及臺(tái)灣海峽新石器時(shí)代人群的基因組數(shù)據(jù)顯示，8400年前的福建奇和洞人與距今8300—7500年的亮島人屬于同一種人群，他們代表了新石器時(shí)代早期的一種古南方人群，相較于現(xiàn)今生活在中國北方和西部的人群（如達(dá)斡爾族和藏族）而言，與中部和南方的人群（如漢族和傣族）之間存在更多的遺傳聯(lián)系，且與我國臺(tái)灣少數(shù)民族（如阿美人和泰雅人）具有最強(qiáng)的遺傳聯(lián)系。這表明，8000多年前的古南方人群與現(xiàn)今東亞南方人群有著直接、延續(xù)的遺傳關(guān)系，而且相較于南方大陸現(xiàn)今人群來說，與南島語系人群的遺傳關(guān)系更為緊密[1]。

古南方祖先人群中最早的是距今8400年的福建奇和洞人，不僅與現(xiàn)今南島語系人群具很強(qiáng)的遺傳關(guān)系，還與南島語系人群相關(guān)的祖先（即3000年前的太平洋西南部島嶼瓦努阿圖的島民）有著密切的遺傳聯(lián)系。這些證據(jù)都表明，南島語系人群可以確認(rèn)起源于中國南方大陸，即中國南方福建及毗鄰地區(qū)，且時(shí)間至少可以追溯到8400年前[1]，而后他們向更南部的東南亞、太平洋島嶼遷徙，乃至印度洋的馬達(dá)加斯加島。

此外，我們的研究對(duì)“二層假說”（Two-layer Model）所提出的中國南方古人群的“層次”做出了修正?；陬^骨形態(tài)學(xué)提出的“二層假說”，將歐亞大陸東部現(xiàn)代人的祖先人群分為一先（第一層）、一后（第二層）截然不同的兩種人群：第一層是狩獵采集人群，包括澳大利亞原住民、巴布亞人、安達(dá)曼人、東南亞（越南、馬來西亞）和平文化人群、中國東南沿海新石器時(shí)代及以前（距今4500年及以前）人群、日本繩紋文化人群等等，與現(xiàn)今生活的東亞人沒有關(guān)系。這里，中國“古南方人群”中的奇和洞人和亮島人因?yàn)轭^骨特征，被歸入“第一層”人群；第二層則是后來的農(nóng)業(yè)相關(guān)人群，以東北亞現(xiàn)代人群（現(xiàn)今西伯利亞人群）為代表[3]。該假說認(rèn)為，正是“第二層”農(nóng)業(yè)相關(guān)人群的擴(kuò)張，取代了“第一層”狩獵采集人群。然而，此次古DNA研究發(fā)現(xiàn)，“古南方人群”實(shí)質(zhì)上并不含有明顯屬于“第一層”人群的遺傳信息，反而與現(xiàn)今東亞人群、南島語系人群有著直接而延續(xù)的遺傳關(guān)系?？梢?，在至少8400年前，組成現(xiàn)今東亞人群、南島語系人群基因結(jié)構(gòu)的主要祖先群體之一已經(jīng)在東南沿海出現(xiàn)。

南方大陸人群與島嶼人群是否存在隔離

我們研究所采集的南方樣本里有兩個(gè)特殊的樣本集群，就是地處島嶼的亮島人（距今8300—7500年）和鎖港人（距今4700—4200年），島嶼相對(duì)孤立的特殊地理位置讓我們一度質(zhì)疑，這些南方的島嶼人群是否會(huì)與大陸人群存在巨大差異？有實(shí)例如居住在印度安達(dá)曼群島的現(xiàn)代人群——翁奇人（Onge），便是由于地理隔離，保留了較原始的支系，而與鄰近印度半島大陸人群存在很大的遺傳差異。然而經(jīng)古基因組比較研究顯示，亮島人和鎖港人與南方大陸的福建人群（奇和洞人、溪頭村人、曇石山人）實(shí)屬同一種人群，共有“古南方人群成分”，尤其是8000多年前的亮島人與奇和洞人具有非常密切的遺傳聯(lián)系[1]。可見，新石器時(shí)代早期中國南方大陸與島嶼人群互通往來，并沒有形成隔離。

更意外的發(fā)現(xiàn)是，東亞和東南亞地區(qū)所有沿海人群之間都很少存在隔離的情況。研究數(shù)據(jù)顯示，部分新石器時(shí)代晚期的東南亞人群融合有當(dāng)?shù)毓爬系暮推轿幕巳海℉òabìnhians）和中國古南方人群相關(guān)遺傳成分，尤其是其中來自越南4000多年前的人群，顯示出與新石器時(shí)代晚期中國沿海的福建人群有著非常密切的關(guān)系[1]。

這種沿海人群之間的遺傳聯(lián)系進(jìn)一步向北延伸。日本群島的繩紋文化（Jōmon）人群，在很早以前便與東亞人群分離，之前研究認(rèn)為其與東南亞地區(qū)的古老和平文化人群密切相關(guān)。然而我們的研究卻發(fā)現(xiàn)，2700年前的一個(gè)繩紋文化個(gè)體雖含有早于東亞人群的古老成分，但這種成分與東南亞的和平文化古老人群并無明顯直接聯(lián)系，同時(shí)發(fā)現(xiàn)該個(gè)體與新石器時(shí)代的西伯利亞和東亞南方地區(qū)的沿海人群具有遺傳聯(lián)系[1]。這表明，沿海地帶是亞洲人群交流的重要通道，不但未對(duì)相關(guān)人群造成隔離，反而促進(jìn)了人群之間的互動(dòng)和基因交流，這亦為探索東北亞祖先人群的構(gòu)成提供了新的研究思路和遺傳學(xué)線索。

中國南北方人群的古基因組研究，揭開了人類演化史的冰山一角，同時(shí)也提出更多、更深層的追問，舊石器時(shí)代的中國南北方人群有著怎樣的互動(dòng)與交流？新石器時(shí)代的北方沿海人群與內(nèi)陸人群是否存在較大差異？中國南北方人群的遷徙和農(nóng)業(yè)技術(shù)的傳播與擴(kuò)散有何關(guān)聯(lián)？……這些追問讓我們期待新一輪中國史前人群研究帶來新的解答。

[1]Yang M A， Fan X C， Sun B， et al. Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China. Science， 2020， 369 （17）： 282-288.

[2]Chen J M， Zheng H F， Bei J X， et al. Genetic structure of the Han Chinese population revealed by genome-wide SNP variation. Am J Hum Genet， 2009， 85： 775-785.

[3]Matsumura H， Hung H C， Higham C， et al. Craniometrics reveal"Two Layers" of prehistoric human dispersal in Eastern Eurasia. Scientifi c Reports， 2019， 9（1451）： 12.

關(guān)鍵詞：中國人群 遺傳歷史 ■