中國(guó)少數(shù)民族基因庫(kù)

2000年3月，在國(guó)內(nèi)的各大報(bào)刊上，同時(shí)刊登了關(guān)于“中國(guó)以土家族‘純’人種細(xì)胞株敲開(kāi)了國(guó)際人類基因庫(kù)的大門(mén)”的消息：由中科院遺傳研究所首次將最新建立的中國(guó)土家族人群10株永生細(xì)胞遞交設(shè)在法國(guó)的國(guó)際多態(tài)性研究中心去(CEPH)進(jìn)行了檢測(cè)、鑒定，并獲得成功!CEPH中心的首席科學(xué)家HOWARD CAEN教授稱贊由中國(guó)科學(xué)家提交的永生細(xì)胞株十分健康、生長(zhǎng)很好、支原體污染呈陰性。

消息說(shuō)，這標(biāo)志著中國(guó)的永生細(xì)胞株建庫(kù)技術(shù)已經(jīng)達(dá)到了國(guó)際先進(jìn)水平，為中華民族基因庫(kù)的建立打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

同年4月，“中國(guó)與世界交換基因”行動(dòng)根據(jù)國(guó)際人類基因組多樣性委員會(huì)與中國(guó)簽訂的協(xié)議(即由中科院遺傳所提供15個(gè)人群的150個(gè)代表細(xì)胞，同時(shí)中國(guó)將可得到世界1000人的細(xì)胞標(biāo)本的協(xié)議)，將苗族、彝族共20個(gè)人的細(xì)胞樣本送往法國(guó)多樣態(tài)研究中心(CEPH)，永久地保存在國(guó)際人類基因組多樣性委員會(huì)建立的一個(gè)細(xì)胞庫(kù)內(nèi)。

而決定我國(guó)與國(guó)際基因研究合作協(xié)議的正式簽署的，是一個(gè)月前中科院遺傳研究所提交給法國(guó)多樣態(tài)研究中心(CEPH)的土家族“純”人種細(xì)胞株。

正是土家族的“純”基因，敲開(kāi)了我國(guó)科學(xué)家與世界交換基因、進(jìn)行資源共享、平等合作研究的大門(mén)。我國(guó)的人類基因組研究也因此得以和國(guó)際同步、接軌。這一年，中國(guó)人類基因組多樣性研究正式參與進(jìn)國(guó)際合作范圍中。它向世界表明：占世界近1/4人口的中國(guó)參加人類基因組計(jì)劃是人類基因研究的一件大事!人類基因組計(jì)劃及資料中假如沒(méi)有中國(guó)人的數(shù)據(jù)，將不能代表全人類。

同年6月，中國(guó)又向CEPH遞交了我國(guó)北方民族中的5個(gè)民族的細(xì)胞系樣本。

成功的背后，凝聚著我國(guó)科學(xué)家6年多的辛勤汗水和勞動(dòng)。

20世紀(jì)80年代以來(lái)，面對(duì)民族和隔離群的消失正在星加速度消失的態(tài)勢(shì)，全世界的人類學(xué)家、遺傳學(xué)家、民族學(xué)家?guī)缀醵荚谕瑫r(shí)提出一個(gè)問(wèn)題：建立世界各地人群、民族及其分支與隔離群的永生細(xì)胞庫(kù)已迫在眉睫。

中國(guó)56個(gè)民族是研究人類基因組多樣性的寶貴資源，尤其是一些偏遠(yuǎn)的民族地區(qū)由于地理位置的限制，基因的外向流動(dòng)較慢，形成了特殊的遺傳資源隔離群體和遺傳疾病的大家族。許多民族具有遺傳背景相對(duì)單一性的特點(diǎn)，從而完整地保留了某些少見(jiàn)的遺傳性狀和疾病基因，是基因研究中不可多得的資源。然而，隨著經(jīng)濟(jì)、交通、信息的快速發(fā)展，生活方式的改變，這些資源正面臨著流失、混雜和消失的危險(xiǎn)。這讓必須血親三代是同一個(gè)民族且聚居地相同的基因采樣保存同樣成為非常迫切的問(wèn)題。

1985年，美國(guó)科學(xué)家率先提出人類基因組計(jì)劃，計(jì)劃旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。這一計(jì)劃的實(shí)施主要就是破譯人類遺傳的全部信息，揭開(kāi)生命與疾病之謎。1990年，這項(xiàng)投資30億美元的計(jì)劃正式啟動(dòng)。英國(guó)、法國(guó)、意大利、加拿大、日本、丹麥等國(guó)都以政府名義制訂了類似的“人類基因組計(jì)劃”。

為參與到國(guó)際人類基因組計(jì)劃中，在人類基因研究領(lǐng)域作出貢獻(xiàn)，我國(guó)科學(xué)家克服種種困難，開(kāi)始了艱難的起步。

1993年，留法博士陳竺從法國(guó)人類多態(tài)性研究中心引進(jìn)了“人工酵母染色體基因庫(kù)”，使我國(guó)成為世界上第四個(gè)擁有最先進(jìn)的基因文庫(kù)的國(guó)家。1993年6月，經(jīng)談家楨教授為首的專家組論證，正式批準(zhǔn)了國(guó)家自然科學(xué)基金“八五”重大研究項(xiàng)目——中華民族基因組若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的比較研究，從此開(kāi)始了大規(guī)模對(duì)中國(guó)各民族基因組保存及多樣性研究。

1994年1月，中國(guó)人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。

至1997年底，課題組完成了中國(guó)12個(gè)民族(傣族、景頗族、德昂族、藏族、壯族、彝族、布朗族、基諾族、黎族、鄂倫春族、達(dá)斡爾族、鄂溫克族)等733株永生細(xì)胞的建立，并展開(kāi)了中國(guó)多民族基因組多個(gè)遺傳標(biāo)記的多樣性的比較研究。1998年，國(guó)家自然科學(xué)基金“九五”重大研究項(xiàng)目開(kāi)始啟動(dòng)中華民族基因組結(jié)構(gòu)與功能的研究，并得到科技部863項(xiàng)目及973項(xiàng)目的支持，對(duì)中國(guó)的維吾爾族、哈薩克族、侗族、景頗族等30個(gè)少數(shù)民族基因組進(jìn)行了保存及多樣性研究。

同年，中科院遺傳研究所人類遺傳研究組的研究員杜若甫和蒙古族人類遺傳學(xué)留日博士金鋒一起起草了《關(guān)于建立中國(guó)人永生細(xì)胞庫(kù)的報(bào)告》，正式向中科院申報(bào)。在報(bào)告中，他們提出：在10年內(nèi)，中國(guó)人永生細(xì)胞庫(kù)擬擁有100個(gè)人群、每一人群25～30株、總共2500～3000株永生永生細(xì)胞株。因?yàn)橹袊?guó)有56個(gè)民族，而許多民族中有分支和隔離群，還有個(gè)別未識(shí)別民族，所以人群數(shù)絕不應(yīng)只56個(gè)，而至少應(yīng)達(dá)100個(gè)。在報(bào)告中，他們還提出了遺傳所應(yīng)承擔(dān)的任務(wù)和研究方案、步驟。

2001年2月，建在云南大學(xué)最大的云南少數(shù)民族基因庫(kù)已存放了23個(gè)民族的DNA基因樣本。這個(gè)基因庫(kù)是當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)外采集樣本最多、品種最齊全的。

2006年8月30日，《中國(guó)少數(shù)民族DNA庫(kù)的建立及應(yīng)用研究》課題組負(fù)責(zé)人宣布，位于云南大學(xué)的中國(guó)少數(shù)民族DNA庫(kù)已經(jīng)采集了除臺(tái)灣高山族外我國(guó)54個(gè)少數(shù)民族的DNA樣本，保存了超過(guò)8000份的少數(shù)民族DNA樣品，成為當(dāng)今我國(guó)迄今樣品數(shù)量最多的基因庫(kù)。

該課題組采集范圍包括全國(guó)16個(gè)省區(qū)、云南14個(gè)地州。通過(guò)這一項(xiàng)目，課題組又制定了《中國(guó)少數(shù)民族血樣DNA采集前準(zhǔn)備工作技術(shù)規(guī)程》和《中國(guó)少數(shù)民族血樣DNA收集整理保存技術(shù)規(guī)程》兩個(gè)國(guó)家技術(shù)規(guī)程。幾年來(lái)，科研人員利用所建立的DNA庫(kù)，開(kāi)展了中國(guó)少數(shù)民族遺傳多態(tài)性及民族源流研究，獲得多項(xiàng)成果，并首次系統(tǒng)報(bào)道了云南25個(gè)少數(shù)民族Y-DNA、mtDNA和常染色體上共47個(gè)已知位點(diǎn)的基因頻率或單倍群頻率；所發(fā)表的大量基因頻率數(shù)據(jù)可供人類群體遺傳學(xué)源流研究使用；發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)纖維瘤、高血壓、多指(趾)等3個(gè)疾病基因?qū)ζ湓缙跈z測(cè)和防治有應(yīng)用價(jià)值。

中國(guó)少數(shù)民族基因庫(kù)的建立，是我國(guó)人類基因組計(jì)劃的重大項(xiàng)目研究?jī)?nèi)容的子課題之一。其意義和價(jià)值體現(xiàn)在兩個(gè)方面：對(duì)中國(guó)來(lái)說(shuō)，基因庫(kù)的建立可以使研究中國(guó)不同民族的遺傳結(jié)構(gòu)的工作得到不斷繼續(xù)和深入，最終有望解決中華民族的“源”與“流”的問(wèn)題；基因庫(kù)的建立，可以全面了解致病基因和易感基因在中國(guó)不同民族與人群中的出現(xiàn)頻率；基因庫(kù)的建立將為有關(guān)單位提供取之不盡用之不竭的研究材料，無(wú)需再去取樣并斷其樣品“不純”之憂；對(duì)世界來(lái)說(shuō)，中國(guó)人永生細(xì)胞庫(kù)的建立將為從DNA序列方面研究人類起源，尤其是人類是否起源于亞洲，提供了可靠的材料保證。同時(shí)也可以使中國(guó)人類遺傳學(xué)研究與國(guó)際同步，并將中國(guó)各民族基因資源讓世界分享。

毋庸置疑，55個(gè)少數(shù)民族基因是中華民族基因庫(kù)乃至世界人類基因庫(kù)的重要資源。