超聲診斷妊娠中期胎兒先天性畸形21例分析

101149 北京軍區(qū)總醫(yī)院263臨床部 李小靜

100091 北京市解放軍總醫(yī)院第二附屬醫(yī)院 蔡金萍

超聲診斷妊娠中期胎兒先天性畸形21例分析

101149 北京軍區(qū)總醫(yī)院263臨床部 李小靜

100091 北京市解放軍總醫(yī)院第二附屬醫(yī)院 蔡金萍

隨著超聲技術(shù)的不斷進展，產(chǎn)科是超聲診斷應(yīng)用最廣泛的領(lǐng)域之一，其特點是檢出率高、直觀性能好、無創(chuàng)傷，可進行動態(tài)觀察反復(fù)檢查，對胎兒無影響。超聲應(yīng)用價值優(yōu)于其他影像學(xué)檢查，已成為產(chǎn)前檢查和發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的首選。胎兒畸形是圍產(chǎn)兒死亡的重要原因之一，畸形患兒的出生會給家庭和社會帶來巨大的壓力和負擔(dān)。因此產(chǎn)前準確檢查和發(fā)現(xiàn)胎兒畸形十分重要，對優(yōu)生優(yōu)育和提高人口素質(zhì)，促進社會發(fā)展是十分重要的。

1 一般資料

自2001～2007年，在我院進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查的孕婦中，診斷胎兒畸形21例，孕婦年齡在20～40歲，平均年齡在32.5歲，胎齡為13～28周之間，全部病例經(jīng)引產(chǎn)或足月分娩后證實。對分娩出的胎兒進行核實隨訪，結(jié)果與超聲診斷相符，符合率為100%。

2 儀器和方法

采用ALOKA 5000型彩色多普勒診斷儀，選用3.5～5 MHz線陣探頭。檢查方法：孕婦排空膀胱取仰臥位，多切面掃查，按產(chǎn)科常規(guī)檢查胎兒頭顱、脊柱、顏面部、四腔心、胸腹腔、四肢、胎盤、臍帶、羊水等，并進行測量雙頂頸、股骨徑，了解胎兒生長情況、羊水深度及胎盤情況，對可疑部位及感性區(qū)域進行反復(fù)多方位掃查測量。

3 結(jié)果

21例均為產(chǎn)前超聲診斷畸形，其中無腦兒4例，腦積水3例，脊柱裂3例，胸腹腔積液2例，唇裂4例（包括雙唇腭裂1例），腦膜腦膨出2例，軟骨發(fā)育不全（四肢短?。?例，骶尾部畸胎瘤1例。

胎兒畸形的聲像圖主要特征：①腦積水。腦脊液過多的聚積于腦室內(nèi)或腦室外，致使腦室系統(tǒng)擴張和壓力升高，腦室率（腦中線至側(cè)腦室壁寬度/腦中線至顱骨內(nèi)側(cè)緣寬度）大于0.5[1]，胎兒雙頂徑大于實際孕周，頭圍明顯大于腹圍，頭體比例失調(diào)，重度積水時，胎兒絕大部分為液性暗區(qū)占據(jù)，腦組織嚴重受壓。②無腦畸形。是神經(jīng)管畸形中最常見的先天性畸形，顱骨強回聲環(huán)缺失，僅在顱腦底部見骨化結(jié)構(gòu)，胎兒頭部橫切面時，不能顯示顱骨光環(huán)；縱橫切面時，面部及脊柱頭側(cè)無顱腦結(jié)構(gòu)，顱內(nèi)腦組織缺如，頭端僅見不均勻“瘤結(jié)狀”強回聲。③胎兒脊柱裂。胎兒脊柱縱切面，顯示脊柱連續(xù)性中斷，皮膚光帶及其深部組織連續(xù)性中斷，脊柱橫切面呈“U”字“V”字型改變。④軟骨發(fā)育不全。肢體短小彎曲，骨化強度減弱，腹部膨隆，可伴有腹腔積液，頭圍增大，股骨和肱骨發(fā)現(xiàn)短小才引起警覺，可見肢體測量很重要。⑤唇裂。超聲表現(xiàn)為胎兒閉嘴時上唇連續(xù)性中斷，口唇微張時可呈“八”字形，唇裂半腭裂時可明顯地觀察到胎兒的舌頭伸縮活動[2]，本組病例中檢出1例雙唇腭裂，超聲可見胎兒上唇兩處中斷，中斷處為無回聲，伴有腭裂。⑥腦膜膨出。胎兒顱骨可見缺損，腦組織由缺損處部分膨出，囊壁清楚，內(nèi)為腦實質(zhì)。⑦胎兒胸腹水。胎兒胸腹橫切面可見胸腔內(nèi)液性無回聲區(qū)，兩側(cè)肺被擠壓，胎腹橫切面可見腹腔內(nèi)無回聲區(qū)，內(nèi)臟漂浮于其中，常伴有羊水過多。⑧骶尾部畸胎瘤。骶尾部突出一大圓形腫物，表面光滑，有包膜，包膜內(nèi)有實性強回聲區(qū)，部分可見囊區(qū)。

4 討論

胎兒先天畸形是指在胚胎發(fā)育過程中，各種內(nèi)外因素的影響，而致胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常[3]。胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可受累。超聲能早期準確發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，但仍存在一定漏診率，對微小缺陷圖像容易漏診，在很大程度上取決于超聲儀器的分辨率和檢查者的技術(shù)與經(jīng)驗。無腦畸形、腦積水、脊柱裂均屬于神經(jīng)管畸形，是臨床常見的胎兒畸形，約占全部畸形的1/2，據(jù)資料顯示近些年來胎兒神經(jīng)管畸形呈逐年下降趨勢，這種畸形的減少，大部分得益于產(chǎn)前早期診斷，可在較早時期終止妊娠[4]。產(chǎn)前超聲檢查越來越得到人們的重視，在優(yōu)生學(xué)方面起到重要的作用，在降低圍產(chǎn)期新生兒死亡率方面作出卓越的貢獻，對臨床提供重要的診斷價值。為使胎兒先天畸形及早診斷，超聲工作者必須掌握正常胎兒各器官聲像圖特征，以及胎兒各系統(tǒng)器官常見畸形的聲像圖特征，并作仔細全面多方位多切面的掃查，以降低畸形兒的出生率和發(fā)病率，從而對提高人口素質(zhì)，優(yōu)化人口質(zhì)量具有非常重要的意義。

1 宋文齡，焦欣.超聲診斷胎兒唇裂的價值[J].中國超聲診斷學(xué)雜志，2003，7(5)：562-563

2 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京：人民軍醫(yī)出版社，2004.380-551

3 鄒仲之.組織與胚胎學(xué)[M].第5版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2001.247-253

4 趙云英.產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形37例分析[J].現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展，1995，4(2)：157

2008-01-24）

1005-619X（2009）01-0069-01