單基因遺傳病試題，解題一招
2009-01-01 00:00:00楊清唐銀平
新華教育研究 2009年1期
甘肅金昌市第四中學(xué) （737100）
【摘要】單基因遺傳病及其有關(guān)的計(jì)算是高考的重點(diǎn)和熱點(diǎn)，在各地高考試題中所占的比重較大。試題往往在單基因遺傳病類型的判斷、基因型和表現(xiàn)型的推測(cè)和有關(guān)概率的計(jì)算等方面進(jìn)行設(shè)問(wèn)。每種單基因遺傳病在遺傳系譜中都有它的特征圖像，只要找到某一局部圖像便可確定單基因遺傳病的遺傳方式。
【關(guān)鍵詞】高考熱點(diǎn)；生物試題；難題巧解
Single-gene genetic disease test， problem-solving one trick - Partial breakthrough Application
Yang Wenqing Tang Yinpin
【Abstract】Single-gene genetic diseases and the relevant calculation is the focus of college entrance examination and hot， at around the College Entrance Examination share a larger proportion. Questions are often at single-gene genetic disease types of judgments， genotype and phenotype and the probability that the calculation of areas such as question-based. Writer for many years counseling students at college entrance review process found that each single-gene genetic diseases at the genetic genealogy has its features in images， as long as the find of a partial image can be identified single-gene genetic disease genetic model.
【Keywords】Exam hot;Biological questions;Problems Ingenious Solution
單基因遺傳病及其有關(guān)的計(jì)算是高考的重點(diǎn)和熱點(diǎn)，在各地高考試題中所占的比重較大。試題往往在單基因遺傳病類型的判斷、基因型和表現(xiàn)型的推測(cè)和有關(guān)概率的計(jì)算等方面進(jìn)行設(shè)問(wèn)。筆者在多年輔導(dǎo)學(xué)生高考復(fù)習(xí)的過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，每種單基因遺傳病在遺傳系譜中都有它的特征圖像，只要找到某一局部圖像便可確定單基因遺傳病的遺傳方式。正所謂窺一斑以見(jiàn)全豹，見(jiàn)一葉而知秋，正所謂審堂下之陰而知日月之行。下面，我就將局部突破法判別單基因遺傳病的遺傳方式和計(jì)算中的有關(guān)規(guī)律總結(jié)如下：
1.常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)
1.1 局部圖像。若有則可確定為常染色體隱性遺傳病。
1.2 分析：
①女兒的致病基因來(lái)自雙親，雙親有致病基因卻表現(xiàn)正常，說(shuō)明致病基因?yàn)殡[性基因。
②出現(xiàn)女性患者，致病基因不在Y染色體上。
③若該病為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親不可能正常。
綜上所述，致病基因是常染色體上的隱性基因。
1.3 口訣：“無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱?！豹?/p>
1.4 規(guī)律：
若II3的基因型為aa，則I1和I2的基因型均為Aa，II4的基因型是AA或Aa，概率分別為13和23。
1.5 拓展。在遺傳系譜中，若有可確定為隱性遺傳病。若父親不攜帶致病基因則該病為伴X染色體隱性遺傳?。蝗舾赣H是致病基因的攜帶者則該致病為常染色體隱性遺傳病。
2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)
2.1 局部圖像。在遺傳系譜中若有則可確定為常染色體顯性遺傳病。
2.2 分析。
①女兒的正?；騺?lái)自雙親，雙親都有正常基因而患病，說(shuō)明致病基因是顯性基因。
②患者有男，有女，致病基因不可能在Y染色體上。
③若為伴X染色體顯性遺傳病，父親患病女兒不可能正常。
綜上所述，該病為常染色體顯性遺傳病。
2.3 口訣：“有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯。”
2.4 規(guī)律。
若II3的基因型為aa，則I1和I2的基因型均為Aa，II4的基因型AA或Aa，概率分別為13和23。
2.5 拓展。在遺傳系譜中，若有可確定為顯性遺傳病。若該病患者無(wú)性別差異則為常染色體顯性遺傳?。蝗粼摬』颊弑憩F(xiàn)出明顯的性別差異則為伴X染色體顯性遺傳病。
3.伴X染色體隱性遺傳病
3.1 特點(diǎn)。
①女性患者的父親和兒子一定患病
②男性患者多于女性患者
③該病表現(xiàn)為隔代交叉遺傳
3.2 分析。
①女性患者（XbXb）的致病基因來(lái)自雙親，父親的X染色體上含有致病基因便表現(xiàn)為患病。
②女性患者（XbXb）產(chǎn)生的卵細(xì)胞中都含有Xb，受精后含XbY的受精卵發(fā)育成的男孩一定患病。
3.3 口訣：“母患子必患，女患父必患?！豹?/p>
3.4 排除伴X染色體隱性遺傳病的局部圖像或。
4.伴X染色體顯性遺傳病
4.1 特點(diǎn)。
①男性患者的母親和女兒一定患病
②女性患者多于男性患者
③連續(xù)遺傳
4.2 分析。
①男性患者（XBY）的致病基因來(lái)自母親，母親含有致病基因便會(huì)患病（XBX―）。
②父親患?。╔BY），含XB的精子與卵細(xì)胞形成的受精卵發(fā)育成的女孩一定患?。╔BX―）。
4.3 口訣：“父患女必患，子患母必患?！豹?/p>
4.4 排除伴X染色體顯性遺傳病的局部圖像或。
5.伴Y染色體遺傳病
5.1 特點(diǎn)。
①患者或相關(guān)性狀只表現(xiàn)在男性身上與女性無(wú)關(guān)。
②若某男子患病或表現(xiàn)出相關(guān)性狀則他的兒子和孫子全部患病或表現(xiàn)出相關(guān)性狀。
5.2 分析。
①性別決定方式為XY型的動(dòng)物，只有雄性體內(nèi)才含有Y染色體。
②只有含Y染色體的精子與卵子受精后才發(fā)育成雄性。
③Y染色體上基因控制的性狀在其后代的雄性身體上都會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。
5.3 口訣：“父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無(wú)窮匱矣。”
6.細(xì)胞質(zhì)遺傳
6.1 特點(diǎn)。
①具有相對(duì)性狀的親本雜交后，后代總表現(xiàn)出母本性狀。
②具有相對(duì)性狀的親本雜交后，后代不82會(huì)表現(xiàn)出一定的分離比。
6.2 分析。
①受精卵中的質(zhì)基因幾乎全部來(lái)自卵細(xì)胞，來(lái)自精子的幾乎可以忽略不計(jì)。
②通過(guò)減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞的過(guò)程中，質(zhì)基因是隨機(jī)的不均等的分配到子細(xì)胞中去的。
6.3 規(guī)律。若母親表現(xiàn)相關(guān)性狀，則其子女將全部表現(xiàn)該性狀；若母親正常，則其子女全部正常（即使父親患?。?。
7.不能確定的遺傳病
系譜中如果沒(méi)有上述典型的特征，就不能準(zhǔn)確判斷是哪種遺傳病，只能從可能性大小方面推斷，這時(shí)可結(jié)合題目中的其他條件來(lái)判斷，一般規(guī)律如下：
若表現(xiàn)出連續(xù)遺傳，則該病很可能是顯性遺傳病。
若表現(xiàn)出隔代遺傳，則該病很可能是隱性遺傳病。
若系譜中患者有明顯的性別差異，則該病很可能是性染色體上基因控制的遺傳病?？筛鶕?jù)三、四、五三種遺傳病的特點(diǎn)來(lái)做出判斷。
若系譜中的患者無(wú)性別差異則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
8.遺傳系譜中同時(shí)存在兩種遺傳病的情況當(dāng)某一遺傳系譜中同時(shí)出現(xiàn)兩種遺傳病時(shí)，應(yīng)逐個(gè)攻破。在研究甲病時(shí)如果遇到了只患乙病的人認(rèn)為他（她）是“正?！钡?，弄清甲病的遺傳方式再去研究乙病。分別搞清了甲、乙病的遺傳方式和有關(guān)人的基因型和概率后，只需將二者組合起來(lái)便是某人的基因型和概率。
8.1 分別計(jì)算兩種遺傳病后代發(fā)病的概率和正常的概率，得出甲正，甲患，乙正，乙患的概率。
8.2 根據(jù)題干要求計(jì)算相關(guān)概率。
①后代完全正常的概率：甲正×乙正
②只患甲病的概率：甲患×乙正
③只患乙病的概率：乙患×甲正
④只患一種病的概率：只患甲病+只患乙病=甲患×乙正＋乙患×甲正
⑤兩病兼患的概率：甲患×乙患
⑥患病的概率：只患甲病+只患乙?。珒刹〖婊?或 1-正常的概率
根據(jù)上述規(guī)律，就可快速、準(zhǔn)確地解出單基因遺傳病試題。下面舉例說(shuō)明。
例1、（2008廣東生物，36，8分）下圖為甲?。ˋ-a）和乙?。˙-b）的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）甲病屬于，乙病屬于。
A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病 E．伴Y染色體遺傳病
（2）II―5為純合體的概率是，II6的基因型為，III13的致病基因來(lái)自于。
（3）假如III10和III13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是，不患病的概率是。
分析：（1）通過(guò)II3、II4及III9的局部圖像可確定甲病為常染色體顯性遺傳病，只研究乙病時(shí)，對(duì)甲病患者I2認(rèn)為他是正常的。通過(guò)I1、I2及II7的局部圖像，并結(jié)合題干信息可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。
（2）據(jù)（1）題信息知II6和II7的基因型分別為aaXBY和aaXbY，推出I1和 I2的基因型分別為aaXBXb和AaXBY，所以II5的基因型為aaXBXB的概率為12，III13的致病基因Xb來(lái)自II―8。
（3）在（2）中知I1和I2的基因型分別為aaXBXb和AaXBY，則II4的基因型及概率為AaXBXB（12）或AaXBXb（12）。II4和II3（AaXBY）的女兒III10患甲?。?3AA，23Aa），不患乙?。?4XBXB，14XBXb），而III13的基因型為aaXbY，用分離定律算出甲患=23，甲正=13，乙患=18，乙正=78。III10和III13的孩子不患病的概率是甲正×乙正=13×78=724
答案：（1） AD ，（2）12、aaXBY、II―8 ，（3）23、18、724
例2、（2008江蘇生物，27，8分）下圖為甲種遺傳?。ɑ?yàn)锳、a）和乙種遺傳?。ɑ?yàn)锽、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請(qǐng)回答以下問(wèn)題（概率用分?jǐn)?shù)表示）
（1）甲種遺傳病的遺傳方式為。
（2）乙種遺傳病的、。
（3）III―2的基因型及其概率為。
（4）由于III―3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟III―2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別是1/10000和1/100；H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是；因此建議。
分析：（1）通過(guò)I1、I2和II1的局部圖像可確定甲病為常染色體隱性遺傳病。
（2）由II6、II7和III7的局部圖像可知乙病為隱性遺傳病。再綜合（1）小題和題干信息可知乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病12。
（3）III3同時(shí)患兩種病，其基因型aaXbY，由此推知II2和II3的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，由二（四）可知III―2的基因型及其概率為AAXBY，13或AaXBY，23。
（4）由題目信息可知a的基因概率為1/10000，Xb的基因概率為1/100，利用遺傳平衡公式可算出III1是Aa的概率為15000，是XBXb的概率為150，由（3）題知III2是Aa的概率是23，是XBY的概率是100%。由分離定律算出H如果是男孩表現(xiàn)為甲病患者的概率為：23×12×15000×12×12=160000，表現(xiàn)為乙病患者的概率為：150×12×12＝1200；如果H是女孩表現(xiàn)為甲病患者的概率為160000（同上），表現(xiàn)為乙病患者的概率為0。
答案：（1）常染色體隱性遺傳；（2）伴X染色體隱性遺傳；（3）AAXBY、13或AaXBY、23；（4）160000和1200，160000和0，優(yōu)先選擇生育女孩。
