遺傳學(xué)中易混淆概念的辨析

高智華

遺傳學(xué)教學(xué)中，常會遇到一些易混淆的概念。這些概念有的在形式上、有的在內(nèi)涵上、有的在過程上相似，甚至僅是一字之差，但卻謬之千里。在教學(xué)過程中應(yīng)不斷地引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)教材進(jìn)行比較和分析，以分辨易混淆概念的異同，分清本質(zhì)屬性和非本質(zhì)屬性，主要特征和次要特征，并對具體現(xiàn)象進(jìn)行概括、歸納，最后得出完整的概念。

1 染色體與染色質(zhì)

染色質(zhì)是指真核細(xì)胞細(xì)胞核中能被堿性染料染成深色的物質(zhì)，是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式；染色體原指真核細(xì)胞分裂中期具有一定形態(tài)特征的染色質(zhì)，現(xiàn)在這一概念已擴(kuò)大為原核生物及細(xì)胞器在內(nèi)的基因載體的總稱。

染色質(zhì)與染色體的相同點，就在于它們均為遺傳物質(zhì)，是同一種物質(zhì)細(xì)胞中不同時期的兩種存在形式，它們具有完全相同的化學(xué)組成，是由核酸和蛋白質(zhì)組成的核蛋白復(fù)合體，主要成分是DNA、組蛋白、非組蛋白和少量的RNA。

不同點則在于染色質(zhì)存在于間期細(xì)胞中，呈網(wǎng)狀不規(guī)則的結(jié)構(gòu)，有利于遺傳物質(zhì)的復(fù)制和表達(dá)；染色體存在于分裂期細(xì)胞中，是由染色體高度凝集而成的棒狀結(jié)構(gòu)，有利于遺傳物質(zhì)的平均分配。染色體的形態(tài)、行為特征是鑒定有絲分裂、減數(shù)分裂細(xì)胞所處細(xì)胞時期的重要依據(jù)。同時，染色質(zhì)與染色體也可以相互轉(zhuǎn)化（圖1、圖2）。

總而言之，它們是同一種物質(zhì)在細(xì)胞不同時期表現(xiàn)出來的兩種狀態(tài)。染色質(zhì)和染色體的特點與區(qū)別歸納如下（表1）：

2 著絲點與著絲粒

長期以來，著絲粒和著絲點這兩個術(shù)語是作為染色體上紡錘體附著區(qū)域的同義語使用的。遺傳學(xué)文獻(xiàn)中多用著絲粒一詞，而細(xì)胞學(xué)家多用著絲點一詞。近來在電鏡下研究哺乳類染色體超微結(jié)構(gòu)時發(fā)現(xiàn)，染色體主縊痕處的特殊分化區(qū)域由富含重復(fù)堿基序列的DNA異染色質(zhì)區(qū)組成，稱為著絲粒，將染色體分成二臂，在細(xì)胞分裂前期和中期，把兩個姐妹染色單體連在一起，到后期兩個染色單體的著絲粒分開。（見圖3）

著絲粒兩側(cè)各有一個由蛋白質(zhì)構(gòu)成的3層盤狀特化結(jié)構(gòu)，為非染色體性質(zhì)物質(zhì)的附加物，在著絲粒表面與紡錘體微管連接的部位，稱為著絲點（又稱動粒）。在染色質(zhì)（染色體）被堿性染料染色時，著絲點部分染色很淺或根本不染色，由于著絲點部位幾乎把著絲粒覆蓋，所以，染色后觀察染色體的外形，在著絲點部位幾乎看不到著色。

著絲點與紡錘體的紡錘絲連接，與染色體的移動有關(guān)。在細(xì)胞分裂（包括有絲分裂和減數(shù)分裂）的前、中、后期，紡錘體的紡錘絲微管就附著在著絲點上，并牽引染色體移動，即紡錘體的紡錘絲直接附著在著絲點上而不是附著在染色體著絲粒上，沒有著絲點，染色體不能由紡錘絲牽引移動。

因此，著絲點和著絲粒并非同一種結(jié)構(gòu)，它們的功能也不同，但它們的位置關(guān)系是固定的。近年來對染色體超微結(jié)構(gòu)的研究發(fā)現(xiàn)：由于著絲粒和著絲點之間不僅存在空間上的關(guān)系，而且在結(jié)構(gòu)和功能上也是不可分割的統(tǒng)一體，即由著絲粒和著絲點共同組成的一個功能單位——著絲粒－動粒復(fù)合體。

3 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀

質(zhì)量性狀是指表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀。如豌豆花色的紅與白、雞羽的蘆花斑紋和非蘆花斑紋、水稻的粳與糯等都屬于質(zhì)量性狀，相對性狀之間可明確區(qū)分，性狀的分布呈現(xiàn)不連續(xù)分布。

數(shù)量性狀是指性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，不易分類，用數(shù)字描述的性狀。在動植物中，大多數(shù)的經(jīng)濟(jì)性狀都屬于數(shù)量性狀，如作物的產(chǎn)量，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長度等。

質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的區(qū)別可以從四個方面解釋（表2）。

但是，質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)分并不是絕對的。隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展，人們對生物性狀遺傳基礎(chǔ)的認(rèn)識也越來越深。從不少性狀的基因定位和克隆的結(jié)果來看，生物的性狀真正符合質(zhì)量性狀或數(shù)量性狀定義的并不多，多數(shù)性狀同時受到1對或多對主基因和效應(yīng)較小的數(shù)量性狀基因（QTL）控制。單純的質(zhì)量性狀或單純的數(shù)量性狀只是特例。

4 伴性遺傳、限性遺傳與從性遺傳

伴性遺傳是指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。一般將伴性遺傳分為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳。

X連鎖遺傳是指位于X染色體上的基因控制的性狀的遺傳。它隨X染色體傳遞，在兩性間的分配不一致，在兩種性別中均可表現(xiàn)。X連鎖顯性遺傳病，雌性發(fā)病率高；X連鎖隱性遺傳病，雄性發(fā)病率高，表現(xiàn)為交叉遺傳和隔代遺傳，但是兩者都不存在從雄性到雄性的傳遞。

盡管絕大多數(shù)性連鎖遺傳屬X連鎖遺傳，但Y染色體上也有少量連鎖的基因。Y連鎖遺傳又稱限雄遺傳，是指由位于Y染色體上基因所控制的遺傳，它只限于雄性個體的表達(dá)，并且在家族中由雄性向雄性一個不漏地傳遞。例如，人的毛耳這一性狀只能由父傳子，子傳孫，所以凡毛耳者皆為男性。

限性遺傳是指只限于一個性別上性狀表達(dá)的遺傳，基因位于常染色體或性染色體上，并常同第二性征或性激素有關(guān)。

限性遺傳與限雄遺傳，雖然性狀都只能在一種性別中表達(dá)，但二者根本不同，限雄遺傳的基因只能在Y染色體上，限性遺傳的基因可以在常染色體上，也可以在性染色體X染色體上；限雄遺傳的性狀只能在雄性中表達(dá)，且家族中凡雄性皆表現(xiàn)，限性遺傳的性狀只局限于一種性別（雄或雌）表達(dá)，如果是局限于雄性發(fā)病的話，那么家族中發(fā)病的均為雄性，但并不是每一個雄性皆發(fā)病。

從性遺傳是指基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同。例如：人類的禿頂遺傳、綿羊角的遺傳。這種遺傳在兩個性別上都可以表現(xiàn)，基因型遵循正常的孟德爾遺傳模式，但表現(xiàn)頻率及基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系在兩個性別上存在差異。

伴性遺傳、從性遺傳和限性遺傳都是與性別有關(guān)的遺傳，但它們又各不相同，其三者的關(guān)系（見圖4）。