警惕遺傳性貧血

卜一兵

婉霞患貧血癥已有多年，奇怪的是服藥打針均不見(jiàn)效，且近來(lái)反復(fù)出現(xiàn)黃痘，尿如濃茶色，疲乏無(wú)力。父母陪女兒又到醫(yī)院檢查。醫(yī)生在查問(wèn)婉霞的病史和家族中發(fā)現(xiàn)，婉霞的父母系姑表近親婚配，再根據(jù)婉霞的血細(xì)胞分析檢查，確診她患的是“球形紅細(xì)胞增多癥”。

貧血的原因很多，有缺鐵性貧血、營(yíng)養(yǎng)不良性貧血、失血性貧血、再生障礙性貧血等。往日，人們對(duì)貧血的原因普遍認(rèn)為是“后天虧損”所致。但近年來(lái)發(fā)現(xiàn)，先天遺傳也會(huì)發(fā)生貧血，這就是遺傳性的“球形紅細(xì)胞增多癥”和“地中海貧血”。此篇只談球形紅細(xì)胞增多癥。

正常情況下，血液的主要成分是血漿，紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板，占血液量的20％左右，其余80％則是水分。紅細(xì)胞在血液成分中十分重要。正常的紅細(xì)胞是雙凹狀扁圓形，在顯微鏡下好象一面雙凹透鏡，而不是球形。由于遺傳上紅細(xì)胞本身有缺陷，所以常使許多正常的紅細(xì)胞變成球形。

球形紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞較易滲入鈉鹽，也較脆弱而易被破壞溶解，故壽命較短。另外，正常的紅細(xì)胞具有高度的可塑性，當(dāng)它通過(guò)極細(xì)的毛細(xì)血管和脾臟時(shí)，可以折疊變形，通過(guò)后又可恢復(fù)原來(lái)狀態(tài)。而球形紅細(xì)胞則難以做到這點(diǎn)，故不易通過(guò)骨髓，常在脾臟滯留，這就使它更易被破壞，壽命也就更短。由于遺傳因素，球形紅細(xì)胞死的少，新生的多，所以就發(fā)生球形紅細(xì)胞增多性貧血。

球形紅細(xì)胞增多癥患者大多在學(xué)齡前即出現(xiàn)貧血癥狀，少數(shù)輕型患者。則在成年以后才出現(xiàn)。此種貧血的主要癥狀是：周身乏力，反復(fù)出現(xiàn)黃痘，一般多是皮膚泛黃；脾臟有輕度和中艘腫大，尿色發(fā)黃甚至呈濃茶樣，并有低燒和肝脾區(qū)疼痛，很象急性黃疸型肝炎的癥狀表現(xiàn)，但只需做血常規(guī)化驗(yàn)和肝功能檢查就可加以甄別。

球形紅細(xì)胞增多癥的特點(diǎn)是：貧血癥狀持續(xù)時(shí)間短，數(shù)天或一兩星期便可消失，但假性“痊愈”后常反復(fù)發(fā)作，纏綿難愈，目前只有手術(shù)切除脾才可根治。預(yù)防這種貧血的關(guān)鍵在于避免近親婚配、消除遺傳基因。

午餐：肉末粥1碗

加餐：牛奶沖藕粉，蘇打餅干

晚餐：細(xì)切面煮肉末甩蛋花，面包1～2片