社會工作視角下Duchenne型肌營養(yǎng)不良病人家庭困境研究進(jìn)展與對策

Research progress on family difficulties and countermeasures of patients with Duchenne muscular dystrophy from the perspective of social work

CUI Yu， MENG Yexiang， YAO Shangman， WANG Wenjing， YAN Juan*

School of Humanities and Social Sciences， Shanxi Medical University， Shanxi 030001 China

*Corresponding Author" YAN Juan， E?mail： yanjuan@sxmu.edu.cn

Keywords" " Duchenne muscular dystrophy， DMD； family； difficulties； social work； review

摘要" 從診療、康復(fù)、心理、教育、經(jīng)濟(jì)5個方面分析Duchenne型肌營養(yǎng)不良病人家庭面臨的困境，提出提供社會支持，增強(qiáng)病人家庭應(yīng)對能力，倡導(dǎo)政策支持，完善Duchenne型肌營養(yǎng)不良病人家庭社會保障體系的對策，以期進(jìn)一步推進(jìn)Duchenne型肌營養(yǎng)不良的研究和治療工作。

關(guān)鍵詞" Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）；家庭；困境；社會工作；綜述

doi：10.12102/j.issn.1009-6493.2024.22.021

罕見病是發(fā)生率和患病率較低的病癥的統(tǒng)稱，全世界已知罕見病病種有7 000多種，且每年以250～280種的速度增加[1]。目前，我國約有2 000萬例罕見病病人[2]。2018年國家衛(wèi)生健康委員會等五部委共同頒布《第一批罕見病目錄》，其中，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良位于第98位。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，由Xp21.2區(qū)的抗肌萎縮蛋白基因（dystrophin）突變所致[3]。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良包括Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）、Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）等，其中BMD為該疾病的相對良性表型[4]，而DMD則是一種高致殘性、致死性疾病。以往我國學(xué)者對于罕見病的研究多集中于孤兒藥研發(fā)、罕見病醫(yī)療保障、罕見病相關(guān)法律法規(guī)探究等方面，現(xiàn)從社會工作視角出發(fā)，探討DMD病人家庭面臨的特殊困境，并結(jié)合社會工作專業(yè)優(yōu)勢，提出相應(yīng)解決對策。

1" DMD概述

1.1 臨床表現(xiàn)

DMD是最常見的X?連鎖隱性致死性遺傳病，其在兒童期起病，具體表現(xiàn)為運動發(fā)育輕度遲滯、骨骼肌進(jìn)行性無力萎縮，影響肢體運動功能，病人會逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、上肢活動受限的癥狀，10歲左右喪失行走能力，繼而出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸肌無力、擴(kuò)張性心肌病，查體可見雙腓腸肌假性肥大，同時可有雙前臂及舌肌假性肥大、Gower's 征陽性、腰椎前凸等[5]。隨著病情惡化，還可引起心功能不全、呼吸功能不全等多器官功能受損，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。該疾病目前尚無徹底治愈方式，早期進(jìn)行積極的康復(fù)訓(xùn)練、激素治療同時結(jié)合心臟和呼吸支持、康復(fù)和矯形手術(shù)等多學(xué)科管理可使病人生存期得到延長[6]。

1.2 病程發(fā)展

DMD可劃分為五大病程階段：第1階段為癥狀前期，病人可能出現(xiàn)運動或智力發(fā)育遲緩，爬行和獨走時間與同齡兒相比較晚，但無明顯的步態(tài)異常；第2階段為早期獨走期，一般為5歲前，出現(xiàn)肢體無力及上臺階、蹲起、跑步等動作困難，行走時足尖著地，姿態(tài)異常，搖擺呈鴨步，腓腸肌肥大，雙側(cè)膝腿反射減弱或消失；第3階段為晚期獨走期，一般7歲后病情加速發(fā)展，行走更加困難，喪失爬樓梯和仰臥起立的能力，出現(xiàn)腓腸肌攣縮，部分病人有膝關(guān)節(jié)攣縮，少數(shù)病人出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)半脫位或脫位；第4階段為早期不能獨走期，這一階段病人下肢肌力開始不斷下降，通常9～10歲喪失獨立行走能力，可短距離扶行、獨坐或扶站，髖關(guān)節(jié)出現(xiàn)半脫位或脫位，膝關(guān)節(jié)攣縮加重，肘關(guān)節(jié)開始攣縮，出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，腓腸肌逐漸萎縮；第5階段為晚期不能獨走期，通常在14～15歲開始無法獨坐，雙上肢活動開始受限，同時，出現(xiàn)心肌病和呼吸功能障礙，發(fā)病越早，呼吸與心臟功能損害越明顯，最終導(dǎo)致呼吸衰竭[7]。

2" DMD病人及其家屬面臨的困境

2.1 初診難，多學(xué)科診療面臨挑戰(zhàn)

罕見病病種繁多，患病人數(shù)較少，中國罕見病聯(lián)盟2020中國罕見病綜合社會調(diào)研結(jié)果顯示，被調(diào)查的2萬余例病人中，15.5%的病人需要經(jīng)過1～4年才能確診，5%的病人需要經(jīng)過5～20年才能確診，平均確診時間為4.26年，其中42%的病人出現(xiàn)過被誤診、漏診的情況[8]。已有研究結(jié)果顯示，部分DMD病人體檢時發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶異常增加，會被誤診為肝功能損傷[9]，大多數(shù)醫(yī)務(wù)工作者對DMD的了解較少，誤診、漏診情況增加了病人家庭初診難度。此外，我國不同地區(qū)醫(yī)療資源及診療水平存在差異，可能導(dǎo)致部分病人需轉(zhuǎn)診至醫(yī)療資源相對集中且在DMD診療方面有一定臨床經(jīng)驗的地區(qū)就診，病人家庭承受的經(jīng)濟(jì)壓力較大，且面對陌生的環(huán)境與醫(yī)生，治療不確定感增加。

多學(xué)科診療模式（multi?disciplinary treatment，MDT）是指以病人為中心，組織相關(guān)學(xué)科專家對病人病情展開討論，并提出科學(xué)、合理、規(guī)范的治療方案[10]。DMD具有復(fù)雜性及多器官受累特點，需要多個專業(yè)的醫(yī)生共同參與治療，以提供全面的護(hù)理及康復(fù)管理。醫(yī)療資源不足是DMD病人家庭在多學(xué)科診療中面臨的首要難題，部分醫(yī)生對DMD的關(guān)注與了解度相對較低，醫(yī)療機(jī)構(gòu)相關(guān)專業(yè)醫(yī)生不足，增加了治療難度。目前，多學(xué)科聯(lián)合門診在我國仍處于探索階段，部分綜合性醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊建設(shè)不夠完善[11]，醫(yī)療機(jī)構(gòu)對于DMD的了解和治療經(jīng)驗有限，多學(xué)科合作不充分，導(dǎo)致病人家庭很難找到專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊和合適的治療方案。此外，DMD病人需要多學(xué)科、多系統(tǒng)管理，不同病程階段的病人對多學(xué)科管理需求不盡相同，其治療包括藥物治療、物理治療與輔助設(shè)備的應(yīng)用、呼吸系統(tǒng)及心血管疾病治療、外科手術(shù)治療、吞咽與營養(yǎng)管理等[12]。以藥物治療為例，糖皮質(zhì)激素治療對大多數(shù)DMD病人有效，但激素也會造成體重增加、骨質(zhì)疏松、心血管系統(tǒng)疾病、行為異常、發(fā)育遲滯等問題[13]，需要神經(jīng)內(nèi)科、骨科、內(nèi)分泌科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科等科室共同參與。且多學(xué)科診療對病人家屬的參與度要求較高，病人家屬需定期參與醫(yī)生隨訪和評估，積極參與和支持治療措施的執(zhí)行，配合醫(yī)生制定并執(zhí)行綜合治療計劃。

2.2 康復(fù)治療面臨的困境

DMD目前尚無法治愈，現(xiàn)有的治療手段僅能緩解DMD病程發(fā)展，不能完全遏制肌肉組織和器官功能損害[14]?？祻?fù)治療貫穿DMD病人疾病治療的全過程，與藥物治療同等重要。在疾病發(fā)展的不同階段，病人的康復(fù)需求有所不同。為了滿足DMD病人多樣性和個體化的康復(fù)需求，需建立完善的康復(fù)體系，包括提供專業(yè)的康復(fù)治療師和團(tuán)隊、建立康復(fù)機(jī)構(gòu)和設(shè)施等。我國的康復(fù)醫(yī)療服務(wù)體系包括家庭或社區(qū)基層康復(fù)醫(yī)療單位、專業(yè)醫(yī)療康復(fù)機(jī)構(gòu)、綜合性醫(yī)院康復(fù)醫(yī)療服務(wù)單位[15]。但已有研究結(jié)果顯示，我國僅14.8%的病人定期在醫(yī)院或者專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)接受康復(fù)治療[16]，我國DMD病人的康復(fù)治療普及程度相對較低。

DMD病人需要長期的康復(fù)支持，包括物理治療、康復(fù)訓(xùn)練和輔助設(shè)備。社區(qū)康復(fù)能夠為病人提供方便、快捷的服務(wù)。目前，我國許多社區(qū)已建立了康復(fù)站點，但由于缺乏專業(yè)的康復(fù)治療師，其提供的康復(fù)服務(wù)有限[17]。同時，我國社區(qū)針對DMD病人的康復(fù)支持還存在缺乏針對DMD疾病不同發(fā)展階段制定精準(zhǔn)康復(fù)計劃的問題，DMD是一種進(jìn)行性疾病，康復(fù)計劃需要根據(jù)病人的病情變化和康復(fù)目標(biāo)進(jìn)行調(diào)整，這就要求康復(fù)治療師對DMD有全面了解，能夠為病人制定個性化的康復(fù)服務(wù)。此外，部分社區(qū)康復(fù)機(jī)構(gòu)也缺乏DMD病人需要的康復(fù)設(shè)施，導(dǎo)致無法為病人提供足夠的支持與服務(wù)。

DMD病人的康復(fù)是一個漫長且需要不斷調(diào)整的過程，需要聯(lián)合多學(xué)科專業(yè)人員為病人制定科學(xué)、規(guī)律、個性化的康復(fù)內(nèi)容。在家庭康復(fù)中要求家屬具備大量相關(guān)知識和技能，管理和協(xié)調(diào)康復(fù)工作。很多病人家庭缺乏專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)與培訓(xùn)，無法為病人制訂恰當(dāng)?shù)目祻?fù)計劃，照顧者缺少專業(yè)支持和監(jiān)督，無法為病人提供有效的康復(fù)訓(xùn)練。同時，在病人的長期康復(fù)訓(xùn)練中，家屬可能沒有足夠的時間和精力幫助病人進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，從而影響病人康復(fù)效果。

2.3 心理健康危機(jī)缺少關(guān)注

病人確診DMD后，病人的家屬由于缺乏疾病相關(guān)知識、擔(dān)憂病情等容易出現(xiàn)焦慮心理；同時，由于DMD主要遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，僅男性發(fā)病，女性攜帶者不會表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，但有50%的攜帶者可能將攜帶的DMD致病變異基因遺傳給新生兒[18]，可能導(dǎo)致家屬出現(xiàn)內(nèi)疚、自責(zé)心理；此外，DMD病人需要長期照顧與支持，會給家屬造成沉重的身心負(fù)擔(dān)，使其容易出現(xiàn)疲勞、抑郁等心理問題。臨床治療多以病人為中心，常常忽視病人家屬的心理健康狀況[19]，使病人家屬面臨挑戰(zhàn)。

2.4 教育面臨的困境

接受教育對于DMD病人的生活質(zhì)量、自我管理以及未來發(fā)展有著深遠(yuǎn)影響。在學(xué)前教育階段的病人正處于早期獨走期，DMD病人家長會因擔(dān)心病人在幼兒園受到傷害陷入幼兒園選擇困境。在義務(wù)教育階段，病人進(jìn)入晚期不能獨走期，病情進(jìn)展加速，病人在學(xué)校正常行走較為困難，無法爬樓梯和獨自站立，這一時期的病人需要額外的照顧，且其身體活動受限可能導(dǎo)致其不易融入學(xué)校生活。已有研究結(jié)果顯示，由于學(xué)校沒有足夠的資源和設(shè)施滿足DMD病人需求，同時基于對病人在校健康、安全問題以及學(xué)習(xí)能力和適應(yīng)能力的擔(dān)憂，DMD病人在幼兒園及義務(wù)教育階段曾出現(xiàn)過被拒收的情況[20]。

部分DMD病人因疾病發(fā)展，智力和認(rèn)知能力受到影響，需要在特殊教育學(xué)校接受教育。目前，我國特殊教育學(xué)校學(xué)生多為聽力、視力、智力等方面有障礙的學(xué)生，特殊教育學(xué)校的授課模式和內(nèi)容專門為這些殘疾兒童設(shè)計[21]，而DMD病人在接受教育的過程中需要更多的個體化支持，特殊教育學(xué)?，F(xiàn)有的授課模式和內(nèi)容不能完全滿足DMD病人的學(xué)習(xí)需求，需進(jìn)一步開發(fā)、實施針對DMD病人的個性化教育方案和教學(xué)方法。

DMD病人入學(xué)后，為了使其能夠在學(xué)校得到適當(dāng)?shù)恼疹?，病人家屬會對病人在校就讀期間提供全方位照顧[22]，陪讀成為病人家屬需要考慮的重要問題之一，進(jìn)一步增加了家庭負(fù)擔(dān)。部分肌肉功能受限、有呼吸和心血管問題或需要使用助行器的病人會選擇線上課程或者家長輔導(dǎo)，部分家長知識水平有限，難以進(jìn)行有效輔導(dǎo)，而線上課程缺少相應(yīng)監(jiān)督，不利于病人學(xué)習(xí)效率的提高。

2.5 經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)困擾

近年來，外顯子跳躍、針對無義突變的通讀、迷你蛋白基因轉(zhuǎn)導(dǎo)以及基因編輯等DMD治療方法不斷發(fā)展[23]，但部分治療用藥價格相對較高，如ELEVIDYS作為首個用于治療4～5歲DMD病人的一次性基因療法，治療費用達(dá)320萬美元[24]，病人家庭常常難以負(fù)擔(dān)。受地區(qū)經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療水平發(fā)展的影響，不同地區(qū)醫(yī)療保障政策不同，尚無統(tǒng)一的國家級制度安排[25]，且由于DMD疾病具有特殊性，保險公司往往拒絕接受DMD病人家庭投保。DMD病人需要定期復(fù)診，復(fù)診時多為門診治療，復(fù)診費用常無法通過醫(yī)保報銷。由于我國不同地區(qū)醫(yī)療資源與診療水平存在差異，部分病人需選擇異地復(fù)診，交通費、住宿費等額外費用也會進(jìn)一步加重DMD病人的家庭負(fù)擔(dān)。病人長期接受藥物治療、康復(fù)運動評估、康復(fù)治療等，其費用為病人家庭造成了一定壓力。此外，家屬為配合病人照顧需求，可能需要調(diào)整工作時間甚至放棄就業(yè)機(jī)會，導(dǎo)致經(jīng)濟(jì)收入減少，經(jīng)濟(jì)壓力增大。我國最低生活保障提倡“應(yīng)保盡?！钡脑瓌t，貧困家庭一般享受1個或最多2個低保[26]，但在執(zhí)行過程中缺乏對DMD病人家庭的實際評估，忽視了DMD病人家庭需求差異性，難以做到“應(yīng)保盡?！薄?/p>

3" 社會工作專業(yè)方法

社會工作有著強(qiáng)烈的價值取向，強(qiáng)調(diào)社會工作的利他主義特征[27]。社會工作專業(yè)方法包括個案工作方法、小組工作方法以及社區(qū)工作方法。社會工作者可以DMD病人家屬為單位開展個案輔導(dǎo)，也可以整個家庭為單位開展個案幫扶；可為DMD病人家庭組建同伴支持小組，通過提供信息支持、情感支持、物質(zhì)支持等解決部分問題；社區(qū)照顧模式可為DMD家屬提供幫助，如鼓勵病人家屬參與社區(qū)活動、在社區(qū)內(nèi)為DMD病人照顧者提供志愿者協(xié)助服務(wù)等，以減輕病人家庭負(fù)擔(dān)，促進(jìn)病人家庭更好地融入社區(qū)生活。

4" 社會工作視角下改善DMD病人家庭困境的路徑

罕見病的問題不僅是個人的，更是家庭的、系統(tǒng)的[28]。社會工作作為一種專業(yè)助人活動，在特殊人群領(lǐng)域中能夠發(fā)揮重要作用。

4.1 提供社會支持，增強(qiáng)病人家庭應(yīng)對能力

社會支持是由社區(qū)、政府組織和親朋好友提供的情緒、實際行為和物質(zhì)經(jīng)濟(jì)支持[29]，包括信息支持、情感支持、物質(zhì)支持和評價支持等[30]。

4.1.1 提供疾病相關(guān)信息

社會工作專業(yè)強(qiáng)調(diào)對家庭的服務(wù)[31]。在為DMD病人家庭提供服務(wù)時，社會工作者應(yīng)充分考慮病人與家庭的實際需求和現(xiàn)實困境。針對DMD病人家庭初診難與多學(xué)科診療中遇到的挑戰(zhàn)，社會工作者可為病人家庭提供我國治療團(tuán)隊信息、獲取疾病最新進(jìn)展信息的通道，向病人及其家屬介紹疾病診斷和治療相關(guān)信息，包括基因診斷、藥物治療、康復(fù)運動評估等；可幫助家屬與不同的醫(yī)療專業(yè)人員溝通和協(xié)調(diào)，以便提供最佳的治療方案和康復(fù)計劃；可為病人家屬提供與疾病相關(guān)的教育和課程培訓(xùn)，如提供關(guān)于病情管理、康復(fù)訓(xùn)練和日?？祻?fù)技能的指導(dǎo)等，讓處于疾病發(fā)展不同階段病人的家屬做好心理預(yù)期，提高家庭自我管理能力；可為病人家庭組織專題講座，為病人家屬提供信息支持。

4.1.2 提供個性化心理疏導(dǎo)

DMD病人家屬承受著巨大的心理壓力[32]。針對病人確診初期家屬的焦慮問題，社會工作者可耐心傾聽，提供情感支持，鼓勵家屬發(fā)泄不良情緒、表達(dá)困擾，并提供安慰和支持；可教會病人家屬情緒管理技巧和策略，幫助病人家屬應(yīng)對和管理焦慮情緒，學(xué)習(xí)放松技巧、呼吸練習(xí)、積極應(yīng)對策略等，緩解壓力，提高情緒調(diào)節(jié)能力。針對病人家屬因長期照顧產(chǎn)生的壓力，社會工作者可從DMD病人家屬的應(yīng)對方式、認(rèn)知評價和社會支持方面介入，提供解決問題的技巧和策略，幫助家屬應(yīng)對日常生活中的困難和挑戰(zhàn)；積極采取措施提升病人家屬對生活事件的認(rèn)知評價，改善家屬的負(fù)性情緒體驗，引導(dǎo)家屬將消極情緒轉(zhuǎn)化為積極情緒，建立自信心。

4.1.3 構(gòu)建社會支持網(wǎng)絡(luò)

社會工作者可向DMD家庭提供社區(qū)相關(guān)信息，幫助病人家屬了解社區(qū)中的資源，如社區(qū)中心、志愿者組織、社交團(tuán)體等，促使病人家屬主動與朋友、鄰居和同事建立聯(lián)系，如社會工作者可鼓勵病人家屬參加社區(qū)活動、加入志愿者團(tuán)隊，不斷擴(kuò)大社交圈，建立更多的社會支持網(wǎng)絡(luò)；可通過病友組織支持等幫助病人家屬拓寬應(yīng)對方式；可協(xié)助病人家屬與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會福利機(jī)構(gòu)、慈善組織建立聯(lián)系，了解醫(yī)療保險和社會福利制度，確保病人家庭能夠獲得合理的醫(yī)療和社會資源，得到更多的幫助和支持。

4.2 倡導(dǎo)政策支持，完善DMD病人家庭社會保障體系

政策倡導(dǎo)是動態(tài)推進(jìn)政策制度修改完善、制定出臺的過程，有益于服務(wù)對象，小到優(yōu)化1項服務(wù)內(nèi)容、縮減1個服務(wù)流程，大到推動出臺新政策制度、擴(kuò)大政策覆蓋范圍等，都屬于社會工作政策倡導(dǎo)的重要組成部分，應(yīng)給予持續(xù)的鼓勵和支持[33]。

4.2.1 為DMD藥物研發(fā)開辟綠色通道

當(dāng)前，我國的藥物研發(fā)與歐美發(fā)達(dá)國家尚存在一定差距。2019年，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的《中華人民共和國藥品管理法》明確規(guī)定，為罕見病藥物開設(shè)綠色通道，優(yōu)先審評審批[34]。2023年，國家藥品監(jiān)督管理局藥品評審中心發(fā)布《藥審中心加快創(chuàng)新藥上市許可申請審評工作規(guī)范（試行）》，提出鼓勵兒童用藥、罕見病用藥創(chuàng)新研發(fā)進(jìn)程，加快創(chuàng)新藥品種審評審批速度[35]。這些政策的實施對提高我國罕見病藥物研發(fā)能力和水平、滿足病人家庭需求具有重要意義。

DMD病人的治療窗口期較短，4～8歲是治療黃金期，同時該疾病進(jìn)展具有不可逆性，越晚治療意味著病人的治療效果越差。目前，我國針對DMD的藥物研發(fā)已取得一定進(jìn)展，但仍然面臨著許多挑戰(zhàn)，如藥物審評審批速度依舊較慢、市場準(zhǔn)入門檻較高等。社會工作者可積極投身政策推動事業(yè)，倡導(dǎo)政府加大對DMD藥物研發(fā)工作的重視，加速審批程序，縮短審批時間，提高審批效率，降低進(jìn)口藥物的關(guān)稅和稅費；鼓勵藥企加大研發(fā)力度，提高藥物研發(fā)效率和質(zhì)量，降低DMD藥物價格；倡導(dǎo)加強(qiáng)臨床試驗、藥物安全性評估與DMD藥物研發(fā)信息公開，讓病人家庭能夠了解到藥物研發(fā)的進(jìn)展和結(jié)果，確保藥物質(zhì)量和安全性；提倡制藥企業(yè)與國外制藥公司合作，引進(jìn)和生產(chǎn)安全、有效的DMD藥物。

4.2.2 完善DMD醫(yī)療保障體系

2021年12月，國家醫(yī)療保障局代表與藥企代表談判，將報價5.3萬元的罕見病藥品諾西那生鈉注射液價格降至3.3萬元[36]，旨在減輕罕見病病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高醫(yī)療保障的可及性。2022年，國家醫(yī)保局公布《2022年國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整工作方案》，優(yōu)化了申報范圍，向罕見病病人、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜[37]，這些政策的實施意味著國家對罕見病群體醫(yī)療保障需求的關(guān)注加大，為提高罕見病病人的醫(yī)療保障水平提供了政策支持。

我國目前大力推進(jìn)基本公共服務(wù)均等化，基本醫(yī)療和基本康復(fù)服務(wù)是基本公共服務(wù)的重要組成部分[38]，北京、上海、廣東、安徽等地已將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良納入慢特病門診病種目錄。社會工作者可與DMD病友組織撰寫建議書，積極在市政便民服務(wù)平臺留言，提出合理建議，推動各地DMD疾病納入門診慢性病保障中；倡導(dǎo)擴(kuò)大商業(yè)保險對DMD藥物的覆蓋范圍，必要時讓病人能夠先使用藥物。

4.2.3 設(shè)立DMD專項基金

2012年，我國第1個專注于DMD罕見病的專項基金——上海市慈善基金會關(guān)愛DMD兒童慈善專項基金在上海成立。隨后北京、深圳、南京等地的相關(guān)部門也相繼設(shè)立DMD專項基金。社會工作者應(yīng)積極開展工作，倡導(dǎo)通過政府部門或慈善組織設(shè)立DMD專項基金，由個人捐款、企業(yè)贊助、募捐活動和基金會捐助等形式籌集善款，用于支付病人的藥物治療費用和康復(fù)服務(wù)費用、推動DMD藥物研發(fā)和DMD臨床研究等；可建立合作機(jī)制，基金會、病友組織、社會工作部通過合作方式建立病人家庭聯(lián)系卡，關(guān)注病人家庭困境，為病人家庭提供經(jīng)濟(jì)援助。目前公眾對DMD專項基金的了解程度較低，通過宣傳活動和社交媒體等渠道，有利于提高公眾對DMD病友組織的認(rèn)識和理解，吸引更多志愿者和捐助者支持。

參考文獻(xiàn)：

[1]" 張抒揚，張學(xué).近年中國罕見病相關(guān)政策和實踐探索[J].罕見病研究，2022，1（1）：1-6.

[2]" 央視新聞.今天是國際罕見病日" 目前我國罕見病患者約有2 000萬人[EB/OL].（2023-02-28）[2023-12-02].http：//world.hebnews.cn/2023-02/28/content_8955729.htm2.

[3]" 中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組.杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的臨床實踐指南[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2020，37（3）：258-262.

[4]" 中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會肌電圖與臨床神經(jīng)生理學(xué)組.中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南[J].中華神經(jīng)科雜志，2016，49（1）：17-20.

[5]" 張抒揚.罕見病診療指南：2019年版[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2019：624.

[6]" 張昊，周寧，吳士文.Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者運動功能分析[J].中國康復(fù)理論與實踐，2018，24（2）：214-218.

[7]" 北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會，北京醫(yī)學(xué)會神經(jīng)內(nèi)科分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組，中國肌營養(yǎng)不良協(xié)作組.Duchenne型肌營養(yǎng)不良多學(xué)科管理專家共識[J].中華醫(yī)學(xué)雜志，2018，98（35）：2803-2814.

[8]" 張抒揚，董咚.2020中國罕見病綜合社會調(diào)研[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2020：52.

[9]" 鮑永波，黃薇，郝珉.一例肝功能損害首發(fā)肌營養(yǎng)不良病例報告及分析[J].中醫(yī)臨床研究，2020，12（25）：124-127.

[10]" 楊振莉，徐君花，金琦，等.公立醫(yī)院多學(xué)科運營管理的實踐探索與思考[J].衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)研究，2023，40（10）：79-82.

[11]" 郝婧燦，吳楠，賈茜，等.綜合醫(yī)院多學(xué)科診療實踐與探索[J].現(xiàn)代醫(yī)院管理，2022，20（1）：31-33.

[12]" 楊欣英，呂俊蘭.Duchenne型肌營養(yǎng)不良多學(xué)科治療[J].中國實用兒科雜志，2017，32（7）：549-554.

[13]" 張淑，王丹，張昊，等.糖皮質(zhì)激素對Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者運動功能的影響[J].武警醫(yī)學(xué)，2018，29（6）：545-548.

[14]" 雷雨，吳海龍，劉杰，等.Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥運動療法研究進(jìn)展[J].護(hù)理研究，2020，34（16）：2877-2883.

[15]" 李麗群，張健明，劉慧慧.加快推進(jìn)我國康復(fù)醫(yī)療服務(wù)體系完善的對策研究[J].中國集體經(jīng)濟(jì)，2018（20）：162-163.

[16]" 陳新宇，吳士文.進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良患者康復(fù)現(xiàn)狀調(diào)查[J].中國康復(fù)理論與實踐，2022，28（9）：1089-1095.

[17]" 鄭默杰.推進(jìn)社區(qū)康復(fù)醫(yī)療服務(wù)能力建設(shè)[J].北京觀察，2022（8）：50.

[18]" DARRAS B T，URION D K，GHOSH P S.Dystrophinopathies[EB/OL].（2018-04-26）[2023-12-02].www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119.

[19]" LANDFELDT E，EDSTR?M J，BUCCELLA F，et al.Duchenne muscular dystrophy and caregiver burden：a systematic review[J].Developmental Medicine and Child Neurology，2018，60（10）：987-996.

[20]" 華生在線.身患致殘率極高的罕見病DMD，他們期待被“看見”[EB/OL].（2023-03-25）[2023-12-02].https：//baijiahao.baidu.com/s？id=1759117547617481679amp;wfr=spideramp;for=pc.

[21]" 魯毛才讓.給特殊教育學(xué)校學(xué)生以特殊關(guān)懷[J].西部素質(zhì)教育，2017，3（14）：254.

[22]" 張宇迪，徐子涵，葉夢嬌.罕見病兒童的受教育困境研究[J].少年兒童研究，2023（1）：59-66.

[23]" 許婷婷，左瑋，劉鑫，等.反義寡核苷酸類藥物在Duchenne型肌營養(yǎng)不良中的治療進(jìn)展[J].罕見病研究，2022，1（2）：199-205.

[24]" 央廣網(wǎng).DMD基因療法ELEVIDYS獲美國FDA批準(zhǔn)上市，一次性治療4～5歲可獨立行走患兒[EB/OL].（2023-08-01）[2023-12-02].https：//www.cnr.cn/zhmyh/rdzt/hjbxjz/hjzx/20230801/t20230801_526357836.shtml.

[25]" 趙麗娟，燕娟.我國罕見病醫(yī)療保障政策的倫理思考[J].醫(yī)學(xué)與哲學(xué)，2022，43（16）：12-16.

[26]" 紀(jì)文曉，王寧.罕見病兒童家庭福利資源供給體系的優(yōu)化[J].青年研究，2023（1）：35-44;95.

[27]" 何雪松.社會工作理論[M].2版.上海：格致出版社，2017：2.

[28]" 楊晶.罕見病社會工作實務(wù)研究[M].北京：中國社會科學(xué)出版社，2019：13.

[29]" 朱通，黃舒清.社會支持理論視角下“檸檬寶寶”家庭困境的服務(wù)路徑探析[J].北京城市學(xué)院學(xué)報，2023（2）：98-104.

[30]" 杜夢瑤，陳璐，梁格格.社會支持理論視角下肢體殘疾兒童社會交往的個案研究[J].國際公關(guān)，2023（12）：16-18.

[31]" 紀(jì)文曉.罕見病兒童家庭照顧風(fēng)險及社會工作服務(wù)模式建構(gòu)[J].中國社會工作，2017（18）：14-19.

[32]" 劉薇，魯卓林，黃金月，等.兒童罕見病診療同質(zhì)化管理模式專家建議[J].中國當(dāng)代兒科雜志，2023，25（7）：663-671.

[33]" 黎東.社工參與政策倡導(dǎo)“三步走”[J].中國社會工作，2020（30）：36.

[34]" 國家藥品監(jiān)督管理局.中華人民共和國藥品管理法[EB/OL].（2019-08-27）[2023-12-02].https：//www.nmpa.gov.cn/xxgk/fgwj/flxzhfg/20190827083801685.html.

[35]" 國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心.藥審中心加快創(chuàng)新藥上市許可由請審評工作規(guī)范（試行）[EB/OL].（2023-03-31）[2023-12-02].https：//www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/ace377c025ad4f2bbf94790673b2646e.

[36]" 羅蘭.廣西：70萬“天價藥”納入醫(yī)保" 三名SMA患兒完成首次注射[EB/OL].（2022-01-22）[2023-12-02].http：//gx.cnr.cn/cnrgx/wentijiankang/20220122/t20220122_525723311.shtml.

[37]" 國家醫(yī)療保障局.國家醫(yī)療保障局關(guān)于公布《2022年國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調(diào)整工作方案》及相關(guān)文件的公告[EB/OL].（2022-06-29）[2023-12-02].http：//www.nhsa.gov.cn/art.

[38]" 張琪，孫玉偉.關(guān)于殘疾兒童基本康復(fù)服務(wù)與補(bǔ)貼制度的幾點思考[J].殘疾人研究，2016（4）：28-30.

（收稿日期：2023-12-03；修回日期：2024-08-27）

（本文編輯 陳瓊）