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    胎兒異常的前哨兵—NT檢查

    2024-03-09 01:51:59龐琴霞
    家庭醫(yī)學(xué) 2024年2期
    關(guān)鍵詞:準(zhǔn)媽媽羊水染色體

    龐琴霞

    隨著優(yōu)生優(yōu)育技術(shù)的進步。目前對孕婦的孕期檢查已經(jīng)廣泛普及并完善。一般來說,懷胎10月,孕婦需要通過8~12次產(chǎn)檢,以確保自己孕期的身體健康和及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常。每個孕周,每次產(chǎn)檢,都要測體重,量血壓,孕晚期每次都要測宮高、腹圍。同時,還要根據(jù)不同孕周選擇相應(yīng)的檢驗或檢查,如血液檢查、尿液檢查和超聲檢查等。妊娠7~8周彩超確定是否宮內(nèi)妊娠,然后確定胎兒有沒有心血管搏動;妊娠11~13周+6天,NT檢查初步篩查胎兒有無異常;妊娠15~20周做唐氏篩查,篩查胎兒染色體異常和畸形;妊娠20~24周胎兒大畸形篩查(大排畸),確定胎兒個臟器是否存在畸形;妊娠24~28周做糖耐量檢查,篩查孕婦有無妊娠糖尿?。蝗焉?8~32周超聲檢查進行第2次排畸檢查;妊娠36~40周超聲檢查,評估胎位和體重等。

    大家對唐氏篩查、大排畸等比較熟悉,但對NT檢查相對陌生。NT檢查是通過超聲完成的,超聲波是一種頻率高于20000赫茲的聲波,它的本質(zhì)是一種聲波,不是射線,不會產(chǎn)生輻射,對胎兒是安全的。

    NT檢查是什么

    NT檢查是對胎兒頸項透明層(NT)進行的檢查。其中N(nuchal)是指頸部,T(translucency)為透明層。NT檢查就是檢測早期妊娠胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。正常胎兒在淋巴系統(tǒng)建立之前,少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi),在超聲圖像上形成一個透明區(qū),即NT。14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,聚集的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈,NT通常會消退。

    早期胎兒存在此透明區(qū),代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。是對胎腦一過性的過度灌注的保護性表現(xiàn)。當(dāng)NT超過了一定厚度則和胎兒核型異常、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、少見的基因綜合征,以及自然流產(chǎn)有關(guān)。因此,NT檢查是孕期初步篩查胎兒畸形的第一道關(guān)卡,是胎兒異常的“前哨兵”。

    NT檢查的最佳時間

    NT檢查的最佳時間是在妊娠11~13周+6天,或頭臀長為45~84毫米。

    選擇孕11周作為測量NT最早時間的原因,是因為篩查需要有診斷測試跟進,但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān),很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用超聲診斷或排除。例如胎兒顱蓋缺失及無腦兒,由于11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化,其診斷便有困難;胎兒心臟四個室房及主動脈亦只可在10周后觀察得到;在8~10周,所有胎兒都會出現(xiàn)中腸疝(可觀察到臍帶底部出現(xiàn)高回聲帶),因此在這時期診斷臍膨出并不可靠;此外,在10周時,只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱,至11周時則有80%,12周時則可達至100%。

    選擇13周+6天作為測量NT上限的原因,是可以供有問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇終止妊娠。其次,染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸背部積水在14~18周間的發(fā)生率較14周前低。第三是在11~13周+6天測量NT的成功率為98%~100%;至14周時,由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài),增加測量的難度,成功率下降至90%。所以NT檢查不能太早也不能太晚。

    NT正常值是多少

    在正常胎兒發(fā)育進程中,NT厚度隨著胎兒頭臀長的增加而增厚。按照目前產(chǎn)前超聲指南標(biāo)準(zhǔn),NT一般不超過2.5毫米。當(dāng)NT值越大,胎兒異常的風(fēng)險就越大。NT>2.5毫米,20%~30%合并染色體異常;NT≥3毫米,發(fā)生染色體三體的危險性增加29倍;NT≥4毫米,即使染色體正常的胎兒,其妊娠結(jié)果亦較差;NT≥6毫米,90%胎兒合并畸形,如先天性心臟病等。

    NT增厚了怎么辦

    發(fā)現(xiàn)NT增厚,準(zhǔn)媽媽們不要過度緊張,不要沖動地立即選擇終止妊娠。NT增厚并不意味著所有這些胎兒都有異常,只是胎兒染色體異常的風(fēng)險增加,因此需要進一步確診胎兒染色體是否異常。

    但發(fā)現(xiàn)NT增厚后,準(zhǔn)媽媽們也不要拖延。準(zhǔn)媽媽應(yīng)該及時就診于產(chǎn)前診斷中心。醫(yī)生會建議準(zhǔn)媽媽進一步行產(chǎn)前診斷如絨毛穿刺或羊水穿刺,來明確胎兒是否存在染色體異常,并根據(jù)染色體檢測結(jié)果評估胎兒的預(yù)后。絨毛穿刺和羊水穿刺都屬于有創(chuàng)產(chǎn)前檢查,但發(fā)生感染、胎兒丟失等概率極低,風(fēng)險可控,比較安全。絨毛穿刺的孕周為9~14周,羊水穿刺的孕周為17~24周。如果胎兒染色體檢測結(jié)果異常,要進一步做產(chǎn)前咨詢,醫(yī)生會根據(jù)胎兒染色體異常的分類,告知準(zhǔn)媽媽可能的妊娠結(jié)局,并提出專業(yè)的醫(yī)學(xué)建議。如果染色體檢測結(jié)果未見異常,胎兒仍然可能存在心臟畸形的風(fēng)險。除了繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)前檢查外,建議在孕22~24周左右做胎兒心臟超聲檢查。在經(jīng)過產(chǎn)前診斷后,如果胎兒染色體未見異常,也排除了結(jié)構(gòu)異常,那么后面寶寶發(fā)生異常的可能性就很低。

    NT檢查正常還要做產(chǎn)前血清學(xué)篩查嗎

    NT值正常,亦不能說明胎兒沒有問題。產(chǎn)前血清學(xué)篩查不等于NT檢查,產(chǎn)前血清學(xué)檢查包括唐氏篩查(妊娠15~20周)或無創(chuàng)DNA檢查(妊娠12~22周+6天),是對孕婦的血液進行檢測,評估胎兒染色體異常的風(fēng)險,如21號染色體、18號染色體等。

    NT檢查是影像學(xué)檢查,主要是評估早孕期胎兒生長發(fā)育情況,篩查部分結(jié)構(gòu)異常,和產(chǎn)前血清學(xué)篩查不能互相替代。

    錯過NT檢查怎么辦

    如果準(zhǔn)媽媽錯過了NT檢查的最佳時間,也不用過于擔(dān)心。雖然過了妊娠14周就不能再做NT檢查了,但可以做NF檢查(妊娠15~20周通過超聲測量胎兒頸后的皮膚及軟組織厚度的檢查)或者在之后產(chǎn)檢中進行無創(chuàng)DNA檢查、超聲畸形篩查、胎兒心臟彩超、羊水穿刺等,來進一步檢查胎兒情況。

    NT檢查時孕婦需做什么準(zhǔn)備

    1.放松心情,在合適的孕周去檢查。一般建議在11~13周+6天前往醫(yī)院檢查。保持心情放松,孕媽媽心情放松的時候,寶寶也會放松,就能按照醫(yī)生的指令擺正姿勢,配合醫(yī)生順利完成檢查。

    2.不要空腹。NT檢查不需要空腹,也不需要憋尿,當(dāng)肚子里有食物的時候血糖會偏高一些,胎兒會比較活躍,更容易配合醫(yī)生的檢查,因此檢查前需要吃一些東西。

    3.適當(dāng)運動,或吃些巧克力讓寶寶動起來。如果檢查時寶寶的姿勢不正確,如站著、趴著等,孕媽可以通過爬樓梯、來回走動、吸氧或吃巧克力等方式,讓寶寶轉(zhuǎn)換一下姿勢,配合醫(yī)生檢查。

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