顱內(nèi)原發(fā)性梭形細胞型滑膜肉瘤1例

宋丹丹，陳博宇，范國光

中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院放射科，遼寧 沈陽 110002；*通信作者 范國光 fanguog@sina.com

1 病例簡介

男，15歲，主訴：無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)手腳活動不便3個月，左側(cè)上、下肢肌力下降，活動障礙抓握不能，服中藥自覺癥狀有所控制。顱腦MRI（圖1A～D）診斷：右側(cè)額頂葉、側(cè)腦室旁、基底節(jié)區(qū)、胼胝體區(qū)彌漫性占位性病變，考慮淋巴瘤。顱腦MRI灌注成像（動態(tài)磁敏感增強灌注成像見圖1E，動態(tài)增強MRI見圖1F）提示：右側(cè)病灶為高灌注。顱腦擴散張量成像（圖1G～I）提示：病灶瘤體擴散受限。手術及術后病理結(jié)果（圖1J）：梭形細胞肉瘤，結(jié)合免疫組化結(jié)果傾向為梭形細胞型滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）。免疫組化結(jié)果：EMA（局部+），CK（-），CD99（+），波形蛋白（局部+），S-100（+），Ki-67（約20%+），CD34（血管+），STAT6（-），SSTR2（-），H3K27M（-）。

圖1 男，15歲，梭形細胞型SS。A、B.右側(cè)額部團片狀長T1、長T2信號影（箭）；皮層下可見斑片狀長T1、長T2、無強化液化壞死灶（箭）；C.T2-Flair皮層下呈指套狀（星號）；D.病灶內(nèi)半卵圓中心前緣可見結(jié)節(jié)狀強化灶（星號）；E.動態(tài)磁敏感增強灌注成像后處理后的rCBV圖，表明病灶為高灌注；F.動態(tài)增強MRI后處理后的Ktrans圖，表明病灶瘤體內(nèi)強化結(jié)節(jié)滲透性高于其余瘤體；G～I.擴散張量成像高信號、表觀擴散系數(shù)圖低信號及右側(cè)纖維束受侵：表明病灶瘤體擴散受限，表觀擴散系數(shù)信號未減低結(jié)節(jié)為液化壞死區(qū)；J.鏡下見密集排列的梭形細胞，核分裂象多見，梭形細胞圍繞血管排列緊密，呈血管外皮瘤改變（HE，×100）；K.Fish基因檢測呈陰性，計數(shù)100個細胞，發(fā)生信號分離的細胞為4個，比值為4%，小于閾值（10%）

2 討論

SS是一種具有向滑膜組織分化的惡性軟組織腫瘤，惡性程度較高，占軟組織腫瘤的5%～10%[1-2]。SS一詞于1934年引入，因其與光鏡下的滑膜組織相似。然而，隨后的免疫組化和超微結(jié)構(gòu)研究表明，腫瘤細胞與正?；o共同特征[3]。關于SS的起源仍存在爭議。本病中青年多見[4]，四肢大關節(jié)為好發(fā)部位，其次為前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜，極少數(shù)發(fā)生于頭頸部[5]。原發(fā)于顱內(nèi)的SS則更為罕見，因此誤診率較高。

SS的影像特異性較少，MRI在T1WI上腫瘤組織表現(xiàn)以等、稍低的不均勻信號居多；在T2WI上腫塊多表現(xiàn)為稍高信號為主的混雜信號，這可能與腫瘤內(nèi)出血、壞死、囊變等有關。典型者呈三重混雜高信號。T2WI及其增強脂肪抑制序列部分腫塊內(nèi)見類卵石樣稍高信號結(jié)節(jié)灶及網(wǎng)格狀低信號分隔，具有一定的診斷價值。本例屬于單相纖維型SS，僅由梭形細胞構(gòu)成，但具有向上皮細胞分化的傾向，關于雙相分化型SS，國內(nèi)外文獻已有報道；但原發(fā)于顱內(nèi)的單相纖維型SS即梭形細胞型SS尚未見報道。診斷SS較為敏感的標志物有波形蛋白、CK、EMA、CD99陽性等，t（X；18）（p11.2；q11.2）染色體易位是SS的細胞遺傳學標志，90%以上的SS具有這種分子特征[6-7]，對診斷SS具有特異性。本例患者基因檢測SS18基因斷裂陰性，提示SS18與其他基因未發(fā)生融合。

本例在影像上誤診為淋巴瘤，但淋巴瘤好發(fā)于中老年人，以大腦半球深部腦白質(zhì)區(qū)、胼胝體及基底節(jié)區(qū)為好發(fā)部位。本例發(fā)生于右側(cè)額頂葉、側(cè)腦室旁、基底節(jié)區(qū)、胼胝體區(qū)，在發(fā)生部位上與淋巴瘤相似；但是其可多發(fā)，增強后多為明顯均勻強化，且MRI灌注成像常表現(xiàn)為低灌注，與本例患者的高灌注表現(xiàn)明顯不符。臨床術前擬診為低級別膠質(zhì)瘤，其好發(fā)于中青年人，一般以額葉為好發(fā)部位，其次為顳葉，無或僅有輕微瘤周水腫，增強后無明顯強化，本例在影像上與低級別膠質(zhì)瘤相似，但是其內(nèi)伴有的液化壞死區(qū)域、擴散張量成像的擴散受限及高灌注表現(xiàn)均提示其為惡性腫瘤可能性大。所以最終診斷及鑒別診斷需結(jié)合形態(tài)學、免疫組化及其他分子生物學檢測。

總之，顱內(nèi)原發(fā)SS的誤診率較高，術前僅依據(jù)影像學檢查需與幕上神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、淋巴瘤相鑒別。