產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒是否畸形及正常發(fā)育的價(jià)值

林小青 泉州市豐澤區(qū)婦幼保健院超聲科 （福建 泉州 362000）

內(nèi)容提要：目的：分析產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒是否畸形及正常發(fā)育的價(jià)值。方法：選取2021年6月～2022年6月在本院接受產(chǎn)前超聲檢查的500例中孕期產(chǎn)婦（500例胎兒），統(tǒng)計(jì)分析本組產(chǎn)婦的超聲檢測(cè)結(jié)果，并與最終引產(chǎn)（分娩）結(jié)果進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果：本組胎兒畸形和發(fā)育異常共計(jì)16例，胎兒畸形和發(fā)育異常率為3.22%(16/500)，超聲檢查顯示胎兒畸形和發(fā)育異常率為87.5%(14/16)，漏診率為12.5% (2/16)；經(jīng)羊水穿刺、有創(chuàng)穿刺、基因檢測(cè)等臨床檢查87例，超聲檢測(cè)79例，超聲檢出率為90.80%；ROC 分析表明，產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒畸形及異常發(fā)育的靈敏度為91.98%、準(zhǔn)確度為94.87%、特異度為89.88%、陰性預(yù)測(cè)值為93.84%、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為92.75%，產(chǎn)前超聲中孕期檢查診斷胎兒出生缺陷AUC為0.887(95%CI：0.171～0.962)。有3例患兒中孕期超聲檢查存在鼻骨缺如，同時(shí)檢出胎兒心臟畸形、十二指腸閉鎖，該組3例患兒初步考慮有染色體疾病，經(jīng)羊水穿刺證實(shí)為21-三體綜合征。結(jié)論：產(chǎn)前超聲中孕期檢查能夠較為準(zhǔn)確地篩查胎兒是否畸形及正常發(fā)育，具有非常重要的臨床價(jià)值。

胎兒畸形及發(fā)育異常雖然占比不高，但危害卻極大，無(wú)論是對(duì)患兒本人還是其家庭都會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的傷害，因此，對(duì)胎兒開(kāi)展中孕期產(chǎn)前超聲等方式篩查以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形及發(fā)育異常具有非常重要的意義。特別是在我國(guó)開(kāi)放二胎政策之后，隨著新生兒出生率的提高，胎兒畸形及發(fā)育異常率不容忽視，也在不斷的提升，因此，加強(qiáng)產(chǎn)婦的產(chǎn)前超聲篩查非常重要[1,2]。臨床研究表明，產(chǎn)婦在妊娠期間尤其是早中孕期的時(shí)候積極接受規(guī)范的超聲篩查能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形及發(fā)育異常，從而在早期積極進(jìn)行終止妊娠等方式予以處理。臨床表明，采用超聲篩查的方式不僅檢出率較高，同時(shí)該方式還具有檢測(cè)成本低、操作方便、無(wú)創(chuàng)等多方面優(yōu)勢(shì)[3,4]。為進(jìn)一步分析產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒是否畸形及正常發(fā)育的價(jià)值，本文選取2021年6月～2022年6月在本院接受產(chǎn)前超聲篩查的500例中孕期產(chǎn)婦（500例胎兒）進(jìn)行研究分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

選取2021年6月～2022年6月在本院接受產(chǎn)前超聲檢查的500例中孕期產(chǎn)婦（500例胎兒），本次研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，產(chǎn)婦自愿參與并簽署知情同意書(shū)，本組產(chǎn)婦年齡26～34歲，平均（29.32±2.46）歲，產(chǎn)次0～2次，平均(1.04±0.37)次；流產(chǎn)次數(shù)0～2次，平均(1.15±0.41)次；彩超檢查次數(shù)2～7次，平均（4.12±1.42）次。妊娠結(jié)束周期27～42周，平均(32.65±8.24)周；所有產(chǎn)婦均為單胎妊娠，孕婦隨訪資料完整。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①本組所選產(chǎn)婦年齡介于22～40歲；②獲得研究對(duì)象的知情同意；③孕周18～23周；④所選產(chǎn)婦均在本院建立產(chǎn)前登記。并隨訪至引產(chǎn)或分娩結(jié)束；⑤所有產(chǎn)婦均接受產(chǎn)前超聲檢查及診斷。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①受檢產(chǎn)婦為甲狀腺功能疾病患者；②受檢產(chǎn)婦存在既往死胎史；③所選產(chǎn)婦為惡性腫瘤患者；④受檢產(chǎn)婦合并有唐氏綜合征家族史；⑤受檢產(chǎn)婦為精神疾病患者。

1.2 方法

本組所選受試者均接受彩色多普勒超聲檢查，檢查周期為常規(guī)超聲確定妊娠及孕周，受檢時(shí)孕婦的妊娠周期為18～23周，本次彩色多普勒超聲檢查所用的儀器為GE Vision E8 彩色多普勒超聲診斷儀，常規(guī)將超聲診斷儀外接影像工作站。檢查的時(shí)候協(xié)助孕婦平臥，必要時(shí)根據(jù)檢查體位需要中途再更換為左側(cè)臥，取最佳體位獲取胎兒標(biāo)準(zhǔn)切面。將孕婦的褲子下拉至恥骨，使孕婦的腹部充分暴露出來(lái)，并設(shè)置探頭頻率為4～8 Hz，選置胎兒中孕檢查模式。將耦合劑涂抹到探頭上，然后貼在孕婦腹部膨隆處并常規(guī)實(shí)施檢查，明確胎兒的位置之后，從胎兒頭端開(kāi)始檢查，一直到尾端，掃描檢查時(shí)分別選取縱切、橫切及其他相關(guān)切面檢查，檢查的內(nèi)容包括胎兒的雙頂徑、頭圍、肱骨、股骨、腹圍等徑線，尤其對(duì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、脊柱連續(xù)性、胸腹腔臟器、唇面部結(jié)構(gòu)及椎體形態(tài)、四肢形態(tài)及回聲進(jìn)行檢查，并對(duì)胎兒的心腔、心臟瓣膜、流出道等心臟結(jié)構(gòu)以及羊水量情況進(jìn)行觀察，如果發(fā)現(xiàn)可疑胎兒及部位，則需要進(jìn)一步反復(fù)追蹤掃查和測(cè)量，了解胎兒有無(wú)畸形和發(fā)育異常。

1.3 觀察指標(biāo)

由2名以上資深影像科醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦的檢查圖像進(jìn)行獨(dú)立閱片，存在不一致的意見(jiàn)后經(jīng)商討并取得最終統(tǒng)一意見(jiàn)，并與最終引產(chǎn)（分娩）結(jié)果進(jìn)行隨訪對(duì)比。統(tǒng)計(jì)分析超聲檢測(cè)結(jié)果與診斷特異性、靈敏度等。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS 18.0軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以（±s）表示，符合正態(tài)分布的數(shù)據(jù)比較采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以[n(%)]表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)，采用工作者特征曲線(ROC)計(jì)算二級(jí)超聲診斷超聲篩查胎兒畸形與異常發(fā)育的曲線下面積(AUC)、靈敏度、特異度等指標(biāo)，P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 超聲篩查胎兒畸形與異常發(fā)育情況

本組胎兒畸形和發(fā)育異常共計(jì)16例，胎兒畸形和發(fā)育異常率為3.22% (16/500)，超聲檢查顯示胎兒畸形和發(fā)育異常率為87.5%(14/16)，漏診率為12.5% (2/16)，見(jiàn)表1。

表1.超聲篩查胎兒畸形與異常發(fā)育情況（n）

2.2 本組超聲篩查胎兒畸形與發(fā)育異常情況和實(shí)際情況比較

本組超聲檢查顯示胎兒畸形和發(fā)育異常率與實(shí)際情況相比數(shù)據(jù)差異比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，見(jiàn)表2。

表2.超聲篩查胎兒畸形與異常發(fā)育結(jié)果與實(shí)際情況對(duì)比[n(%)]

2.3 本組軟組織異常篩查結(jié)果比較

本次研究結(jié)果中，超聲篩查軟組織異常結(jié)果與實(shí)際情況比較組間數(shù)據(jù)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，見(jiàn)表3。有3例患兒中孕期超聲檢查存在鼻骨缺如，同時(shí)檢出胎兒心臟畸形、十二指腸閉鎖，該組3例患兒初步考慮有染色體疾病，經(jīng)羊水穿刺證實(shí)為21-三體綜合征。

表3.軟組織異常篩查結(jié)果對(duì)比

2.4 超聲篩查胎兒畸形與發(fā)育異常情況的診斷價(jià)值

ROC 分析表明，產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒畸形及異常發(fā)育的靈敏度為91.98%、準(zhǔn)確度為94.87%、特異度為89.88%、陰性預(yù)測(cè)值為93.84%、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為92.75%，產(chǎn)前超聲中孕期檢查診斷胎兒出生缺陷AUC為0.887(95%CI：0.171～0.962)，見(jiàn)圖1。

圖1.超聲篩查胎兒畸形與發(fā)育異常情況的診斷價(jià)值

3.討論

統(tǒng)計(jì)表明[5]，積極加強(qiáng)產(chǎn)前超聲檢查是減少出生缺陷的有效方式，尤其是在近年胎兒畸形、發(fā)育異常率不斷提升的背景下[6]。在眾多產(chǎn)前檢查技術(shù)中，超聲由于其沒(méi)有電離輻射、操作簡(jiǎn)便、軟組織分辨率高及可重復(fù)性高等優(yōu)勢(shì)而在產(chǎn)科產(chǎn)前篩查中得到了廣泛的應(yīng)用[7]。

張麗娜等[8]表明，超聲檢查能夠從多個(gè)角度著手檢查，如形態(tài)學(xué)角度，以評(píng)價(jià)胎兒重要臟器的形態(tài)及回聲情況，從而更早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形和發(fā)育異常情況。

本次研究中，超聲檢查顯示胎兒畸形和發(fā)育異常率為87.5%(14/16)，漏診率為12.5% (2/16)；軟指標(biāo)異常檢出率為90.80%；ROC 分析表明，產(chǎn)前超聲中孕期檢查用于篩查胎兒畸形及異常發(fā)育的靈敏度為91.98%、準(zhǔn)確度為94.87%、特異度為89.88%、陰性預(yù)測(cè)值為93.84%、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為92.75%，產(chǎn)前超聲中孕期檢查診斷胎兒出生缺陷AUC 為0.887(95%CI：0.171～0.962)。由此可見(jiàn)，產(chǎn)前超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)多種胎兒畸形、發(fā)育異常情況，與上述結(jié)論相符[9]。

國(guó)外相關(guān)研究表明，彩超對(duì)顏面部畸形的診斷過(guò)程中往往會(huì)受形態(tài)大小改變的影響，使得檢出率降低，大約為78.35%[10]，而本次研究中的5例唇腭裂患兒有4例經(jīng)超聲檢出，檢出率為80.0%，與以上結(jié)論相符[11]。本次研究中，超聲診斷呼吸系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、心血管畸形、消化系統(tǒng)畸形的檢出率均達(dá)到了100.0%，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的檢出率為66.67%，分析其原因主要是由于超聲檢查多是借助于平面觀察，所以對(duì)隱性脊柱裂畸形方面的檢出情況會(huì)存在一定的不足，另一方面是在檢查期間容易受孕婦腹部脂肪層厚度等因素影響，這一結(jié)論也與閆景彬[12]報(bào)道的結(jié)論相符。

綜上所述，產(chǎn)前超聲中孕期檢查能夠較為準(zhǔn)確地篩查胎兒是否畸形及正常發(fā)育，具有非常重要的臨床價(jià)值。