平山病1例

岳 博,鄧 超,王思博,郭兆剛

平山病,又稱青年上肢遠端肌萎縮癥,是一種罕見的良性運動神經(jīng)元疾病,影響頸椎節(jié)段,男性常見,發(fā)病年齡在16～25歲,少見且易誤診。雖然平山病是一種良性自限性疾病,但卻累及患者的上肢遠端功能,尤以手部肌肉受累為著,影響日常生活質(zhì)量,應盡早診斷并給予治療。

1 病例報告

患者,男,24歲,某部隊戰(zhàn)士,入伍4年余,因“發(fā)現(xiàn)左上肢肌肉萎縮、乏力、抖動4年余”于2022-09-29來我院就診?；颊?年前發(fā)現(xiàn)左手較右手肉瘦,力量稍弱,訓練時力弱明顯,指間運動笨拙,抓握單杠時左手用力差,伸指時手指無力,伴左手4、5指不自主抖動,左手用力抬腕時左前臂可見肌束顫動,秋冬氣溫降低時上述癥狀明顯加重。無就診歷史。查體:神清語明,查體合作。右側(cè)鼻唇溝較左側(cè)淺(既往面神經(jīng)麻痹遺留),余顱神經(jīng)查體未見異常,頸軟無抵抗,左手骨間肌萎縮,第一骨間肌萎縮明顯,左側(cè)大魚際、小魚際較對側(cè)有所萎縮(圖1)。左上肢近端臂圍28.5 cm,遠端臂圍22.2 cm;右上肢近端臂圍30 cm,遠端臂圍23.3 cm。四肢肢體肌力Ⅴ級,左手屈指肌力Ⅴ級,并指肌力Ⅳ級,分指肌力Ⅲ級,肌張力正常。雙側(cè)深淺感覺均對稱正常,雙側(cè)腱反射正常,病理征陰性。完善肌電圖檢查提示:左側(cè)第一骨間肌、拇短展肌、小指展肌均為神經(jīng)源性損害,左側(cè)胸鎖乳突肌、肱二頭肌、肱橈肌、伸直總肌、股四頭肌、脛前肌、右側(cè)第一骨間肌未見神經(jīng)源性及肌源性損害,雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運動神經(jīng)及感覺神經(jīng)傳導速度正常,左側(cè)F波傳導速度及出現(xiàn)率正常,左側(cè)尺神經(jīng)重復頻率電刺激未見低頻遞減及高頻遞增現(xiàn)象。直立位頸椎MRI提示頸椎生理曲度輕度變直。屈曲位頸椎MRI示:C5椎體水平以下脊髓硬膜后方可見T2及FLAIR高信號,內(nèi)見管狀流空信號影,相應水平硬膜囊變窄(圖2)。血常規(guī)、生化、免疫、腫瘤檢查未見明顯異常。臨床診斷平山病。給予維生素B1及甲鈷胺營養(yǎng)神經(jīng)治療,佩戴頸托制動,減少頭部屈頸運動。于2022-10-19出院。

圖1 平山病手部外形(男,24歲)

圖2 平山病頸椎MRI(男,24歲)

C5椎體水平以下脊髓硬膜后方可見T2高信號,內(nèi)見管狀流空信號影,相應水平硬膜囊變窄。

2 討 論

平山病是一種特殊的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,最早由日本神經(jīng)病學家平山惠造報道[1]。它是一種區(qū)域性和男性傾向的疾病,其特征是幼年期發(fā)生單側(cè)或不對稱的手部和前臂的肌無力和(或)肌萎縮癥,主要由C7～T1脊髓受累引起。1987年,通過對一位平山病患者進行尸檢,發(fā)現(xiàn)前角細胞在C7～C8受損最嚴重,表明了平山病是前角細胞受損的一種疾病,而不是運動神經(jīng)元疾病的一種亞型[2]。一些學者參考了多種研究之后,考慮到平山病患者MRI顯示頸椎屈曲位時后腦膜異常前移的特征,認為頸椎屈曲時頸髓受壓是導致平山病的可能致病條件之一,總結(jié)頸髓受壓的原因有以下幾種可能[3]:(1)硬脊膜囊發(fā)育不良;(2)神經(jīng)根發(fā)育不良;(3)脊髓韌帶的結(jié)構(gòu)異常;(4)靜脈發(fā)育不良。還有研究發(fā)現(xiàn),平山病患者在頸椎屈曲時屈肌和伸肌力量的不平衡導致動態(tài)不穩(wěn)定,表明這可能是脊髓萎縮的危險因素,然而還沒有確切的證據(jù)證實該猜測[4]。

既往認為,平山病的主要臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)不對稱的受C7～T1神經(jīng)支配的手部和前臂的肌肉萎縮,而C5～C6神經(jīng)支配的肌肉和上肢近端肌肉不受累,不伴有客觀感覺障礙及下肢受累[5]。隨著對平山病認識的不斷提高及不典型案例的報道,現(xiàn)在普遍認為平山病的主要癥狀包括以下5種表現(xiàn)[3]:(1)遠端無力和消瘦,主要為一側(cè)上肢尺側(cè)或兩側(cè)上肢不對稱;(2)發(fā)病隱匿;(3)患側(cè)手指不規(guī)則粗顫;(4)暴露于寒冷環(huán)境時,癥狀輕微的短暫惡化;(5)無客觀感覺缺失。雖然既往大多數(shù)的患者肌肉萎縮都局限于上肢遠端,但逐漸也有上肢近端肌肉萎縮的病例被報道[6]。本例患者左上肢遠端進行性肌肉萎縮伴無力,左手4、5指顫動,劇烈運動后及氣溫下降時癥狀加重,符合常見臨床表現(xiàn)。

大多數(shù)平山病患者在完善MRI時顯示,在頸椎屈曲位時,后硬腦膜有特征性的異常前移(后硬腦膜后附著的新月形消失)[3]。頸椎屈曲位MRI顯示的“膜-壁分離”現(xiàn)象,是診斷平山病的重要依據(jù)之一[7]。同時屈曲位時脊髓受壓變扁、萎縮、硬膜外腔血管叢強化也是平山病特異性影像學表現(xiàn)。雖然屈曲位頸椎MRI被認為是診斷平山病所必需的檢查,但屈曲角度并未被明確。周文等[8]經(jīng)過研究后,認為硬膜囊后壁前移位和脊髓前移位僅在屈曲位頸椎MRI顯示,且隨著屈曲角度增大(>20°),特征性征象顯示更為明顯,更有利于平山病的診斷。所以對于疑似平山病患者屈曲位MRI掃描時屈曲角度應盡可能增大,至少要達到20°。

肌電圖檢查對于平山病的診斷和鑒別具有重要意義。針極肌電圖主要表現(xiàn)為頸髓下段神經(jīng)支配肌肉出現(xiàn)募集減少,運動單位時限增寬、波幅增高的前角細胞或脊神經(jīng)根節(jié)段性損傷的神經(jīng)源性損害,可出現(xiàn)自發(fā)電位,表明疾病正處于進展階段。損害局限于下頸段,尺神經(jīng)支配的第一骨間肌和小指展肌最易受累。壽紀菲等[9]對5例平山病患者肌電圖特點進行分析,發(fā)現(xiàn)健側(cè)肢體上肢遠端肌肉也有出現(xiàn)失神經(jīng)電位的表現(xiàn),可能提醒我們,如果不及時干預或干預無效,疾病將影響雙上肢。運動神經(jīng)傳導檢查時傳導速度通常正常,但復合肌肉動作電位波幅(compound muscle action potential,CMAP)有可能會降低。有研究發(fā)現(xiàn),平山病患者尺神經(jīng)/正中神經(jīng)的CMAP比值會下降,感覺神經(jīng)傳導通常正常,與臨床表現(xiàn)及發(fā)病機制一致[10]。所以,如果發(fā)現(xiàn)運動神經(jīng)或感覺神經(jīng)的傳導速度異常,應首先考慮周圍神經(jīng)病變。

雖然近年來平山病的病例報道增多,但既往診斷主要局限在上肢遠端的局限性肌萎縮,不伴有感覺障礙。王洪立等[11]為了實現(xiàn)早期診斷及優(yōu)化治療方案的選擇,將平山病分為Ⅰ～Ⅲ型。Ⅰ型為單側(cè)上肢或一側(cè)上肢為主的手內(nèi)在肌和前臂肌肉萎縮,再根據(jù)近6個月內(nèi)癥狀、體征或電生理檢查是否進展分為2個亞型:Ⅰa亞型為穩(wěn)定期,Ⅰb亞型為進展期。Ⅱ型為單側(cè)上肢或一側(cè)上肢為主的手內(nèi)在肌和前臂肌肉萎縮伴錐體束損傷表現(xiàn)。Ⅲ型為不典型平山病,包括上肢近端肌萎縮、對稱性雙上肢肌肉萎縮、以及伴上肢麻木等感覺障礙。符合多個分類的患者應優(yōu)先劃分為高級別分類。

有學者通過臨床表現(xiàn)及影像學表現(xiàn),總結(jié)了平山病與多灶性運動神經(jīng)病、脊髓型頸椎病、肌萎縮側(cè)索硬化的鑒別要點[12]:(1)多灶性運動神經(jīng)病,緩慢進展的局限性非對稱性肢體無力,肌無力和肌萎縮分布不平行,無感覺障礙,肌電圖呈多發(fā)局灶性運動神經(jīng)傳導阻滯;(2)脊髓型頸椎病,常表現(xiàn)與脊髓受壓程度、部位和范圍有關(guān),上肢通常以下運動神經(jīng)元損傷為主,隨病情進展出現(xiàn)肌無力或萎縮,霍夫曼征常陽性;(3)肌萎縮側(cè)索硬化,典型的上下運動神經(jīng)元同時損害的臨床特征,雙上肢肌萎縮,肌張力不高,腱反射亢進,霍夫曼征陽性,肌電圖表現(xiàn)為廣泛神經(jīng)源性損害,病情進行性加重,預后差。

目前平山病的治療方法主要以長期佩戴頸托非手術(shù)治療為主,認為通過限制屈頸運動,可以防止頸部神經(jīng)根被牽拉、使脊髓受壓情況減輕,遏制疾病進展,但只有半數(shù)的患者佩戴頸托,且近80%的患者佩戴時間≤6個月,由此可見佩戴頸托的依從性很差[13]。同時,根據(jù)華山分型標準,Ⅱ型患者建議手術(shù)治療,其他分型患者若無法長時間佩戴頸托,同樣建議手術(shù)治療。Bohara等[14]進行分析后,發(fā)現(xiàn)不同的手術(shù)入路最終結(jié)果無顯著差異,前路和后路分別有80%和81%的臨床改善率,最常使用的技術(shù)是頸椎前路融合內(nèi)固定術(shù)及頸椎后路硬膜成形術(shù)。

盡管平山病比較罕見,但當臨床上表現(xiàn)為上肢局灶性不對稱肌肉萎縮的年輕患者,尤其是劇烈運動后及氣溫下降時癥狀加重的患者,應該考慮本病的可能性。部隊中青年男性占大多數(shù),出現(xiàn)不對稱上肢肌肉萎縮或無力癥狀時應盡早就診,以達到早診斷早治療的目的。尤其是當新兵入伍等群體性體檢的重要時間段,更應該提高認識,多留意肢體肌肉飽滿度是否存在差別,以防止漏診的可能性,影響體檢結(jié)果或服役質(zhì)量。