顱內(nèi)嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤一例

黃楠,胡瑞,李夢婕,周艷,陳文

病例資料患兒,男,6月22天,哭鬧不止半月余,精神差5天。體格檢查:前囟隆起,稍緊張。CT平掃示左側(cè)顳部類圓形低密度腫塊,邊界清楚,平均CT值約22 HU,邊緣見斑片狀高密度灶,鄰近顱骨未見明顯異常(圖1a)。MRI示左側(cè)顳部腫塊,大小約6.2 cm×7.4 cm×8.3 cm,境界清楚,T2WI呈高信號,T1WI呈低信號,T2-FLAIR呈等信號,邊緣示斑片狀T1WI及T2-FLAIR高信號,周圍腦實質(zhì)無水腫,鄰近腦組織、腦室明顯受壓,幕上腦室擴大、變形,中線結(jié)構(gòu)受壓向右側(cè)移位(圖1b～d)。T1WI增強冠狀面示腫塊形態(tài)不規(guī)則,部分突入幕下,明顯不均勻強化,邊緣呈結(jié)節(jié)、團片狀強化,中心部分未見強化(圖1e)。術(shù)前診斷為左側(cè)顳部富血供腫瘤(腦膜起源的血管類腫瘤?多形性黃色星形胞瘤?)并梗阻性腦積水、腦疝。

圖1 a)橫軸面CT平掃示左側(cè)顳部低密度腫塊,邊緣見小斑片狀高密度灶;b)MRI橫軸面T2WI平掃示左側(cè)顳部腫塊呈高信號,邊界清楚,鄰近腦組織、腦室明顯受壓,幕上腦室擴大、變形,中線結(jié)構(gòu)受壓向右側(cè)移位;c)橫軸面T1WI平掃病變呈低信號,邊緣示少許斑片狀高信號;d)橫軸面T2-FLAIR序列病變呈等信號,邊緣示少許斑片狀高信號;e)冠狀面T1WI增強示腫塊形態(tài)不規(guī)則,部分突入幕下,邊緣呈團片狀強化,中心部分未見強化;f)鏡下見圓形至橢圓形或略呈紡錘形的細胞分布在富含薄壁血管網(wǎng)的黏液性間質(zhì)中(HE,×20)。

術(shù)中示腫瘤血供豐富,邊界清楚,對顱骨及腦膜均有侵蝕。病理肉眼觀:灰紅灰黃帶黏液碎軟組織一堆,切面灰黃實性質(zhì)嫩。鏡下見圓形至橢圓形或略呈紡錘形的細胞分布在富含薄壁血管網(wǎng)的黏液性間質(zhì)中(圖1f)。免疫組化結(jié)果:瘤細胞S-100(-),SOX2(-),SOX10(-),CD56(-),EMA(-),PR(-),C34(-),SMA(-),Desmin(-),Ki-67(40%+),WT-1(-),INI-1(+),Bcl-6(+),BCOR(+)。分子檢測結(jié)果:BCOR exon15基因突變檢測(PCR-Sanger測序法)檢測出BCOR ITD。病理診斷:(左顳部)嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤。

患兒術(shù)后行對癥支持治療,病情危重,合并多器官功能衰竭、凝血功能障礙及嚴重內(nèi)環(huán)境紊亂、酸中毒、高鉀血癥等,家屬要求放棄治療,患兒于術(shù)后2天死亡。

討論嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤(primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是一種發(fā)生于嬰幼兒的罕見的軟組織腫瘤[1],Alaggio等[2]2006年首次報道。PMMTI發(fā)生于顱內(nèi)罕見,既往僅報道1例右前臂PMMTI伴發(fā)腦轉(zhuǎn)移[3]。PMMTI通常發(fā)生在1歲以下新生兒和嬰兒中,男女發(fā)病比例相當,軀干、四肢和頭頸部是最常見的發(fā)生部位[4]。臨床表現(xiàn)與發(fā)病部位有關(guān),發(fā)生于鼻腔、氣管旁可表現(xiàn)為張口呼吸、睡覺憋氣等,發(fā)生于眼眶可表現(xiàn)為眼球突出、斜視,發(fā)生于椎管內(nèi)及椎旁可表現(xiàn)為下肢無力和膀胱功能障礙,發(fā)生于四肢多表現(xiàn)為軟組織腫塊。腫瘤具有局部侵襲性,很少轉(zhuǎn)移,有局部復(fù)發(fā)趨勢,對傳統(tǒng)化療反應(yīng)不佳[5]。

病理學上,PMMTI通常無包膜,邊界清楚或可呈浸潤性生長,鏡下見彌漫生長幼稚性間葉細胞,多呈梭形、卵圓形或多邊形,分布于富含分支狀薄壁血管網(wǎng)的黏液性間質(zhì)中,部分瘤細胞見小囊腔狀、假腺泡狀結(jié)構(gòu)[1,3,6,7],罕見菊形團樣結(jié)構(gòu)[8]。免疫組織化學支持細胞的原始性質(zhì),僅對波形蛋白具有反應(yīng)性,而對肌樣、神經(jīng)、上皮和血管標志物沒有反應(yīng)性[3]。分子遺傳學改變具有特征性,識別BCOR內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)(internal tandem duplication,ITD)和/或核表達BCOR或BCL-6有助于診斷PMMTI并將其與先天性嬰兒纖維肉瘤區(qū)分開來[9]。本病例免疫組化Bcl-6(+),BCOR(+),并檢測出BCOR ITD,與既往報道一致。

總結(jié)既往文獻,PMMTI在CT上病灶往往呈低密度,MRI呈T1WI低信號、T2WI均勻或不均勻高信號,內(nèi)可見T2WI低信號分隔,1例發(fā)生于鼻腔的PMMTI行DWI檢查未見彌散受限[10],增強掃描病變可沒有強化或邊緣強化,或不均勻強化,可能與病灶內(nèi)黏液和細胞成分比例有關(guān)。本例顱內(nèi)病變體積巨大,邊界清楚,跨越中后顱窩,CT上表現(xiàn)為低密度腫塊,MRI上腫塊呈T2WI高信號,略低于腦脊液信號,T1WI呈近似腦脊液樣低信號,增強明顯不均勻強化,提示腫瘤富含黏液。

結(jié)合發(fā)病年齡及影像表現(xiàn),本例需與以下疾病進行鑒別。①毛細胞型星形細胞瘤,典型影像表現(xiàn)為囊性腫瘤伴壁結(jié)節(jié),增強后實質(zhì)部分顯著強化、DWI等信號及瘤周水腫輕或無[11]。②多形性黃色星形細胞瘤,多位于大腦淺表位置,顳葉多見,大部分患者有長期癲癇病史,影像典型表現(xiàn)為囊實性腫塊并見明顯強化的壁結(jié)節(jié),瘤周可伴水腫[12]。③胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤,多發(fā)生于皮層或皮層下,多囊型是其最常見、最典型類型,典型表現(xiàn)為尖端指向腦室的三角形或楔形異常信號影,水腫、出血及鈣化少見,增強掃描一般不強化[13]。④嬰兒促纖維增生型節(jié)細胞膠質(zhì)瘤/嬰兒促纖維增生型星形細胞瘤,常表現(xiàn)為累及多腦葉的大囊小結(jié)節(jié)團塊,實性部分多位于腦淺表,強化明顯,周圍無水腫或輕度水腫[14,15]。⑤非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤,惡性度極高,實質(zhì)部分擴散受限,腫瘤周邊可伴囊變、出血及壞死,易發(fā)生腦膜侵犯及轉(zhuǎn)移征象[16]。⑥囊性腦膜瘤,病灶以不同比例囊實性成分組成,實質(zhì)部分明顯強化,可見“腦膜尾征”,兒童少見[17]。

綜上所述,對于發(fā)生于嬰幼兒顱內(nèi)體積巨大的腫瘤,影像學檢查顯示腫瘤邊界清楚、富含黏液、周圍無水腫,明顯不均勻強化,應(yīng)考慮到PMMTI,結(jié)合腫瘤形態(tài)學特點、免疫表型及分子遺傳學特點可明確診斷。