本期導(dǎo)讀

本期我們編輯了兩個專欄：“先天性巨結(jié)腸”和“呼吸道疾病”。

先天性巨結(jié)腸（HSCR）是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，也是一種結(jié)腸上神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育缺陷的疾病，為臨床常見的小兒先天性消化道疾病，多發(fā)于新生兒出生后幾個月內(nèi)，與腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷密切相關(guān)。

呼吸道疾病有很多，是一種常見病、多發(fā)病，是由于患者自身的呼吸系統(tǒng)發(fā)生相應(yīng)的感染，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔，病變輕者多咳嗽、胸痛、呼吸受影響，重者呼吸困難、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。

在“先天性巨結(jié)腸”專欄中，刊發(fā)的由廣東省婦幼保健院新生兒外科丁輝陽等撰寫的《先天性巨結(jié)腸家系EDNRB基因重復(fù)突變1例報道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)》一文，旨在使用全外顯子組測序（WES）闡明基因突變與臨床表型之間的關(guān)系。2021年4月收治的1例HSCR新生兒，其母親有巨結(jié)腸病史。收集新生兒父母、外婆外周血，外顯子測序分析遺傳基因，在所有家庭成員中發(fā)現(xiàn)4名成員攜帶1個新的c.367delinsTT（p.L123Fter32）內(nèi)皮素受體B（EDNRB）雜合突變。只有2名成員表現(xiàn)出臨床癥狀，而其他2名成員表現(xiàn)健康。新發(fā)現(xiàn)EDNRB基因c.367delinsTT（p.L123Fter32）突變導(dǎo)致第155位氨基酸提前形成終止密碼子，產(chǎn)生功能域完全缺失的蛋白質(zhì)，可能對HSCR具有致病性。此外，由周口市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科施玉成等撰寫的《Neuroligin2及GAP-43變化在先天性巨結(jié)腸癥并發(fā)小腸結(jié)腸炎中的臨床意義》一文，則收集2020年7月至2022年7月接受巨結(jié)腸切除手術(shù)的79例HSCR患兒為研究組，另選取同時期健康體檢兒童79例作為對照組。79例HSCR患兒術(shù)后隨訪6個月，根據(jù)術(shù)后隨訪是否并發(fā)小腸結(jié)腸炎（HAEC）將患兒分為 HAEC組（23例）和非HAEC組（56例）。入院后均檢測血清 Neuroligin2、生長相關(guān)蛋白43（GAP-43）相對表達(dá)量，分析其與并發(fā)HACE的相關(guān)性及對HSCR患兒術(shù)后并發(fā)HAEC的預(yù)測價值，表明HSCR患兒血清 Neuroligin2、GAP-43相對表達(dá)量與并發(fā)HACE密切相關(guān)，臨床可通過其早期預(yù)測HACE，以給予相應(yīng)措施。

本期“呼吸道疾病”專欄刊發(fā)的3篇文章，其中由鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院王珺等撰寫的《外周血miR-126在呼吸道合胞病毒感染毛細(xì)支氣管炎進(jìn)展為支氣管哮喘中的意義》一文，選取2018年6月至2019年6月收治的呼吸道合胞病毒（RSV）感染毛細(xì)支氣管炎患兒126例，根據(jù)2年隨訪結(jié)果將其分為非哮喘組（94例）與哮喘組（32例），探討外周血miR-126在RSV感染毛細(xì)支氣管炎患兒進(jìn)展為支氣管哮喘中的意義。由駐馬店市中心醫(yī)院張鑫玲等撰寫的《FTO表達(dá)與重癥哮喘患者氣道炎癥和預(yù)后的相關(guān)性分析》一文，收集2021年1月至2022年10月期間124例重癥哮喘患者作為研究對象，根據(jù)脂肪量和肥胖相關(guān)蛋白（FTO）表達(dá)情況，將FTO≤1.0的62例患者列為低表達(dá)組，將FTO＞1.0的62例患者列為過表達(dá)組，分析FTO表達(dá)情況與重癥哮喘患者氣道炎癥及預(yù)后水平的相關(guān)性，并探討其介導(dǎo)機(jī)制。