結(jié)腸黏膜施萬細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤2例臨床病理分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

張麗華

福建醫(yī)科大學(xué)附屬三明第一醫(yī)院病理科 (福建 三明 365000)

黏膜施萬細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤(Mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH)是最近描述的一種胃腸道神經(jīng)源性病變，多見于結(jié)直腸，主要表現(xiàn)為梭形的施萬細(xì)胞在黏膜層中增生，可伴有腹瀉、下消化道出血、稀便、腹部不適等癥狀[1]。結(jié)直腸MSCH不伴遺傳綜合征，發(fā)病率較低，現(xiàn)階段國內(nèi)外研究較少，國內(nèi)報(bào)道不足10例；其病灶形態(tài)診斷時(shí)容易與其他腸道間葉源性病變混淆而發(fā)生誤診，為準(zhǔn)確診斷結(jié)直腸MSCH進(jìn)一步給予正確治療，本文回顧性分析2例結(jié)腸MSCH，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)對(duì)其臨床病理學(xué)特點(diǎn)、診斷、鑒別診斷、治療及預(yù)后等進(jìn)行總結(jié)，以增加認(rèn)識(shí)，避免漏診及誤診。

1 資料與方法

1.1 臨床資料收集2019年11月至2021年12月我院2例MSCH的臨床和病理資料，2例MSCH患者均為女性，患者年齡分別為55歲和73歲，平均64歲。

1.2 方法標(biāo)本均經(jīng)10%中性福爾馬林固定，常規(guī)取材包埋，HE染色及光鏡觀察。免疫組化采用EnVision法染色，一抗包括S-100蛋白、SOX-10、EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、Desmin、CD34、CD117、DOG1及Ki-67，均購自福州邁新公司。

2 結(jié) 果

2.1 結(jié)腸MSCH臨床特點(diǎn)2例結(jié)腸MSCH均為女性，年齡分別為55歲和73歲，平均64歲；因腹部不適(1例)、體檢(1例)行電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)；內(nèi)鏡檢查顯示1例位于乙狀結(jié)腸，1例位于升結(jié)腸；病灶形態(tài)：扁平或廣基息肉樣隆起，息肉大小分別為5mm和3mm，2例結(jié)直腸MSCH均為單發(fā)病灶，詳見表1。各病例內(nèi)鏡檢查圖像見圖1。

圖1 各病例內(nèi)鏡檢查下息肉圖像。圖1A：病例1內(nèi)鏡顯示單個(gè)扁平息肉；圖1B：病例2內(nèi)鏡顯示單個(gè)廣基息肉。

表1 2例結(jié)直腸MSCH臨床特點(diǎn)

2.2 結(jié)腸MSCH巨檢、鏡檢病理學(xué)特征巨檢：病例1：灰白色黏膜組織一粒，大小0.4cm×0.2cm×0.1cm，質(zhì)中，全埋。病例2：灰白色黏膜組織一粒，大小0.2cm×0.1cm×0.1cm，質(zhì)中，全埋。鏡檢病理特征：病例1腫瘤細(xì)胞呈梭形，在黏膜固有層穿插生長，使腺體數(shù)量減少，腺體之間間隔增大(圖2A)；病例2腫瘤細(xì)胞呈梭形，在黏膜層交織狀排列，病變內(nèi)殘留有平滑肌組織(圖2B)；兩者均無包膜，細(xì)胞均邊界不清，細(xì)胞質(zhì)弱嗜酸性，細(xì)胞核呈長橢圓形或相對(duì)肥胖的長梭形，未見明顯小核仁，未見核異型及核分裂象(圖2C)。周邊腺體間質(zhì)可見數(shù)量不等慢性炎癥細(xì)胞浸潤。

圖2 鏡檢HE及放大病理學(xué)圖像。圖2A：病例1梭形腫瘤細(xì)胞在黏膜固有層穿插生長，腺體之間間隔增大；圖2B：病例2梭形腫瘤細(xì)胞在黏膜層交織狀排列，病變內(nèi)殘留有平滑肌組織；圖2C：梭形細(xì)胞胞質(zhì)弱嗜酸性，細(xì)胞核呈長橢圓形或相對(duì)肥胖的長梭形，未見明顯小核仁。

2.3 結(jié)直腸MSCH免疫表型特征2例結(jié)腸MSCH患者活檢標(biāo)本梭形細(xì)胞免疫表型S-100蛋白均呈彌漫強(qiáng)陽性(圖3A、圖3C)，SOX10均呈部分陽性(圖3B、圖3D)，病例1Desmin陰性，病例2 Desmin提示殘留的平滑肌組織(圖3E)，Ki-67兩例增值指數(shù)均約2%；其余抗體EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈陰性。免疫組化染色也均未見節(jié)細(xì)胞。

圖3 免疫表型特征。圖3A：病例1梭形細(xì)胞S-100蛋白彌漫強(qiáng)陽性，EnVision法；圖3B：病例1梭形細(xì)胞SOX-10呈部分陽性，EnVision法；圖3C：病例2梭形細(xì)胞S-100蛋白彌漫強(qiáng)陽性，EnVision法；圖3D：病例2梭形細(xì)胞SOX-10呈部分陽性，EnVision法；圖3E：病例2 Desmin提示殘留的平滑肌組織。

2.4 結(jié)腸MSCH治療及預(yù)后情況2例均行腸鏡切除，切除術(shù)后分別隨訪觀察30個(gè)月和14個(gè)月，均未發(fā)生術(shù)后并發(fā)癥，總體表現(xiàn)良好，均無惡變及復(fù)發(fā)。

3討論

2009年Gibson[2]等首次報(bào)道，是一種相對(duì)罕見良性的神經(jīng)源性病變，好發(fā)于胃腸道，多為單發(fā)息肉樣病變突出于黏膜[3]，本研究2例結(jié)腸MSCH也均是單發(fā)的息肉樣病變。張文芳[4]等研究顯示，MSCH主要見于直腸或結(jié)腸，內(nèi)鏡下超過90%表現(xiàn)為息肉樣隆起，平均直徑為3.6mm，本研究中結(jié)腸MSCH內(nèi)鏡檢查顯示為直等徑研分究別相為似5。m路m暢和[53]等m學(xué)m者的研扁究平中或胃廣竇基M息S肉C樣H患隆者起行，內(nèi)與鏡張切文除芳術(shù)[4]后無并發(fā)癥、復(fù)發(fā)等不良預(yù)后，本研究隨訪2例結(jié)腸MSCH患者30個(gè)月和14個(gè)月，患者總體表現(xiàn)良好，均無惡變或復(fù)發(fā)，與其研究結(jié)果具有一致性。

3.1 診斷鏡下特點(diǎn)：黏膜內(nèi)梭形細(xì)胞呈穿插生長或交織狀排列，無包膜，細(xì)胞邊界不清，細(xì)胞質(zhì)弱嗜酸性，細(xì)胞核長橢圓形或相對(duì)肥胖的長梭形，未見明顯小核仁，未見核異型及核分裂象。免疫組化2例均彌漫強(qiáng)陽性表達(dá)S-100蛋白，而SOX10均呈部分陽性，其余抗體EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈陰性。

3.2 鑒別診斷與可疑病例的鑒別診斷如下：(1)GIST：位于結(jié)腸的GIST通常為透壁性腫瘤，突向腔內(nèi)或內(nèi)外膨出，可以呈束狀、柵欄狀或席紋狀排列，腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD34、DOG-1、CD117，不表達(dá)S-100等神經(jīng)標(biāo)志物，與MSCH不同[6]。(2)胃腸道神經(jīng)鞘瘤：以胃最常見，結(jié)直腸發(fā)生較少，腫瘤周界清晰，瘤細(xì)胞呈梁狀或條束狀緊密排列，常見典型斑片狀浸潤的淋巴細(xì)胞套；而結(jié)直腸MSCH界限不清，瘤細(xì)胞在黏膜固有層穿插生長或交織狀排列，無淋巴細(xì)胞套形成，這些都有利于神經(jīng)鞘瘤鑒別[7-8]。(3)炎性纖維性息肉：絕大多數(shù)發(fā)生于胃，結(jié)腸較少見，鏡下見相對(duì)一致的梭形細(xì)胞構(gòu)成，混雜有炎癥細(xì)胞，血管顯著，血管周圍腫瘤細(xì)胞漩渦狀，背景可見嗜酸性粒細(xì)胞；免疫組化表達(dá)CD34、局灶表達(dá)SMA，不表達(dá)S-100，有助于鑒別診斷[9]。(4)胃腸道神經(jīng)纖維瘤：主要發(fā)生于黏膜下，好發(fā)于小腸，多相關(guān)于Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病，散發(fā)病變較少。由施萬細(xì)胞、纖維母細(xì)胞和神經(jīng)束膜樣細(xì)胞構(gòu)成，呈彌漫性、叢狀生長，而MSCH只有施萬細(xì)胞一種成分，可與神經(jīng)纖維瘤區(qū)別[10]。(5)胃腸道節(jié)細(xì)胞神經(jīng)瘤：好發(fā)于縱膈和腹膜后，胃腸道較少見，鏡下由施萬細(xì)胞及散在分布的簇狀神經(jīng)節(jié)細(xì)胞構(gòu)成，可呈單發(fā)性、息肉病樣或彌漫性，多與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型或Cowden綜合征相關(guān)，而MSCH不伴遺傳綜合征，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，故可鑒別于MSCH[11]。(6)胃腸道神經(jīng)束膜瘤：由梭形腫瘤細(xì)胞圍繞腸隱窩呈同心圓狀排列，腸隱窩?？梢婁忼X狀結(jié)構(gòu)，腫瘤細(xì)胞表達(dá)EMA、不表達(dá)S-100蛋白；而MSCH無同心圓狀排列，腸隱窩無鋸齒狀結(jié)構(gòu)，免疫組化表達(dá)S-100蛋白，不表達(dá)EMA，免疫組化可以鑒別兩者[12]。

綜上所述，結(jié)腸MSCH為黏膜梭形細(xì)胞病變，不伴遺傳綜合征，結(jié)合臨床病理特征、免疫表型等檢測有利于病理醫(yī)師準(zhǔn)確診斷該類疾病，MSCH治療以內(nèi)鏡下切除為主，患者預(yù)后良好，無需過度治療。