孤獨癥譜系障礙兒童就診情況分析*

程波利 王斯 孫群英 肖夢 李星慧 張會 楊蓉

(川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科,四川 南充 637005)

孤獨癥譜系障礙(Autism spectrum disorder, ASD)曾被認為是一種罕見病,大部分人甚至兒科醫(yī)師對其都知之甚少。近年來,ASD的發(fā)病率明顯增加,美國報道的兒童ASD患病率達1/54[1],我國近期的一項全國多中心研究估計兒童ASD患病率也達0.7%[2]。世界衛(wèi)生組織指出,ASD已成為嚴重影響生存質(zhì)量和人口健康的重大公共衛(wèi)生問題[3]。近年來,許多國家在ASD的診治方面做出了很大的努力,我國也制定了相關(guān)專家共識[4-6]并加大了宣傳教育工作的力度。但由于多方面的原因,不同地區(qū)ASD的診治工作可能存在較大的差異。在川東北地區(qū),相關(guān)工作起步相對較晚。本院經(jīng)過多方面的努力,于2020年底開展了本地區(qū)首個以ASD診療為主的兒童心理行為專科門診。本研究擬通過回顧性分析我院兒童心理行為?？崎T診診斷的ASD患兒病歷資料,以了解川東北地區(qū)ASD患兒就診情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入2021年1—12月在我院兒童心理行為?？崎T診就診并首次診斷為ASD的兒童。ASD兒童納入標準:①符合《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-V, DSM-5)[7]ASD標準,結(jié)合兒童孤獨癥評定量表(Childhood autism rating scale,CARS)陽性。②無單獨的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。③頭顱MRI、腦電圖未見明顯異常。ASD兒童排除標準:獨立的其他精神行為疾病、Rett綜合征、染色體、遺傳代謝性疾病及其他重大軀體疾病史。采用回顧性分析方法對入組患兒的病歷資料進行分析。

1.2 方法

1.2.1 CARS量表 由15個項目組成,每個項目按4分制評分,由專業(yè)人員進行評估。根據(jù)評估結(jié)果判斷,總分<30分提示非ASD,總分30～36分提示輕-中度ASD,總分大于36分提示重度ASD[8]。

1.2.2 兒心量表 2016版量表分為大運動、精細動作、適應(yīng)能力、語言及社會行為5個能區(qū)。由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)并取得兒心量表2016版主試資格的測評人員對兒童發(fā)育商進行評估。根據(jù)評估結(jié)果判斷,發(fā)育商(DQ)<70 為發(fā)育障礙[9]。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析 應(yīng)用SPSS 19.0軟件進行統(tǒng)計分析,首先對數(shù)據(jù)進行正態(tài)性檢驗,非正態(tài)分布的連續(xù)性變量以 [M(P25,P75)]表示,組間比較采用 Mann-WhitneyU檢驗,分類變量以(%)進行描述。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 本研究共納入首次診斷ASD的兒童339例,其中男性患兒277例(81.7%),女性患兒62例(18.3%),男女比例為4.5∶1。入組患兒年齡3.1(2.7,3.6)歲,最小1.6歲,最大6.1歲。所有患兒中年齡小于3歲的有130例,占38.3%。

2.2 就診時間 不同月份就診并診斷為ASD的兒童人數(shù)不同。2月診斷的病例數(shù)最多,為49例(14.5%),其次為1月所診斷病例數(shù)43例(12.7%),3～12月每月所診斷的病例數(shù)變化不大,波動在20～29例之間,且均明顯少于1、2月所診斷ASD兒童病例數(shù),見圖1。

圖1 不同月份診斷ASD兒童病例數(shù)

2.3 就診原因 心理行為門診和兒保門診不同,?？菩暂^強,主要針對有發(fā)育行為問題的兒童。因此,針對普通的問題家屬不會選擇?？崎T診就診。本研究中,僅有59例(17.4%)為家屬主動到心理行為?？崎T診就診。最多見的情況為患兒于各醫(yī)院兒?？凭驮\時醫(yī)師發(fā)現(xiàn)異常而推薦來專科門診就診,有178例(52.5%)。另外,患兒上幼兒園后老師發(fā)現(xiàn)異常而推薦到?？崎T診就診也較常見,有97例(28.6%)。此外,診斷ASD的患兒中少數(shù)患兒為所接觸其他人員觀察到孩子異常表現(xiàn)而說服家屬帶患兒來?？崎T診就診。雖然入組患兒都最終診斷為ASD,但就診時的主訴不同。最常見的主訴為單獨的“語言障礙”165例(48.7%),其次為“語言障礙合并不理人”64例(18.9%)以及單獨的“不理人”63例(18.6%)。另外,以“不和小朋友玩”為主訴就診的有32例(9.4%),其他少見的主訴包括“不看人”“打人”“在教室亂跑”等。

2.4 病情輕重與診斷年齡 根據(jù)CARS量表評分結(jié)果判斷,首次診斷的患兒中輕-中度ASD有201例(59.3%),重度ASD為138例(40.7%)。輕-中度ASD患兒首次診斷年齡為3.3(2.9,3.8)歲,重度ASD患兒首次診斷年齡為3.2(2.7,3.4)歲,重度ASD患兒首次診斷年齡顯著小于輕-中度ASD患兒(P<0.05)。

2.5 發(fā)育水平與診斷年齡 我們使用兒心量表對患兒發(fā)育水平的評估結(jié)果顯示,有74.6%(253例)的ASD患兒為發(fā)育障礙。從各個能區(qū)看,語言能區(qū)發(fā)育障礙比例最高,為268例(79.1%);其次為社會行為能,為267例(78.8%);精細動作能區(qū)和適應(yīng)能力能區(qū)發(fā)育障礙檢出率也很高,分別為242例(71.4%)和232例(68.4%);大運動能區(qū)發(fā)育障礙檢出率最低,為33.6%(114例),見表1。不同發(fā)育水平ASD患兒診斷年齡不同:有總發(fā)育障礙的ASD兒童初診年齡為3.1(2.6,3.6)歲,顯著小于無發(fā)育障礙ASD兒童的診斷年齡3.2(3.0,3.6)歲(P<0.01)。從不同能區(qū)來看,有語言發(fā)育障礙的ASD兒童診斷年齡為3.1(2.6,3.6)歲,顯著小于無語言發(fā)育障礙的ASD兒童診斷年齡3.2(3.0,3.6)歲(P<0.05);有社會行為發(fā)育障礙的ASD患兒診斷年齡3.1(2.6,3.6)歲也顯著小于無相應(yīng)能區(qū)發(fā)育障礙兒童首診年齡3.2(3.0,3.7)歲(P<0.05);大運動、精細動作、適應(yīng)能力能區(qū)有無發(fā)育障礙ASD兒童初診年齡比較差異不顯著(P>0.05),見表2。

表1 ASD兒童兒心量表DQ測評結(jié)果[n(×10-2)]

表2 不同發(fā)育水平ASD兒童診斷年齡[M(P25, P75),歲]

3 討論

ASD已經(jīng)成為影響世界兒童健康的最嚴重問題之一。近年來,在我國醫(yī)務(wù)工作者的努力下,ASD的診治工作有了較大的進步。但由于ASD的診治較為復(fù)雜專業(yè)性較強,而發(fā)育行為?？漆t(yī)師缺乏,不同地區(qū)ASD患兒情況可能不一致。本院為川東北地區(qū)區(qū)域醫(yī)療中心,心理行為?？崎T診就診的患者來自于包括南充、達州、廣安等的川東北地區(qū),通過分析心理行為專科門診ASD患兒信息,可以初步了解本地區(qū)ASD患兒就診情況。

在我院診斷的ASD患兒中,男女比例為4.5∶1,和以往研究提示的ASD患者以男性為主一致[10-11]。女性兒童ASD患病率低可能和雌激素對ASD相關(guān)通路的調(diào)節(jié)作用[12],X染色體的可能保護作用[13],以及不同性別兒童ASD相關(guān)基因和基因表達不同等有關(guān)[14];但也有學(xué)者認為可能是女性兒童的癥狀強度和外化行為更少而導(dǎo)致女性的ASD診斷不足[15]。

大腦在生命早期具有很強的可塑性,ASD如果能在早期得以診斷并得到有效的干預(yù),患兒病情能夠得到很大的改善,有助于患兒回歸社會和生命質(zhì)量的提高。因此,ASD的早期診斷至關(guān)重要。一項對2012—2019年相關(guān)文獻的系統(tǒng)綜述顯示全球小于10歲ASD兒童平均診斷年齡為43.18(30.90～74.70)月[16],大部分患兒不能在早期得到診斷。本研究中,ASD患兒診斷年齡的中位數(shù)為3.1歲,稍早于全球平均診斷年齡,也早于王佳等[17]在2010年報道的ASD診斷年齡(44.9±21.3)月,但晚于重慶兒童醫(yī)院ASD患兒的診斷年齡(中位數(shù)為30個月)[18]。近年來,國內(nèi)加大了對ASD的研究和宣傳,并在2017年發(fā)布了“ASD兒童早期識別篩查和早期干預(yù)專家共識”等以提高社會對ASD的認識和診治水平[4,19]。本研究提示,通過努力目前我國ASD的診斷水平有了一定的進步,整體上也不落后于國際ASD的診斷水平,但不同的地區(qū)存在差異。通常認為ASD的早期診斷為3歲以前,本研究中診斷年齡小于3歲的患兒占38.3%,而在重慶兒童醫(yī)院3歲前診斷的ASD患兒達66.6%[18]。重慶兒童醫(yī)院是我國排名前三的兒童?？漆t(yī)院之一,其ASD的診治工作也已經(jīng)開展了多年。相比之下,川東北地區(qū)相關(guān)資源匱乏,作為川東北地區(qū)區(qū)域醫(yī)療中心的我院開展ASD相關(guān)診療工作也才1年多時間,還需要通過更多的努力以促使更多的患兒能夠在早期得到診治。

從ASD患兒就診時間來看,1～2月就診的患兒明顯高于其他月份,是患兒就診的高峰期。在和家屬的談?wù)撝辛私獾?部分家長平時在外地工作而未與患兒共同生活,1～2月為春節(jié)前后,也是很多家庭團聚之時,父母會發(fā)現(xiàn)部分患兒的異常行為而帶患兒就診,平日已被其他人發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)而因家中老年人不便或不重視而未就診的患兒父母也會帶患兒就診,從而使患兒的就診和診斷率增加。楊亭等[20]的研究也顯示與祖輩同住的孩子不利于被早期發(fā)現(xiàn)異常。提示父母與患兒的共同生活是促使患兒早期就診和診斷的重要因素。

ASD曾被認為是一種罕見病,很少人對其有深入的了解。近年來隨著國家的重視和大力宣傳,不少人對ASD有了一定的認識。在本研究中,大部分患兒是在兒保科就診時醫(yī)師發(fā)現(xiàn)異常而建議?？崎T診就診,提示廣大兒保醫(yī)師對ASD已經(jīng)有較強的認識和警惕性。因此,定期兒保非常重要,除了進行生長監(jiān)測和喂養(yǎng)指導(dǎo)等,也有利于早期發(fā)現(xiàn)包括ASD在內(nèi)的發(fā)育行為異常。另外很大一部分為幼兒園老師懷疑ASD而就診后診斷。老師是除家屬外接觸兒童最多的人員,他們對患兒的就診起到促進作用,說明國家針對老師這個重點人群進行了針對性宣傳工作并取得了一定成效。但是,上學(xué)后發(fā)現(xiàn)異常而就診往往使患兒錯過了早期診斷的年齡。和兒童接觸最多的是作為家屬的普通人群,但僅少部分患兒為家屬或其他人發(fā)現(xiàn)異常就診,迫切需要更廣泛的科普宣傳,提高普通人群對ASD的警惕性。

同其他研究中報道的相似,診斷為ASD的患兒就診的首要原因是“語言障礙”,“語言障礙合并不理人”以及 “不理人”也是較多患兒就診的主要原因[18]。雖然語言障礙是ASD患兒就診的主要原因,但在工作中我們注意到,語言障礙的兒童家屬往往意識不到可能存在ASD相關(guān)問題,會選擇兒?？苹蚱胀ㄩT診就診,非專科醫(yī)師在遇到相關(guān)兒童時應(yīng)提高警惕,提醒患兒進一步到?？崎T診就診。

在我們兒童心理行為門診診斷的患兒中,輕-中度ASD占59.3%,重度ASD占40.7%,重度ASD患兒診斷年齡顯著小于輕-中度ASD患兒, 普遍認為這和重度患兒癥狀出現(xiàn)更早更明顯有關(guān),因而輕-中度ASD患兒更不易在早期得到診斷,和其他研究一致[21-22]。相關(guān)指南指出,智能障礙和ASD是兩個高度共存的發(fā)育障礙,ASD患兒應(yīng)常規(guī)評估智能發(fā)育水平[23]。本研究兒心量表測評結(jié)果提示大部分(74.6%)ASD患兒合并發(fā)育障礙,和近期國內(nèi)其他研究結(jié)果相似[24]。從各個能區(qū)看,也和羅美芳等[24]的研究結(jié)果相似,ASD患兒語言能區(qū)和社會行為能區(qū)發(fā)育障礙的比例最高,而大運動能區(qū)發(fā)育障礙比例最低。這也可以看出,除了社會交往障礙,語言問題也是ASD患兒的突出問題,需特別關(guān)注ASD患兒語言發(fā)育情況并進行相應(yīng)的治療。另外,不同發(fā)育水平的ASD患兒診斷年齡不同,有語言和社會行為能區(qū)及總的DQ低下的患兒診斷年齡顯著小于相應(yīng)DQ正常的ASD兒童,和李洪華等[25]的研究中顯示首診年齡與發(fā)育商呈負相關(guān)相似,這可能與發(fā)育障礙兒童有更多更明顯的異常行為表現(xiàn)而促使家屬帶患兒就診有關(guān)。

4 結(jié)論

川東北地區(qū)超過1/3的ASD患兒能在早期診斷,本地區(qū)人群包括兒保醫(yī)師、幼兒園老師等對ASD有了一定的認識,但仍需加大宣傳教育以提高普通人群的相關(guān)認識,進一步促進本地區(qū)ASD患兒的早期就診和管理。