Treacher Collins綜合征新生兒伴上呼吸道梗阻1例術(shù)后護(hù)理

宋勤琴，李麗玲，呂天嬋

（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海 201102）

Treacher Collins綜 合 征（Treacher Collins syn?drome，TCS）又稱Berry綜合征或下頜面發(fā)育不良綜合征，是一種罕見的顱面部畸形遺傳疾病。其特征是瞼裂下斜、顴骨及下頜骨發(fā)育不全、小頜畸形和外耳異常?；純褐饕R床表現(xiàn)為視力、聽力、語言和進(jìn)食等功能障礙，嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸困難、睡眠窒息甚至死亡[1-2]。據(jù)報(bào)道[3]，新生兒TCS發(fā)病率約為1/80 000，且有增長趨勢。其中，女性及嬰幼兒發(fā)病率更高、住院時(shí)長更長[4]。目前，TCS的治療仍以外科手術(shù)為主，同時(shí)需要醫(yī)師、護(hù)士、康復(fù)師、聽力學(xué)專家、心理治療師等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同合作。我院2021年1月收治1例TCS伴上呼吸道梗阻的新生兒，經(jīng)綜合治療及精細(xì)護(hù)理后，患兒恢復(fù)良好并出院?，F(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒，男，出生33 d，于胎齡40+6周時(shí)由產(chǎn)鉗助產(chǎn)經(jīng)其母陰道娩出，出生體質(zhì)量2 980 g。出生時(shí)，羊水清，臍帶及胎盤情況不詳。出生后1 min及5 min Apgar評分分別為10分和9分（肌張力扣1分）。經(jīng)吸痰、人工正壓通氣處理后，患兒肌張力有所改善，但隨后出現(xiàn)呼吸費(fèi)力伴顏面發(fā)紺，遂至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院院兒科住院。因患兒病情反復(fù)，于2021年1月13日轉(zhuǎn)至我院治療。入院時(shí)，患兒體質(zhì)量3 790 g，且有下頜骨發(fā)育不良、外眥下垂，眼小、眼裂傾斜、外耳道閉鎖、耳廓小、耳際低等特殊外貌。全外顯子組家系檢測顯示，患兒及其母親5q32-q33染色體位置TCOF1基因變異。入院后，予經(jīng)口氣管插管接呼吸機(jī)輔助通氣，維持血氧飽和度（SpO2）在95%以上。肺部CT檢查提示兩肺炎癥，遂以“TCS、呼吸衰竭、新生兒肺炎”轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（Neonatal intensive care center，NICU）進(jìn)一步治療。入NICU后,予機(jī)械通氣、暖箱保暖、心電及血氧監(jiān)護(hù)、抗感染治療、鼻飼喂養(yǎng)。1月16日，在全麻下行“下頜骨截骨-延長器植入術(shù)”。術(shù)后予呼吸機(jī)常頻機(jī)械通氣、下頜骨階段性牽引及抗感染治療。1月19日，拆除手術(shù)傷口處紗布并定期消毒牽引處。2月14日，患兒體溫37.5℃，口咽部CT檢查提示：舌后墜、咽腔氣道阻塞。故予人工鼻通氣并加強(qiáng)氣道管理，同時(shí)加用氨芐西林鈉舒巴坦鈉及頭孢吡肟抗感染。2月18日，痰及尿培養(yǎng)提示肺炎克雷伯菌（+），予加用哌拉西林鈉他唑巴坦鈉治療。3月2日，拔除氣管插管改為鼻導(dǎo)管吸氧，效果較好。3月2日和3月13日患兒在鼻導(dǎo)管吸氧下2次轉(zhuǎn)至普外科，但因24 h內(nèi)出現(xiàn)嗆奶及SpO2波動(dòng)頻繁，均再次轉(zhuǎn)回NICU。經(jīng)對癥治療和精細(xì)化護(hù)理，患兒未再出現(xiàn)嗆奶，且呼吸困難及舌后墜情況明顯改善，延長器植入處傷口愈合良好、無感染，營養(yǎng)狀況良好。患兒于4月4日順利出院，出院時(shí)體質(zhì)量為4 850 g。

2 護(hù)理

2.1 呼吸支持護(hù)理及并發(fā)癥預(yù)防 TCS患兒由于上呼吸道組織發(fā)育異常（下頜骨畸形、舌后墜等），呼吸道梗阻發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯高于正常人群，嚴(yán)重者可能伴有阻塞性睡眠呼吸障礙，威脅患兒生命。故嚴(yán)格進(jìn)行呼吸道管理是保障TCS患兒生命安全的基礎(chǔ)[5]。該例患兒TCS畸形程度評分[6]為11分，屬于重度畸形?；诩韧芯拷?jīng)驗(yàn)及證據(jù)[7-9]，對患兒進(jìn)行全面呼吸道管理。①術(shù)后選擇常頻機(jī)械通氣模式。即吸入氧濃度（FiO2）21%，氣道峰壓（peak inspiratory pressure，PIP）13 cmH2O（1 cmH2O=0.098 kPa），呼吸頻率40次/min，呼氣末正壓（positive end-expiratory pressure，PEEP）4 cmH2O。與高頻震蕩通氣模式相比，常頻機(jī)械通氣在PEEP較低（<10 cmH2O）時(shí),血流動(dòng)力學(xué)變化不明顯，且不增加腦室出血風(fēng)險(xiǎn)[10-11]，適用于術(shù)后TCS患兒。鑒于患兒SpO2和各項(xiàng)血?dú)庵笜?biāo)均維持在正常水平，2月10日改常頻機(jī)械通氣為人工鼻輔助通氣。2月14日，患兒SpO2頻繁下降，血?dú)夥治鎏崾綪CO2升高（>45 mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa），口咽部CT結(jié)果顯示患兒術(shù)后存在舌后墜、咽腔氣道阻塞的情況。再次給予常頻機(jī)械通氣后患兒呼吸情況好轉(zhuǎn)。②妥善固定氣管插管。TCS患兒因下頜骨發(fā)育畸形，一旦出現(xiàn)氣管插管脫管，再次置管難度較大。固定時(shí)，先將2塊水膠體敷料貼于患兒鼻尖兩側(cè)面頰部，以預(yù)防皮膚損傷，再將鼻胃管彈性膠布剪成“工”字形纏繞于氣管導(dǎo)管及牙墊上，再將膠布固定于兩側(cè)臉頰。同時(shí)，使用呼吸機(jī)支架妥善固定呼吸機(jī)管道，使管道有足夠的活動(dòng)空間[7]。③適當(dāng)鎮(zhèn)痛、鎮(zhèn)靜治療。機(jī)械通氣作為一種疼痛刺激源，短期內(nèi)可影響新生兒血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定性，并增加氣管插管脫管風(fēng)險(xiǎn)；長期疼痛還可導(dǎo)致患兒認(rèn)知、情緒調(diào)節(jié)障礙及智力發(fā)育延遲[12]。故需通過恰當(dāng)?shù)逆?zhèn)靜、鎮(zhèn)痛治療減少機(jī)體氧耗、降低酸中毒及死亡風(fēng)險(xiǎn)。遵醫(yī)囑給予芬太尼（1 μg·kg-1·h-1）、咪達(dá)唑侖（10 μg·kg-1·h-1）微量泵24 h維持，同時(shí)給予襁褓包裹等。住院期間，患兒疼痛評分維持在5分左右，且未發(fā)生非計(jì)劃性氣管拔管。④體位護(hù)理。護(hù)理工作中發(fā)現(xiàn)，患兒SpO2下降時(shí)均處于仰臥位，故予調(diào)整為俯臥位以緩解氣道阻塞，并每2 h為患兒更換體位，全程嚴(yán)密監(jiān)測患兒呼吸狀況，床邊懸掛禁止仰臥位的標(biāo)識(shí)以示提醒。⑤預(yù)防呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎（ventilator associated pneumonia，VAP）。患兒入院時(shí)存在肺部感染，需積極預(yù)防VAP。因患兒口腔分泌物較多，予口咽部痰液持續(xù)吸引，采用密閉式吸痰管吸痰法[13]，最大限度減少呼吸道內(nèi)壓力變化，并保持一定的肺功能殘氣量，避免人為因素導(dǎo)致的氣體交換受損和低氧血癥。為保證呼吸道適宜的溫濕度、降低VAP的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，在呼吸機(jī)人工氣道管口連接一次性人工鼻進(jìn)行氣道濕化過濾[14-15]。責(zé)任護(hù)士每24 h更換密閉式吸痰管，每4～6 h采用2%碳酸氫鈉溶液對患兒進(jìn)行口腔護(hù)理[16]。患兒住院期間未發(fā)生VAP。

2.2 延長器護(hù)理及并發(fā)癥預(yù)防 TCS患者常伴有上、下頜后縮畸形，而上頜發(fā)育不全可導(dǎo)致鼻咽間隙變窄，下頜發(fā)育不全可導(dǎo)致舌后移進(jìn)入口咽部，使上氣道容積減少。該患兒主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不全，故行下頜骨牽張成骨術(shù)，即通過向前推進(jìn)后縮的下頜骨以增加舌后氣道容積，以緩解呼吸道梗阻癥狀。術(shù)后使用無菌紗布包扎傷口處，每日換藥并嚴(yán)密觀察傷口情況，若發(fā)現(xiàn)牽引處有滲血等情況需及時(shí)清除血痂。術(shù)后第3天，拆除紗布后，每4～6 h消毒牽引處并外涂百多邦軟膏，同時(shí)采用高舉平臺(tái)法進(jìn)行固定，預(yù)防延長器柄回旋及松動(dòng)[17]。延長器松動(dòng)及感染是下頜骨截骨-延長器植入術(shù)后的重要并發(fā)癥[18]。延長器牽引延長前，使用新生兒疼痛、躁動(dòng)及鎮(zhèn)靜評估量表觀察評估患兒情況，當(dāng)患兒處于鎮(zhèn)靜時(shí)進(jìn)行操作[19]。在患兒肩下墊軟墊，使其頭偏向健側(cè)，充分暴露下頜傷口，嚴(yán)格消毒皮膚及延長器后進(jìn)行延長牽引操作。每次牽引約0.4 mm，2次/d。結(jié)束后使用氯霉素紗布包裹延長桿，覆蓋無菌紗布并做好記錄。牽引過程中，如患兒出現(xiàn)哭鬧不止、煩躁不安等情況，需立即停止?fàn)恳?，并減少牽引頻率及速度。從用藥、環(huán)境衛(wèi)生、手衛(wèi)生、暖箱溫濕度設(shè)置等各環(huán)節(jié)實(shí)施精細(xì)護(hù)理，防止感染。

2.3 個(gè)體化營養(yǎng)支持 該患兒入院后危重癥營養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)評分[20]為3分，存在低營養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)，予留置嬰幼兒鼻胃管進(jìn)行鼻飼喂養(yǎng)，并根據(jù)患兒體質(zhì)量增長情況，于2021年1月25日用早產(chǎn)兒奶，1月31日改用出院后專用配方奶，同時(shí)根據(jù)患兒營養(yǎng)需求添加維生素A/D、鋅和鐵劑等。為防治胃管插入過短導(dǎo)致胃食管反流，在借鑒既往經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，將胃管置入深度延長至劍突與臍連線中點(diǎn)，使胃管端孔及側(cè)孔均處于胃體中下部[17]，同時(shí)遵醫(yī)囑予以奧美拉唑（洛賽克）抗反流治療。開始喂養(yǎng)時(shí)，根據(jù)患兒體質(zhì)量，每3 h采用無菌注射器通過重力滴注喂養(yǎng)10 mL，并控制喂養(yǎng)速度。該患兒喂養(yǎng)耐受評估良好，無嘔吐腹瀉，每次逐漸增量1～2 mL/kg。每次喂養(yǎng)前需回抽胃內(nèi)容物，當(dāng)殘奶量超過四分之一，則減少喂養(yǎng)量；當(dāng)殘奶量超過一半時(shí)，暫停喂養(yǎng)1～2次。如抽不出胃液，需調(diào)整胃管位置后再次回抽，同時(shí)需避免抽吸壓力過大造成胃黏膜損傷。待確定胃管在胃內(nèi)，且無胃潴留時(shí)再開始喂養(yǎng)。喂養(yǎng)過程中需嚴(yán)密監(jiān)測患兒呼吸。每次喂養(yǎng)結(jié)束后需使用溫開水沖洗鼻胃管，以防堵管及胃腸炎[21]。至出院前，每2 h鼻飼喂奶量增至60 mL，偶有潴留5～10 mL，未發(fā)生腹脹及吐奶。

2.4 家屬出院指導(dǎo) TCS患兒因機(jī)體狀況較差、呼吸道梗阻發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高，隨時(shí)可能出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。因此，家長對疾病的認(rèn)知、態(tài)度及照顧技能等均對患兒康復(fù)及預(yù)后有著重要影響。有研究[22]顯示，新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房家長出院指導(dǎo)需求較高，且文化水平越高、社會(huì)支持程度越高、情緒狀態(tài)越好者，其照顧需求越高。于患兒出院前1周開展動(dòng)員工作。首先，評估患兒家長的出院指導(dǎo)需求、文化程度、社會(huì)支持程度及心理狀態(tài)，充分了解其需求。該患兒父母均為本科畢業(yè)，社會(huì)支持評定量表得分32分，社會(huì)支持度較滿意，抑郁-焦慮-壓力量表[23]得分42分，存在中度壓力及焦慮?；谥判欣碚撝朴喐深A(yù)策略。責(zé)任護(hù)士向患兒家長詳細(xì)介紹TCS疾病相關(guān)知識(shí)，并通過微信向其推送相關(guān)宣教內(nèi)容分享既往成功的經(jīng)驗(yàn)與案例，幫助其樹立治療信心。同時(shí)，針對其提出的問題進(jìn)行及時(shí)、詳細(xì)解答。對患兒家長進(jìn)行1對1間歇性床旁照顧技能指導(dǎo)及訓(xùn)練。①拍背及吸痰：手掌窩成杯狀，沿患兒背部從下往上、從外往內(nèi)拍背，力度適宜。每次吸痰少于15 s，吸痰期間觀察患兒血氧及面色情況，若出現(xiàn)面色發(fā)紺，需立即停止吸痰并給予氧氣吸入。②鼻飼喂養(yǎng)：告知胃管刻度并做好相應(yīng)標(biāo)記。每次喂奶前后需核對胃管刻度，若發(fā)生胃管刻度變化應(yīng)立即前往醫(yī)院處理。③傷口護(hù)理：相關(guān)操作前后嚴(yán)格遵照六步洗手法洗手，預(yù)防傷口感染。④隨訪及緊急情況處理：患兒需在出院2周后至新生兒及康復(fù)科門診隨訪，1個(gè)月后至耳鼻喉科門診隨訪聽力及喉鏡，每42 d至醫(yī)院更換1次胃管，6周后至整形外科門診隨訪。若患兒出現(xiàn)體溫異常升高或低體溫、吃奶差或大量潴奶/吐奶、呼吸困難、面色及皮膚青紫、大便次數(shù)明顯增多，出現(xiàn)稀水便、水樣便或黏液膿血便，或尿量異常減少、胃管意外脫落等情況時(shí)，需及時(shí)就診。若患兒發(fā)生呼吸暫停，應(yīng)立即撥打120急救電話，并給予胸外按壓至救援到達(dá)。出院前，患兒家長已能夠自行有效吸痰、使用吸氧裝置、進(jìn)行血氧監(jiān)測及安全鼻飼喂養(yǎng)。

3 小結(jié)

TCS是一種少見的顱面部復(fù)合裂隙畸形。本例患兒屬重度畸形，伴有上呼吸道梗阻，且存在呼吸衰竭、肺部感染等癥狀，護(hù)理難度大。有效的呼吸道管理，保持患兒呼吸通暢是該患兒護(hù)理的重中之重。而長期使用呼吸機(jī)輔助通氣、術(shù)后延長器傷口暴露等均增加了感染風(fēng)險(xiǎn)，還需積極抗感染、加強(qiáng)延長器護(hù)理。此外，該例患兒存在一定的營養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)，積極改善喂養(yǎng)狀況、進(jìn)行有效營養(yǎng)支持也是提高患兒自體免疫力、保障其正常生長發(fā)育的重要手段。因患兒疾病特殊、病情嚴(yán)重，護(hù)理工作需注重患兒家長的出院指導(dǎo)，提高其照護(hù)能力以保障患兒居家照護(hù)安全。TCS導(dǎo)致的上呼吸道梗阻并發(fā)肺部感染等，對護(hù)理具有一定的挑戰(zhàn)性。臨床醫(yī)護(hù)人員需通過綜合性護(hù)理措施改善患兒癥狀、提高患兒預(yù)后及生活質(zhì)量。