多發(fā)性神經(jīng)束膜瘤致幽門梗阻1例報(bào)告

王 綺,朱健康,李臨川,崔 晶,張光永

(1.山東第一醫(yī)科大學(xué) 山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院,山東 濟(jì)南,250117;2.山東第一醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院普通外科中心;3.山東第一醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院病理科)

神經(jīng)束膜瘤是一種良性的軟組織腫瘤,屬于神經(jīng)鞘腫瘤的一種,臨床較罕見,發(fā)生于胃腸道中更是少之又少,極易誤診、漏診。神經(jīng)束膜瘤早期在影像學(xué)上無特異性表現(xiàn),與間質(zhì)瘤、平滑肌瘤等難以鑒別,主要依靠病理學(xué)診斷。山東第一醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院胃腸外科收治1例多發(fā)性神經(jīng)束膜瘤致幽門梗阻患者,現(xiàn)將其診治經(jīng)過報(bào)道如下?；颊吣?33歲,主訴“進(jìn)食后嘔吐半年,加重10 d”,于2021年5月入院。患者半年前無明顯誘因出現(xiàn)進(jìn)食后嘔吐,1～2次/d,非噴射性嘔吐,嘔吐物為胃內(nèi)容物,無鮮血及咖啡色樣物質(zhì),近10 d嘔吐癥狀加重。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行胃鏡檢查,結(jié)果提示:胃內(nèi)大量宿食,幽門梗阻;予以禁食、抑酸護(hù)胃治療后未見好轉(zhuǎn),遂轉(zhuǎn)入我院進(jìn)一步治療。入院后予以禁食、胃腸減壓、抑酸、營養(yǎng)支持等對(duì)癥治療。體格檢查:生命體征平穩(wěn),體型消瘦,營養(yǎng)不良,腹部塌陷。未見胃腸型及蠕動(dòng)波,腹部、軀干及四肢可見數(shù)枚皮下結(jié)節(jié),大小不等,邊界清楚,聽診腸鳴音3～5次/min,腹軟,無壓痛及反跳痛,未觸及明顯腫物,振水音(+)。實(shí)驗(yàn)室檢查包括全血計(jì)數(shù)、糖類抗原19-9、甲胎蛋白、癌胚抗原等腫瘤標(biāo)志物及大小便檢查均未見異常。增強(qiáng)CT檢查未見明顯異常。上消化道造影及胃鏡檢查均未發(fā)現(xiàn)胃內(nèi)占位性病變,造影提示:十二指腸球部及上部充盈差,顯示不良(圖1)。胃鏡可見:幽門管、十二指腸球部明顯變形,管腔明顯狹窄,內(nèi)鏡無法通過,見圖2。幽門管處取活檢2塊。病理結(jié)果為:(幽門管)黏膜組織中度慢性炎癥,部分腺體腸上皮化生。患者無消化道潰瘍病史、手術(shù)史、外傷史、大量飲酒史。既往“神經(jīng)纖維瘤病”病史十余年。母親曾有相似病史,手術(shù)治療后癥狀緩解,但數(shù)年后因“胃病”去世(具體原因不詳)。為明確病因及治療疾病,患者及家屬手術(shù)治療意愿強(qiáng)烈,遂行腹腔鏡探查術(shù)。術(shù)中見腹、盆腔少量腹水,大網(wǎng)膜及腸系膜未見明顯結(jié)節(jié)。幽門及十二指腸球水腫明顯,與周圍組織粘連,分離粘連后可見幽門重度狹窄,質(zhì)硬,周圍散在大小不等類圓形腫物,大者直徑約1 cm×1 cm,進(jìn)一步探查胃壁未見明顯異常,為解除患者梗阻癥狀,遂決定行腹腔鏡遠(yuǎn)端胃大部切除+畢Ⅱ式吻合+布朗吻合術(shù)。術(shù)中取腹壁皮下結(jié)節(jié)1枚一同送檢。術(shù)后病理示:幽門管狹窄處查見一面積1.5 cm×1.5 cm黏膜隆起,高于黏膜面0.7 cm,切面呈灰白色,質(zhì)韌,與周圍分界尚清;胃壁漿膜面查見結(jié)節(jié)5枚,長徑0.4～0.8 cm,表面光滑,灰白色,半透明,質(zhì)韌;腹壁腫物1枚,長徑1.2 cm,表面光滑,灰白色,半透明,質(zhì)韌。光鏡所見:腫瘤表面可見神經(jīng)束,波浪狀(紅染明顯),提示腫瘤起源于神經(jīng)(圖3);(腫瘤內(nèi)部)腫瘤主要由稀疏的梭形纖維細(xì)胞構(gòu)成,部分細(xì)胞呈波浪狀,間質(zhì)粘液樣變性,形態(tài)符合神經(jīng)束膜腫瘤(圖4)。免疫組化:S-100(+)、SOX-10(+)(圖5),診斷為:胃壁及腹壁符合多發(fā)性神經(jīng)束膜瘤。患者恢復(fù)順利,術(shù)后第9天出院。術(shù)后已隨訪20個(gè)月余,患者恢復(fù)良好。

圖1 上消化道造影示十二指腸球部及上部充盈差,顯示不良 圖2 胃鏡檢查示幽門管、十二指腸球部明顯變形,管腔明顯狹窄,內(nèi)鏡無法通過

討 論 神經(jīng)鞘腫瘤是罕見的起源于周圍神經(jīng)鞘的軟組織腫瘤,主要由神經(jīng)周圍細(xì)胞組成。早期Lazarus等發(fā)現(xiàn),周圍神經(jīng)鞘瘤應(yīng)至少分為三類:神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)束膜瘤[1]。其中,神經(jīng)束膜瘤最早由Lazarus與Trombetta于1978年在一名中年男子的小腿腫瘤中發(fā)現(xiàn)[1]。該腫瘤最常發(fā)生在中年人的四肢、軀干及頸部的軟組織中,以女性為主,多發(fā)生在皮下。

此后的研究又根據(jù)其起源部位將腫瘤分為比較罕見的神經(jīng)內(nèi)與相對(duì)常見的神經(jīng)外軟組織兩種亞型[2]。根據(jù)以往的文獻(xiàn)記載,此類腫瘤通常為良性,切除后復(fù)發(fā)的概率很低。1998年Feany等首次報(bào)道了9例神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)鞘瘤混合特征的神經(jīng)鞘腫瘤[3],隨后不少專家學(xué)者報(bào)道了神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)束膜瘤在各種組合中表達(dá)的混合特征,即混合神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)束膜瘤、混合神經(jīng)纖維瘤/神經(jīng)鞘瘤、混合神經(jīng)纖維瘤/神經(jīng)束膜瘤、混合神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)纖維瘤/神經(jīng)束膜瘤[4]。在世界衛(wèi)生組織第4版軟組織腫瘤分類中正式納入這些混合型神經(jīng)鞘腫瘤[5]。目前混合神經(jīng)鞘瘤/神經(jīng)束膜瘤較常見,多發(fā)于成年人的四肢與軀干的皮下組織;腫瘤界限清楚,其特征為施旺細(xì)胞與神經(jīng)束膜細(xì)胞交替區(qū)的層狀或束狀結(jié)構(gòu)[6]?；旌闲蜕窠?jīng)纖維瘤/神經(jīng)鞘瘤在神經(jīng)纖維瘤病-1型患者中更為常見,表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)鞘瘤的雙相外觀,其中過度增生的神經(jīng)鞘細(xì)胞巢散布在典型或叢狀神經(jīng)纖維瘤中[7]?；旌闲蜕窠?jīng)鞘腫瘤的成分可通過免疫組化顯示:上皮細(xì)胞膜抗原與衰老相關(guān)上皮膜蛋白1用于神經(jīng)束膜細(xì)胞,S-100用于施旺細(xì)胞與神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞,SOX-10用于神經(jīng)鞘細(xì)胞,CD34與神經(jīng)絲蛋白用于突出神經(jīng)纖維瘤組分。

周圍神經(jīng)鞘腫瘤多發(fā)生于軀干及四肢處,消化道中較為罕見[8-9]。患者多無特殊的臨床癥狀,偶然通過胃腸鏡發(fā)現(xiàn)。此外,也有報(bào)道因瘤體過大、腫瘤破潰導(dǎo)致上消化道出血入院者[10]。本例患者因幽門梗阻入院,腹腔鏡下切除后經(jīng)病理組織學(xué)檢查及免疫組化染色證實(shí)為(胃及腹壁)多發(fā)性神經(jīng)束膜瘤。該腫瘤常與胃腸道間質(zhì)瘤、平滑肌瘤相混淆。其形態(tài)學(xué)及免疫組織化學(xué)結(jié)果可相互鑒別。胃腸道間質(zhì)瘤是一種潛在惡性腫瘤,常見于胃與小腸。組織病理學(xué)上表現(xiàn)為梭形、上皮樣或雙發(fā)腫瘤。因其主要為絡(luò)氨酸激酶受體c-kit異常表達(dá)所致,經(jīng)免疫組織化學(xué)檢測(cè)90%～95%間質(zhì)瘤患者中均存在kit基因突變及CD117蛋白陽性表達(dá),因此kit(CD117)是胃腸道間質(zhì)瘤的敏感性與特異性標(biāo)記物[11]。胃平滑肌瘤來源于胃壁間葉組織,好發(fā)于賁門,少數(shù)發(fā)生于胃底,多為良性表現(xiàn)[12]。腫瘤一般位于胃黏膜下層,邊界清楚,腫瘤細(xì)胞呈束狀交錯(cuò)排列,瘤細(xì)胞呈長梭形[13]。免疫組化多表現(xiàn)為:結(jié)蛋白(+)、平滑肌肌動(dòng)蛋白(+)。大多數(shù)罹患以上三類腫瘤的患者初期均無明顯癥狀。但隨著腫瘤的進(jìn)一步發(fā)展,可導(dǎo)致嚴(yán)重的胃腸道或腹腔內(nèi)出血,或伴急性、慢性腹部疼痛。手術(shù)切除是治療的關(guān)鍵,同時(shí)切除后的病理有助于進(jìn)一步明確診斷,并為下一步的治療提供指導(dǎo)依據(jù)。對(duì)于胃腸道間質(zhì)瘤,需根據(jù)病理決定腫瘤的危險(xiǎn)度分級(jí)與后續(xù)治療。而神經(jīng)鞘腫瘤與平滑肌瘤多為良性,內(nèi)鏡或手術(shù)切除后無需特殊治療,定期復(fù)查即可。

本例患者因幽門梗阻入院,體格檢查明顯振水音(+),增強(qiáng)CT實(shí)驗(yàn)室檢查未見明顯異常,上消化道造影及胃鏡檢查均提示幽門管狹窄,未發(fā)現(xiàn)占位。腹腔鏡探查見幽門處粘連水腫明顯,周圍多發(fā)類圓形腫物,手術(shù)切除后經(jīng)病理證實(shí)為多發(fā)性神經(jīng)束膜瘤。術(shù)后患者已隨訪超過20個(gè)月,胃鏡檢查及腹、盆腔CT等檢查未見腫瘤復(fù)發(fā),恢復(fù)順利。但考慮患者母親也有相似病史,不排除該疾病有潛在惡性或復(fù)發(fā)的可能,應(yīng)堅(jiān)持定期復(fù)查及嚴(yán)密觀測(cè)。