為什么要做胎兒畸形篩查

李爽

懷孕后，產(chǎn)婦需接受一系列產(chǎn)檢。其中，超聲檢查是重要的項(xiàng)目，可對(duì)孕期胎兒生長(zhǎng)及變化情況進(jìn)行了解，第一時(shí)間篩查出異常的胎兒。

什么是胎兒畸形篩查

產(chǎn)前篩查，是通過(guò)影像學(xué)、血液等成本較低、操作簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)等檢查方法，及時(shí)篩查出子代具有遺傳性或先天性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑孕婦，以便后續(xù)進(jìn)一步確認(rèn)。所以，產(chǎn)前篩查是預(yù)防遺傳性疾病胎兒娩出的重要方法，臨床意義重大。

胎兒畸形的原因

遺傳因素

指來(lái)自父母親遺傳基因異常而造成的畸形，如父母染色體異常、攜帶突變基因等。

環(huán)境污染、噪聲污染

妊娠期間孕婦過(guò)多接觸有毒有害物質(zhì)，可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在孕早期。

疾病及病毒感染

孕期感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

營(yíng)養(yǎng)缺乏

孕婦因偏食、挑食、厭食造成營(yíng)養(yǎng)不良，可導(dǎo)致各種維生素或者微量元素的缺乏，引發(fā)胎兒神經(jīng)管畸形等。

胎兒先天畸形種類

胎兒畸形的種類有很多，常見的有心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、腹部、泌尿系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)的畸形。其中，心血管系統(tǒng)畸形就是通常所稱的先天性心臟病，包括一些大血管的錯(cuò)位、房間隔或者室間隔的缺損，以及存在法洛氏四聯(lián)癥。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形則是最常見的，包括無(wú)腦兒、脊柱裂以及顱內(nèi)腦積水，還有各種形式的顱內(nèi)其他部位病變。泌尿系統(tǒng)畸形包括了多囊腎以及腎臟的先天缺損，或者腎臟發(fā)育不全以及臨床常見的腎盂積水。

胎兒畸形篩查項(xiàng)目

胎兒畸形篩查是孕婦不可缺少的檢測(cè)項(xiàng)目，具有無(wú)創(chuàng)傷、簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)勢(shì)，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天缺陷胎兒，為進(jìn)一步診斷提供可靠的依據(jù)，從而有效降低異常胎兒的出生率。各種篩查項(xiàng)目側(cè)重點(diǎn)有所不同，具體如下：

孕早期NT篩查

孕早期NT檢查一般選擇在孕11～14周，最佳時(shí)間為11～13周+6，胎兒頭臀徑在45～84 mm。通過(guò)對(duì)胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）進(jìn)行測(cè)量，準(zhǔn)確預(yù)測(cè)出染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。一般情況下，NT＜3 mm為正常。

孕中期唐篩

孕中期唐氏篩查一般選擇在孕15～20周，最佳時(shí)間為16～18周。通過(guò)抽取孕婦血液進(jìn)行化驗(yàn)，對(duì)胎兒21三體綜合征等進(jìn)行篩查，并基于篩查結(jié)果判斷分析胎兒是否存在先天性智力缺陷及唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。

需提醒，唐氏篩查結(jié)果不以“正?！被颉安徽！睒?biāo)注，而是用“高風(fēng)險(xiǎn)”“低風(fēng)險(xiǎn)”來(lái)表示。如果篩查結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，應(yīng)及時(shí)接受進(jìn)一步檢查。

無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺

若唐篩結(jié)果為“高風(fēng)險(xiǎn)”，有必要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DAN或羊水穿刺等檢查。其中，無(wú)創(chuàng)DNA是重點(diǎn)對(duì)胎兒染色體代謝產(chǎn)物數(shù)量進(jìn)行監(jiān)測(cè)的實(shí)驗(yàn)活動(dòng)，其檢出率高達(dá)99.99%。然而，這一檢測(cè)只是針對(duì)染色體數(shù)目有沒有異常情況，無(wú)法檢測(cè)出腦癱。腦癱是現(xiàn)階段臨床重點(diǎn)研究的疾病，需要等孩子出生后，查看其運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)發(fā)育情況。當(dāng)孩子到了該走路的時(shí)候卻無(wú)法行走，或者腳步為剪刀步這一特別的狀態(tài)，要高度懷疑腦癱。

對(duì)于既往有不良孕育史，屬于高風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦，最好選擇羊水穿刺。通過(guò)從羊水中直接抽取胎兒脫落的細(xì)胞，對(duì)染色體進(jìn)行檢測(cè)，以此判斷分析出胎兒是否存在染色體畸形。然而，檢查后孕婦往往會(huì)出現(xiàn)腹痛，存在流產(chǎn)的可能性，相比于其他檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，要謹(jǐn)慎選擇。可先接受無(wú)創(chuàng)DNA檢查，若結(jié)果反映存在問(wèn)題，再接受羊穿。

孕中期B超

三維、四維彩超最佳檢查時(shí)間為孕5～7個(gè)月（20～28周），原因在于這一時(shí)期的胎兒肢體、主要臟器基本完全發(fā)育，且羊水也比較適合接受胎兒畸形篩查。

在檢查過(guò)程中，應(yīng)重點(diǎn)觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。三維彩超檢查時(shí)，能夠清晰呈現(xiàn)胎兒相關(guān)部位臟器的實(shí)際情況，細(xì)致了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，重點(diǎn)觀察頭、肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。同時(shí)，還應(yīng)對(duì)胎心、血壓等進(jìn)行定期檢測(cè)。

孕期做排畸檢查需注意什么

不需空腹、憋尿

排畸檢查無(wú)須提前空腹、憋尿。在接受排畸彩超前30 min，孕婦可吃點(diǎn)食物，喝點(diǎn)水，如此可增加胎動(dòng)。檢查時(shí)，孕婦應(yīng)放松身體，緩解緊張、焦慮情緒，以防影響檢查數(shù)據(jù)。

提前做好預(yù)約

彩超排畸最佳時(shí)間為孕22～26周，這個(gè)時(shí)期胎兒大小適宜，超聲顯影相對(duì)比較清晰，能夠準(zhǔn)確將大多數(shù)畸形排除在外。孕婦應(yīng)根據(jù)自身實(shí)際情況，提前到醫(yī)院預(yù)約，避免錯(cuò)過(guò)了最佳檢查時(shí)間。

注意著裝

彩超檢查主要對(duì)象是宮內(nèi)胎兒，檢查前孕婦最好選擇穿著上下衣分開，便于檢查。

適當(dāng)放松

彩超檢查時(shí)，孕婦應(yīng)適當(dāng)放松，通過(guò)深呼吸緩解緊張情緒，避免因過(guò)于緊張影響胎兒正?；顒?dòng)，不利于保證檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度。

哪些孕婦必須要做排畸檢查

年齡過(guò)大的孕婦

年齡＞38歲的女性應(yīng)高度重視排畸檢查，因?yàn)榇藭r(shí)的女性隨著年齡增大，卵子逐漸老化，異變風(fēng)險(xiǎn)較高，易懷上畸形胎兒。

丈夫年齡大

懷孕不只是女人的事情，男人也是不可忽視的影響因素。對(duì)于年齡＞55歲的丈夫，孕婦應(yīng)高度重視排畸檢查，主要是此時(shí)男子精子有所老化，變異風(fēng)險(xiǎn)較高。

曾經(jīng)生育畸形兒

若既往生育過(guò)畸形兒，如脊柱裂、無(wú)腦兒或其他畸形胎兒的孕婦，懷孕期間更應(yīng)高度重視排畸檢查。

有家族遺傳史

若整個(gè)家族中有遺傳病史的女性，懷孕后應(yīng)及時(shí)做好排畸檢查，可有效保障生育出健康的嬰兒。

懷孕早期感染

懷孕前三個(gè)月若患上單純皰疹、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒病、帶狀皰疹，那么對(duì)胎兒健康的影響較大，需重視排畸檢查。

接觸過(guò)放射線的女性

在懷孕早期，若孕婦接觸了放射性線，那胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)較高。

家里飼養(yǎng)動(dòng)物

家里面飼養(yǎng)了各種動(dòng)物，孕婦感染上弓形蟲的風(fēng)險(xiǎn)較高。一旦染病，會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的發(fā)育。

通過(guò)上述介紹，相信大家對(duì)排畸檢查有了一定的了解。孕婦需要遵醫(yī)囑，按時(shí)去醫(yī)院做各種排畸項(xiàng)目檢查，確保胎兒的健康。