非典型顱骨表皮樣囊腫1例

宋文玉 徐曉雪

川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院放射科，四川省南充市 637000

表皮樣囊腫(Epidermoid cyst，EC)是一種較少見、生長緩慢的占位性病變，極少數可發(fā)生惡變。表皮樣囊腫可發(fā)生于不同年齡，男女均可發(fā)病，并且可發(fā)生在任何部位，較常見于頭頸面部。發(fā)生于顱骨的表皮樣囊腫在臨床上十分少見，并且在臨床上由于大多數顱骨表皮樣囊腫起病隱匿，影像表現(xiàn)也缺乏特異性，故往往容易誤診。本文回顧分析1例易被誤診的具有非典型影像學表現(xiàn)的顱骨表皮樣囊腫，結合既往文獻并總結其特點，增加對該疾病的認知，并且可作為顱內囊性病變的鑒別診斷。

1 病例資料

患者男，43歲，于4+個月前無明顯誘因出現(xiàn)反復頭暈，無明顯緩解，無惡心、嘔吐，無發(fā)作性四肢抽搐，無視力下降。外院CT提示：顱內占位性病變(額葉腫瘤？)，患者未重視。為進一步診治于2022年3月15日來我院就診，門診以“額葉占位性病變”收治入院。自發(fā)病以來患者精神、體力、食欲及睡眠情況良好，體重無明顯變化，大小便正常。神經系統(tǒng)檢查無確切異常。實驗室檢查無確切異常。既往無腫瘤病史。

影像學表現(xiàn)：CT顱骨重建示額骨可見膨脹性骨質破壞區(qū)，其內密度不均勻，呈稍高及低密度影， CT值為10～47HU，邊界清楚，范圍約7.1cm×4.7cm，并突破內板向顱內生長，鄰近額葉明顯受壓(見圖1)。診斷考慮為纖維來源性腫瘤可能。頭顱MRI增強檢查示額骨團塊狀異常信號影，大小約7.2cm×4.2cm×7.4cm，T1WI呈高、低信號為主的混雜信號，T2WI呈高、等信號為主的混雜信號(見圖2a～2b)，DWI可見部分高信號(見圖2c)，增強后邊緣強化，內部見少許血管樣強化，周圍可見明顯強化硬腦膜，鄰近額葉腦組織明顯受壓(見圖2d)。診斷考慮顱骨惡性腫瘤。

圖1 軸位CT平掃

額骨可見膨脹性骨質破壞區(qū)，其內密度不均，前份邊緣密度較高，中央呈低密度手術及病理：術中所見病變位于額部，呈豆腐渣樣，血供差，額部骨質侵蝕破壞明顯。術后病理(見圖3)顯示：光鏡下HE染色圖像可見復層鱗狀上皮及均質紅染無結構物，診斷為額部硬膜外表皮樣囊腫。

a b

c d

圖3 術后病理

2 討論

表皮樣囊腫多數是由于胚胎發(fā)生第3～5周神經管閉合期間，外胚層細胞異位于神經溝內引起。顱內表皮樣囊腫(Intracranial epidermoid cyst，IEC)也稱為珍珠瘤或膽脂瘤，占顱內腫瘤的0.2%～1.8%[1-2]。顱內表皮樣囊腫常發(fā)生于顱內橋小腦角區(qū)、鞍旁、中顱窩。它們沿著解剖裂面擴散，逐漸填滿蛛網膜下腔，多呈線性生長，表現(xiàn)為“見縫就鉆”的特性。按照部位，可將IEC分為硬腦膜內型和硬腦膜外型，前者約占90%，后者約占10%[2]。

顱骨表皮樣囊腫(Skull epidermoid cyst，SEC)屬于硬腦膜外型，根據其發(fā)病機制可分為先天性及獲得性兩種。前者是由于胚胎發(fā)育初期，中、外胚層殘余表皮組織植入板障內而形成。先天性顱內表皮樣囊腫發(fā)生部位可能與其異位時間有關，異位時間越早更易發(fā)生在腦實質，越晚可能更易發(fā)生在腦實質外[3]。獲得性表皮樣囊腫多系手術、外傷或穿刺使表皮組織植入板障內所致。但對于經過多長時間才能形成顱骨表皮樣囊腫仍缺少研究。顱骨表皮樣囊腫可發(fā)生于顱骨任何部位，常見于中線及附近或顳骨。大多病例無明顯癥狀，但病灶較大時累及或壓迫其他結構可出現(xiàn)癥狀，或者囊腫破裂引起癥狀等，如顱內壓力升高所致的頭痛、頭脹，視覺及聽覺異常，或其他神經功能障礙等。本病例患者臨床表現(xiàn)為頭暈，考慮其原因可能是該病變位于左額部壓迫鄰近額葉腦組織。表皮樣囊腫由以下成分構成：一層外囊、角化復層鱗狀上皮和內囊內容物，包括組織碎片、角蛋白、水和固體膽固醇。表皮樣囊腫不包含真皮附件。此外，囊內還伴肉芽組織、鈣化、出血及黑色素等[4]。由于其外囊囊壁不含有血管結構，所以出血較少見。其鈣化多發(fā)生于囊壁，囊內鈣化較罕見。當囊腫破潰時其內容物可引起的無菌性腦膜炎，經過一系列炎性反應及異物巨細胞反應，形成異物肉芽腫。出現(xiàn)腦膜炎時，更容易誤診，往往使診治情況更加復雜。

IEC可發(fā)生惡變，但其惡變十分罕見，惡變多發(fā)生于女性。早在1912年就報道了第一例顱內表皮樣囊腫惡變?yōu)轺[狀細胞癌，也有轉化為惡性黑色素瘤的報道，但至今這種轉變的機制仍然不清楚，一些潛在的機制包括由于反復囊壁破裂或囊腫次全切引起的慢性炎性反應[5]。

影像學表現(xiàn)：顱骨表皮樣囊腫普通X線表現(xiàn)多為正常，當病變足夠大時多表現(xiàn)為圓形或類圓形骨質缺損，邊界清楚，切線位可示病變處為膨脹性改變，若突破外板可呈“火山口”征及軟組織腫塊。其典型的CT表現(xiàn)為顱骨膨脹性骨質破壞、變薄，呈“火山口”“喇叭口”樣改變，邊界清楚，周圍多有硬化邊，其內多呈低密度，類似于腦脊液。典型顱骨表皮樣囊腫MRI多表現(xiàn)為長T1長T2信號，與腦脊液相似，DWI多表現(xiàn)為高信號，增強后大多數表現(xiàn)為不強化。非典型表皮樣囊腫的CT表現(xiàn)可呈高密度將其稱為“白色表皮樣囊腫”，也可呈混雜密度，密度一般較典型表皮樣囊腫較高；MRI上T1WI可見高信號，信號混雜不均，復雜多樣。有文獻[6]研究非典型表皮樣囊腫和典型表皮樣囊腫的差異，分析出非典型表皮樣囊腫與病變大小有關。因此推測腫瘤生長可能導致囊內出血，從而出現(xiàn)非典型的神經影像學表現(xiàn)。除此之外，還有很多研究解釋了非典型影像表現(xiàn)的生理生化基礎，認為囊內的密度及信號變化特點與囊內容物比例及含量有關。出現(xiàn)T1WI高信號，主要與出血、蛋白質、膽固醇及黑色素沉積等相關。事實上出現(xiàn)非典型影像學表現(xiàn)的潛在的病因仍不清楚。與典型表皮樣囊腫相比，非典型表皮樣囊腫更容易發(fā)生滲漏及隨后的化學性腦膜炎[4]。增強檢查部分病灶可見強化，主要是由于其內肉芽組織的形成。但MRI 上增強后病變的強化也提示著惡變的可能性，作為放射科醫(yī)生，應該提高警惕，結合患者臨床癥狀有無快速變化，做出相應的鑒別診斷，提醒臨床醫(yī)生發(fā)生惡變的可能。就本例患者而言，筆者認為該病灶邊緣的稍高密度及MRI上表現(xiàn)的強化，其原因仍可能是囊腫破裂反復引起炎癥反應，最終導致肉芽組織形成。本例患者病灶內CT值較高，特別是病灶邊緣，并且其MRI上T1WI呈以高、低信號為主的混雜信號，DWI呈部分高信號，增強掃描可見部分強化，影像表現(xiàn)均不典型，因此容易導致誤診，具有學習價值。

非典型表皮樣囊腫影像表現(xiàn)多樣，很容易誤診，應與其他顱內外腫瘤相鑒別，特別是在CT上表現(xiàn)為高密度及MRI上T1WI呈高信號的病變相鑒別，包括皮樣囊腫、嗜酸性肉芽腫、顱骨轉移瘤、腦膜瘤、神經鞘瘤、神經膠質瘤、顱咽管瘤、黑色素瘤、海綿狀血管瘤及軟骨源性腫瘤等。DWI序列對于表皮樣囊腫診斷及鑒別診斷有重要作用，在DW圖像上，可以很容易地從腦實質和周圍的腦脊液間隙中定性和定量地描繪出原始的及術后殘留的表皮樣囊腫。DWI高信號可與皮樣囊腫及嗜酸性肉芽腫相鑒別，后兩者DWI信號更低。結合患者有無其他腫瘤病史及相關實驗室檢查排除轉移瘤的可能性，且轉移瘤增強掃描可見明顯強化，顱內轉移瘤有“小結節(jié)大水腫”的特征。顱骨軟骨瘤來源于結締組織，生長較緩慢，可表現(xiàn)為膨脹性骨質破壞、軟組織腫塊及骨膜反應，這與本例患者在影像學表現(xiàn)上鑒別較困難。顱骨海綿狀血管瘤在CT上可見病灶內鈣質高密度影及自病灶中心向四周呈放射性分布的骨針，增強檢查可見明顯強化及粗大的血管進入瘤內，這是典型的特征，容易與本病相鑒別。當表皮樣囊腫伴感染時應與膿腫相鑒別，特別是臨床實驗室檢查提示感染，應當警惕表皮樣囊腫的可能，避免出現(xiàn)病情反復，減少臨床治療負擔。作為放射科醫(yī)生，應該及時結合患者臨床病史，加以診治。

顱骨表皮樣囊腫的治療以手術切除為主，既可以緩解腦組織受壓，又可見明確病變的病理性質。手術時應該盡可能完整切除病灶。有文獻[7]報道顱內表皮樣囊腫術后殘留物發(fā)生惡變，對于這些顱內表皮樣囊腫轉化為鱗癌的最佳治療方式及生存結果目前仍不清楚，因為較為罕見。目前對于惡變者，可在盡量完整切除的基礎上輔以放化療。