孤獨(dú)癥譜系障礙兒童重復(fù)刻板行為的特點(diǎn)及相關(guān)影響因素

李春陽，賀 莉，田 琳，成銀萍，楊 毅，常 誠，譚川雪，張 婕

(西安市兒童醫(yī)院兒童保健科，陜西 西安 710082)

孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是一組起病于嬰幼兒時(shí)期的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以社會(huì)交往障礙及重復(fù)刻板行為為基本特征[1]。目前ASD的致病原因尚不完全明確，但多數(shù)學(xué)者認(rèn)為遺傳與環(huán)境因素的共同作用可導(dǎo)致ASD[2-4]。目前全球平均患病率約為1%[5]。重復(fù)刻板行為是ASD的兩大核心癥狀之一，是指高頻率的、以不變的方式重復(fù)或渴望環(huán)境中單調(diào)性的行為[6]。針對(duì)重復(fù)刻板行為有不同的分類方式，美國《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition，DSM-5)將其分為以下4種類型：①重復(fù)或刻板的軀體運(yùn)動(dòng)、使用物體或語言；②堅(jiān)持相同性，缺乏彈性地堅(jiān)持常規(guī)或儀式化的語言或非語言的行為模式；③高度受限的、固定的興趣；④對(duì)感覺輸入的過度反應(yīng)或反應(yīng)不足，或在對(duì)環(huán)境感受方面有不同尋常的興趣。滿足上述2種類型視為存在重復(fù)刻板行為[1]。Bodfish等[7]將重復(fù)刻板行為劃分為刻板行為、自傷行為、強(qiáng)迫行為、儀式行為、固定行為和限制行為。Turner等[8]將較容易觀察到的刻板行為和自傷行為2種類型劃為低水平重復(fù)刻板行為，其他相對(duì)較為復(fù)雜的4種類型(強(qiáng)迫行為、儀式行為、固定行為和限制行為)則劃為高水平重復(fù)刻板行為。

重復(fù)刻板行為嚴(yán)重地影響了ASD兒童社會(huì)融合和社會(huì)技能的學(xué)習(xí)及兒童功能性行為的發(fā)展[9]。ASD的重復(fù)刻板行為具有較大的異質(zhì)性，且極易變化。相較社會(huì)交往障礙這一核心癥狀，目前針對(duì)重復(fù)刻板行為發(fā)生的機(jī)制、影響因素及干預(yù)方面的研究較少。在針對(duì)中國ASD兒童的研究中，尚未見對(duì)ASD兒童重復(fù)刻板行為特點(diǎn)及其影響因素的探討。本研究將對(duì)ASD兒童使用重復(fù)刻板行為檢查量表(Repetitive Behavior Scale-Revised，RBS-R)進(jìn)行評(píng)估，探討ASD兒童重復(fù)刻板行為的特點(diǎn)及其與疾病嚴(yán)重程度、發(fā)育水平、年齡等因素的相關(guān)性。

1研究對(duì)象與方法

1.1研究對(duì)象

選取2021年6月至12月在西安市兒童醫(yī)院就診的ASD患兒108例為研究對(duì)象。納入標(biāo)準(zhǔn)：①符合DSM-5中ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②就診時(shí)有熟悉兒童行為的帶養(yǎng)人在場(chǎng)，并具備一定的閱讀理解能力。排除標(biāo)準(zhǔn)：排除先天畸形及癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

1.2研究方法

對(duì)所有兒童使用RBS-R量表評(píng)估其重復(fù)刻板行為，該量表包括刻板行為(6項(xiàng))、自傷行為(8項(xiàng))、強(qiáng)迫行為(8項(xiàng))、儀式行為(6項(xiàng))、固定行為(11項(xiàng))、限制行為(4項(xiàng))6個(gè)分量表，共計(jì)43個(gè)條目，每個(gè)條目按1～4級(jí)評(píng)分。分值越高代表其刻板行為越嚴(yán)重。

使用兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS)及孤獨(dú)癥行為檢查量表(Autism Behavior Checklist，ABC)評(píng)估其孤獨(dú)癥癥狀。CARS量表共包含15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)條目按1～4級(jí)評(píng)分，該量表具有較高的診斷效能，是我國目前使用最廣的診斷ASD輔助工具。ABC量表共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)條目按1～4級(jí)評(píng)分，得分越高表明ASD可能性越大。

采用Gesell發(fā)育診斷量表(Gesell Developmental Schedule，GDS)評(píng)估其發(fā)育水平，該量表適用于評(píng)估診斷0～6歲兒童發(fā)育水平，包括粗大運(yùn)動(dòng)能、精細(xì)動(dòng)作能、應(yīng)物能、言語能、應(yīng)人能5個(gè)能區(qū)。按照實(shí)際得分計(jì)算發(fā)育商。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2結(jié)果

2.1 ASD患兒的各量表評(píng)估情況

2.1.1 ASD患兒的RBS-R量表評(píng)估情況

在108例ASD患兒中，男97例(89.8%)，女11例(10.2%)；年齡為1～10歲，平均為[2.9(2.2，3.9)]歲。在RBS-R量表中，刻板行為得分最高，自傷行為得分最低，見表1。

表1 ASD患兒的RBS-R量表評(píng)估得分Table 1 Scores of RBS-R scale for children with ASD

2.1.2 ASD患兒的CARS量表及ABC量表評(píng)估情況

ASD患兒CARS量表得分為(29.85±4.90)分；ABC量表得分為(79.89±34.58)分。

2.2 ASD兒童RBS-R量表得分與疾病嚴(yán)重程度的相關(guān)性

將ASD兒童的RBS-R量表得分與CARS量表及ABC量表得分進(jìn)行Pearson相關(guān)分析，結(jié)果顯示，RBS-R量表得分與CARS量表得分呈正相關(guān)(r=0.324，P=0.01)，RBS-R量表得分與ABC量表得分呈正相關(guān)(r=0.538，P<0.01)，且與ABC量表相關(guān)性更高，見圖1。

注：A為RBS-R量表得分與CARS量表得分呈正相關(guān)；B為RBS-R量表得分與ABC量表得分呈正相關(guān)。

2.3 ASD兒童的RBS-R量表得分與Gesell發(fā)育診斷量表中各能區(qū)發(fā)育商的相關(guān)性

將ASD兒童的RBS-R量表得分與Gesell發(fā)育診斷量表評(píng)估中5個(gè)能區(qū)的發(fā)育商分別進(jìn)行Pearson相關(guān)分析，結(jié)果顯示，RBS-R量表得分與應(yīng)人能發(fā)育商呈負(fù)相關(guān)(P<0.01)，與其余各能區(qū)的發(fā)育商無相關(guān)性(P>0.05)；進(jìn)一步將RBS-R量表中刻板行為與自傷行為2個(gè)分量表的得分之和記為低水平刻板得分，其余4個(gè)分量表的得分之和記為高水平刻板得分，將其分別與Gesell發(fā)育診斷量表評(píng)估的各能區(qū)發(fā)育商進(jìn)行Pearson相關(guān)分析，結(jié)果顯示，低水平刻板得分及高水平刻板得分均與應(yīng)人能發(fā)育商呈負(fù)相關(guān)(P<0.05)，且低水平刻板得分與應(yīng)人能發(fā)育商的相關(guān)性更高，見表2。

表2 ASD兒童RBS-R量表得分與Gesell發(fā)育診斷量表各能區(qū)發(fā)育商的相關(guān)性分析Table 2 Correlation between the scores of RBS-R and the development quotient of each energy region of Gesell Developmental Schedule in children with ASD

2.4 ASD兒童的年齡對(duì)RBS-R量表得分的影響

將ASD兒童的RBS-R量表得分與年齡進(jìn)行Pearson相關(guān)分析，結(jié)果顯示，RBS-R量表得分與年齡無相關(guān)性(P>0.05)，見表3。

表3 ASD患兒的年齡對(duì)RBS-R量表得分的相關(guān)性分析Table 3 Correlation analysis of ASD children′s age with the scores of RBS-R scale

進(jìn)一步將ASD兒童分為≤3歲組與>3歲組，兩組的RBS-R量表各行為得分及總得分比較，結(jié)果顯示，>3歲組ASD兒童的儀式行為得分顯著高于≤3歲組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)，其余各行為得分及總得分比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)，見表4。

表4 ASD兒童不同年齡段的RBS-R量表得分的比較Table 4 Comparison of RBS-R scale scores of ASD children of different

3討論

本研究使用RBS-R量表在中國人群中研究ASD兒童刻板行為的特點(diǎn)及其相關(guān)因素，通過對(duì)108例ASD兒童進(jìn)行RBS-R量表評(píng)估顯示ASD兒童存在顯著的重復(fù)刻板行為。此外，進(jìn)一步對(duì)ASD兒童重復(fù)刻板行為的相關(guān)因素進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，重復(fù)刻板行為與其疾病嚴(yán)重程度呈正相關(guān)，與應(yīng)人能發(fā)育商呈負(fù)相關(guān)，且大年齡的ASD兒童可能呈現(xiàn)出更多的儀式行為。

3.1 ASD兒童重復(fù)刻板行為的評(píng)估工具

目前對(duì)于ASD兒童重復(fù)刻板行為的評(píng)估工具包括孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R)[10]、孤獨(dú)癥診斷觀察量表(Autism Diagnostic Observation Scale，ADOS)[11]等。ADI-R量表為家長訪談工具，對(duì)重復(fù)刻板行為的評(píng)估包括“興趣與行為”部分的7個(gè)條目和“語言與溝通”部分的“儀式化口語”條目。該工具支持對(duì)重復(fù)刻板行為的高、低水平分類方式，并分別命名為對(duì)一致性的堅(jiān)持(insistence on sameness，IS)和重復(fù)的運(yùn)動(dòng)行為(repetitive and motor behaviors，RMB)。ADOS量表是半結(jié)構(gòu)化的互動(dòng)觀察工具，其中與重復(fù)刻板行為有關(guān)的條目有：對(duì)游戲素材/人的不尋常感官興趣、手和手指及其他復(fù)雜的特殊習(xí)性動(dòng)作、對(duì)不尋?；蚋叨忍囟ㄔ掝}或物品的過度興趣、強(qiáng)迫行為或儀式行為等。但是ADI-R量表評(píng)估中與重復(fù)刻板行為有關(guān)的條目數(shù)較少[12]，而ADOS量表是在有限的時(shí)間和特定的場(chǎng)合進(jìn)行評(píng)估，其過程可能觸發(fā)不了兒童的重復(fù)刻板行為，從而影響評(píng)估的準(zhǔn)確性[13]。因此，以上兩種評(píng)估工具雖為ASD診斷過程中的金標(biāo)準(zhǔn)，但對(duì)重復(fù)刻板行為的評(píng)估均存在一定的問題。此外，以上兩種工具對(duì)評(píng)估者的要求較高，必需具有一定的資質(zhì)，且評(píng)估的時(shí)間較長，ADI-R量表需2～2.5小時(shí)，ADOS量表通常需要1～1.5小時(shí)。近年來有研究者設(shè)計(jì)了專門用于評(píng)估重復(fù)刻板行為的量表，例如重復(fù)和刻板運(yùn)動(dòng)量表(Repetitive and Stereotyped Movement Scales，RSMS)[14]、RBS-R量表[7]等，雖未用于臨床診斷，但可較為全面地評(píng)估ASD的重復(fù)刻板行為，且耗時(shí)短，成本低。RBS-R量表是使用較多的量表之一，該量表由家長填寫。國內(nèi)外有關(guān)研究均已證實(shí)RBS-R具有良好的信效度[12,15]。

3.2 ASD兒童重復(fù)刻板行為的特點(diǎn)

重復(fù)刻板行為不僅在ASD兒童中存在，在正常發(fā)育兒童及其他相關(guān)疾病，如Tourette綜合征、脆性X綜合征、Rett綜合征、強(qiáng)迫性障礙、唐氏綜合征、精神分裂、耳聾、智力低下等兒童中均可發(fā)生[9]。但ASD兒童的重復(fù)刻板行為發(fā)生的頻率更高、程度更重，且持續(xù)時(shí)間更長[16]。Osterling等[17]通過觀察兒童在1歲時(shí)的生日錄像發(fā)現(xiàn)，最終診斷為ASD的兒童在1歲時(shí)就比正常發(fā)育兒童表現(xiàn)出更多的重復(fù)刻板行為。Watt等[18]利用兒童行為觀察系統(tǒng)對(duì)50例ASD、50例正常發(fā)育兒童及25例發(fā)育遲緩兒童進(jìn)行行為觀察，結(jié)果顯示，雖然這些兒童的重復(fù)刻板行為有部分重疊，但ASD兒童的重復(fù)刻板行為頻率更高且持續(xù)時(shí)間更長。Morgan等[19]使用家長問卷對(duì)ASD兒童的重復(fù)刻板行為進(jìn)行評(píng)估得到了與上述研究一致的結(jié)論。

重復(fù)刻板行為是ASD的核心癥狀之一，其與ASD嚴(yán)重程度的關(guān)系也是研究中關(guān)注的重點(diǎn)之一。Bodfish等[20]對(duì)成人及年長兒ASD患者的研究發(fā)現(xiàn)，其重復(fù)刻板行為與社會(huì)交往障礙密切相關(guān)。而Fulceri等[21]利用RBS-R量表在意大利ASD兒童中的研究發(fā)現(xiàn)，RBS-R量表的得分與ADOS嚴(yán)重程度評(píng)分無相關(guān)。本研究顯示，ASD兒童的RBS-R量表得分與CARS及ABC量表得分高度相關(guān)。這與李靜亞等[15]的研究結(jié)果一致。而研究結(jié)果的差異可能與選取的評(píng)估方法不同有關(guān)。

3.3 ASD兒童重復(fù)刻板行為與發(fā)育水平的相關(guān)性

重復(fù)刻板行為是否與ASD兒童的發(fā)育水平相關(guān)存在較大的爭議。Wolff等[22]的研究顯示，在24月齡的ASD兒童中，其重復(fù)刻板行為與適應(yīng)性行為及社交能力存在顯著的負(fù)相關(guān)，而與一般認(rèn)知能力無相關(guān)性。Morgan等[19]的研究中發(fā)現(xiàn)ASD兒童的重復(fù)刻板行為與溝通和象征性行為發(fā)展量表(Communication and Symbolic Behavior Scales，CSBS)的各個(gè)能區(qū)，包括社交、語言及象征均存在一定的相關(guān)性。Joseph等[23]研究發(fā)現(xiàn)，在2歲的ASD兒童中，低水平的重復(fù)刻板行為與非語言智商呈負(fù)相關(guān)，但高水平的重復(fù)刻板行為無此相關(guān)性。Bishop等[24]在4～18歲的ASD兒童中也發(fā)現(xiàn)了同樣的結(jié)果。而在Fulceri等[21]和Joseph等[23]的研究中顯示，ASD兒童的重復(fù)刻板行為與社交能力及認(rèn)知能力均無相關(guān)性。本研究結(jié)果顯示，ASD兒童的重復(fù)刻板行為得分與應(yīng)人能發(fā)育商呈負(fù)相關(guān)，且低水平刻板得分與應(yīng)人能發(fā)育商的相關(guān)性更為顯著，但與其他能區(qū)的發(fā)育水平并無相關(guān)性。研究結(jié)果的差異可能與所選取的評(píng)估方式、納入人群的年齡及樣本量不同有關(guān)。值得一提的是，本研究及既往研究均未發(fā)現(xiàn)重復(fù)刻板行為與運(yùn)動(dòng)能區(qū)發(fā)育商的相關(guān)性，因此重復(fù)刻板行為可能僅為運(yùn)動(dòng)模式的問題，而與其運(yùn)動(dòng)能力并無相關(guān)性。

3.4 ASD兒童重復(fù)刻板行為與年齡的關(guān)系

本研究還發(fā)現(xiàn)ASD兒童的重復(fù)刻板行為與年齡無相關(guān)性，但是在不同年齡段其表現(xiàn)形式有所差異。在>3歲的ASD兒童中，其儀式行為顯著高于≤3歲組，固定行為得分也具有差異性趨勢(shì)。Schertz等[25]研究發(fā)現(xiàn)，25月齡以上組ASD患兒的RBS-R量表總得分及各分量表得分均高于25月齡及以下組，但并未進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，兩組間的差異是否具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義仍待進(jìn)一步研究。Esbensen等[26]對(duì)2～62歲的ASD患者進(jìn)行重復(fù)刻板行為研究顯示，ASD患者的重復(fù)刻板行為會(huì)隨著年齡的增加而減少。Shattuck等[27]對(duì)10～52歲ASD患者的研究也支持上述結(jié)論。但本研究并未發(fā)現(xiàn)上述結(jié)果，可能是由于所納入的兒童年齡范圍相對(duì)較窄。而Joseph等[23]對(duì)39名2～7歲的ASD兒童進(jìn)行長達(dá)2年的縱向隨訪研究顯示，其重復(fù)刻板行為在這2年內(nèi)保持穩(wěn)定。因此，年齡對(duì)于ASD兒童重復(fù)刻板行為的影響是否存在仍有待進(jìn)一步的研究驗(yàn)證。

綜上所述，本研究在中國人群中利用RBS-R量表研究了ASD重復(fù)刻板行為的特點(diǎn)及影響因素，結(jié)果顯示RBS-R量表對(duì)ASD的診斷具有一定的輔助作用。ASD兒童的重復(fù)刻板行為與其疾病的嚴(yán)重程度呈正相關(guān)，與應(yīng)人能發(fā)育商呈負(fù)相關(guān)，且大年齡的ASD兒童可能呈現(xiàn)出更多的儀式行為。

本研究的不足之處在于樣本量較少，且納入的ASD患兒年齡范圍較窄，女性患兒較少且未對(duì)ASD兒童的重復(fù)刻板行為進(jìn)行縱向研究。此外，本研究未將RBS-R量表得分與CARS、ABC量表中關(guān)于重復(fù)刻板行為的條目分?jǐn)?shù)進(jìn)行比較。后續(xù)研究將擴(kuò)大樣本量，對(duì)年齡、性別、發(fā)育水平等各因素與重復(fù)刻板行為的關(guān)系進(jìn)行更加深入的研究；并可對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行長期隨訪，定期評(píng)估其重復(fù)刻板行為，以研究其是否隨時(shí)間及認(rèn)知水平的變化而改變，以期為研究重復(fù)刻板行為產(chǎn)生的原因及干預(yù)方法提供更多的依據(jù)。