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    提升對(duì)我國(guó)孤獨(dú)癥譜系障礙兒童發(fā)病狀況及早期干預(yù)的關(guān)注

    2023-02-23 04:08:39賈美香
    中國(guó)婦幼健康研究 2023年1期
    關(guān)鍵詞:譜系患病率篩查

    賈美香

    (北京大學(xué)第六醫(yī)院,北京 100191)

    近年來(lái),孤獨(dú)癥在世界范圍的患病率呈現(xiàn)上升趨勢(shì),孤獨(dú)癥確診的年齡也在逐漸提前,孤獨(dú)癥兒童能否在第一時(shí)間確診,能否在確診后的前幾年得到高效的干預(yù)和治療決定著其未來(lái)能否正常參與社會(huì)生活,進(jìn)而影響到整個(gè)社會(huì)的人口素質(zhì)和勞動(dòng)力質(zhì)量。詳細(xì)了解兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病狀況,能夠提高對(duì)這一疾病的認(rèn)識(shí),能夠有效開(kāi)展早期干預(yù),并引導(dǎo)后續(xù)研究重點(diǎn),這對(duì)于制定更加合理高效的公共政策亦具有重要意義。

    本文就孤獨(dú)癥領(lǐng)域有關(guān)發(fā)病和早期干預(yù)的一些要點(diǎn)進(jìn)行了評(píng)論與總結(jié),希望能夠引發(fā)社會(huì)對(duì)我國(guó)孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD)兒童發(fā)病狀況及早期干預(yù)的關(guān)注。

    1孤獨(dú)癥概念及發(fā)病原因

    當(dāng)前對(duì)于孤獨(dú)癥的定義,是采用美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)(American Psychiatric Association,APA)2013年的定義,強(qiáng)調(diào)神經(jīng)發(fā)育狀況,其中涉及到社會(huì)交互和溝通困難,以及限定性重復(fù)性行為,特定感覺(jué)敏感等。實(shí)際上,孤獨(dú)癥的定義,從上個(gè)世紀(jì)90年代才開(kāi)始使用,在此之前,使用過(guò)孤獨(dú)癥(autism disorder,AD)、廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)等[1]。由于定義的不統(tǒng)一,在某種意義上使得對(duì)該疾病的研究缺乏統(tǒng)一的指導(dǎo)。直到2013年,美國(guó)發(fā)布的《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)——第5版》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5thEdition,DSM-5)中,對(duì)孤獨(dú)癥的定義進(jìn)行了修訂,將孤獨(dú)癥行為及相關(guān)的一系列疾病,包括孤獨(dú)癥(autism)、阿斯伯格綜合征(Asperger Syndrome,AS)、未分類廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder-not otherwise specified,PDD-NOS)等都列入孤獨(dú)癥的范疇[2],孤獨(dú)癥才具有了一個(gè)譜系的概念,即孤獨(dú)癥譜系障礙。孤獨(dú)癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,其核心特征包括:社會(huì)交往功能異常,局限的、重復(fù)性行為及興趣[3]。為敘述方便,后文將孤獨(dú)癥譜系障礙疾病統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥。

    孤獨(dú)癥有很多具體的表現(xiàn),比如:某些孤獨(dú)癥患者在學(xué)習(xí)、思考和解決問(wèn)題的特定能力方面可能超出常人,而有些孤獨(dú)癥患者的大部分能力都落后于常人。有些孤獨(dú)癥患者在日常生活中需要大量額外幫助,而另外一些孤獨(dú)癥患者可能自己做大部分事情[4]。

    在美國(guó),作為兒童階段精神殘疾最重要的病癥之一,孤獨(dú)癥已經(jīng)被持續(xù)關(guān)注了超過(guò)50年[5]。盡管有很大的遺傳性,但神經(jīng)發(fā)育障礙并非僅僅由基因決定,它是典型的多重因素決定的疾病,其發(fā)病原因主要側(cè)重于基因與環(huán)境的雙重影響及基因與環(huán)境的交互作用,即基因有可能是伴隨著某些特定非遺傳因素(環(huán)境)暴露而產(chǎn)生影響的[6-7]。目前,在孤獨(dú)癥發(fā)病原因領(lǐng)域,已經(jīng)有大量的科學(xué)研究產(chǎn)生。社交障礙和重復(fù)刻板行為是孤獨(dú)癥的兩大核心癥狀,也是該疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。核心癥狀在孤獨(dú)癥兒童的發(fā)展過(guò)程中舉足輕重。但是,現(xiàn)階段還未發(fā)現(xiàn)能夠治愈孤獨(dú)癥兒童核心癥狀的藥物,主要采用行為干預(yù)緩解其核心癥狀的嚴(yán)重程度[8-9]。

    2孤獨(dú)癥的發(fā)病狀況

    美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)于2007年建立了孤獨(dú)癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network,ADDM),其2021年12月基于2018年的數(shù)據(jù)顯示,孤獨(dú)癥在8歲兒童中的患病率為2.27%(1/44)[4],大約每44名兒童中就有1名患有孤獨(dú)癥。與2018年基于2014年ADDM監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示的患病率1.68%(1/59)相比較,顯示美國(guó)孤獨(dú)癥的發(fā)病診斷比例4年時(shí)間內(nèi)提升了大約35%。其很大一部分原因在于診斷標(biāo)準(zhǔn)的變化,公眾注意力的提升[10-11]。世界范圍內(nèi)孤獨(dú)癥的患病率呈現(xiàn)上升的趨勢(shì)。那么,中國(guó)的孤獨(dú)癥發(fā)病情況如何呢?

    在國(guó)內(nèi),對(duì)孤獨(dú)癥有不少小范圍的患病率調(diào)查,比如有分別針對(duì)福建省、常州市、遵義市、北京市、無(wú)錫市等地區(qū)的患病率調(diào)查,整體的對(duì)現(xiàn)患率的發(fā)現(xiàn)都不高。而我國(guó)2020年一項(xiàng)大規(guī)模的患病率調(diào)查研究顯示,我國(guó)6~12歲兒童的孤獨(dú)癥患病率為0.7%[12],遠(yuǎn)低于其他發(fā)達(dá)國(guó)家。那么,是什么原因?qū)е挛覈?guó)孤獨(dú)癥流行率相對(duì)較低呢?一方面,有可能是文化因素,與西方文化不同,在東方文化下,孤獨(dú)癥兒童家長(zhǎng)可能害怕孩子被診斷成孤獨(dú)癥而被社會(huì)排斥,從而減少問(wèn)題行為的匯報(bào)[13];另一方面,有可能是缺乏統(tǒng)一的篩查網(wǎng),以及篩查技術(shù)有限所致。

    3診斷和干預(yù)的問(wèn)題

    在兒童生命的早期,大腦迅速發(fā)展,神經(jīng)發(fā)育的可塑性更強(qiáng),由于兒童自身能力的發(fā)展,可能會(huì)自發(fā)改善癥狀,從而在孤獨(dú)癥沒(méi)有完全表現(xiàn)出來(lái)的時(shí)候自愈。無(wú)法區(qū)分干預(yù)還是自然發(fā)育的效果,這也是兒童孤獨(dú)癥所具有的特殊性,其癥狀容易被發(fā)育階段所掩飾,這也給診斷增加了難度[14]。早干預(yù)盡管已經(jīng)成為共識(shí),但是科學(xué)化的早干預(yù)仍然任重而道遠(yuǎn)[15]。面對(duì)一個(gè)可能終身無(wú)法治愈的功能障礙,加之社會(huì)上各種未經(jīng)證實(shí)方法的引導(dǎo),家長(zhǎng)們很容易毫無(wú)頭緒,甚至有病亂投醫(yī)。

    目前,我國(guó)科學(xué)有效地診斷、康復(fù)教育訓(xùn)練和服務(wù)資源存在著較大的質(zhì)量問(wèn)題和缺口,無(wú)論是從數(shù)量上還是從質(zhì)量上都無(wú)法滿足需要。即使是現(xiàn)患率較其他國(guó)家低的情況下,孤獨(dú)癥在我國(guó)已經(jīng)不再是罕見(jiàn)病,加上我國(guó)龐大的人口基數(shù),這些確診兒童,如未能得到很好的照料和康復(fù),未來(lái)勢(shì)必會(huì)造成極嚴(yán)重的社會(huì)影響,孤獨(dú)癥家庭急需要全社會(huì)給予更多的關(guān)注和支持。

    4未來(lái)的建議

    4.1加強(qiáng)我國(guó)孤獨(dú)癥篩查工作

    我國(guó)目前仍然缺乏統(tǒng)一的篩查網(wǎng)。只有建立篩查機(jī)制,才能夠更早識(shí)別出孤獨(dú)癥兒童,從而使得其不會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)期,獲得最優(yōu)干預(yù)效果。比如仿效美國(guó),建立網(wǎng)絡(luò)對(duì)孤獨(dú)癥患者進(jìn)行持續(xù)追蹤,獲取監(jiān)測(cè)周期內(nèi)孤獨(dú)癥兒童或疑似孤獨(dú)癥的數(shù)量及其動(dòng)態(tài)變化情況,或者仿效部分歐洲國(guó)家或地區(qū)建立健全的全國(guó)殘障保險(xiǎn)計(jì)劃,獲取相關(guān)信息。

    4.2統(tǒng)一規(guī)范篩查診斷工具

    目前有多種孤獨(dú)癥的篩查工具,例如克氏孤獨(dú)癥行為量表(Clancy Autism Behavior Scale,CABS)、改良版嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表(The Modified Checklist for Autism in Toddlers,M-CHAT)、社會(huì)反應(yīng)量表(Social Responsiveness Scale,SRS)、孤獨(dú)癥行為量表(Autism Behavior Checklist,ABC)等。在診斷方面,各個(gè)地區(qū)和醫(yī)院的差異性更大。國(guó)內(nèi)目前只能借助已經(jīng)漢化過(guò)的篩查量表和醫(yī)生的專業(yè)經(jīng)驗(yàn)對(duì)患者進(jìn)行診斷。面對(duì)如此多的篩查量表,目前并未統(tǒng)一使用標(biāo)準(zhǔn)。很多基層兒童保健部門(mén)對(duì)于篩查量表的使用仍不普及、不熟悉,甚至使用不正確。此外,篩查量表主觀性太強(qiáng),而醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)與其工作年限及所診斷的病例數(shù)相關(guān),所以國(guó)內(nèi)關(guān)于孤獨(dú)癥診斷準(zhǔn)確性和一致性均欠佳。這致使我國(guó)針對(duì)孤獨(dú)癥的篩查能力還比較薄弱,因此建議選擇符合中國(guó)國(guó)情的、易于操作且準(zhǔn)確率較高的孤獨(dú)癥早期篩查工具作為統(tǒng)一篩查標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí),有必要繼續(xù)加大對(duì)兒童保健醫(yī)師的培訓(xùn)力度,提高其關(guān)于孤獨(dú)癥的識(shí)別、篩查和診治技術(shù)。

    4.3擴(kuò)大疾病范圍和內(nèi)涵進(jìn)行跨學(xué)科研究

    概念是為了研究方便而人為劃定的,孤獨(dú)癥也因?yàn)槠渚哂凶V系性,使得其與大部分疾病不同?!白V系”這個(gè)詞充分地說(shuō)明了每個(gè)孤獨(dú)癥患者的獨(dú)一無(wú)二性。同時(shí),孤獨(dú)癥和注意缺陷障礙等疾病有著共同的基因和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)某些兒童而言,因?yàn)椴粷M足于某些篩查量表得分而不符合確診的條件,但是如果問(wèn)題在于社會(huì)交往困難,那么亦可以采取針對(duì)確診兒童的方法進(jìn)行相關(guān)的干預(yù)。一旦某些疾病的干預(yù)方式限定得過(guò)于狹窄,會(huì)影響未來(lái)的治療,提供給神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童集合形式的(而非單獨(dú)的)檢測(cè)、干預(yù)等是必要的。對(duì)孤獨(dú)癥進(jìn)行跨學(xué)科的研究也是必要的。隨著高新科技的不斷涌現(xiàn),例如眼動(dòng)追蹤技術(shù)、腦成像技術(shù)等,建議鼓勵(lì)相關(guān)專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行精神殘疾兒童多學(xué)科、多方位、多層次的綜合研究,推動(dòng)大數(shù)據(jù)、人工智能等技術(shù)在孤獨(dú)癥篩查、診斷、評(píng)估、干預(yù)中的應(yīng)用,以提高我國(guó)兒童精神殘疾的診斷、治療和康復(fù)水平。

    4.4重視低齡兒童的診斷并加強(qiáng)早期干預(yù)

    在孤獨(dú)癥的致病原因尚未明確,且無(wú)法通過(guò)醫(yī)學(xué)指標(biāo)檢測(cè)進(jìn)行相應(yīng)的輔助診斷時(shí),使得低齡兒童的診斷變得更加困難。對(duì)孤獨(dú)癥早期診斷的研究不僅發(fā)現(xiàn)兒童可以在1歲左右表現(xiàn)出異常行為而引起家長(zhǎng)注意,同時(shí)也發(fā)現(xiàn)確診年齡可以在1~2歲,盡管此時(shí)兒童的生理發(fā)育較慢也會(huì)引發(fā)孤獨(dú)癥類似的癥狀。在低月齡兒童中開(kāi)展早期的篩查,有利于潛在患兒的盡早發(fā)現(xiàn),“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”對(duì)孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后可起到很大的作用。只有早診斷、早干預(yù),才能夠在兒童發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期改善社交障礙癥狀,提升孤獨(dú)癥兒童的社會(huì)性。

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