原發(fā)性全脊柱惡性黑色素瘤1例

安文靜，袁登榮

患者，男，60歲，因反復(fù)腰痛8年加重1個(gè)月于2020年6月1日入院?；颊咧髟V反復(fù)腰痛8年，夜間疼痛明顯，無(wú)發(fā)熱、乏力、盜汗等癥狀。曾在外院住院治療，考慮為腰椎間盤突出癥，經(jīng)針刺、理療對(duì)癥治療后未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。近1個(gè)月感覺(jué)腰痛逐漸加重，夜間尤為明顯，出現(xiàn)彎腰困難，偶感右小腿外側(cè)麻木。查體：胸椎、腰椎、骶椎棘突及椎旁廣泛壓痛，叩擊痛弱陽(yáng)性，右下肢肌力4級(jí)，右小腿外側(cè)皮膚感覺(jué)稍減退，右直腿抬高試驗(yàn)陰性，右膝腱反射未引出，踝陣攣陰性，會(huì)陰部及肛周感覺(jué)無(wú)異常，全身皮膚未見(jiàn)異常病灶。胸部、腹部CT檢查顯示：頸椎、胸椎、胸骨、腰椎、骶椎及雙側(cè)多發(fā)肋骨骨質(zhì)破壞，惡性腫瘤首先考慮，雙肺、腹部臟器未見(jiàn)占位性病變。腹部、泌尿系統(tǒng)B超提示：未見(jiàn)明顯異常。胸、腰、骶椎MRI檢查顯示(見(jiàn)圖1A、B)：胸、腰、骶椎及附件及雙側(cè)髂骨骨質(zhì)均異常信號(hào)，L4～5椎間盤向右外側(cè)突出，壓迫硬膜囊；病灶T1WI呈等及高信號(hào)，T2WI呈低信號(hào)，與正常脊髓分界清，MRI增強(qiáng)掃描后，病灶中心呈明顯強(qiáng)化，與正常脊髓分界尚清。實(shí)驗(yàn)室檢查：神經(jīng)烯醇化酶117.60 μg/L，鐵蛋白>1 000 μg/L；D-二聚體18 997.0 μg/L，纖維蛋白原7.62 g/L，紅細(xì)胞沉降率116 mm/1 h，血紅蛋白100 g/L，紅細(xì)胞比容 30.0%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.77×1012/L，超敏C-反應(yīng)蛋白74.9 mg/L；白蛋白35.3 g/L，鉀離子3.32 mmol/L。髂骨骨髓穿刺，多次穿刺未抽取出骨髓，拔出針孔附帶出大小約0.3 cm×0.2 cm碎塊，色黑，如黑炭樣，送培養(yǎng)，予數(shù)字減影血管造影下腰椎穿刺取椎體內(nèi)骨質(zhì)送病理檢查。病理檢查：鏡下可見(jiàn)大量彌漫分布的瘤細(xì)胞，呈梭形、多邊形，胞質(zhì)內(nèi)含大量黑色素顆粒，見(jiàn)圖1C。免疫組化染色見(jiàn)S-100陽(yáng)性，HMB45陽(yáng)性，見(jiàn)圖1D。病理診斷：原發(fā)性脊柱惡性黑色素瘤。確診后開(kāi)始接受CIK細(xì)胞輸注免疫治療和曲美替尼等MEK抑制劑靶點(diǎn)藥物治療，輔助營(yíng)養(yǎng)、蛋白質(zhì)輸注等對(duì)癥治療，出院1年后復(fù)查無(wú)復(fù)發(fā)，長(zhǎng)期療效及生存質(zhì)量待進(jìn)一步隨訪觀察。

圖1 患者病例資料 A、B.術(shù)前MRI，顯示胸、腰、骶椎及附件及雙側(cè)髂骨骨質(zhì)見(jiàn)異常信號(hào)，病灶T1WI呈等及高信號(hào)，T2WI呈低信號(hào)，與正常脊髓分界清，MRI增強(qiáng)掃描提示病灶中心呈明顯強(qiáng)化，與正常脊髓分界清；C.術(shù)后病理，顯示鏡下可見(jiàn)大量彌漫分布的瘤細(xì)胞，呈梭形、多邊形，胞質(zhì)內(nèi)含大量黑色素顆粒；D.術(shù)后免疫組化染色(×200)，HMB45陽(yáng)性， S-100陽(yáng)性

惡性黑色素瘤是一種好發(fā)于皮膚或其他器官黑素細(xì)胞的惡性腫瘤，預(yù)后較差，脊柱也是其好發(fā)的轉(zhuǎn)移部位，但脊椎原發(fā)的惡性黑色素瘤極其少見(jiàn)。目前尚無(wú)針對(duì)黑色素瘤的指導(dǎo)性治療方案，主要以免疫治療和靶向治療為主的方案能有效控制癥狀，減輕痛苦，提高生存質(zhì)量，延長(zhǎng)生命。