先天性晶狀體缺損合并白內(nèi)障1例

楊順玲 劉曉敏 任瑞珍 趙秀云 李景珂

患兒女性，8歲。其母代訴：發(fā)現(xiàn)患兒左眼視力下降1個月。查體：一般情況可，患兒為足月順產(chǎn)第一胎，家族中否認(rèn)有傳染病、遺傳病等病史。眼部情況：右眼視力0.8，左眼1尺指數(shù)。右眼角膜透明，前房中深，瞳孔圓，約3.0 mm，對光反射靈敏，晶狀體透明，眼底視盤界清色可，中心反射(+)。左眼角膜透明，前房中深，瞳孔圓，約3.0 mm，對光反射靈敏，晶狀體皮質(zhì)混濁，散瞳后可見晶狀體赤道部4～5點(diǎn)處切跡樣缺損(圖1)，眼底視盤界清色可，中心反射(+)。雙眼眼壓15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。角膜映光：左眼-20°，交替遮蓋：雙眼均由外向正，雙眼運(yùn)動無受限。眼B型超聲顯示：雙眼玻璃體未見明顯異常，雙眼視網(wǎng)膜未見明顯脫離。角膜內(nèi)皮細(xì)胞計數(shù)：右眼2 909個/mm2，左眼2 884個/mm2。相干光層析成像術(shù)(optical coherence tomography,OCT)顯示：雙眼黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)未見明顯異常。IOLmaster700測量：右眼眼軸長21.50 mm，左眼眼軸長20.40 mm，角膜散光：右眼K1:43.51 D@180°，K2:44.50 D@90°，K：-0.99 D@180°；左眼K1:42.07 D@34°，K2:45.62 D@124°，K：-3.55 D@34°。人工晶狀體度數(shù)測量(Barrett Universal Ⅱ公式計算，博士倫Akreos Adapt AO)：右眼26.5 D(預(yù)留-0.43 D),左眼32.5 D(預(yù)留-0.41 D)。診斷：(1)左眼先天性白內(nèi)障，(2)左眼先天性晶狀體缺損，(3)左眼晶狀體半脫位，(4)左眼屈光參差性弱視，(5)共同性外斜視，(6)雙眼屈光不正，(7)屈光參差?；純河?021年12月23日在全身麻醉下行左眼白內(nèi)障超聲乳化吸除+人工晶狀體植入術(shù)，手術(shù)順利。術(shù)后第1天復(fù)查：左眼視力0.1，角膜透明，前房中深，瞳孔圓，約3.0 mm，對光反射靈敏，人工晶狀體位正，眼底視盤界清色可，中心反射(+)。

圖1 左眼晶狀體赤道部4～5點(diǎn)處切跡樣缺損

討論先天性晶狀體缺損屬于晶狀體形態(tài)先天性異常中的一種，臨床上少見。表現(xiàn)為晶狀體邊緣凹陷，多數(shù)在下方，單眼或雙眼發(fā)病。缺損處晶狀體懸韌帶缺如，可有限局性晶狀體混濁。有復(fù)性近視散光，多有視力不良。男性發(fā)病較多，為常染色體顯性遺傳[1]。臨床上晶狀體缺損合并白內(nèi)障需要手術(shù)治療的患兒更是罕見。本例為女性患兒。組織胚胎學(xué)顯示晶狀體發(fā)育源于表皮外胚葉，胚胎第5周時由視泡基底層形成晶狀體囊將晶狀體泡與表皮外胚葉完全分開，隨著上皮細(xì)胞層的有絲分裂逐漸形成晶狀體[2]。而懸韌帶一般認(rèn)為源于外胚葉，在胚胎第5個月時，眼球顯著增大，睫狀突不再與晶狀體接觸，此時可見晶狀體懸韌帶從睫狀上皮伸延到晶狀體赤道部及其前后的晶狀體囊上，在胚胎第7個月時晶狀體懸韌帶仍然是比較薄的，到出生時發(fā)育才得以完全[3]。本例先天性晶狀體缺損合并白內(nèi)障，對應(yīng)缺損區(qū)的懸韌帶同樣缺損，因此診斷為晶狀體半脫位，但術(shù)前檢查時并未發(fā)現(xiàn)虹膜或晶狀體的震顫，也許跟缺損范圍的大小有關(guān)，充分散瞳后才看到晶狀體赤道部切跡樣缺損。手術(shù)中未出現(xiàn)玻璃體脫出的現(xiàn)象，同時手術(shù)過程中發(fā)現(xiàn)缺損區(qū)以外的懸韌帶均正常，玻璃體前界膜完整，在囊袋內(nèi)充分填充黏彈劑后缺損區(qū)囊袋無法撐開，說明此處并非與懸韌帶缺失或松弛有關(guān)[4]，因此術(shù)中并未植入囊袋張力環(huán)。此例患兒術(shù)前與術(shù)后人工晶狀體的位置均正常，因此，先天性晶狀體缺損合并晶狀體懸韌帶缺失可能并非真正意義上的晶狀體半脫位，晶狀體位置是否異常也可能與晶狀體缺損范圍的大小有關(guān)，此類病例因缺損區(qū)在周邊，且缺損范圍不大，在臨床上容易漏診，應(yīng)充分散瞳后才能發(fā)現(xiàn)。大部分晶狀體缺損患者通過超聲乳化白內(nèi)障吸除聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)可恢復(fù)一定的視力[5]，此例患兒就診較晚，雖然視軸區(qū)的混濁并不重但已形成屈光參差性弱視及較大的散光，因此建議此類患者應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預(yù)，必要時手術(shù)治療，不要貽誤治療的最佳時機(jī)，形成對視力的永久傷害。