多模態(tài)影像診斷右臀部軟組織磷酸鹽尿性間葉組織腫瘤1 例

葉婷，孫碩文，張輝輝，陳進(jìn)文，曹陽(yáng)，袁建軍

河南大學(xué)人民醫(yī)院 河南省人民醫(yī)院超聲科，河南 鄭州 450003

1 病例簡(jiǎn)介

男，50歲，主訴：無(wú)明顯誘因出現(xiàn)全身活動(dòng)性進(jìn)行性骨痛3年余，由胸背部逐漸發(fā)展至全身痛，伴顯著肌無(wú)力，活動(dòng)受限。于外院行胸椎MRI平掃未見明顯異常，給予扶他林片口服，未見明顯好轉(zhuǎn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血磷0.38 mmol/L，堿性磷酸酶210 U/L。體格檢查：右側(cè)臀部可捫及一包塊，無(wú)壓痛，位置較深，可移動(dòng)。超聲檢查（圖1A）示：右側(cè)臀大肌低回聲團(tuán)塊。增強(qiáng)CT（圖1B、C）示：右側(cè)臀大肌軟組織密度影。全身骨掃描（圖1D）示：顱骨、肋骨多發(fā)異常放射性濃集灶。生長(zhǎng)抑素受體功能顯像（圖1E、F）示病灶異常放射性濃集灶。行右側(cè)臀部腫物切除術(shù)。病理圖片見圖1G、H。免疫組化：角蛋白（-），結(jié)蛋白（-），CD34（部分+），Bcl-2（+），STAT6（-），CD99（+），SMA（-），S-100（-），Ki-67（5%+）。最終診斷為磷酸鹽尿性間葉腫瘤（phosphaturic mesenchymal tumor，PMT）。術(shù)后7 d，肌無(wú)力、骨痛癥狀緩解；術(shù)后26 d，肌無(wú)力、骨痛癥狀消失，患者自主活動(dòng)，實(shí)驗(yàn)室檢查：血磷1.03 mmol/L、堿性磷酸酶140 U/L。

圖1 男，50歲，右臀部軟組織PMT。超聲示右側(cè)臀大肌可見一低回聲團(tuán)塊（箭），大小約3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm，邊界清，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)回聲較均勻，周邊可見稀疏血流信號(hào)（A）；增強(qiáng)CT示右側(cè)臀大肌可見一軟組織密度影，邊界清晰，動(dòng)脈期示右側(cè)臀大肌腫塊均勻強(qiáng)化（箭，B）；靜脈期示腫塊呈等密度（箭，C）；全身骨掃描示顱骨（箭頭）、肋骨（箭）多發(fā)異常放射性濃集灶（D）；生長(zhǎng)抑素受體功能成像：全身顯像后位像示右側(cè)臀部見異常放射性濃集灶（箭，E）；SPECT/CT斷層融合示右側(cè)臀大肌稍低密度結(jié)節(jié)影，放射性攝取異常增高（箭，F(xiàn)）；病理檢查：肉眼見灰紅色腫物1塊，切面呈灰黃、灰紅色，質(zhì)軟（G）；鏡下見富含梭形細(xì)胞、巨細(xì)胞和血管（HE，×200，H）

2 討論

PMT是一種能導(dǎo)致低磷骨軟化的間葉組織來(lái)源的腫瘤，非常罕見，可生長(zhǎng)于全身軟組織或骨組織，多見于四肢、頭頸部，體積小且生長(zhǎng)緩慢。臨床癥狀主要為骨痛、進(jìn)行性肌無(wú)力、低磷血癥等[1]。PMT大多為良性，通過(guò)影像檢查定位并手術(shù)切除原發(fā)腫瘤，術(shù)后代謝紊亂和臨床癥狀可迅速緩解。

PMT的典型超聲表現(xiàn)為皮下組織內(nèi)低回聲實(shí)性腫塊，邊界清，成分葉狀或卵形，多數(shù)內(nèi)部欠均勻，彩色多普勒血流顯像示內(nèi)部可見豐富血流信號(hào)[2]。CT典型表現(xiàn)為軟組織密度腫塊，大部分內(nèi)可見點(diǎn)狀稍高密度灶，可能與瘤內(nèi)鈣質(zhì)沉積有關(guān)，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化[3]。本例患者右臀部原發(fā)病灶位置較深，多普勒超聲不典型，表現(xiàn)為周邊稀疏血流信號(hào)；CT表現(xiàn)為邊界清楚、內(nèi)部均勻的等密度軟組織腫塊，增強(qiáng)掃描呈均勻強(qiáng)化，考慮與病灶體積小、瘤體內(nèi)尚無(wú)鈣化灶有關(guān)。PMT患者由于長(zhǎng)期低血磷骨軟化，全身骨顯像一般表現(xiàn)為多發(fā)性應(yīng)力骨折。因PMT表達(dá)多種生長(zhǎng)抑素受體，生長(zhǎng)抑素受體全身顯像、99Tcm-奧曲肽SPECT/CT斷層融合顯像定位敏感度更高，表現(xiàn)為病灶異常放射性濃集灶[4-5]。本例病灶功能成像的特點(diǎn)與典型表現(xiàn)相符。本例原發(fā)病灶位置較深，體積較小，全身骨掃描及生長(zhǎng)抑素受體功能成像可以敏感地發(fā)現(xiàn)病灶，超聲與CT檢查輔助定位并進(jìn)一步評(píng)估，結(jié)合病史及生化、免疫組化指標(biāo)，考慮PMT可能性大，最終手術(shù)病理證實(shí)這一診斷。

PMT形態(tài)復(fù)雜多變，多種影像手段結(jié)合可與某些軟組織瘤鑒別，①非骨化性纖維瘤：MRI表現(xiàn)為T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，病變周圍可見硬化邊，MR增強(qiáng)內(nèi)部信號(hào)均勻。②軟骨肉瘤：CT表現(xiàn)為軟組織腫塊內(nèi)伴有環(huán)狀或弧狀的鈣化灶及溶骨性破壞，與PMT表現(xiàn)相似，但PMT可繼發(fā)骨軟化癥，通過(guò)X線或骨掃描鑒別兩者。③腱鞘巨細(xì)胞瘤：超聲可顯示腫物內(nèi)部均勻，有纖維性包膜，邊緣清晰，不破壞鄰近骨組織。PMT則無(wú)包膜，少數(shù)可破壞鄰近骨組織[6]。

皮下軟組織腫塊在臨床上很多見，影像檢查作為主要診斷方法之一，在觀察腫塊部位、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、變化及血流的特點(diǎn)等方面發(fā)揮重要作用；但針對(duì)本病，單一影像技術(shù)不具有特異性，需聯(lián)合多項(xiàng)檢查共同分析。該病例提示在臨床工作中對(duì)于頑固低磷血癥、骨軟化癥患者，應(yīng)考慮到PMT可能，結(jié)合血生化檢查，應(yīng)用多種影像方法對(duì)腫瘤進(jìn)行定位及定性評(píng)估，輔助制訂手術(shù)方案。