不停息的“罕見病萬里行”

2022年的“罕見病萬里行”，劉軒飛（中）、段冬（左）與受訪者合影。

“營養(yǎng)不良？”當(dāng)劉軒飛在患病13年終于得到確診后，他還是沒能馬上理解這種罕見病名稱背后的含義。實際上，“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”（ALD）以及它所屬的“腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”（LD）這一類疾病，造成的是神經(jīng)系統(tǒng)的受損，會導(dǎo)致聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運(yùn)動障礙等很多癥狀。當(dāng)患者是兒童時，病情往往進(jìn)展很快，從出現(xiàn)癥狀到不治去世，時間可能不到一年。

今年43歲的劉軒飛曾經(jīng)是互聯(lián)網(wǎng)公司高管和創(chuàng)業(yè)者，如今人生軌跡已經(jīng)轉(zhuǎn)向罕見病組織的負(fù)責(zé)人。他正和志同道合的朋友一起，全力連接患者、醫(yī)療界與社會公眾，為罕見病群體點(diǎn)燃生命中的亮點(diǎn)，為此踏上不停息的“萬里行”。

籃球和跑步等運(yùn)動，是劉軒飛曾經(jīng)的愛好。2006年，他的一對雙胞胎兒子誕生，“等孩子長大了帶著他們一起打籃球”是他美好的夢想。然而，就在這一年，他的生活開始發(fā)生變化：一次運(yùn)動中他崴了腳，然而不像往常那樣過段時間就痊愈，而是一直“恢復(fù)不好”，受傷的右腳腳踝總是感到無力。之后，他腿部的運(yùn)動能力障礙逐漸擴(kuò)展，右腿膝蓋在行走時無法彎曲用力。

2011年之前，在旁人看來，他只是走得慢一點(diǎn)；而在那之后，他行走姿勢的異常愈發(fā)明顯。2012年，劉軒飛做了腿部韌帶修復(fù)手術(shù)，然而腿部的不適沒有消除，反而加劇了?！暗侥菚r，我還在往骨頭方面的問題想。”然而2014年半月板摘除手術(shù)之后依然不能緩解癥狀，他開始迷惑：到底是怎么了？

直到2019年，他在醫(yī)生的推薦下做了相關(guān)的基因檢測，才終于確診為“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”。

確診后，他開始去了解這類疾病相關(guān)的信息。他發(fā)現(xiàn)，LD這種“營養(yǎng)不良”，并不是“補(bǔ)補(bǔ)營養(yǎng)”就會好的，它是一種罕見病，而且?guī)缀跏且环N“不治之癥”。這種病癥，并不是說人不能夠吸收某一種營養(yǎng)物質(zhì)，而是人的代謝出了問題，然后這種異常代謝物堆積會損害腦和脊髓，導(dǎo)致智力減退和全身癱瘓等一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

目前，全球醫(yī)學(xué)界對LD并沒有治愈的辦法，只能是想辦法緩解患者出現(xiàn)的癥狀。

“我真的是十分幸運(yùn)?！眲④庯w告訴《新民周刊》記者。他從出現(xiàn)癥狀至今16年了，目前只是腿部出現(xiàn)問題，思路一直清晰，病程的進(jìn)展也相對緩慢。

然而對其他一些患者而言，這樣的病癥要兇險許多。LD的患者中，有不少是孩子，常常表現(xiàn)為智力減退和逐漸癱瘓，并且疾病的發(fā)展非常迅速；如果不給予及時的干預(yù)和治療，他們通常在發(fā)病后的一兩年內(nèi)死亡。

僅就劉軒飛了解到的情況，2022年的前8個月，已經(jīng)有16名LD患者去世，其中包括13名未成年人?！拔铱赡芤呀?jīng)經(jīng)歷了人生中的一些重要的節(jié)點(diǎn)，工作、成家、生子；可是對那些孩子而言，他們的生活才剛剛起步。對他們和家人來說，這太殘酷了?！闭f到這里，他放慢了語速。

劉軒飛（右）在2021年的“罕見病萬里行”中采訪罕見病患者。

“其實確診了，對我來說是一件好事，因為終于不用再去猜測自己到底患的是什么病了?！彼f，他曾經(jīng)以為自己得了“漸凍癥”，現(xiàn)在感覺ALD比它還是要“好一些”。他曾經(jīng)的另一大焦慮，是自己的病癥會遺傳給孩子。確診后，他明確了自己所患的這個具體病種不會從父親遺傳給兒子，心中的一塊巨石落了地。

近些年，劉軒飛能夠明顯地感到腿部運(yùn)動能力的喪失在加快。2019年初，他開始借助拐杖行走。他坦言，在那之前他也經(jīng)歷過內(nèi)心的掙扎，“畢竟，這意味著我的癥狀嚴(yán)重了。而且也要面對旁人異樣的目光：這個人看起來年紀(jì)不大，怎么就要靠拐杖走路了”。

但后來他想開了，應(yīng)該要接納自己、接受現(xiàn)實。如果該用拐杖時不用，反而會因為跌倒等意外引起病情惡化。

目前，全球醫(yī)學(xué)界對LD并沒有治愈的辦法，只能是想辦法緩解患者出現(xiàn)的癥狀。例如有人出現(xiàn)了癲癇，那就服用抗癲癇的藥物，但這并不能徹底治療這類罕見病。

“不知道哪一天我就不能動了，現(xiàn)在能動一天就是賺一天。既然上天還給了我一些時間和機(jī)會，那我就要好好珍惜，去做一些該做的事情?！眲④庯w說。

2020年7月，劉軒飛找到了他“該做的事”。他成立了罕見病公益組織“亮點(diǎn)連接罕見病關(guān)愛之家”。

他希望幫助罕見病患者和他們的家屬，讓他們看得到生活中的“亮點(diǎn)”，而“亮點(diǎn)”拼音的縮寫LD也正是“腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”的英文縮寫?！斑B接”，則是劉軒飛立志要去做的事情：去連接患者、醫(yī)學(xué)界與社會公眾。

開始在網(wǎng)絡(luò)上搜索罕見病相關(guān)的信息時，劉軒飛就發(fā)現(xiàn)想要獲取準(zhǔn)確、權(quán)威的信息，并不是一件容易的事。網(wǎng)上的信息魚龍混雜、真假難辨，如果輕信隨意搜到的結(jié)果，很容易被誤導(dǎo)?！袄纾W(wǎng)上有的信息說LD患者的平均生存時間中位數(shù)只有3年。然而實際情況是，LD有很多種類型，不同類型的預(yù)后情況差異很大?！?/p>

于是他開辦了“亮點(diǎn)連接”網(wǎng)站，和伙伴們一起，去尋找國內(nèi)外權(quán)威可靠的罕見病相關(guān)文獻(xiàn)，進(jìn)行翻譯、編輯，再發(fā)布出來?！拔蚁胍獜腖D開始，做一個靠譜的罕見病科普網(wǎng)站，給患者群體實實在在的幫助?！?/p>

許多罕見病組織在做對罕見病患者群體的統(tǒng)計調(diào)查，相當(dāng)于幫助流行病學(xué)家做了很有意義的工作，也對醫(yī)療政策的制定起到了支持和指導(dǎo)。

在做科普的過程中，他逐漸結(jié)識了更多的患者、家屬、醫(yī)生和罕見病組織人士，集結(jié)起來的社群力量也越來越大。

目前，“亮點(diǎn)連接”的全職工作人員只有劉軒飛一人，其他伙伴都是抽出業(yè)余時間來參加。由于并沒有固定資金來源，組織的所有活動都要靠申請公益資金或者尋求資助。“現(xiàn)在就是做什么事情，都要精打細(xì)算，一分錢掰成兩半花。當(dāng)然，資金的事兒并不是最困難的，從以前的做企業(yè)到現(xiàn)在做公益，有太多不一樣的地方，也有很多新的困難要去克服。”劉軒飛坦言。

2021年7月，他啟動了一場名為“罕見病萬里行”的愛心活動。他和一名罕見病病友、一名罕見病患者家屬一起，開著一輛房車，去記錄途經(jīng)各地的罕見病患者的故事，以及罕見病領(lǐng)域醫(yī)生的觀點(diǎn)?！拔覀兿胪ㄟ^這樣的行動，告訴廣大的罕見病病友：你們不是獨(dú)自在戰(zhàn)斗?！?/p>

這是一場真正的“萬里行”。三人歷時41天，行駛路程超過1萬公里，走過了東部17個省和直轄市，采訪了28組與罕見病相關(guān)的人士，其中22組為患者或患者家屬，另外6組是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家。

劉軒飛說，在拍攝過程中，不少病友的故事對他的觸動很大。

有一個河北的家庭，LD患者是個小男孩，在八九歲時發(fā)病，現(xiàn)在已經(jīng)完全癱瘓了。可是他的母親是一名先天的脊柱裂患者，從小就沒有能正常地走過路。一個殘疾的母親，是沒法再照顧一個已經(jīng)癱瘓的、身高一米三四的男孩的；只能是孩子的外婆，就像小時候照顧她殘疾的女兒一樣，再照顧又已殘疾的外孫。

孩子的父親在外打工，但收入非常微薄。這種情況下，孩子的外公已經(jīng)60多歲了，還要像年輕人一樣去超市做一些搬運(yùn)的體力活兒，掙些錢來支持整個家庭。他們的情況，確實非常艱難。

盡管在去之前已經(jīng)溝通過很多次，對他們的情況已經(jīng)有所了解，但是親眼看到他們的情況后，劉軒飛還是感到觸動不已。即使是已經(jīng)過去了一年多，在講述這件事時，他依然忍不住潸然淚下。

“最觸動我的，并不是他們的艱難現(xiàn)狀，而是他們在這樣的處境中，仍然一直很樂觀?！眲④庯w一行在現(xiàn)場和這個家庭聊了很久，孩子的母親幾乎全程微笑著，“你完全看不出她是一個自小殘疾而現(xiàn)在自己孩子再遭殘疾的人”。只有提到她自己的父母時，她才哭了。

劉軒飛與曹立醫(yī)生探討開展罕見病公益行動的話題。攝影/王煜

“我覺得像這樣的家庭，他們真的很堅強(qiáng)，很能給人力量。我們應(yīng)該給他們一個出口、一個表達(dá)的機(jī)會，為他們爭取社會的一些理解以及幫助。這是我愿意把這件事情一直做下去的一個很重要的原因。”劉軒飛說。

2021年，“罕見病萬里行”系列視頻全網(wǎng)播放量超過500萬，社會關(guān)注度超乎劉軒飛的想象。有了去年的成功經(jīng)驗，劉軒飛在今年繼續(xù)了“罕見病萬里行”的行程。這次他的目標(biāo)是西南的省區(qū)，去年的采訪主要關(guān)注LD的相關(guān)人士，而今年的受訪人士涉及的相關(guān)罕見病病種豐富了許多。

8月，劉軒飛來到重慶，與那里的病友段冬會合，開始了今年的“萬里行”。今年26歲的段冬從出生起就被罕見病的并發(fā)癥折磨，被稱為“火棉膠嬰兒”：全身上下的皮膚火紅，像被燙熟了一樣；出生后24小時內(nèi)，他的皮膚就開裂、脫落，大量的皮屑堵在他全身各處。被醫(yī)生認(rèn)為只能“活三個月”的他在24歲那年終于確診，他得了罕見病“中性脂質(zhì)沉積病伴魚鱗病”可能是目前中國第一例被報道的該病癥患者。

段冬說：“我經(jīng)歷了很多，非常清楚對于罕見病群體而言，有一個表達(dá)的機(jī)會是多么難得，又是多么重要?！币虼耍?dāng)在網(wǎng)上看到劉軒飛的邀約時，他馬上報名參加。

還有很多素不相識的人在支持著他們。今年的“萬里行”，劉軒飛收到一筆9000元的捐助，來自一支年輕人組成的樂隊“穆尼人”。樂隊負(fù)責(zé)人鄭駿是在三峽大學(xué)就讀的一名大二學(xué)生，她與高中學(xué)校的同學(xué)、學(xué)弟學(xué)妹們從2021年開始，每年舉辦一場音樂會義演，將門票收入扣除成本后，捐給公益事業(yè)。今年，她和伙伴們看到了劉軒飛的事跡，決定幫助他們。“罕見病群體真的需要更多的關(guān)注，我們的力量非常小，但無論如何，表達(dá)了我們的理想?！编嶒E告訴《新民周刊》記者。

9月，從“萬里行”的旅途回到上海休整的一天，劉軒飛來到上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院，拜訪神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師曹立。曹立之前曾為劉軒飛診療病癥，如今，他更多的是成為劉軒飛的公益伙伴，一同開展罕見病的科普等行動。

他跟罕見病組織在十幾年前就已經(jīng)結(jié)緣。他表示，在平時的診療中，醫(yī)生與每一個病人沒有足夠的時間來詳細(xì)交流病情，所以平時也會跟病人留下聯(lián)系方式，讓他們可以繼續(xù)與自己溝通。有罕見病組織的參與，醫(yī)生可以開展線上的義務(wù)咨詢、科普等活動，給予患者在治療、康復(fù)和心理層面的一些輔導(dǎo)，診療效率會更高。

在他看來，罕見病組織可以把患者和家屬聚在一起，讓他們相互抱團(tuán)取暖、交流信息，獲得社會關(guān)注和支持，對這個群體起到了實實在在的幫助作用。許多罕見病組織在做對罕見病患者群體的統(tǒng)計調(diào)查，相當(dāng)于幫助流行病學(xué)家做了很有意義的工作，也對醫(yī)療政策的制定起到了支持和指導(dǎo)。同時，他們幫助患者和家屬群體與政府、公眾溝通，幫助他們發(fā)聲?！昂币姴〗M織發(fā)揮了很關(guān)鍵的作用，這是我一直愿意幫助他們、參與他們工作的原因。我們的根本目標(biāo)是一致的，就是為患者服務(wù)，共同幫助罕見病群體?！?/p>

“我們的目標(biāo)，表達(dá)起來可以很簡單，就是讓像LD這樣的罕見病最終實現(xiàn)‘可防可治’?！眲④庯w明白，這四個字說起來容易，但要真正實現(xiàn)，還有太多的坎坷要經(jīng)歷。他已經(jīng)做好了準(zhǔn)備，長期堅持下去，也希望更多人和他同行。

“我們不是因為看到希望而堅持，而是因為堅持才能點(diǎn)亮希望?！边@是劉軒飛想對所有罕見病患者說的一句話。