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    馬方綜合征患者晶狀體脫位的手術(shù)治療進展

    2022-11-25 14:36:30曹丹敏
    局解手術(shù)學雜志 2022年10期
    關(guān)鍵詞:馬方囊袋虹膜

    周 莉,曹丹敏,許 麗

    (武漢大學附屬愛爾眼科醫(yī)院白內(nèi)障科,湖北 武漢 430064)

    馬方綜合征是累及全身多系統(tǒng)的不規(guī)則的染色體顯性遺傳性疾病,發(fā)病率為0.01%~0.02%,一般男性多于女性[1]。馬方綜合征臨床表現(xiàn)為多系統(tǒng)先天發(fā)育異常,主要累及心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼部系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)和皮膚系統(tǒng)等,且呈多樣化[2-3]。典型骨骼系統(tǒng)異常表現(xiàn)為四肢骨骼細長、頭長臉長;典型心血管系統(tǒng)異常主要累及大動脈,表現(xiàn)為心臟卵圓孔不閉合、動脈瘤或主動脈狹窄等[4]。眼部系統(tǒng)異常的臨床表現(xiàn)主要有晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫離、屈光不正、眼球震顫、青光眼、斜視、弱視等,其中晶狀體脫位(包括晶狀體不全脫位和晶狀體全脫位)是馬方綜合征患者眼部的典型臨床表現(xiàn),發(fā)病率約為60%,晶狀體脫位會嚴重影響視功能發(fā)育,不及時治療會造成患者視力障礙,影響患者生活質(zhì)量[5]。近年來手術(shù)技術(shù)的提升及手術(shù)設(shè)備的改進為此類患者晶狀體脫位的個性化手術(shù)方案選擇和患者視功能的最大限度恢復提供了更好的保障。本文現(xiàn)就馬方綜合征患者晶狀體脫位的手術(shù)治療進展作一綜述。

    1 馬方綜合征發(fā)病機制及眼部體征

    晶狀體是人眼中重要的屈光間質(zhì),由晶狀體懸韌帶連接懸掛于睫狀體上,正常生理情況下其中心軸與視軸幾乎一致。晶狀體懸韌帶及睫狀突由富有彈性集合性的纖維組成,是一個彈性微纖維系統(tǒng),使用外力能使其延伸。懸韌帶在晶狀體前囊膜附著區(qū)部分呈網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),對前囊膜切口放射狀撕裂向后囊膜的進一步發(fā)展起著限制作用。已有研究發(fā)現(xiàn),馬方綜合征發(fā)病的主要突變基因家族是原纖維蛋白基因家族,其中近90%的馬方綜合征是由原纖維蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因突變引起[6]。FBN1基因中主要負責編碼的纖維蛋白是構(gòu)成細胞外微纖維的主要蛋白之一,晶狀體懸韌帶主要由其構(gòu)成。FBN1基因突變會引起晶狀體懸韌帶發(fā)育異常,導致晶狀體發(fā)生不同程度的脫位。

    馬方綜合征患者晶狀體不全脫位通常是雙眼發(fā)病,且部分隨著年齡增長呈進行性發(fā)展,其脫位的方向大多為上方、后方和顳上方[7]。根據(jù)2013年Hoffman等[8]的研究,晶狀體不全脫位分級標準為:充分散大瞳孔后,脫位占瞳孔面積的1/4以下為輕度脫位,1/4~1/2為中度脫位,1/2以上為重度脫位。馬方綜合征患者晶狀體全脫位較晶狀體不全脫位少見,但后果更嚴重,常伴有瞳孔嵌頓、晶狀體脫入前房或玻璃體腔,甚至會出現(xiàn)晶狀體通過視網(wǎng)膜裂孔脫入視網(wǎng)膜下或鞏膜下;此外,在患者合并角膜潰瘍穿孔或者鞏膜破裂孔的情況下,晶狀體還有可能脫入結(jié)膜下或眼球筋膜下,常需要急診處理。馬方綜合征需要與高胱氨酸尿癥及Marchesani綜合征鑒別。高胱氨酸尿癥,也稱同型胱氨酸尿癥,為常染色體隱性遺傳病,主要是由于胱硫醚β合酶的功能缺失造成高半胱氨酸合成胱氨酸的過程中發(fā)生障礙,在體內(nèi)堆積高胱氨酸、高半胱氨酸等異常代謝產(chǎn)物。高胱氨酸尿癥如未及早治療,會有智力發(fā)育問題、骨骼畸型、晶狀體脫位、心血管疾病及血栓等臨床癥狀,晶狀體脫位多向鼻下方,也可存在先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離或視網(wǎng)膜變性、無虹膜等異常[9]。Marchesani綜合征為常染色體隱性遺傳病,典型臨床表現(xiàn)為體矮、肢指(趾)短粗、球形晶狀體,常伴有晶狀體脫位、屈光性高度近視,易發(fā)生青光眼[10]。

    2 手術(shù)治療的指征及術(shù)前評估

    馬方綜合征患者出現(xiàn)晶狀體脫位后應(yīng)立即給予正確的干預措施。但是由于晶狀體脫位手術(shù)操作復雜,術(shù)中術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生風險較大,針對早期脫位程度較輕的患者多采取保守治療。隨著科學的進步、手術(shù)技術(shù)的改進、手術(shù)設(shè)備及手術(shù)輔助器械的更新?lián)Q代,手術(shù)成功率得到了大幅提高,手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生風險也大幅降低,因此,科學合理地選擇手術(shù)治療有利于患者術(shù)后視功能的恢復。目前晶狀體脫位的手術(shù)指征為:①晶狀體脫位影響到視力;②晶狀體脫位合并白內(nèi)障;③晶狀體源性青光眼,保守治療或單純青光眼手術(shù)不能降低眼壓;④晶狀體脫入玻璃體或者前房;⑤無法用眼鏡矯正的屈光不正;⑥晶狀體源性葡萄膜炎;⑦瞳孔阻滯性青光眼[11-12]。

    由于馬方綜合征是累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病,因此術(shù)前做好全身系統(tǒng)評估對手術(shù)的安全性至關(guān)重要?;颊叩娜頇z查主要包括心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等。曾經(jīng)有晶狀體不全脫位圍術(shù)期發(fā)生心臟意外甚至死亡的病例報道[13],因此,術(shù)前應(yīng)進行心電圖、心臟彩超等檢查,排除心血管系統(tǒng)異常。馬方綜合征患者骨骼系統(tǒng)異常主要有脊柱側(cè)凸、細長指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或雞胸)、蜘蛛腳樣指(趾)、韌帶松弛、關(guān)節(jié)運動異常等,必要時術(shù)前應(yīng)行骨骼影像學檢查,防止發(fā)生手術(shù)意外。

    3 手術(shù)方法及新技術(shù)

    目前有多種囊袋輔助裝置應(yīng)用于晶狀體脫位手術(shù),如囊袋拉鉤、虹膜拉鉤、囊袋張力環(huán)、改良版囊袋張力環(huán)、囊袋張力帶、囊袋錨[14]。這些囊袋輔助裝置不僅有利于術(shù)中囊袋的保留,還可為手術(shù)的安全操作提供保障,減少術(shù)中及術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生。另外,近年來飛秒激光在晶狀體脫位手術(shù)中的廣泛應(yīng)用使術(shù)中晶狀體懸韌帶的損傷大大減少,囊袋完整性的保留及后房型人工晶狀體(intraocular lens,IOL)的囊袋內(nèi)植入使晶狀體脫位患者術(shù)中術(shù)后玻璃體視網(wǎng)膜的并發(fā)癥逐漸減少,提升了此類手術(shù)的安全性[15]。

    3.1 手術(shù)方式的優(yōu)選及操作要點

    由于馬方綜合征患者晶狀體脫位的程度和方向不盡相同,還可能存在鞏膜、囊膜、懸韌帶等結(jié)締組織發(fā)育異常和晶狀體形態(tài)異常[16],導致手術(shù)復雜程度增加,故手術(shù)方式的選擇并不能拘泥于單一的術(shù)式。

    對于輕中度晶狀體脫位的馬方綜合征患者,首選超聲乳化晶狀體摘除+改良版囊袋張力環(huán)+折疊式后房型IOL植入術(shù),盡量保留晶狀體囊袋,且IOL應(yīng)盡量植入囊袋中,操作過程中可使用囊袋輔助器械(如虹膜拉鉤、囊袋拉鉤等)穩(wěn)定晶狀體囊袋,實現(xiàn)原位操作,其對眼后段的干擾非常小,玻璃體脫出的發(fā)生率很低,是目前治療輕中度晶狀體脫位的首選術(shù)式。

    飛秒激光在晶狀體手術(shù)中的應(yīng)用為輕中度晶狀體脫位的馬方綜合征患者帶來了更加安全可控的選擇。飛秒激光是一種以脈沖形式傳播的紅外線激光,具有瞬間功率極高、脈沖持續(xù)時間極短、熱效應(yīng)小等優(yōu)勢,近年來被成功應(yīng)用于屈光手術(shù)、角膜移植、白內(nèi)障手術(shù)、老視矯治等領(lǐng)域。目前飛秒激光在晶狀體手術(shù)中的應(yīng)用主要分為以下幾個步驟:前囊切開、激光碎核、角膜松解切口及透明角膜切口。在晶狀體脫位的馬方綜合征患者中,由于懸韌帶的發(fā)育異常造成前囊膜張力不均,會對常規(guī)超聲乳化術(shù)中前囊環(huán)形撕開的操作造成困難,容易出現(xiàn)前囊撕開不完整、撕囊口不居中或形態(tài)欠規(guī)則等,甚至可能出現(xiàn)前囊口的撕裂,導致術(shù)中無法安裝囊袋輔助裝置,Ⅰ期不能植入后房型IOL。相比于手工撕囊,飛秒激光撕囊具有相對較大的優(yōu)勢,通過高清眼前節(jié)光學相干斷層成像引導飛秒激光完成晶狀體前囊膜切開,不依賴術(shù)者的經(jīng)驗及技巧,極大提高了晶狀體手術(shù)的安全性,術(shù)者可以根據(jù)脫位的情況設(shè)置前囊口的位置和大小,輕度至中度脫位的前囊口直徑為4.5~4.8 mm,重度脫位的前囊口直徑最小為2.0 mm,前囊口的中心設(shè)置應(yīng)盡量與晶狀體的中心重合,以保障前囊口的居中性。而且激光靜態(tài)操作可明顯降低術(shù)中操作引起懸韌帶進一步損傷的風險,還可減少超聲乳化能量的使用,進而減輕術(shù)后反應(yīng),提高手術(shù)安全性[17-18]。既往國外多項研究證實飛秒激光輔助技術(shù)在馬方綜合征伴晶狀體脫位的治療中具有較高的安全性及有效性,個性化的前囊切開設(shè)置對于不同程度晶狀體脫位的治療均有很大的助益,為個性化手術(shù)方案的選擇和最大限度地恢復患者視功能提供了更好的保障[19-21]。

    對于術(shù)中發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位范圍較大、撕囊失敗等的患者,術(shù)中有晶狀體后墜到玻璃體腔的可能性,不需要勉強保留囊袋,可行晶狀體囊內(nèi)摘除和IOL縫合固定植入。IOL植入有以下幾種固定方法:①房角支撐型前房型IOL植入術(shù);②虹膜夾持型前房型IOL植入術(shù);③后房型IOL經(jīng)鞏膜縫線固定術(shù);④周邊虹膜縫線固定后房型IOL植入術(shù);⑤鞏膜內(nèi)IOL襻固定或膠粘術(shù)。有研究術(shù)后2年隨訪發(fā)現(xiàn),前房型IOL植入術(shù)后容易引起角膜內(nèi)皮的丟失及青光眼風險的增加,故推薦盡量使用后房型IOL鞏膜固定植入方式[22-23]。

    對于術(shù)中溢出前房的玻璃體,必須經(jīng)前部入路或睫狀體平坦部入路行玻璃體徹底切除,避免術(shù)中或術(shù)后玻璃體牽拉造成視網(wǎng)膜裂孔等并發(fā)癥[24]。

    3.2 晶狀體脫位輔助器械及技術(shù)

    3.2.1 囊袋張力環(huán) 晶狀體囊袋張力環(huán)是一種晶狀體的囊袋植入物,為非閉合的彈性環(huán),植入囊袋后產(chǎn)生向外周擴張的張力,在術(shù)中能使塌陷的囊袋充盈,可對張力減弱的懸韌帶起到補充作用,防止懸韌帶離斷的進一步加重,還可防止IOL偏移傾斜,抑制赤道部晶狀體上皮細胞的增殖和移行,減少后發(fā)性白內(nèi)障的發(fā)生[25]。馬方綜合征患者晶狀體懸韌帶的病變是進展性的,而標準的囊袋張力環(huán)無縫合的固定鉤,因此植入后其遠期并發(fā)癥較多,臨床效果欠佳,IOL囊袋張力環(huán)復合體脫位病例時有報道;因此,對于馬方綜合征術(shù)后IOL囊袋張力環(huán)復合體脫位的患者需要將原IOL囊袋張力環(huán)復合體置換成虹膜夾持型IOL或者行原IOL鞏膜固定處理。尤其是在馬方綜合征兒童患者晶狀體脫位的治療中,如何維持長久的遠期效果、減少并發(fā)癥的發(fā)生是臨床關(guān)注的重點。有研究證明,采用保留囊袋的后房型IOL植入術(shù)后早期和晚期的并發(fā)癥發(fā)生率都低于采用IOL鞏膜固定[26]。因此,在晶狀體脫位的馬方綜合征患者的治療中,使用改良版囊袋張力環(huán)的方式越來越普及,其在標準的張力環(huán)設(shè)計基礎(chǔ)上,在環(huán)的中間加上了1個或2個頂端有固定環(huán)的可縫合柄,不僅可以穩(wěn)定懸韌帶離斷區(qū)域的囊袋,使囊袋維持圓形,還可以通過縫合固定囊袋,維持囊袋遠期的穩(wěn)定性及IOL的居中性,同時還可在一定程度上抵抗晶狀體上皮細胞增生移行引起的囊袋張力環(huán)移位,更適用于年輕的馬方綜合征患者[27-28]。

    3.2.2 囊袋張力帶和囊袋錨 新型的晶狀體囊袋輔助裝置還有囊袋張力帶和囊袋錨,兩者都可經(jīng)縫線縫合固定于鞏膜來穩(wěn)定囊袋,以提高術(shù)中囊袋的穩(wěn)定性,維持術(shù)后IOL的居中性,囊袋張力帶和囊袋錨均比囊袋張力環(huán)小,且有相應(yīng)部分固定在囊袋口外,術(shù)中調(diào)位等操作更方便,在操作上有一定優(yōu)勢[29]。但是目前國內(nèi)囊袋張力帶和囊袋錨都還未被批準使用。囊袋張力帶是由聚甲基丙烯酸甲酯(polymethyl methacrylate,PMMA)材料制成,外觀呈120°的環(huán)形結(jié)構(gòu),環(huán)中有柄,柄頭有孔,可以用縫線穿過柄頭的孔縫合固定于鞏膜[30-31]。晶狀體囊袋張力帶比囊袋張力環(huán)小,可將其放置于懸韌帶松弛或離斷部位來穩(wěn)定囊袋,避免術(shù)中使用虹膜拉鉤固定囊袋導致撕囊口放射狀裂開的危險。囊袋張力帶不僅可以作為術(shù)中穩(wěn)定囊袋的輔助工具,使用完畢后還可以從囊袋內(nèi)取出。因囊袋張力帶對囊袋赤道部的壓力不夠大,一般不會單獨使用,常與囊袋張力環(huán)或改良版囊袋張力環(huán)聯(lián)合植入,通過縫線固定于鞏膜,給囊袋提供足夠的支持力。囊袋錨使用PMMA材料制成,其結(jié)構(gòu)外形如錨,由1支主柄以及4個鉤構(gòu)成,可錨定囊膜并將其固定在鞏膜組織上;通過與其中2個鉤貼住前囊口內(nèi)側(cè),伸出并鉤住撕囊口,主柄通過縫線從前囊膜上方繞過固定于鞏膜,從而穩(wěn)定懸韌帶松弛或離斷處囊袋,代替部分懸韌帶的作用[32]。

    3.2.3 虹膜拉鉤和囊袋拉鉤 對于晶狀體脫位的馬方綜合征患者,術(shù)中保持囊袋穩(wěn)定及減輕懸韌帶損傷是手術(shù)成功的重要保障,因此術(shù)中可以使用虹膜拉鉤或者囊袋拉鉤來穩(wěn)定囊袋[33],其中虹膜拉鉤本來是用于小瞳孔下擴大瞳孔的輔助器械,因為國內(nèi)囊袋拉鉤尚未被批準使用,所以臨床上常用虹膜拉鉤代替囊袋拉鉤。已有研究表明,術(shù)中應(yīng)用虹膜拉鉤輔助維持晶狀體囊袋的穩(wěn)定可提升手術(shù)過程的安全性[34-35]。其手術(shù)優(yōu)勢主要在于:①通過居中脫位的囊袋可使術(shù)中視野更為清晰、直觀,有利于術(shù)中晶狀體的摘除和張力環(huán)、IOL的植入,可提高安全性;②虹膜拉鉤可均衡囊袋受力,從而有效預防術(shù)中晶狀體懸韌帶進一步受損;③術(shù)中虹膜拉鉤穩(wěn)定囊袋可減少對眼后段的干擾,減少玻璃體丟失,減少手術(shù)并發(fā)癥;④虹膜拉鉤材質(zhì)柔韌性好,不易對晶狀體囊袋或懸韌帶造成損傷[36]。但由于虹膜拉鉤原本是用于拉開虹膜,其弧度大,拉鉤臂短,且末端鋒利,可能會因為術(shù)者技巧欠熟練而導致囊膜撕裂。近些年國外發(fā)明的囊袋拉鉤在晶狀體脫位手術(shù)應(yīng)用中有更加明顯的優(yōu)勢,由于囊袋拉鉤的曲柄設(shè)計,對于前囊口牽拉固定既有向上的作用力,又有水平方向的作用力,可全方位填補離斷區(qū)域的縫隙,不僅可以更好地穩(wěn)定囊袋,還可以減少玻璃體溢出通路,降低術(shù)中前房浪涌的幅度,有利于穩(wěn)定前房及囊袋,減少懸韌帶進一步損傷。此外,使用囊袋拉鉤還能抵抗術(shù)中水分離、轉(zhuǎn)核和IOL植入時產(chǎn)生的擠壓力及旋轉(zhuǎn)力,抵消抽吸皮質(zhì)和清除粘彈劑時對囊袋的翻轉(zhuǎn)力和吸引力[37]。

    3.3 IOL的選擇

    合理的IOL選擇對晶狀體脫位的馬方綜合征患者的術(shù)后穩(wěn)定性及視覺質(zhì)量都具有十分重要的意義。對于這類患者,建議植入支持性較好的IOL,考慮到術(shù)后發(fā)生囊袋收縮、張力環(huán)縫合固定線或鞏膜固定縫線松動等情況均可造成IOL發(fā)生不同程度的移位、偏心、傾斜,因此,為了避免因為IOL位置造成的內(nèi)眼高階像差增加,可選擇零球差非球面IOL,而不建議使用功能型IOL。對于有近視力要求且不愿配戴老花眼鏡的患者,可以采用預留一定近視度數(shù)的方法使患者獲得近視力。對于合并角膜散光的患者,可以配戴散光矯正眼鏡或者軟性角膜接觸鏡,也可以考慮使用手動角膜弧形切開或屈光性激光角膜手術(shù)解決。

    4 總結(jié)與展望

    綜上所述,隨著科學的進步、手術(shù)技術(shù)的改進、手術(shù)設(shè)備及輔助器械的更新?lián)Q代,馬方綜合征患者合并晶狀體脫位的手術(shù)治療安全性日益提升。馬方綜合征患者合并的晶狀體脫位不同于外傷等其他原因引起的晶狀體脫位,其關(guān)鍵在于晶狀體懸韌帶異常的進展性變化,因此,臨床需要根據(jù)術(shù)前的各項檢查結(jié)果,尤其是晶狀體脫位的范圍和程度,分析各種方法的優(yōu)缺點,權(quán)衡利弊,并結(jié)合患者的年齡、特點、視力需求等因素選擇個性化手術(shù)方案,以期獲得最佳的治療效果。

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