以囊性纖維化為例淺談高中生物學(xué)原創(chuàng)題命制策略

云南 從 巖

2022年度邵逸夫生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)平均頒予保羅·內(nèi)古列斯庫(kù)(Paul A Negulescu)和邁克爾·威爾士(Michael J Welsh)，以表彰他們發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化是分子、生物化學(xué)和功能上出現(xiàn)缺陷所引致，以及鑒別和研發(fā)新藥物去修復(fù)這些缺陷，因而能夠治療大多數(shù)患者。囊性纖維化分別在2019版人教版教材必修1第4章第2節(jié)“主動(dòng)運(yùn)輸與胞吞、胞吐”及必修2第4章第2節(jié)“基因表達(dá)與性狀的關(guān)系”中出現(xiàn)。本文以《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)(2017年版2020年修訂)》(以下簡(jiǎn)稱《課程標(biāo)準(zhǔn)》)中與其相關(guān)教學(xué)內(nèi)容的掌握程度為指導(dǎo)，以不同教學(xué)階段的不同考查目的為前提，以建立立體化的學(xué)科核心素養(yǎng)為目標(biāo)，緊跟生物學(xué)重大科研進(jìn)展進(jìn)行原創(chuàng)題命制的策略研究。

1.從素材中提取高中生物學(xué)有關(guān)知識(shí)點(diǎn)和信息

1.1從教材中提取

根據(jù)2019版人教版教材必修1第4章第2節(jié)“主動(dòng)運(yùn)輸與胞吞、胞吐”中關(guān)于囊性纖維化的描述,歸納文中關(guān)鍵詞：氯離子、載體蛋白、黏液增多、感染。

根據(jù)2019版人教版教材必修2第4章第2節(jié)“基因表達(dá)與性狀的關(guān)系”中關(guān)于囊性纖維化的描述，歸納文中關(guān)鍵詞：直接控制性狀、CFTR蛋白、堿基缺失、轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子、遺傳病。

1.2從以囊性纖維化為研究課題的文獻(xiàn)中提取有關(guān)知識(shí)點(diǎn)和信息

通篇閱讀相關(guān)文獻(xiàn)，結(jié)合高中階段教學(xué)實(shí)際，筆者從3篇相關(guān)研究的文獻(xiàn)(《囊性纖維化及中國(guó)兒童特點(diǎn)》《囊性肺纖維化》《CFTR氯離子通道與囊性纖維化病》)中分別歸納文中關(guān)鍵詞如下：

(1)氯離子、水分泌、單基因遺傳病、基因突變、基因檢測(cè)、基因治療、家族遺傳傾向。

(2)7號(hào)染色體、高NaCl、內(nèi)環(huán)境、抗生素治療。

(3)離子通道、離子濃度、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、識(shí)別、細(xì)胞膜。

1.3 從新聞稿中提取有關(guān)知識(shí)點(diǎn)和信息

通過(guò)查閱2022年邵逸夫獎(jiǎng)官網(wǎng)新聞稿的內(nèi)容，歸納文中關(guān)鍵詞：離子通道、蛋白缺陷、基因治療、蛋白矯正。

2.根據(jù)提取的知識(shí)點(diǎn)和信息結(jié)合《課程標(biāo)準(zhǔn)》確定考點(diǎn)

將提取出來(lái)的信息關(guān)鍵詞進(jìn)行分類備用。詳細(xì)研究《課程標(biāo)準(zhǔn)》對(duì)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的要求和與之相關(guān)聯(lián)的學(xué)科核心素養(yǎng)的建立要求，確定在不同教學(xué)階段中的考查范圍。以高中教學(xué)進(jìn)程為區(qū)分原則，大致可以分為新授課階段、一輪復(fù)習(xí)階段和高考模擬階段。

2.1新授課階段(基礎(chǔ)學(xué)習(xí)階段)

本階段學(xué)生處于初學(xué)階段，在掌握基礎(chǔ)知識(shí)的基礎(chǔ)上應(yīng)幫助學(xué)生建立正確的生命觀念，同時(shí)訓(xùn)練學(xué)生的科學(xué)思維。結(jié)合《課程標(biāo)準(zhǔn)》對(duì)物質(zhì)運(yùn)輸、基因與性狀等知識(shí)點(diǎn)的內(nèi)容要求與所提取的知識(shí)點(diǎn)和信息，可以確定考點(diǎn)為①物質(zhì)運(yùn)輸：被動(dòng)運(yùn)輸?shù)奶攸c(diǎn)、主動(dòng)運(yùn)輸?shù)奶攸c(diǎn)、Cl-和水的運(yùn)輸方式判斷、影響物質(zhì)運(yùn)輸?shù)姆绞剑虎诨蚺c性狀：基因突變類型判斷、基因與性狀的關(guān)系、遺傳病類型判斷、遺傳病的調(diào)查，檢測(cè)與治療。

2.2一輪復(fù)習(xí)階段(能力提升階段)

經(jīng)過(guò)基礎(chǔ)知識(shí)的學(xué)習(xí)，學(xué)生將進(jìn)入全面的一輪復(fù)習(xí)階段，也被視為能力提升階段。在本階段的學(xué)習(xí)中，學(xué)生應(yīng)具備動(dòng)點(diǎn)成線的能力，也就是知識(shí)串聯(lián)的能力。根據(jù)《課程標(biāo)準(zhǔn)》對(duì)不同學(xué)習(xí)階段制定的學(xué)業(yè)質(zhì)量水平等級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，本階段學(xué)生應(yīng)達(dá)到一級(jí)和二級(jí)水平，并且在能力方面應(yīng)讓學(xué)生努力達(dá)到三級(jí)和四級(jí)水平，具體指“解決問(wèn)題的情境相對(duì)復(fù)雜，解決問(wèn)題的程度要求相對(duì)較高，涉及的大概念、方法等包括必修課程和選擇性必修課程的全部?jī)?nèi)容”。結(jié)合所提取的知識(shí)點(diǎn)和信息，可以確定考點(diǎn)為基因突變特點(diǎn)、基因與性狀的關(guān)系、基因表達(dá)過(guò)程判斷、治療對(duì)策。

2.3高考模擬階段(綜合運(yùn)用階段)

復(fù)習(xí)階段后期，在基礎(chǔ)知識(shí)的框架上，還需對(duì)已建立了一定知識(shí)串聯(lián)能力的學(xué)生進(jìn)行最后的提升?？键c(diǎn)要圍繞《課程標(biāo)準(zhǔn)》，并在題目中體現(xiàn)高考模擬題該具備的科學(xué)探究能力和社會(huì)責(zé)任感。結(jié)合所提取的知識(shí)點(diǎn)和信息，可以確定考點(diǎn)為致病機(jī)理判斷、物質(zhì)運(yùn)輸與穩(wěn)態(tài)關(guān)系、分工協(xié)作、藥物研發(fā)的思路。

3.整合信息并根據(jù)確定的考點(diǎn)編制題目

具體思路：①確定選項(xiàng)內(nèi)容；②根據(jù)選項(xiàng)內(nèi)容篩選題干信息；③整合信息編制題干；④解析題目。

【例1】(新授課階段：物質(zhì)運(yùn)輸)囊性纖維化( Cystic Fibrosis，CF)最早在北美被形象地描述為“如果親吻孩童的前額時(shí)感覺(jué)汗液很咸，則這個(gè)孩童將很快面臨死亡”。它是一種因肺部支氣管上皮細(xì)胞表面轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白功能異常，導(dǎo)致上皮細(xì)胞中Cl-分泌和細(xì)胞向外分泌水都減少，最終造成細(xì)胞外分泌液含水量減少，含鹽量升高，黏液堆積，阻塞部分呼吸道的管腔，而引起肺部反復(fù)感染的疾病。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌水的方式與該細(xì)胞排出CO2的方式完全相同

B.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-的方式需要消耗能量

C.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-時(shí)是順濃度梯度運(yùn)輸

D.對(duì)肺支氣管上皮細(xì)胞使用蛋白抑制劑不會(huì)影響Cl-的分泌

【答案】B

【例2】(新授課階段：基因與性狀)囊性纖維化( Cystic Fibrosis，CF)是一種具有家族遺傳性的先天性疾病，在北美洲白人中最常見(jiàn)，而亞洲人種中該疾病少見(jiàn)。由于病例數(shù)較少，我國(guó)尚無(wú)該病發(fā)病情況的流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。因患者7號(hào)染色體上的CFTR(囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子)基因中3個(gè)堿基的缺少，引起Cl-的跨膜蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常而導(dǎo)致肺支氣管腔內(nèi)黏液堆積，造成細(xì)菌反復(fù)感染，而誘發(fā)肺部纖維化，嚴(yán)重?fù)p害肺功能。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.CF是一種單基因遺傳病，CFTR蛋白缺陷說(shuō)明基因可以通過(guò)影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)間接影響性狀

B.使用抗生素類藥物針對(duì)細(xì)菌感染能從根本上治療CF

C.若進(jìn)行該病的發(fā)病率和遺傳方式的研究，只在患者家族中進(jìn)行調(diào)查即可

D.患者家族中，妊娠期女性在產(chǎn)前檢查時(shí)，使用基因檢測(cè)可以在一定程度上預(yù)防該病的產(chǎn)生和發(fā)展

【答案】D

【例3】(一輪復(fù)習(xí)階段)囊性纖維化( Cystic Fibrosis，CF)是一種因細(xì)胞表面的CFTR(Cl-的跨膜蛋白)基因突變導(dǎo)致的蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常引起的肺部纖維化的疾病。研究表明CFTR基因突變主要有6類。第1類突變: 蛋白合成異常；第2類突變: 影響CFTR的翻譯過(guò)程，使肽鏈不能正常地折疊，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中發(fā)生降解；第3類突變: CFTR的調(diào)節(jié)區(qū)受到破壞，使之不能正常開(kāi)啟，從而失去離子通道的功能；第4類突變: 影響Cl-通道的傳導(dǎo)性或?qū)﹄x子的選擇性，使Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)率降低；第5類突變: 影響RNA剪接，產(chǎn)生正常轉(zhuǎn)錄子的同時(shí)也產(chǎn)生異常的轉(zhuǎn)錄子，致使具有正常功能的 CFTR減少；第6類突變: 造成 CFTR在細(xì)胞膜頂部結(jié)構(gòu)不穩(wěn)，常向羥基端方向斷裂。根據(jù)所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.CFTR幾種突變類型能證明生物性狀只由蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)控制

B.CFTR的多種突變類型說(shuō)明基因突變具有普遍性

C.研制一種“通道傳導(dǎo)性增強(qiáng)劑”類藥物，可以緩解第4類突變患者癥狀

D.第2類和第4類突變的影響分別發(fā)生在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和細(xì)胞核內(nèi)

【答案】C

【例4】(高考模擬階段)2022年度邵逸夫生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)平均頒予保羅·內(nèi)古列斯庫(kù)和邁克爾·威爾士，以表彰他們?cè)谀倚岳w維化( Cystic Fibrosis，CF)研究和實(shí)踐中的突出貢獻(xiàn)。一對(duì)正常夫婦生出一個(gè)患病嬰兒，患兒汗液中有高濃度的NaCl，氣管內(nèi)黏液堆積，引起反復(fù)感染威脅生命。由于患兒7號(hào)染色體上的CFTR(Cl-的跨膜蛋白)基因中編碼第508位苯丙氨酸的3個(gè)堿基缺失(ΔF508-CFTR)，引起蛋白質(zhì)異常折疊，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別ΔF508-CFTR蛋白，從而將其降解，因此ΔF508-CFTR無(wú)法到達(dá)細(xì)胞膜有效轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.CF為一種因基因突變引起的性染色體隱性遺傳病

B.CF患者分泌到汗液的Cl-提升了內(nèi)環(huán)境的滲透壓

C.如使用放射性同位素標(biāo)記參與合成ΔF508-CFTR蛋白的氨基酸，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相比，在高爾基體可檢測(cè)到更高的放射性

D.建立轉(zhuǎn)ΔF508-CFTR基因模型和ΔF508-CFTR基因敲除模型可為CF藥物研發(fā)提供思路

【答案】D

4.題目反饋與調(diào)整

題目編制完畢需要進(jìn)行調(diào)整，可以通過(guò)問(wèn)卷的方式對(duì)題目的難易度、題目信息中是否存在錯(cuò)別字、知識(shí)點(diǎn)錯(cuò)誤、表述是否存在歧義等進(jìn)行調(diào)查。

4.1問(wèn)卷發(fā)布

將問(wèn)卷分別發(fā)給教師和學(xué)生進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)調(diào)查。在向?qū)W生發(fā)布時(shí)，筆者選取了我校生物學(xué)成績(jī)處于各個(gè)層次的共95名高二學(xué)生，確保題目面向各個(gè)層次學(xué)生時(shí)能反映出真實(shí)難度。

4.2結(jié)果分析

4.2.1 教師問(wèn)卷調(diào)查中反饋出的問(wèn)題

題干文字?jǐn)⑹鲚^長(zhǎng)，對(duì)于學(xué)生而言，沒(méi)有足夠的耐心讀完題目，針對(duì)基礎(chǔ)學(xué)習(xí)階段的原創(chuàng)題目可以適當(dāng)精簡(jiǎn)題干。例3中的6種突變類型及其影響可以用表格的方式呈現(xiàn)，一目了然，便于學(xué)生審題，選項(xiàng)C和選項(xiàng)D均針對(duì)第4類突變進(jìn)行考查，可以在C或D選項(xiàng)中更換一個(gè)考點(diǎn)。

4.2.2 學(xué)生問(wèn)卷調(diào)查中反饋的信息

①正確率與難度系數(shù)(表1)

表1

②題目中的語(yǔ)言通順與否及是否存在歧義

例1題干中“導(dǎo)致上皮細(xì)胞中Cl-分泌和細(xì)胞向外分泌水都減少”存在歧義，可以分兩句表述；例4題干中“引起反復(fù)感染威脅生命”存在用字不準(zhǔn)確的情況，可以改成“引發(fā)反復(fù)感染從而威脅生命”。

③其他建議

題干較長(zhǎng)，需精簡(jiǎn)題干內(nèi)容。

4.3題目調(diào)整

根據(jù)教師和學(xué)生調(diào)查反饋中總結(jié)的問(wèn)題對(duì)試題進(jìn)行調(diào)整，最終確定原創(chuàng)題目：

【改后例1】(新授課階段：物質(zhì)運(yùn)輸)囊性纖維化( Cystic Fibrosis，CF)在北美被描述為“如果親吻孩童的前額時(shí)感覺(jué)汗液很咸，則這個(gè)孩童將很快面臨死亡”。它是一種因肺部支氣管上皮細(xì)胞表面轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白功能異常，導(dǎo)致該細(xì)胞中Cl-的分泌減少、細(xì)胞向外分泌水的量減少，最終造成細(xì)胞外分泌液含鹽量升高，黏液堆積，阻塞氣管，引起肺部反復(fù)感染的疾病。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌水的方式與該細(xì)胞排出CO2的方式完全相同

B.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-的方式需要消耗能量

C.肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-時(shí)是順濃度梯度運(yùn)輸

D.對(duì)肺支氣管上皮細(xì)胞使用蛋白抑制劑不會(huì)影響Cl-的分泌

【解析】通過(guò)題意與所學(xué)知識(shí)分析，肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌水的方式一般為協(xié)助擴(kuò)散，少部分為自由擴(kuò)散，即大部分水通過(guò)水通道蛋白運(yùn)輸，而CO2的運(yùn)輸方式為自由擴(kuò)散，并不與水完全相同，故A錯(cuò)誤；肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-的方式為主動(dòng)運(yùn)輸，是逆濃度梯度運(yùn)輸，需要消耗能量，故B正確，C錯(cuò)誤；肺支氣管上皮細(xì)胞向外分泌Cl-的過(guò)程中需要載體蛋白，使用蛋白抑制劑可能會(huì)影響該蛋白的功能而影響Cl-的分泌，故D錯(cuò)誤。

【說(shuō)明】A、B選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)不同物質(zhì)運(yùn)輸方式的掌握情況，C、D選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)不同運(yùn)輸方式特點(diǎn)的掌握情況。本階段題目以考查基礎(chǔ)知識(shí)為目的。

【改后例2】(新授課階段：基因與性狀)囊性纖維化(Cystic Fibrosis，CF)是一種具有家族遺傳性的先天性疾病，在北美洲白人中最常見(jiàn)，我國(guó)病例很少。因患者7號(hào)染色體上的CFTR(囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子)基因中3個(gè)堿基的缺少，引起Cl-的跨膜蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常而導(dǎo)致肺支氣管腔內(nèi)黏液堆積，造成細(xì)菌反復(fù)感染，而誘發(fā)肺部纖維化，嚴(yán)重?fù)p害肺功能。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.CF是一種單基因遺傳病，CFTR蛋白缺陷說(shuō)明基因可以通過(guò)影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)間接影響性狀

B.使用抗生素類藥物針對(duì)細(xì)菌感染能從根本上治療CF

C.若進(jìn)行該病的發(fā)病率和遺傳方式的研究，只在患者家族中進(jìn)行調(diào)查即可

D.患者家族中，妊娠期女性在產(chǎn)前檢查時(shí)，使用基因檢測(cè)可以在一定程度上預(yù)防該病的產(chǎn)生和發(fā)展

【解析】通過(guò)題意與所學(xué)知識(shí)分析，CF是由于CFTR基因中3個(gè)堿基缺失造成的基因突變，CFTR是一個(gè)基因，故CF是單基因遺傳病?；蛲蛔冎苯釉斐蒀FTR編碼的蛋白異常，從而引起Cl-的轉(zhuǎn)運(yùn)發(fā)生異常引發(fā)肺纖維化，故A錯(cuò)誤；使用抗生素只能治療因黏液堆積造成的反復(fù)感染，CF屬于基因突變，是可遺傳的變異，采用基因治療才能從根本上治療CF，故B錯(cuò)誤；發(fā)病率的調(diào)查要在社會(huì)群體中進(jìn)行，遺傳方式要在患者家族中調(diào)查研究，故C錯(cuò)誤；基因診斷可有效預(yù)防該病的產(chǎn)生和發(fā)展，故D正確。

【說(shuō)明】A選項(xiàng)考查學(xué)生根據(jù)信息判斷遺傳病類型和基因與性狀之間的關(guān)系；B選項(xiàng)考查學(xué)生判斷病因根本的分析能力，從而培養(yǎng)學(xué)生的發(fā)散思維；C選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)遺傳病的調(diào)查方式的掌握情況，增強(qiáng)學(xué)生對(duì)生命觀念的認(rèn)識(shí)；D選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)基因檢測(cè)在預(yù)防遺傳病中的作用，幫助學(xué)生建立社會(huì)責(zé)任感。

【改后例3】(一輪復(fù)習(xí)階段)囊性纖維化(Cystic Fibrosis，CF)是一種因細(xì)胞表面的CFTR(Cl-的跨膜蛋白)基因突變導(dǎo)致的蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常引起肺部纖維化的疾病。研究表明CFTR基因突變主要有6類。根據(jù)表2和所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

表2

A.CFTR幾種突變類型能證明生物性狀只由蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)控制

B.CFTR的多種突變類型說(shuō)明基因突變具有普遍性

C.研制一種“通道傳導(dǎo)性增強(qiáng)劑”類藥物可以緩解第4類突變患者癥狀

D.第2類和第5類突變的影響分別發(fā)生在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和細(xì)胞核內(nèi)

【解析】通過(guò)題意與所學(xué)知識(shí)分析，生物的性狀由蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制，同時(shí)也受到環(huán)境等因素影響，故A錯(cuò)誤；由題意可知CETR基因有多種突變類型說(shuō)明基因突變具有不定向性的特點(diǎn)，普遍性指基因突變發(fā)生在多種生物中，故B錯(cuò)誤；第4類突變導(dǎo)致Cl-通道傳導(dǎo)性降低，通道傳導(dǎo)性增強(qiáng)劑類藥物可以緩解癥狀，故C正確；第2類突變影響的是翻譯的過(guò)程，發(fā)生在核糖體上；第5類突變影響的是轉(zhuǎn)錄的過(guò)程，主要發(fā)生在細(xì)胞核中，故D錯(cuò)誤。

【說(shuō)明】A選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)基因與性狀之間的關(guān)系的掌握情況；B選項(xiàng)考查基因突變的特點(diǎn)；C選項(xiàng)考查學(xué)生提取信息并處理信息的能力；D選項(xiàng)考查學(xué)生對(duì)基因表達(dá)過(guò)程知識(shí)的掌握。整體考查基礎(chǔ)知識(shí)點(diǎn)的情況，意在提升學(xué)生串聯(lián)知識(shí)的能力，同時(shí)鍛煉其發(fā)散思維。

【改后例4】(高考模擬階段)2022年度邵逸夫生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)平均頒予保羅·內(nèi)古列斯庫(kù)和邁克爾·威爾士，以表彰他們?cè)谀倚岳w維化(Cystic Fibrosis，CF)研究和實(shí)踐中的突出貢獻(xiàn)。一對(duì)正常夫婦生出一個(gè)患病嬰兒，患兒汗液中有高濃度的NaCl，氣管內(nèi)黏液堆積，引發(fā)反復(fù)感染從而威脅生命。由于患兒7號(hào)染色體上的CFTR(Cl-的跨膜蛋白)基因中編碼第508位苯丙氨酸的3個(gè)堿基缺失(ΔF508-CFTR) ，引起蛋白質(zhì)異常折疊，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別ΔF508-CFTR蛋白，從而將其降解，因此ΔF508-CFTR無(wú)法到達(dá)細(xì)胞膜有效轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-。根據(jù)以上描述并結(jié)合所學(xué)知識(shí)，下列描述正確的是

( )

A.CF為一種因基因突變引起的性染色體隱性遺傳病

B.CF患者分泌到汗液的Cl-，提升了內(nèi)環(huán)境的滲透壓

C.如使用放射性同位素標(biāo)記參與合成ΔF508-CFTR蛋白的氨基酸，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相比，在高爾基體可檢測(cè)到更高的放射性

D.建立轉(zhuǎn)ΔF508-CFTR基因模型和ΔF508-CFTR基因敲除模型可為CF藥物研發(fā)提供思路

【解析】通過(guò)題意與所學(xué)知識(shí)分析，CF是由于CFTR基因中3個(gè)堿基缺失造成的基因突變，CFTR基因位于7號(hào)染色體上，應(yīng)為常染色體隱性遺傳，故A錯(cuò)誤；汗液不屬于內(nèi)環(huán)境，所以汗液中的Cl-不會(huì)影響內(nèi)環(huán)境的滲透壓，故B錯(cuò)誤；內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)的泛素連接酶復(fù)合體可以有效地識(shí)別ΔF508-CFTR蛋白，從而將其降解，從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)運(yùn)向高爾基體的蛋白會(huì)進(jìn)一步減少，放射性低于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，故C錯(cuò)誤：轉(zhuǎn)基因和基因敲除都可以幫助修復(fù)CFTR基因，屬于從根本上解決Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因治療手段，可以為藥物研發(fā)提供思路，故D正確。

【說(shuō)明】A選項(xiàng)考查遺傳病的遺傳方式判斷；B選項(xiàng)檢測(cè)學(xué)生對(duì)內(nèi)環(huán)境概念的理解；C選項(xiàng)考查分泌蛋白運(yùn)輸過(guò)程的同時(shí)，檢測(cè)學(xué)生對(duì)題干信息的整合和處理能力，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)探究能力；D選項(xiàng)探究研制藥物思路在考查學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)儲(chǔ)備的同時(shí)，訓(xùn)練學(xué)生處理信息的能力，同時(shí)引導(dǎo)學(xué)生發(fā)散思維，建立社會(huì)責(zé)任感。

緊跟生物科研進(jìn)展是高中生物學(xué)試題的一大熱點(diǎn)，關(guān)注生物科研進(jìn)展不僅可以幫助學(xué)生學(xué)以致用，還可以在這個(gè)過(guò)程中培養(yǎng)學(xué)生生命觀念、科學(xué)思維、科學(xué)探究、社會(huì)責(zé)任的學(xué)科核心素養(yǎng)。有了命題方向的靈感切入，加上詳細(xì)而縝密的命題策略加持，教師不僅能加深對(duì)該熱點(diǎn)中相關(guān)知識(shí)的理解，同時(shí)也能在命題的過(guò)程中降低題目的枯燥性，提升原創(chuàng)題的命制效率和創(chuàng)新度。