希佩爾-林道綜合征超聲表現(xiàn)1例

張秋秋 羅浩 劉學(xué)彬

患者女，21歲，因“發(fā)現(xiàn)左腎占位8+年”就診。既往史：10年前小腦血管母細(xì)胞瘤手術(shù)史，5年前右腓骨骨折手術(shù)史，有輸血史，余無特殊。自訴8+年前經(jīng)腹部超聲檢查發(fā)現(xiàn)左腎上極占位，后多次于本院隨訪檢查，近3次CT檢查分別提示：①左腎上極見一直徑約0.8 cm不強化低密度影（圖1A），考慮左腎上極囊腫；②左腎上極見一直徑約1.0 cm低密度結(jié)節(jié)影，其內(nèi)似可見脂肪密度影，增強掃描呈輕度不均勻強化（圖1B），考慮錯構(gòu)瘤可能性大；③左腎上極見一直徑約2.9 cm低密度結(jié)節(jié)影，動脈期呈明顯不均勻強化，靜脈期強化消退（圖1C），病灶體積較前片明顯增大，考慮腎癌可能。此外，3次CT檢查均提示：多囊胰腺（圖1D）；肝囊腫。前次二維超聲檢查：肝內(nèi)見一直徑約0.8 cm無回聲結(jié)節(jié)，胰腺體積增大，形態(tài)失常，內(nèi)可見數(shù)個大小不等的無回聲區(qū)，最大者約2.8 cm×2.1 cm；左腎實質(zhì)內(nèi)見一直徑約1.0 cm無回聲結(jié)節(jié)。二維超聲提示：多囊胰腺；肝囊腫；腎囊腫。本次入院二維超聲檢查：左腎上極見一大小約3.0 cm×2.9 cm團(tuán)狀混合回聲，內(nèi)探及多個無回聲區(qū)，呈“蜂窩狀”改變（圖2A）；CDFI示其內(nèi)部及周邊可探及條狀血流信號（圖2B），可探及動脈頻譜，收縮期峰值流速29.9 cm/s，阻力指數(shù)0.81。超聲造影檢查：左腎上極實質(zhì)內(nèi)團(tuán)狀混合回聲皮質(zhì)期呈不均勻性稍高增強，增強后邊界尚清晰，髓質(zhì)期消退呈稍低增強，內(nèi)可見無增強區(qū)（圖3）。超聲提示：左腎上極混合性占位（傾向富血供腫瘤性病變：癌）。MRI檢查：延髓-胸椎管顯示稍增寬，脊髓粗細(xì)及信號不均，內(nèi)可見條狀長T1長T2信號（圖4）。MRI提示：血管母細(xì)胞瘤術(shù)后并繼發(fā)脊髓空洞癥。行腹腔鏡下左腎部分切除術(shù)，術(shù)后病理檢查：左腎腫瘤大小約3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm，鏡下可見腫瘤富含纖維的血管及纖維間隔，具有豐富的透明樣胞漿，癌細(xì)胞核深染（圖5）。病理診斷：符合腎透明細(xì)胞癌（WHO/ISUP核分級：1級）。臨床診斷：希佩爾-林道綜合征（von Hippel Lindau syndrome，VHL綜合征）；腎腫瘤；肝囊腫；多囊胰腺。

討論：VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，是位于染色體3p25-26區(qū)的基因突變所致［1］，主要表現(xiàn)為多個器官的多發(fā)腫瘤性病變。該病分為3種類型：Ⅰ型，包括視網(wǎng)膜、中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管母細(xì)胞瘤，腎囊腫及癌和胰腺囊腫，本例即為此型；Ⅱ型，除視網(wǎng)膜、中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管母細(xì)胞瘤外，還包括嗜鉻細(xì)胞瘤和胰島細(xì)胞瘤；Ⅲ型，包括視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管母細(xì)胞瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、胰腺和腎臟疾病［2］。VHL綜合征臨床診斷滿足以下任意一項即可診斷［3］：①有明確的家族史，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤或VHL內(nèi)臟病變之一；②無家族史，患者出現(xiàn)至少＞1個的中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管母細(xì)胞瘤或1個血管母細(xì)胞瘤加上任意一種VHL內(nèi)臟病變?；驒z查是診斷VHL綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。本例患者10年前確診小腦血管母細(xì)胞瘤并行手術(shù)治療，此后數(shù)次隨訪檢查均提示多囊胰腺和腎臟占位，術(shù)后病理檢查提示腎透明細(xì)胞癌，均符合VHL典型的臨床表現(xiàn)；超聲造影提示左腎腫瘤性病變，與病理結(jié)果一致。本例患者的左腎囊腫最終發(fā)展為腎癌，說明VHL相關(guān)腎囊腫與普通腎囊腫不同，囊壁和囊液中可能有癌細(xì)胞，有轉(zhuǎn)變?yōu)槟I癌的潛在風(fēng)險［4］。研究［5］認(rèn)為腫瘤進(jìn)展較慢，直徑3.0 cm及以下的占位極少發(fā)生轉(zhuǎn)移，本例患者腫瘤直徑約3.0 cm，因此選擇保留腎單位治療。既往報道的病例中肝臟罕有受累，本例患者同時出現(xiàn)了肝囊腫，與張敏等［6］關(guān)于VHL綜合征的研究中發(fā)現(xiàn)患者多個肝臟血管瘤相似，提示肝囊腫也可能與VHL綜合征的基因突變有關(guān)，鑒于腎囊腫的改變，也應(yīng)關(guān)注肝囊腫有無逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)檠芰錾踔粮伟┑内厔荨?/p>

總之，當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)腹腔多個臟器囊腫時，需仔細(xì)詢問患者相關(guān)病史，對于已確診或高度懷疑VHL綜合征患者，應(yīng)進(jìn)行長期的影像學(xué)隨訪或必要的術(shù)中冰凍活檢，同時患者家屬亦應(yīng)行全面檢查以排除病變。超聲可作為患者首診時的主要影像學(xué)檢查方法，在術(shù)后隨訪中也具有重要作用。