以軟組織腫瘤為主的雙膝關(guān)節(jié)Erdheim-Chester病一例

宋戰(zhàn)強， 彭俊紅

骨硬化性組織細胞增生(Erdheim-Chester disease，ECD)，一種非常罕見組織細胞起源的血液系統(tǒng)腫瘤?，F(xiàn)報道一例經(jīng)病理證實的雙膝關(guān)節(jié)ECD病。

病例資料患者，女，39歲，雙膝部疼痛不適1年，加重1月。體格檢查：雙膝部叩擊痛陽性，雙膝腫脹。

輔助檢查：雙股骨下段、脛腓骨近段髓腔內(nèi)對稱性彌漫性囊樣透光區(qū)，周圍骨質(zhì)致密硬化，骨皮質(zhì)破壞(圖1)。CT：見雙股骨下段、雙脛腓骨近段髓腔內(nèi)對稱性彌漫性囊樣骨質(zhì)破壞區(qū)，周圍骨質(zhì)致密硬化，骨皮質(zhì)受累，部分不連續(xù)，破壞區(qū)周圍可見軟組織腫塊影，未見明顯骨膜反應改變(圖2)。MR：雙股骨、脛腓骨對稱性彌漫性條團狀等T1長FST2、FSPD信號軟組織骨質(zhì)替代區(qū)，骨皮質(zhì)厚薄不均，部分受累穿破，形成軟組織腫塊(圖3)。PETCT：a)雙側(cè)股骨中下段、雙側(cè)腓骨上段及雙側(cè)脛骨(上下段為著)，多發(fā)骨質(zhì)改變/破壞，代謝不同程度增生，考慮符合Erdheim-Chester病浸潤征象。股骨病理：骨髓腔內(nèi)多量泡沫樣組織細胞聚集伴纖維化及散在淋巴細胞、漿細胞浸潤，骨小梁增生，粘合性不規(guī)則。實驗室檢查：CPR 25.17(<4)mg/L，WBC 10.15(3.5～9.5)G/L,PLT 547(125～350)G/,NEU# 7.36(1.8～6.3)G/L,ALB 34.1(35～55)g/L,AG 1.1(1.5～2.5)。該病例最終診斷為ECD病。

圖1 右股骨、脛腓骨對稱性彌漫性骨質(zhì)透光區(qū)(箭)，周圍夾雜致密骨質(zhì)硬化(長箭)，骨皮質(zhì)厚薄不均。

圖2 左膝關(guān)節(jié)MRI。a) Sag-T1WI序列示左股骨、脛腓骨髓腔彌漫性條團狀、匍匐狀等-稍短信號軟組織影，內(nèi)夾雜條片狀低信號影，骨皮質(zhì)受累，厚薄不均勻，見“穿鑿樣”破壞，形成“啞鈴狀”軟組織腫塊; b) Sag-T2WI序列示左股骨、脛腓骨軟組織腫塊影呈稍高信號，內(nèi)夾雜低信號纖維及殘留骨影; c) Sag-FSPD序列示軟組織腫塊影呈明顯高信號，并夾雜低信號纖維及殘留骨影。 圖3 左膝關(guān)節(jié)CT矢狀面示左股骨、脛腓骨對稱性彌漫性“地圖樣”骨質(zhì)破壞區(qū)，周圍夾雜致密骨質(zhì)硬化，溶骨與硬化并存，骨皮質(zhì)厚薄不均，部分“穿鑿樣”破壞，形成軟組織腫瘤，腫塊較小。 圖4 病理示骨髓腔內(nèi)多量泡沫樣組織細胞聚集伴纖維化及散在淋巴細胞、漿細胞浸潤，骨小梁增生，粘合性不規(guī)則(×20，HE)。

討論ECD是一種由纖維性和克隆性組織細胞組成的進展性疾病。該病好發(fā)于40～70歲， M:F約3:1，起病隱匿，發(fā)病原因、機制不確定，約有半數(shù)患者原癌基因BRAF突變。早期最主要的臨床表現(xiàn)就是骨痛，約有半數(shù)病例多器官發(fā)病，包括腹膜后、腎臟、肺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼、皮膚、心臟、鼻腔黏膜和骨骼肌等。

影像表現(xiàn)：文獻報道所有病例有不同程度骨骼病變，表現(xiàn)為多發(fā)對稱性骨病變，以長骨干骺端和骨干骨質(zhì)硬化為主，股骨遠端及脛骨近端發(fā)病較常見，硬化區(qū)內(nèi)夾雜溶骨性透亮區(qū)，偶有軟組織假瘤，MR示匍匐狀等長T1WI、均勻或不均勻長/等短/混雜T2WI信號灶，增強掃描不均勻強化；單發(fā)假瘤樣病變表現(xiàn)為局部溶骨性破壞，無或有較少的骨質(zhì)硬化，MR示等長T1WI、均勻或不均勻長/等長T2WI信號，增強掃描不均勻強化[1，4-6]。肺臟表現(xiàn)以磨玻璃影及肺間質(zhì)結(jié)構(gòu)增厚為主；心血管系統(tǒng)受累主要以心肌、心包、大動脈周圍被包繞形成的假腫瘤樣軟組織腫塊，及相應壁的肥厚；中樞神經(jīng)系統(tǒng)多表現(xiàn)為顱骨骨質(zhì)硬化或眶內(nèi)軟組織占位、硬腦膜肥厚[3]；腎臟也多呈對稱性腎周軟組織浸潤,呈典型“卷發(fā)征”樣改變,增強掃描呈輕中度強化；輸尿管及腎動脈受累管壁呈“鞘樣”改變[7]。本病例臨床表現(xiàn)、關(guān)節(jié)軟骨、周圍集群未受累與文獻所述相符。以對稱性多骨病變，合并穿鑿樣骨質(zhì)破壞形成對稱性“啞鈴型”軟組織腫瘤，在文獻中不多見。筆者認為不同的影像表現(xiàn)與病變內(nèi)組織細胞與纖維組織含量比例有關(guān)，組織細胞浸潤含量較多則主要以骨質(zhì)破壞及軟組織腫瘤為主，MRI-T2WI信號則較高，纖維組織含量較多則骨質(zhì)硬化更多，MRI-T2WI信號則呈中等信號。文獻報道“骨質(zhì)破壞及軟組織腫瘤主要見于多器官發(fā)病病例[2]”與本病例不一致，需密切隨訪觀察。

ECD典型的病理表現(xiàn)為富含脂質(zhì)的泡沫樣組織細胞增生，可伴有少量淋巴細胞、漿細胞、Touton巨細胞浸潤以及不同程度的纖維化，另外ECD的免疫組化以CD68和因子Ⅲa(+)、CD1a(-)，S-100(±)為特征[3](圖4)。本病主要與朗格漢斯組織細胞增生癥鑒別。治療以化療為主，早期診斷和治療可明顯提高患者生存率。