產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形的臨床應(yīng)用價值

尚曉娜 侯小霞

(1.陜西省第二人民醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，陜西 西安 710000；2.西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)超聲中心，陜西 西安 710061)

隨著我國民眾經(jīng)濟水平及健康意識不斷增強，對生育安全及優(yōu)生優(yōu)育的追求也日益嚴(yán)苛。孕期完善的保健體系及機構(gòu)已普及到基層醫(yī)院。雖然產(chǎn)前超聲具有篩查胎兒肢體畸形的價值，但由于肢體畸形種類繁多，癥狀復(fù)雜，受到檢查時母體、胎兒狀況等影響，出現(xiàn)漏診誤診幾率均高[1-4]。如何提升產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的檢出率及準(zhǔn)確度是孕期保健檢查面臨的重要課題。本方案回顧性分析近年來產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的特點，分析漏診誤診原因，以期為提升胎兒肢體畸形的檢出率提供參考。報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2018年4月至2021年3月在我院行孕期保健檢查的孕婦2392例。產(chǎn)婦年齡21歲～38歲，平均年齡(27.69±8.18)歲，初產(chǎn)婦2017例，經(jīng)產(chǎn)婦375例，有肢體畸形家族遺傳史者11例。納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)所有孕婦均于妊娠14周前建檔并完成孕期保健指南所規(guī)定的的各項檢查，資料保存完整；(2)隨訪資料完成。排除標(biāo)準(zhǔn)：研究方案所需資料收集不完整者。

1.2方法 所有孕婦均于妊娠14～28周、產(chǎn)前行系統(tǒng)性超聲檢查。孕婦取平臥位，若檢查中胎兒位置不便于檢查，可更換為側(cè)臥位，行腹腔超聲檢查，對腹內(nèi)胎兒進行仔細檢查。從胎兒頭部開始掃查，沿著脊柱、軀體、四肢、手足順序檢查。觀察胎兒個臟器、肢體形狀、測量胎兒各項生長期徑線。采用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法對胎兒四肢進行探查，沿軸切面，從近端肢體掃查至末端肢體，測量肢體及肢體內(nèi)長骨各項數(shù)據(jù)，觀察肢體形狀，明確長骨內(nèi)是否出現(xiàn)缺如、明確長骨數(shù)量、測量長骨長度、觀察肢體形態(tài)、姿勢結(jié)構(gòu)、肢體位置關(guān)系和活動能力等。沿短軸切面行持續(xù)性追掃描，出現(xiàn)異常征象改用四維彩色超聲重點觀察異常部位表面重建檢查。所有檢查結(jié)果均由婦產(chǎn)科醫(yī)師和超聲醫(yī)師共同閱片做出診斷。對于檢出肢體畸形孕婦，告知產(chǎn)婦及其家屬具體情況，出生后可能存在的缺陷，征求孕婦及家屬是否繼續(xù)妊娠，或者終止妊娠。選擇終止妊娠的孕婦，胎兒引產(chǎn)后由主治醫(yī)生對胎兒進行肢體仔細檢查是否為肢體畸形。統(tǒng)計所有入組孕婦分娩后胎兒是否出現(xiàn)肢體畸形。觀察指標(biāo)為：孕期保健檢查的孕婦2392例保健檢查結(jié)果及分娩后胎兒肢體檢查結(jié)果，分析產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形不同類型的檢出情況及漏檢情況，以引產(chǎn)或者分娩后胎兒肢體畸形檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，計算產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的準(zhǔn)確度、靈敏度和特異度?？偨Y(jié)產(chǎn)前超聲檢查胎兒肢體畸形的技術(shù)要點。

1.3統(tǒng)計學(xué)方法 以引產(chǎn)胎兒果及分娩胎兒肉眼觀察是否肢體畸形為金標(biāo)準(zhǔn)，分析產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度、特異度和準(zhǔn)確度。采用四格表計算，設(shè)定a：肉眼檢查陽性結(jié)果&篩查方法檢查陽性結(jié)果；b：肉眼檢查陰性結(jié)果&產(chǎn)前超聲檢查陽性結(jié)果；c:肉眼檢查陽性結(jié)果&產(chǎn)前超聲檢查陰性結(jié)果；d: 肉眼檢查陰性結(jié)果&產(chǎn)前超聲檢查陰性結(jié)果。靈敏度=a/(a+c)、特異度=d/(b+d)、準(zhǔn)確率=(a+c)/(a+b+c+d)。

2 結(jié) 果

2.1兩組患者治療前后血糖指標(biāo)水平比較 2392例孕婦產(chǎn)前超聲檢查診斷出21例肢體畸形，檢出率為0.88%；其中9例引產(chǎn)，12例分娩，引產(chǎn)后經(jīng)檢查均于診斷結(jié)果相符，產(chǎn)后檢查胎兒肢體畸形12例，漏診3例，漏診率為12.50%。漏診肢體畸形類型為足內(nèi)翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢體畸形中以足內(nèi)翻為最常見，其次為并畸形手。見表1。

表1 兩組患者治療前后血糖指標(biāo)水平比較

2.2產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形診斷靈敏度、特異度和準(zhǔn)確度 產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度為79.17%，特異度為99.91%，準(zhǔn)確度為99.71%。見表2。

表2 產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形診斷靈敏度、特異度和準(zhǔn)確度

3 討 論

胎兒肢體畸形產(chǎn)前診斷可避免先天性畸形胎兒出生，提高優(yōu)生優(yōu)育率。但目前數(shù)據(jù)顯示，產(chǎn)前超聲檢查診斷肢體畸形率目前僅為60%左右，發(fā)生漏診的幾率較高[5]。臨床需要不斷總結(jié)產(chǎn)前超聲診斷肢體畸形胎兒的技巧經(jīng)驗，盡可能提高診斷準(zhǔn)確率，降低漏診率，避免醫(yī)療糾紛。本方案分析近年來產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的臨床特點及診斷效能指標(biāo)，總結(jié)產(chǎn)前超聲檢查肢體畸形的技巧經(jīng)驗，旨在為不斷完善提高產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率[6]。

本方案共計納入2392例孕婦的產(chǎn)前超聲檢查資料，共計檢出21例肢體畸形，檢出率為0.88%；其中9例引產(chǎn)，12例分娩，引產(chǎn)后經(jīng)檢查均于診斷結(jié)果相符，產(chǎn)后檢查胎兒肢體畸形12例，漏診3例，漏診率為12.50%，診斷率為87.50%。漏診肢體畸形類型為足內(nèi)翻、畸形手、并腿畸形各一例。肢體畸形中以足內(nèi)翻為最常見，其次為并畸形手。產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的診斷靈敏度為79.17%，特異度為99.91%，準(zhǔn)確度為99.71%%。從上述數(shù)據(jù)來看，產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形尚有較大的上升空間?？偨Y(jié)產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的經(jīng)驗技巧如下：(1)產(chǎn)前超聲檢查肢體畸形診斷時機：一般來說按照孕期保健指南，對于胎兒肢體畸形的最佳篩查時間在妊娠14～28周。但臨床經(jīng)驗顯示，孕14周后的早期即進行檢查可獲得更好的檢查效果。孕14周早期胎兒體積較小，宮內(nèi)羊水較多，胎兒在宮內(nèi)活動范圍大，可充分顯示其肢體情況，利于檢出肢體畸形。若等胎兒體積長大到一定程度，則其在宮腔內(nèi)的活動空間狹小，胎兒肢體為蜷縮狀態(tài)，難以伸展開，較易發(fā)生肢體畸形漏診。因此，若以檢查胎兒肢體畸形為主，則最好安排在孕14～23周檢查，此階段胎兒宮內(nèi)活動能力處于較強狀態(tài)，利于檢出肢體畸形[7]。(2)采用超聲連續(xù)順序追蹤檢查法進行產(chǎn)前肢體畸形檢查：在行超聲檢查時，胎兒活動度大，姿勢變化大，如果按照腹腔方位來確定掃查順序，較易出現(xiàn)重復(fù)檢查，更易出現(xiàn)某些部位不能掃查到而出現(xiàn)漏診。因此應(yīng)采用超連續(xù)順序追蹤法進行掃查。即按照胎兒的肢體部位來設(shè)置掃查順序，先上肢再下肢，先近段再遠段，先一側(cè)再對側(cè)[8]。確保能完整對胎兒各部位進行掃查，降低漏診率。(3)行產(chǎn)前超聲檢查前孕婦先走動幾分鐘，可提高胎兒在宮內(nèi)的活動度，利于檢查是胎兒肢體充分顯示[9]。降低漏診率。(4)行超聲檢查肢體畸形時，重視其它部位的畸形。臨床研究顯示，胎兒畸形往往涉及多個部位，當(dāng)其它部位出現(xiàn)畸形時，胎兒發(fā)生肢體畸形的風(fēng)險更高[10]。(5)臨床多加強遺漏診肢體畸形胎兒的臨床特點分析，總結(jié)遺漏診肢體畸形超聲檢查對策。本方案顯示，足內(nèi)翻、畸形手和并腿畸形出現(xiàn)了漏診。足內(nèi)翻胎兒若過早檢查，則可能由于發(fā)育不足，超聲顯示不足而無法診斷內(nèi)翻狀態(tài)。過晚診斷可能由于子宮壁對胎兒的壓迫，胎兒宮內(nèi)活動翻轉(zhuǎn)困難可能導(dǎo)致誤診為足內(nèi)翻。因此在檢查時若感覺胎兒足部顯示不充分，可囑孕婦翻動身子，變換體位，再仔細觀察是否仍然出現(xiàn)足內(nèi)翻情況，若變化體位仍然為足內(nèi)翻方可確診。胎兒手畸形也較易出現(xiàn)漏診，這可能與胎兒手指常呈握拳狀，手掌手指顯示困難所致。

綜上，產(chǎn)前超聲檢查能診斷出絕大部分肢體畸形，為孕婦及臨床妊娠決策提供依據(jù)，降低肢體畸形胎兒意外出生率，但臨床仍需加強產(chǎn)超聲檢查人員技術(shù)水平，盡可能降低漏診率。