Dyke-Davidoff-Masson綜合征一例

張小旭，劉雅文，楊艷萍，黃中霞，余暉

本研究經貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會批準，免除受試者知情同意，批準時間：2022年2月11日。

患者男，28 歲，四天前因受涼后出現多次抽搐，為求系統(tǒng)診治，于2021 年6 月10 日就診于我院內科急診，以“繼發(fā)性癲癇”收入神經內科。患者曾在6 個月月齡時因“頭部摔傷”后出現昏迷、抽搐，于當地醫(yī)院“保守治療”后出院。此后27 年內多次出現發(fā)作性抽搐，表現為發(fā)作時呼之不應，雙上肢握拳，全身顫抖、抽搐，持續(xù)時間約1～3 min，可自行緩解，發(fā)作間隔時間不等，平均每年3～4 次?；颊邽樽阍马槷a，無圍生期并發(fā)癥，否認近親婚配，無家族遺傳性疾病病史。查體：生命體征平穩(wěn)，神志淡漠，言語含糊，對答不切題，智力減退，高級認知功能障礙；右側肢體肌力0～1 級，肌張力高，左側肢體肌力3 級，肌張力適中，四肢腱反射亢進；實驗室檢查無特殊。就診當天急診行頭顱CT 平掃提示：左側大腦半球萎縮，左側側腦室擴大（圖1A），左乳突擴大及左側中顱窩縮?。▓D1B）。入院第3天頭顱MRI平掃顯示：左側大腦半球萎縮并T2液體抑制反轉恢復（fluid attenuated inversion recovery, FLAIR）像上信號增高，左側腦室明顯擴大，中線結構稍左移，右側額頂枕葉多發(fā)局限性腦萎縮并T2-FLAIR 像上信號增高（圖1C～1E）；左側頂骨增厚（圖1F）；左背側丘腦及大腦腳體積縮?。淮殴舱裱茉煊埃╩agnetic resonance angiography, MRA）顯示左側大腦前、中、后動脈近端纖細，遠端分支減少（圖1H）。結合臨床表現，最后診斷為：Dyke-Davidoff-Masson 綜合征（Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS）；右側額頂枕葉陳舊性腦損傷。臨床上予以抗癲癇藥物治療，出院11 個月后電話隨訪，患者出院至今仍有類似癲癇發(fā)作2 次，中間間隔4個月。

圖1 男，28 歲，Dyke-Davidoff-Masson 綜合征（DDMS）。1A～1B：CT 平掃軸位示左側大腦半球腦萎縮，左側側腦室擴大，骨窗示左側乳突擴大；1C～1E：MRI平掃軸位示左側大腦半球萎縮，左側腦室擴大，右側額枕葉多發(fā)局限性腦萎縮伴T2液體抑制反轉恢復（T2-FLAIR）信號增高；1F：矢狀位T2WI顯示左側大腦半球萎縮，頂骨增厚；1G：軸位擴散加權成像（DWI）示左側腦室擴展，腦實質未見異常高信號；1H：磁共振血管造影（MRA）示左側大腦前、中、后動脈近端纖細，遠端分支減少。Fig. 1 Male, 28 years old, Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS). 1A-1B: Axial CT scan showed cerebral atrophy in the left cerebral hemisphere and enlargement of the left lateral ventricle. Bone window showed enlargement of the left mastoid process. 1C-1E: Axial MRI scan showed left cerebral hemisphere atrophy, left ventricle enlargement, multiple localized cerebral atrophy in right frontal, parietal, occipital lobes with increased T2 fluid attenuated inversion recovery(FLAIR)signal.1F:Sagittal T2WI imaging shows atrophy of the left cerebral hemisphere and thickening of the parietal bone;1G:Axial diffusion weighted imaging(DWI)showed left ventricle expansion and no abnormal high signal in brain parenchyma.1H:Magnetic resonance angiography(MRA)showed that the left anterior,middle,and posterior cerebral arteries were thin at the proximal end and had fewer branches at the distal end.

討論DDMS 是一種罕見的中樞神經系統(tǒng)疾病，由Dyke，Davidoff 和Masson 于1933 年首次報道[1]，也稱單側大腦半球萎縮，左側大腦半球萎縮較右側更多見。DDMS 的主要臨床表現包括癲癇反復發(fā)作、對側肢體偏癱、智力障礙、認知功能障礙、面部不對稱、精神異常等，以癲癇發(fā)作最為常見[2]。其病因尚存在爭議，通常認為是在胎兒期、新生兒期或兒童早期由各種原因引起的腦損傷引起的一側大腦半球萎縮或發(fā)育不全[3]。該病的影像學特征為一側腦組織萎縮或發(fā)育不良伴同側顱骨代償性改變，多伴有同側側腦室擴大，少數患者同側基底節(jié)、丘腦及腦干亦可萎縮[2-4]；有文獻[5-6]指出，只有當腦損傷發(fā)生于宮內或在出生后前3 年顱骨完全成熟之前，才會出現一側大腦半球萎縮并同側顱骨代償性改變。本病例在嬰兒期有明確的外傷史，影像學表現為一側大腦半球萎縮伴同側側腦室擴大，左側顱骨增厚、左乳突擴大，與文獻相符，診斷DDMS 明確。有學者根據該病的影像學表現，將其分為3 種類型[7]：Ⅰ型為彌漫性皮質及皮質下萎縮，Ⅱ型為彌漫性皮質萎縮合并腦穿通畸形囊腫，Ⅲ型為大腦中動脈供血區(qū)陳舊性梗死。本病例以左側大腦半球彌漫性萎縮伴輕度膠質增生為主要表現，屬于Ⅰ型；而對于該患者右側額枕葉陳舊性腦損傷的解釋，我們推測是由于嬰兒時期外傷同時損傷到右側大腦半球所致。

DDMS的診斷依賴于準確的病史及完整的臨床和影像學檢查，且需要與以下疾病進行鑒別。（1）Rasmussen 腦炎：是一種兒童罕見的進展性、慢性腦炎，主要臨床表現為難治性癲癇、漸進性偏癱和認知功能障礙，影像學表現為一側大腦灰質進行性萎縮，以額葉和島葉萎縮最為常見[8]，無代償性顱骨改變。（2）腦顏面血管瘤綜合征（Sturge-Weber syndrome）：臨床表現為同側顏面部三叉神經分布區(qū)不規(guī)則血管畸形、癲癇及眼部癥狀，典型影像表現為病變側大腦半球萎縮并伴有皮層“腦回樣”鈣化[9]，鑒別并不困難。

綜上所述，DDMS屬于罕見疾病，但其具有特征性影像學表現，即一側大腦半球萎縮伴同側顱骨代償性改變。本文通過對患者的病因、臨床及影像表現、診療經過進行簡要概述并進行相關文獻復習，旨在提高影像科醫(yī)師對該病的診斷正確率。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。