黃曉鳳,郝心晴,梁戰(zhàn)華,雷陽
患者男性,14歲,因“被發(fā)現(xiàn)反應(yīng)遲鈍9小時(shí)”于2021年7月24日入院。入院當(dāng)天患者晨起時(shí)被家屬發(fā)現(xiàn)坐于地面,反應(yīng)遲鈍,問答不合理,四肢可活動,嘔吐1次,無明確意識喪失及肢體抽搐,無尿便失禁。發(fā)病前1 d有打籃球劇烈運(yùn)動。
既往史:既往身體健康,生長發(fā)育史正常,無家族性遺傳病史。
入院查體:體溫36.5 ℃,脈搏66次/分,呼吸17次/分,血壓124/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。體型高瘦,身高178 cm,體重62 kg。一般內(nèi)科查體未見明顯異常。
神經(jīng)系統(tǒng)查體:意識清楚,不完全性混合性失語,右利手。雙側(cè)瞳孔圓形等大,直徑3.0 mm,對光反射靈敏。軀體感覺正常,四肢肌張力、肌力均正常。雙側(cè)病理征均為陰性,腦膜刺激征陰性。NIHSS 4分(意識水平2分,語言2分)。
實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī)、凝血功能、血糖、電解質(zhì)、肝功能、腎功能、心肌酶均無異常。
輔助檢查:
急診行頭顱CT(2021-07-24):未見異常。
心電圖:竇性心律不齊,心電軸不偏,ST段略抬高,T波改變(V3、V4導(dǎo)聯(lián)),右心室、后壁導(dǎo)聯(lián)未見明顯異常。
頭顱MRI(2021-07-24):在發(fā)現(xiàn)發(fā)病后約5 h進(jìn)行頭顱MRI檢查,DWI序列顯示左側(cè)額葉、顳葉及枕葉呈高信號改變,考慮急性期腦缺血性改變(圖1A~B)。
頭顱CTA(2021-07-24):顱內(nèi)+顱外段,未見明顯異常(圖1C~D)。
圖1 頭顱MRI+CTA檢查結(jié)果
診治經(jīng)過:患者發(fā)病特點(diǎn)符合急性腦梗死表現(xiàn),入院時(shí)超出靜脈溶栓及動脈取栓時(shí)間窗,給予阿司匹林(100 mg/d)抗血小板聚集、阿托伐他汀鈣片調(diào)脂、丁苯酞改善循環(huán)、依達(dá)拉奉改善神經(jīng)癥狀等治療。由于該患者為兒童,并且既往無卒中危險(xiǎn)因素以及相關(guān)家族性疾病病史,住院期間進(jìn)一步完善相關(guān)輔助檢查,排查導(dǎo)致卒中的危險(xiǎn)因素。經(jīng)胸心臟超聲示房間隔缺損,繼發(fā)孔型,寬約10 mm,可見左向右分流,三尖瓣輕度反流(圖2)。雙下肢動脈及靜脈超聲未見異常。血脂、空腹血糖、糖化血紅蛋白、甲狀腺功能、風(fēng)濕免疫指標(biāo)(抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物質(zhì)檢測、抗雙鏈DNA抗體、紅斑狼瘡細(xì)胞、風(fēng)濕檢查、紅細(xì)胞沉降率、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體)、腫瘤標(biāo)志物均無明顯異常,Hcy水平略高(16.67 μmol/L,參考值0~15 μmol/L),葉酸水平降低(1.86 ng/mL,參考值3.89~26.8 ng/mL),給予補(bǔ)充維生素B1片及葉酸片治療。
圖2 心臟超聲檢查結(jié)果
針對房間隔缺損,邀請心內(nèi)科會診,建議急性期內(nèi)繼續(xù)目前抗血小板聚集治療,待腦梗死病情穩(wěn)定后于??七M(jìn)一步治療。發(fā)病后6 d(2021-07-30)復(fù)查頭顱MRI提示左側(cè)大腦半球多發(fā)梗死灶(圖3),較入院時(shí)MRI無明顯加重及緩解?;颊咦≡? d后癥狀穩(wěn)定出院。出院時(shí)查體:意識清楚,語言流利,余查體未見異常。NIHSS 0分。出院醫(yī)囑:繼續(xù)口服阿司匹林、阿托伐他汀鈣片、葉酸片,進(jìn)一步心內(nèi)科就診。
圖3 復(fù)查頭顱MRI檢查結(jié)果
出院診斷:
急性腦梗死
定位:左側(cè)頸內(nèi)動脈系統(tǒng)
病因:心源性栓塞
先天性心臟病
房間隔缺損
研究顯示,5歲以下兒童每年急性卒中發(fā)病率為2/10萬~3/10萬,5~14歲兒童發(fā)病率為8/10萬~13/10萬[1]。兒童卒中與中老年患者相比病因更加復(fù)雜多樣,主要包括心源性、顱內(nèi)或顱外動脈病變、易栓癥、鐮狀細(xì)胞病和系統(tǒng)性病因(如系統(tǒng)性紅斑狼瘡)[1],其中心源性栓塞是較為常見的類型,病因包括先天性心臟病、風(fēng)濕性心臟病、心臟瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2],先天性心臟病的類型主要為卵圓孔未閉,房間隔缺損導(dǎo)致的心源性卒中報(bào)道很少見。一項(xiàng)研究納入157例中位年齡32個(gè)月(范圍4~192個(gè)月)的兒童腦梗死病例,結(jié)果顯示其中8.9%合并心臟疾病[3]。
本例患者僅14歲,突發(fā)語言障礙,既往無相關(guān)疾病,急診頭顱CT未見明顯異常,急診接診時(shí)難以明確診斷,急查頭顱MRI+DWI提示急性腦梗死,進(jìn)一步完善心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)房間隔缺損,實(shí)驗(yàn)室檢查顯示Hcy水平輕微升高。兒童急性腦梗死存在房間隔缺損以及輕微Hcy水平升高的報(bào)道屬于較少見的情況。盡管該患者伴有輕微的Hcy水平升高,但無明確的顱內(nèi)及顱外動脈粥樣硬化或動脈狹窄,因此,Hcy水平升高可能不是導(dǎo)致該病例發(fā)病的主要危險(xiǎn)因素,推測該患者在發(fā)病前的劇烈運(yùn)動有可能誘發(fā)心臟內(nèi)右向左分流及栓子形成,導(dǎo)致反常性腦栓塞。
目前房間隔缺損與卒中的關(guān)系及機(jī)制尚不明確,臨床研究較少,可能是因?yàn)槲闯赡耆朔块g隔缺損大多無癥狀,并且很多隨訪研究未將沒有進(jìn)行封堵術(shù)治療的患者納為隨訪對象[4],或發(fā)生卒中時(shí)伴有其他卒中危險(xiǎn)因素。一項(xiàng)長期隨訪研究納入1111例兒童期確診房間隔缺損病例,結(jié)果顯示房間隔缺損組卒中的發(fā)病率顯著升高[5]。此外,還有少量房間隔缺損伴急性腦梗死的病例報(bào)告,Indolfi等[6]報(bào)道1例兒童腦梗死合并房間隔缺損及高同型半胱氨酸血癥。另有報(bào)道1例兒童腦梗死患者合并房間隔缺損及陣發(fā)性室上性心動過速,行射頻消融術(shù)后當(dāng)日發(fā)生急性腦梗死,表現(xiàn)為突發(fā)意識障礙及肢體癱瘓[7]。
總之,由于兒童心源性卒中發(fā)病率較低,有時(shí)在急診難以及時(shí)做出明確診斷,可能造成診斷及治療延誤。本病例提示,對于兒童急性起病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,初步診斷不能除外急性腦梗死者,除了盡早完善頭顱MRI掃描,還應(yīng)盡早完善心臟超聲等相關(guān)檢查以篩查先天性心臟?。ㄈ绶块g隔缺損)等,指導(dǎo)后續(xù)針對病因的治療,降低卒中復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),從而降低致殘率,提高患兒的生活質(zhì)量。