《視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜》譯著出版

《視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良基因圖譜》是由美國Sarwar Zahid等編撰的全球首部以致病基因?yàn)橹骶€、關(guān)于遺傳性視網(wǎng)膜疾病的專著，由Springer出版社出版。該書譯著版由河南省人民醫(yī)院、河南省立眼科醫(yī)院雷博教授遺傳性眼病團(tuán)隊(duì)翻譯，2022年7月1日由天津科技翻譯出版有限公司出版，中國科學(xué)院院士楊正林教授做序。全書共分84章，內(nèi)容忠實(shí)于原著，分別對(duì)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(即遺傳性視網(wǎng)膜變性)的84個(gè)致病基因進(jìn)行介紹和詳述。從各章節(jié)能夠了解和查閱相關(guān)基因的致病機(jī)制和流行病學(xué)知識(shí)，并提供相關(guān)疾病的臨床表現(xiàn)。書中提供的大量典型病例詳實(shí)具體，并附200余幅清晰的影像學(xué)圖片，有助于讀者系統(tǒng)學(xué)習(xí)遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的有關(guān)知識(shí)，了解相關(guān)基因變異與所致眼病之間的關(guān)聯(lián)，加深對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜疾病診療進(jìn)展的認(rèn)識(shí)。譯著版不僅有助于中國的臨床醫(yī)師、遺傳病咨詢師、生物信息分析師、研究生、醫(yī)學(xué)生等快速查閱有關(guān)遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病某一致病基因所致疾病的表型信息，也有助于了解相關(guān)基因的研究方法和致病機(jī)制。

(本刊編輯部)