左肱骨近端內(nèi)生軟骨瘤病例報(bào)告1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

朱玉鋒，鄭志永

(1.山東中醫(yī)藥大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院，山東濟(jì)南 250000；2.山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院關(guān)節(jié)骨科，山東濟(jì)南 250000)

內(nèi)生軟骨瘤又稱中央型軟骨瘤或孤立性內(nèi)生軟骨瘤，為常見的良性透明軟骨腫瘤，發(fā)生于干骺端髓質(zhì)，可單發(fā)或多發(fā)，大約10%的內(nèi)生軟骨瘤患者會有多個腫瘤。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤者稱為Ollier氏病，多發(fā)軟骨瘤合并有多發(fā)性血管瘤者稱為馬弗西(Msffuci)綜合征。其發(fā)病率為軟骨腫瘤的20%，原發(fā)性骨腫瘤的12%至24%。臨床多見于手足部位的短管狀骨，發(fā)生于長骨的病例較少。現(xiàn)將收治1例肱骨近端內(nèi)生軟骨瘤病例報(bào)道如下。

1 病例介紹

患者女，54歲，于2017年體檢時發(fā)現(xiàn)左肱骨近端骨髓腔內(nèi)占位性病變，無紅腫熱痛，左側(cè)肢體活動正常，未行系統(tǒng)治療，2021年8月10日復(fù)查時見腫物較前增大，于2021年8月16日來山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院住院欲行手術(shù)治療。?？茩z查：左肱骨近端無紅腫發(fā)熱，無畸形，無疼痛、壓痛，左肩關(guān)節(jié)各方向活動正常，雙上肢肌張力正常，肌力5級，肢端血運(yùn)可。完善術(shù)前影像學(xué)檢查(圖1A-D)，患者于2021年8月18日在臂叢神經(jīng)麻醉下行左肱骨近端骨腫瘤刮除術(shù)+植骨術(shù)，仰臥位，墊高左肩部，常規(guī)術(shù)區(qū)消毒、鋪無菌巾、貼護(hù)皮膜。取左肩關(guān)節(jié)前外側(cè)縱形切口長約8 cm，依次切開皮膚、皮下組織、深筋膜，分離三角肌前束并向兩側(cè)牽開，剝離部分骨膜，暴露骨腫瘤外骨皮質(zhì)，見皮質(zhì)完整，用骨刀取1 cm×1 cm皮質(zhì)骨開窗，骨髓腔內(nèi)可見瘤體組織，局部侵及骨皮質(zhì)，大小約5 cm×2 cm×3 cm，腫瘤呈松質(zhì)骨性囊腔，有硬化骨質(zhì)。完整刮出腫瘤組織，送病理檢查。生理鹽水沖洗后，使用95%的酒精浸泡棉球，將棉球置于骨缺損處浸泡，進(jìn)行消毒滅活處理，生理鹽水沖洗。透視確認(rèn)瘤體組織刮除干凈。取15 g同種異體骨填充空腔。清點(diǎn)紗布器械無誤后，沖洗切口，切口內(nèi)置引流條1根，依次縫合各層，關(guān)閉切口，無菌敷料包扎。術(shù)中少量出血，術(shù)后患者安返病房。病理報(bào)告回示：(左肱骨近端)符合軟骨瘤(圖1E)。術(shù)后4個月隨訪未復(fù)發(fā)。

A.X線示髓腔密度不均勻，內(nèi)見點(diǎn)狀稍高密度影；B-C.MRI示左肱骨近端可見局限團(tuán)狀、不規(guī)則形等長T1信號，壓脂像為不均勻混雜高信號，邊界欠光整，最大徑線約為2.5×2.3×3.8 cm；D.CT示骨髓腔內(nèi)見混雜密度影，伴爆米花樣高密度鈣化，邊緣不規(guī)則，邊界不清，大小約2.6 cm×2.2 cm×3.6 cm，周圍骨皮質(zhì)未見明顯異常；E.病理報(bào)告：灰紅色碎組織，質(zhì)軟，部分質(zhì)硬，脫鈣圖1 術(shù)前影像學(xué)檢查及術(shù)后病理報(bào)告圖片

2 討 論

本病發(fā)病年齡在20～40歲，多無自覺癥狀，患者往往因繼發(fā)病理性骨折或查體時偶然發(fā)現(xiàn)，本病例患者即在查體時發(fā)現(xiàn)。若病變部位出現(xiàn)疼痛則有惡變可能。內(nèi)生軟骨瘤鏡下由分葉狀透明軟骨構(gòu)成，小葉間可見擴(kuò)張的血管和正常骨髓成分，軟骨小葉由正常板層骨包繞，內(nèi)見鈣化灶。關(guān)于其發(fā)生機(jī)制，有學(xué)者認(rèn)為是骺端生長板內(nèi)發(fā)育不良的軟骨細(xì)胞增生，異位沉積于干骺端并軟骨內(nèi)成骨，隨骨骼生長逐漸移向骨干，因此病灶多位于干骺端。也有研究認(rèn)為，內(nèi)生軟骨瘤的發(fā)生與IDH1和IDH2基因突變及PTHR1基因突變或Ptch1基因缺失引起的Hedgehog信號通路突變有關(guān)，約87%的良性內(nèi)生軟骨瘤病是因?yàn)镮DH基因點(diǎn)突變導(dǎo)致。

長骨內(nèi)生軟骨瘤為良性病變，常呈偏心性或中心性非浸潤性生長，因此X線及CT檢查?？梢姴≡钸吔缜逦?、呈分葉狀，鈣化呈點(diǎn)狀、爆米花狀或環(huán)形和弧形結(jié)構(gòu)，累及骨皮質(zhì)時可見病變區(qū)骨皮質(zhì)變薄，一般無骨膜反應(yīng)。X線可顯示陰性，或僅見鈣化灶，或病灶區(qū)呈散在斑片、團(tuán)塊或結(jié)節(jié)狀鈣化灶，病灶周圍骨質(zhì)呈低密度改變，邊界欠清。不同于短骨，發(fā)生于長骨的內(nèi)生軟骨瘤膨脹性改變少見，可能與髓腔大小有關(guān)。CT對于內(nèi)生軟骨瘤的診斷具有極高的價值，CT相較X線更能發(fā)現(xiàn)早期內(nèi)生軟骨瘤病灶，準(zhǔn)確顯示腫瘤基質(zhì)的鈣化及累及范圍，并對病灶區(qū)骨皮質(zhì)的受損程度進(jìn)行評估，而由于腫瘤內(nèi)幾乎沒有血供存在，因此增強(qiáng)CT檢查沒有多大意義。長骨內(nèi)生軟骨瘤中富含水分和黏多糖成分，MRI上具有特征性表現(xiàn)，T2WI未鈣化區(qū)呈高信號。鈣化灶在MRI均呈低信號影，MRI能清晰顯示腫瘤侵襲情況、水腫及鄰近軟組織的改變。本病例X線表現(xiàn)密度不均，無骨膜反應(yīng)，CT示病變區(qū)呈爆米花樣鈣化，未累及骨皮質(zhì)。

內(nèi)生軟骨瘤需與以下疾病鑒別。①非典型軟骨瘤(又稱低度軟骨肉瘤或1級軟骨肉瘤)：侵襲性強(qiáng)，病灶范圍>4 cm，骨內(nèi)膜扇形大于皮質(zhì)骨的2/3，病灶范圍較軟骨瘤大，分葉小葉間多纖維化形成，伴軟組織腫塊、骨膜反應(yīng)、疼痛等，MRI顯示腫瘤周圍骨髓水腫和環(huán)形或弧形增強(qiáng)影像，并且動態(tài)對比增強(qiáng)MRI對于軟骨肉瘤診斷意義較大，準(zhǔn)確率可達(dá)93.4%。②骨梗死：X線表現(xiàn)呈圓形、類圓形或不規(guī)則硬化斑狀影，邊界欠清，鈣化由外周向內(nèi)側(cè)形成，由于梗死灶邊緣充血水腫，因此MRI上可見T1WI梗死灶邊緣呈低信號，T2WI呈高信號特征性影像改變，發(fā)病與長期酗酒、服用激素及免疫抑制劑有關(guān)，常累及雙側(cè)發(fā)病。③骨囊腫：多見于5～15歲兒童，病灶多位于長骨干骺端，呈橢圓形均質(zhì)透明陰影，邊界清楚。④骨巨細(xì)胞瘤：多在長管骨骨端，可破壞骺線或骺板，呈偏心性生長，邊界清楚，常累及一側(cè)骨皮質(zhì)變薄、膨脹，部分病灶內(nèi)可見骨脊突入。

內(nèi)生軟骨瘤的治療包括保守治療，單純病灶刮除和病灶刮除+植骨術(shù)三種方式。在沒有明顯臨床癥狀時可保守治療并定期影像隨訪，有研究表明Wnt/β-catenin信號轉(zhuǎn)導(dǎo)可能是軟骨瘤的潛在治療靶點(diǎn)，因此可以將此方向作為后續(xù)研究進(jìn)行深入探討。若短時間內(nèi)生長加快或出現(xiàn)局部腫脹甚至病理性骨折則需手術(shù)治療。該病術(shù)后復(fù)發(fā)率較低，但仍需定期影像隨訪。