兒童顱內(nèi)上皮樣肉瘤1例

石建功，楊 青

(昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科，云南 昆明 650101)

女性患兒，7歲5個(gè)月，1個(gè)月前頭部摔傷后常訴頭痛、頭暈，伴輕度吞咽困難；既往無特殊病史。查體：頭部皮膚未見破損，精神稍萎靡，轉(zhuǎn)頭幅度差，步態(tài)不協(xié)調(diào)，發(fā)音欠清晰；余未見明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞升高(13.78×109/L)。頭顱CT：平掃見枕骨斜坡區(qū)混雜密度腫塊伴多發(fā)鈣化，枕骨斜坡、寰椎前弓骨質(zhì)破壞(圖1A)，增強(qiáng)腫物不均勻強(qiáng)化(圖1B)，頸部雙側(cè)多發(fā)腫大淋巴結(jié)。顱腦MRI：平掃見枕骨斜坡形態(tài)失常及 5.1 cm×4.8 cm×4.5 cm不規(guī)則腫塊，T1WI以等信號(hào)為主伴斑片狀稍高T1信號(hào)，T2WI呈等及稍高信號(hào)；增強(qiáng)后腫物輕度不均勻強(qiáng)化(圖1C)。影像學(xué)診斷：枕骨斜坡占位待查。行內(nèi)鏡下口鼻聯(lián)合入路斜坡占位切除術(shù)。術(shù)后病理：送檢破碎組織質(zhì)韌，部分剖面呈灰白、灰褐色；光鏡下見上皮樣瘤細(xì)胞與橫紋肌樣瘤細(xì)胞，呈多結(jié)節(jié)狀，細(xì)胞豐富，細(xì)胞異型性明顯，部分染色質(zhì)空泡狀，可見明顯核仁(圖1D)；免疫組織化學(xué)：EMA(+)，SMA(+)，Vim(+)，Ki-67(60%～70%+)，F(xiàn)li-1(±)，CD34(+)，CK廣泛(+)，C-KL(+)，F(xiàn)8(部分+)，D2-40(部分+)，CA-125(小灶+)，E-Cadherin(胞質(zhì)弱+)，CK5/6(+)，P63(+)，CR(+)、CK7(+)，INI1(-)；診斷：(枕骨斜坡)上皮樣肉瘤(epithelioid sarcoma, ES)。

討論ES是具有間充質(zhì)及上皮樣細(xì)胞的罕見軟組織腫瘤，ES病因尚不完全明確，好發(fā)于青年男性，轉(zhuǎn)移及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的，預(yù)后較差；部分病例發(fā)生于外傷或瘢痕基礎(chǔ)上。ES分為遠(yuǎn)端型(經(jīng)典型)及近端型，前者好發(fā)于四肢遠(yuǎn)端，后者好發(fā)于頭頸、軀干、骨盆等近體表或黏膜部位，發(fā)生于顱內(nèi)者極其罕見，均伴高度異型性細(xì)胞、多發(fā)骨質(zhì)破壞及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。近端型ES影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，多為單發(fā)或多發(fā)不規(guī)則腫塊，密度或信號(hào)不均勻，與周圍組織分界不清，內(nèi)可伴出血、鈣化、周圍骨質(zhì)破壞及軟組織侵犯，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化。對存在外傷或瘢痕史患者，發(fā)現(xiàn)近黏膜或體表腫瘤時(shí)，應(yīng)考慮ES可能。確診ES主要依賴于免疫組織化學(xué)染色CK、EMA、CD34特征性表達(dá)及INI1蛋白丟失。