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    基因檢測,讓“沉默殺手”開口說話

    2022-07-20 14:04:26鄭常聰
    關(guān)鍵詞:親屬基因突變卵巢癌

    鄭常聰

    卵巢癌被稱為“婦癌之王”,又被叫做“沉默的殺手”,這是因為多數(shù)卵巢癌早期沒有特別明顯的癥狀,大部分患者在確診時已處于晚期并發(fā)生轉(zhuǎn)移擴散。在我國,每年有近2.5萬女性死于卵巢癌,患者的5年生存率不足40%。

    近年的研究發(fā)現(xiàn),20%左右的卵巢癌患者是由于BRCA1或BRCA2基因發(fā)生胚系突變造成的。因此,BRCA基因檢測非常重要,可為卵巢癌的預(yù)防、治療和預(yù)后判斷提供精準指導(dǎo)建議。

    卵巢癌是發(fā)生于卵巢組織的惡性腫瘤,有起病隱匿、早期不易發(fā)現(xiàn)、易轉(zhuǎn)移、預(yù)后差等特點。以往,臨床總有3個70%用來形容卵巢癌:約70%的患者一旦發(fā)現(xiàn)就是晚期;70%的患者都會復(fù)發(fā);70%的患者都活不過5年??梢姡殉舶┦敲逼鋵嵉摹皨D癌之王”。

    卵巢癌為何發(fā)現(xiàn)就多是中晚期?這與疾病本身的特點有關(guān),由于卵巢位于盆腔深處,其癌變癥狀隱匿,加之缺乏有效的可普及的篩查手段,導(dǎo)致多數(shù)患者就診時已錯過最佳治療時機。

    因此提醒4 5歲以上的女性,如果經(jīng)常感到腹痛、腹脹,而且經(jīng)過治療沒有改善,就應(yīng)該引起警惕,這或許是卵巢癌發(fā)出的信號。

    目前,卵巢癌的發(fā)病因素尚未完全明確,但研究表明,約30%的卵巢癌的發(fā)病與遺傳因素相關(guān);而在這30%中,10%~25%為BRCA基因突變相關(guān)的卵巢癌,3%~6%與HR通路基因突變相關(guān)。

    BRCA基因是抑癌基因,如果BRCA基因突變了,人體發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險將大大增加。因此,美國臨床腫瘤學(xué)會(ASCO)建議,有以下情況的婦女應(yīng)接受BRCA基因檢測:有兩位以上的一級親屬患乳腺癌,并至少有1位一級親屬同時患有卵巢癌;有超過3位的一級親屬在50歲之前診斷乳腺癌;有兩位姐妹在50歲前診斷出乳腺癌或卵巢癌;有1位一級親屬患雙側(cè)乳腺癌、雙側(cè)卵巢癌,或同時有乳腺癌和卵巢癌。

    通過BRCA基因檢測,能夠?qū)ζ胀ㄅ灶净悸殉舶┑娘L(fēng)險進行評估,提前制定預(yù)防策略。比如存在BRCA1/2基因突變者罹患卵巢癌的風(fēng)險為普通人群的10~30倍,因此推薦這類高危人群完成生育后,預(yù)防性手術(shù)切除輸卵管+卵巢。此外,BRCA基因檢測能夠為確診患者確定靶向治療方案提供依據(jù),包括PARP抑制劑、抗血管藥物、免疫治療藥物等,以有效改善治療效果,獲取更好的預(yù)后。

    目前,與BRCA相關(guān)的卵巢癌基因檢測分為多種類型,其檢測靶點組合各有側(cè)重,價格也有差異,應(yīng)當(dāng)根據(jù)自身需求以及經(jīng)濟條件在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇。

    女性朋友要想預(yù)防包括卵巢癌在內(nèi)的婦科癌癥,在日常生活中應(yīng)該注意保持良好的心情,適齡生育(有相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,在26歲之前懷孕并分娩的女性比沒有懷孕的女性患卵巢癌的風(fēng)險低,足月妊娠、母乳喂養(yǎng)也可降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險),保持良好的生活習(xí)慣,適當(dāng)運動,避免肥胖,不濫用激素等。更重要的是,應(yīng)定期進行盆腔檢查,特別是更年期女性,有卵巢癌、乳腺癌、直腸癌等家庭史的女性,應(yīng)每年進行1次婦科普查。建議做B超檢查,最好是做陰道B超,如果需要,可以進行腹腔鏡檢查以明確診斷。

    此外,不要忽視卵巢癌的早期信號:胃腸道功能障礙,包括消化不良、腹部發(fā)脹、腹圍增粗、感覺褲腰緊小,尤其是進食后腸胃脹氣;卵巢功能障礙,表現(xiàn)為月經(jīng)增多或月經(jīng)紊亂,如有上皮性癌中卵巢內(nèi)膜樣癌,常有陰道不規(guī)則出血癥狀,如有內(nèi)分泌功能腫瘤,可表現(xiàn)為雌激素或雄激素分泌過高。

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