一例心臟移植治療Danon病的術(shù)后康復(fù)護(hù)理體會(huì)

毛海艷　梁熾瓊　許佳佳　雷志影

Danon 病，是一種極為罕見的 X 染色體顯性遺傳病。1981 年，Danon 等首次報(bào)道了 2 例非梗阻性肥厚型心肌病，當(dāng)時(shí)稱之為“酸性麥芽糖酶正常的溶酶體糖原儲(chǔ)積癥”。而位于 Xq24 染色體上的 LAMP2 基因突變導(dǎo)致 LAMP2 蛋白缺乏和自噬小體的蓄積是 Danon 病的主要病因，LAMP2基因分析有助于診斷Danon病。Danon 病臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征，包括心肌病、骨骼肌病和智力障礙，主要表現(xiàn)為肥厚型心肌病;心電圖多表現(xiàn)為預(yù)激;心臟受累存在性別差異，男性心臟受累發(fā)病早，進(jìn)展快，心肌受損嚴(yán)重，大量心肌纖維化;女性心臟受累發(fā)病晚，癥狀輕，進(jìn)展慢。目前，對(duì)于 Danon病尚無有效的治療方法，基本采取對(duì)癥治療。通過多學(xué)科綜合診療（MDT）模式可提高心臟移植手術(shù)治療的有效性及安全性。2021年8月廣東省人民醫(yī)院心臟外科收治了一名Danon病的患者，并進(jìn)行了心臟移植術(shù)，現(xiàn)將術(shù)后的病人康復(fù)護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下：

1.病例介紹：

患者，男，8年前出現(xiàn)呼吸氣促，伴雙下肢浮腫，當(dāng)時(shí)無發(fā)紺，無暈厥，無抽搐等。不易感冒，患過肺炎，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院反復(fù)檢查未能明確病因，上癥反復(fù)發(fā)作，對(duì)癥處理后緩解;于2017年抽血查基因檢查考慮診斷Danon病，于2018年8月再香港某醫(yī)院行ICD植入。今上癥再發(fā)，為進(jìn)一步診治收入科。入院查體：T：36.3℃，P：84次/分，R：20次/分，BP：109/76mmHg，身高178cm，體重68kg。肝頸靜脈征陰性，雙側(cè)乳突無壓痛。胸廓外形無畸形，三凹征陰性。胸壁靜脈正常。左側(cè)腋中線第5-6肋間可見有約3-4CM手術(shù)疤痕，愈合可。心尖搏動(dòng)正常。胸骨無壓痛，肋骨無觸痛。心尖搏動(dòng)在第5肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5cm。雙側(cè)肺部叩診無異常，心界不大。雙側(cè)肺呼吸音正常，心率78次/分，心律齊，心音正常，未聞及心包摩擦音。腹部外形正常，腹式呼吸存在，Murphy征陰性，麥?zhǔn)险麝幮?，雙側(cè)輸尿管無壓痛。移動(dòng)性濁音陰性。雙下肢輕度凹陷性水腫。完善心臟彩超提示“外院基因診斷Danon病;左、右室心肌病變，收縮功能明顯減退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（輕度）;心包積液（少量）;肺動(dòng)脈高壓（輕度）”，心電圖提示：竇性心律;一度房室阻滯;完全性左束支阻滯。輔助檢查：心肌二項(xiàng)：腦利鈉肽前體：2046.0pg/mL↑，高敏肌鈣蛋白T：133.2pg/mL↑;生化，心功酶，肝功能：鉀：3.98mmol/L，鈉：134.9mmol/L↓，鈣：2.49mmol/L，門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶：345U/L↑，肌酸激酶：1061U/L↑，肌酸激酶同工酶MB：24.0U/L，乳酸脫氫酶：1109U/L↑，白蛋白：39.90g/L↓，α-羥丁酸脫氫酶：936U/L↑，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶：201U/L↑，膽堿酯酶：4915U/L↓。經(jīng)院內(nèi)會(huì)診認(rèn)為該患者目前為肥厚型心肌病（Danon?。┙K末期，雖合并房室傳導(dǎo)阻滯、完全性左束支傳導(dǎo)阻滯等心律失常表現(xiàn)，但CRT-D治療對(duì)心肌病變、心功能改善無明顯幫助，且危險(xiǎn)性極高，建議直接行心臟移植，完善移植前相關(guān)準(zhǔn)備。2021年8月21日在全麻及體外循環(huán)下行心臟移植術(shù)，術(shù)后轉(zhuǎn)入SICU繼續(xù)治療。

2康復(fù)護(hù)理

根據(jù)患者的癥狀、體征和心臟彩超的檢查結(jié)果，考慮患者由左、右室心肌病變，收縮功能明顯減退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（輕度）;心包積液（少量）;肺動(dòng)脈高壓（輕度）患者護(hù)理要點(diǎn)應(yīng)參照肥厚型心肌病。予以整體護(hù)理可提高治療效果，并提高患者對(duì)護(hù)理的滿意度。

2.1智力障礙護(hù)理

患者智力發(fā)育遲緩理解能力差健康教育效果差，經(jīng)常沉默不語，治療及護(hù)理依從性差。應(yīng)采用了多種健康教育形式，如各項(xiàng)檢查前采用圖文并茂的檢查指導(dǎo)手冊(cè)，進(jìn)行指導(dǎo)骨骼肌活檢前并用圖片及視頻介紹操作大概過程采用現(xiàn)場(chǎng)演示和視頻播放的形式教會(huì)家屬實(shí)施家庭自助急救便于家屬及患者理解。以圖片、視頻代替文字形式的健康教育使患者理解和掌握了相關(guān)內(nèi)容。

2.2骨骼肌病變護(hù)理

多數(shù)Danon 病患者無肌肉病現(xiàn)象，多因?yàn)樾募〔【驮\時(shí)發(fā)現(xiàn)肌酸激酶顯著升高，近一步檢查才發(fā)現(xiàn)肌肉受累。但本例患者四肢近段肌肉萎縮肌力Ⅱ級(jí)，影響了患者生活自理能力并可能導(dǎo)致壓瘡的發(fā)生。護(hù)理上做好安全防范避免跌倒壓瘡的相關(guān)因素，協(xié)助做好患者生活皮膚護(hù)理?；颊叩募∪馕s可進(jìn)展教會(huì)患者和家屬肢體功能鍛煉的方法，促進(jìn)肌肉的功能恢復(fù)預(yù)防關(guān)節(jié)的僵硬防止肢體的肌肉攣縮進(jìn)展。

2.3心理護(hù)理

心臟移植病人術(shù)前長(zhǎng)期患病，體質(zhì)虛弱，視力下降，對(duì)治療缺乏信心，對(duì)移植有恐懼感。術(shù)后隔離時(shí)間較長(zhǎng)，環(huán)境單一，加上免疫抑制劑的不良反應(yīng)，病人的心理負(fù)擔(dān)往往很重，易產(chǎn)生孤獨(dú)感、抑郁和焦慮，甚至可出現(xiàn)明顯的精神癥狀，嚴(yán)重影響休息和睡眠，加重心肺負(fù)擔(dān)，不利于康復(fù)。因此，不可忽視心理護(hù)理，對(duì)病人出現(xiàn)的各種癥狀作耐心細(xì)致的解釋工作并及時(shí)有較地對(duì)癥處理。建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽，鼓勵(lì)病人充分表達(dá)自己的想法，進(jìn)行各項(xiàng)檢查治療時(shí)應(yīng)向病人說明目的、步驟，并告知怎樣配合，以消除焦慮和恐懼。對(duì)做好心理護(hù)理及出院健康教育是心臟移植術(shù)后存活的關(guān)鍵。

參考文獻(xiàn)：

[1]李遠(yuǎn)，宋學(xué)琴，吳紅然等.基因和病理確診的Danon病一例.中華神經(jīng)科雜志. 2018.51（5）： 382-384.

[2]丁圓，李溪遠(yuǎn)，劉玉鵬等.Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突變分析. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志.2014.29（10）：746-749.

[3]何繼強(qiáng)，趙英麗，谷孝艷，賀毅，姜騰勇.Danon病心臟受累表現(xiàn).臨床心心血管病雜志. 2014. 30（10）： 871-873.

[4]林恒強(qiáng)，劉盛，黃潔，杜娟，陳雷，王紅月.心臟移植治療Danon病的多學(xué)科綜合診療.器官移植.2021.12（01）： 64-69.

[5]宋丹，李焱楨.肥厚型心肌病患者的整體護(hù)理效果觀察.中外女性健康研究. 2016.（15）：168，174.

[6]張巖，常杏芝，姚玲.以孤立肌肉病為首發(fā)癥狀的Danon病2例臨床分析.廣東醫(yī)學(xué).2020.41（15）： 1602-1605.

[7]吳永萍，劉黃華，劉雅莉.心臟移植術(shù)后的護(hù)理體會(huì).湘南學(xué)院學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版）. 2006.8（2）：53-55.