息肉與癌是近親嗎

沈娜 謝華平

腸子里長息肉似乎很常見，大多數(shù)息肉是良性的，摘除后就沒事了。有一種息肉卻有極高的癌變風險，不及時治療往往很快就發(fā)展成癌而危及生命，甚至還有可能向下傳遞“禍及子孫”，這就是家族性腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病是一種以結(jié)直腸多發(fā)性腺瘤為特點的常染色體顯性遺傳綜合征，約占結(jié)直腸癌的1%?；颊叩钠骄┳兡挲g為39歲，平均死亡年齡為40歲。家族性腺瘤性息肉病有以下特點：

青少年期即可發(fā)病 平均發(fā)病年齡為16歲。35歲時，家族性腺瘤性息肉者中約95%有息肉。

臨床癥狀 腹痛、腹瀉、大便習慣改變、便血等，也可無癥狀。

息肉特點 初發(fā)多從直腸開始，常密集排列，嚴重者從胃到直腸肛管均可發(fā)生息肉，總數(shù)可數(shù)百至數(shù)千。

癌變特征 如不及時治療，幾乎所有患者在40歲前都會發(fā)展為結(jié)直腸腺癌。少數(shù)家族性腺瘤性息肉病患者可伴發(fā)腸外癥狀，如顱骨腫瘤、甲狀腺癌、纖維瘤等。

為什么需要特別重視家族性腺瘤性息肉病呢？其中一個重要原因是它的癌變風險非常高。未經(jīng)治療的家族性腺瘤性息肉病患者診斷結(jié)直腸癌的平均年齡為39歲（34～43歲）。此外家族性腺瘤性息肉病患者患結(jié)腸外腫瘤的風險也高于普通人群。

家族性腺瘤性息肉病可能遺傳給下一代，75%～80%患者有家族史。該病以常染色體顯性遺傳的方式向下傳遞，子代有50%的概率患病。此外，有20%～25%的本病患者沒有家族史，可能是新發(fā)突變所致。目前已經(jīng)明確APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。

因此，及時的基因檢測有助于進行精準的分子診斷（特別是臨床癥狀不典型時以區(qū)分不同的腸息肉病），能在受檢者發(fā)生癌變前甚至疾病癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，實現(xiàn)早診斷、早治療、早預防。此外，基因檢測還可結(jié)合遺傳咨詢和生殖技術(shù)，完全阻斷嚴重疾病的向下傳遞，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

以下人群需要進行家族性腺瘤性息肉病的基因檢測：

◎家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者。

◎有家族性腺瘤性息肉病家族史的無癥狀個體。

◎有結(jié)直腸癌或家族性腺瘤性息肉病相關(guān)腫瘤家族史的個體。

◎臨床醫(yī)生評估后認為有需要者。

對未做基因檢測的家族性腺瘤性息肉病家系成員，建議從10～12歲開始，每年進行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。對持續(xù)陰性結(jié)果的成員，推薦在24～34歲間每2年檢查1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查、34～44歲每3年1次、>44歲每3～5年1次。