戮力同心，解開(kāi)“蝴蝶結(jié)”

余運(yùn)西 李陽(yáng)和

有一種美麗卻憂傷的病，俗稱“蝴蝶結(jié)病”。說(shuō)起這種罕見(jiàn)病，解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì)主任鄒麗萍說(shuō)：“在罕見(jiàn)病的治療上，是病人在推著我們往前走?！?/p>

2009年，鄒麗萍第一次接診“蝴蝶結(jié)病”患兒。“那個(gè)孩子當(dāng)時(shí)才1歲，抽得很厲害，最多時(shí)一天抽200多次。小孩的肝功能出現(xiàn)異常，對(duì)藥物也有抵抗?！卑d癇發(fā)作從孩子出生起就有了，大連當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑是“蝴蝶結(jié)病”，一家人到北京后才得到確診結(jié)果。

“蝴蝶結(jié)病”的專業(yè)名稱是結(jié)節(jié)性硬化癥，發(fā)病率約為1/6000。患者臉上以鼻子為中心，會(huì)向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長(zhǎng)出結(jié)節(jié)點(diǎn)，因此而得名。在由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》里，結(jié)節(jié)性硬化癥名列其中。

這是一種常染色體顯性遺傳病，是由于TSC1或TSC2基因突變引發(fā)雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信號(hào)通路異常活化，最終導(dǎo)致細(xì)胞異常分化和增生并累及多個(gè)器官的綜合征?；純和谂咛r(shí)期就會(huì)出現(xiàn)心臟腫瘤，出生以后皮膚會(huì)有白斑，并有癲癇發(fā)作，再大一點(diǎn)會(huì)有腦部、肝臟、腎臟的腫瘤等，還可能患上自閉癥。其中，癲癇對(duì)患兒的生命和生活都有嚴(yán)重影響，可能造成智力低下，這主要是由于某些大腦皮層發(fā)育不良，形成皮層結(jié)節(jié)（結(jié)節(jié)性硬化癥命名由來(lái)），影響了大腦正常的信號(hào)傳遞，從而導(dǎo)致出現(xiàn)抽搐。由于目前尚缺乏有效的治療手段，一些患兒沒(méi)有得到及時(shí)治療，出現(xiàn)嚴(yán)重后果甚至死亡。

“我從來(lái)不會(huì)說(shuō)‘這病治不了’‘這病沒(méi)法治’，而是想著怎么樣才能幫助患者。”面對(duì)“蝴蝶結(jié)病”患兒，鄒麗萍總是努力幫助他們。

因?yàn)椤昂Y(jié)病”的病因主要出在mTOR信號(hào)通路上，而與這個(gè)點(diǎn)對(duì)應(yīng)的藥雷帕霉素可能對(duì)治療有幫助?！罢梦覀冡t(yī)院有這種藥，在跟患兒家長(zhǎng)詳細(xì)溝通，并向醫(yī)院倫理委員會(huì)申請(qǐng)后，我們開(kāi)始嘗試?yán)着撩顾剡@種試驗(yàn)性療法?！?/p>

令人欣慰的是，用雷帕霉素治療“蝴蝶結(jié)病”伴發(fā)的癲癇取得了不錯(cuò)的效果。2014年，鄒麗萍在《中華兒科醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表了《雷帕霉素治療結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的臨床效果和安全新觀察》一文。文章通過(guò)對(duì)52名患兒的對(duì)照研究，得出結(jié)論：雷帕霉素治療結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的療效確切，不良反應(yīng)少。

雖然國(guó)際上已有關(guān)于雷帕霉素治療“蝴蝶結(jié)病”合并癲癇的文獻(xiàn)報(bào)道，但最早運(yùn)用在臨床上，鄒麗萍是第一人。10多年過(guò)去了，在她的不懈努力、病友的支持、協(xié)會(huì)的積極推廣下，“蝴蝶結(jié)病”系統(tǒng)的治療經(jīng)驗(yàn)已在全國(guó)推廣。她欣慰地看到，全國(guó)各地已經(jīng)建立起數(shù)十個(gè)“蝴蝶結(jié)病”的治療中心，越來(lái)越多像劉金柱這樣的患者及家屬勠力同心，給了自己希望，也給了病友力量。

對(duì)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，求醫(yī)路上總是荊棘叢生、風(fēng)雨不斷。像“蝴蝶結(jié)病”這樣的罕見(jiàn)病落到誰(shuí)頭上，都是晴天霹靂，需要舉國(guó)家之力、集社會(huì)之力，才能幫助他們避免深陷不幸的泥潭。

鄒麗萍，兒內(nèi)科專家、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師，解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì)主任。享受國(guó)務(wù)院政府特殊津貼專家。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)常委，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)兒科疾病及保健分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)。2019年獲第7屆兒科卓越貢獻(xiàn)獎(jiǎng)，2021年獲首屆罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)。