罕見(jiàn)病篩查方案

李葉

戴森作為全球科技公司，致力于以顛覆傳統(tǒng)的創(chuàng)新產(chǎn)品與精益求精的前瞻科技，以解決人類(lèi)當(dāng)下亟待解決的各種問(wèn)題。在其創(chuàng)始人詹姆斯·戴森看來(lái)，解決問(wèn)題是年輕人天生所擅長(zhǎng)的事。面對(duì)如影隨形的挑戰(zhàn)，他們蓄勢(shì)待發(fā)。詹姆斯·戴森于2005年創(chuàng)辦戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)（James Dyson Award），旨在鼓勵(lì)有望成為未來(lái)工程師和發(fā)明家的年輕人，通過(guò)工程和科學(xué)為當(dāng)前和未來(lái)的問(wèn)題創(chuàng)造解決方案。

自2016年進(jìn)入中國(guó)以來(lái)，戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)已經(jīng)激勵(lì)1萬(wàn)多名中國(guó)大學(xué)生用創(chuàng)意來(lái)解決生活中的實(shí)際問(wèn)題，并為那些極具創(chuàng)新思維的參賽者提供了展示自我的國(guó)際舞臺(tái)和媒體曝光?？v觀往屆優(yōu)秀獲獎(jiǎng)作品，涌現(xiàn)諸多針對(duì)可再生能源、新型可持續(xù)性塑料、醫(yī)療和癌癥篩查相關(guān)課題的解決方案。年輕工程師視改變世界為己任，并于此開(kāi)啟通往發(fā)明創(chuàng)新世界的大門(mén)。

戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)中國(guó)賽區(qū)2022年冠軍由來(lái)自華東師范大學(xué)的院旺、李辛、馬圣進(jìn)、王靖團(tuán)隊(duì)獲得，其獲獎(jiǎng)作品為CareRare罕見(jiàn)病篩查方案。目前，罕見(jiàn)性遺傳綜合癥（罕見(jiàn)?。┎⒉缓币?jiàn)，全球已知罕見(jiàn)病近7000種，在我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，且每年新增約30萬(wàn)患者。但目前罕見(jiàn)病患者多面臨漏診誤診問(wèn)題，平均每一位罕見(jiàn)病患者在最終得到確診前要經(jīng)歷7.6年，被誤診兩到三次，而這常常伴隨著高額的經(jīng)濟(jì)支出和不可逆轉(zhuǎn)的建康損害。

CareRare提供了一種快速，無(wú)痛，低成本，可在大范圍人群中開(kāi)展的罕見(jiàn)病篩查方案，并針對(duì)其“易漏易誤診”痛點(diǎn)研制出罕見(jiàn)病篩查一體機(jī)。該產(chǎn)品可根據(jù)患者的形態(tài)特征構(gòu)建罕見(jiàn)病患者的形態(tài)模型，從多種罕見(jiàn)病中大幅縮小可能罹患的病種范圍及可疑區(qū)域，再結(jié)合病癥描述詞條及人類(lèi)基因表型庫(kù)（HPO），給出診斷意見(jiàn)，輔助診斷及治療，提供輔助診療的全流程服務(wù)。

談及項(xiàng)目的發(fā)展進(jìn)程和未來(lái)規(guī)劃，院旺及團(tuán)隊(duì)為CareRare設(shè)計(jì)了金字塔結(jié)構(gòu)的商業(yè)模式?！拔覀円呀?jīng)與三家三甲醫(yī)院展開(kāi)相對(duì)成熟的合作，并計(jì)劃與上海多家醫(yī)院開(kāi)展試點(diǎn)。其次，我們認(rèn)為產(chǎn)業(yè)鏈的布局也尤為關(guān)鍵，后續(xù)我們團(tuán)隊(duì)還將不斷迭代研發(fā)大型診療設(shè)備，并且通過(guò)小程序、App等為罕見(jiàn)病患者群體免費(fèi)提供資源與服務(wù)。此外也會(huì)拓寬領(lǐng)域、擴(kuò)充客群，以實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步為醫(yī)療機(jī)構(gòu)和罕見(jiàn)病患者提供多元和專(zhuān)業(yè)的資源與服務(wù)?！痹和鷪F(tuán)隊(duì)在采訪(fǎng)中說(shuō)道。

戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)評(píng)審團(tuán)亦對(duì)冠軍作品給予高度評(píng)價(jià)。戴森硬件工程師團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人胡宏飛認(rèn)為，CareRare不僅展示了杰出創(chuàng)意，更是一種對(duì)社會(huì)的關(guān)注以及解決該問(wèn)題的迫切使命感。除此之外，作品具有前沿的商業(yè)可行性，蘊(yùn)含著巨大的發(fā)展?jié)摿Α４魃呒?jí)質(zhì)量工程師馬越峰則贊賞CareRare對(duì)社會(huì)中容易被忽視的醫(yī)療健康問(wèn)題的關(guān)注，“當(dāng)下人們會(huì)致力于解決大多數(shù)人所面臨的問(wèn)題，而這組選手卻選擇將目光聚焦在少數(shù)群體的需求上。在向罕見(jiàn)病群體展現(xiàn)人性化與社會(huì)關(guān)懷的同時(shí)，也讓看到該作品的人感到眼前一亮?！?/p>

《設(shè)計(jì)》

CareRare罕見(jiàn)病篩查方案設(shè)計(jì)團(tuán)隊(duì)

《設(shè)計(jì)》：是什么契機(jī)促使你們開(kāi)始研發(fā)CareRare罕見(jiàn)病篩查方案？在研發(fā)初期的調(diào)研中發(fā)現(xiàn)了哪些用戶(hù)需求和痛點(diǎn)？

李辛：我們?cè)O(shè)計(jì)這個(gè)軟件的初衷是為了幫助罕見(jiàn)病患者的診斷。很多罕見(jiàn)病患者其實(shí)都具有特異性的面容，通過(guò)我們的面容輔診系統(tǒng)建立各種遺傳綜合癥的面容識(shí)別的模型，可以幫助醫(yī)生及早判定診斷方向，也可以幫助患者減少就診時(shí)間。比如在美國(guó)很多罕見(jiàn)病患者要經(jīng)歷很漫長(zhǎng)診斷過(guò)程，其實(shí)我們方案可以幫助他們很多。我們?cè)谡麄€(gè)研發(fā)過(guò)程中也看到了很多用戶(hù)（包括罕見(jiàn)病患者用戶(hù)）的需求，他們也希望可以參與其中，可以去體驗(yàn)，這也是我們?cè)谠O(shè)計(jì)過(guò)程中不斷改良的方面。

《設(shè)計(jì)》：請(qǐng)介紹下團(tuán)隊(duì)成員及具體分工協(xié)作的情況。研發(fā)過(guò)程中都涉及到哪些領(lǐng)域的知識(shí)和技術(shù)？

院旺：我們的團(tuán)隊(duì)是一個(gè)非常穩(wěn)固的三角形，他們分別來(lái)自計(jì)算機(jī)、工業(yè)設(shè)計(jì)和醫(yī)療領(lǐng)域。我是計(jì)算機(jī)領(lǐng)域的技術(shù)負(fù)責(zé)人，李辛博士是醫(yī)學(xué)口的臨床醫(yī)生代表，負(fù)責(zé)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的數(shù)據(jù)收集和臨床驗(yàn)證。其他團(tuán)隊(duì)成員多數(shù)來(lái)自工業(yè)設(shè)計(jì)領(lǐng)域。

李辛：在我們作品設(shè)計(jì)過(guò)程中，醫(yī)學(xué)知識(shí)其實(shí)應(yīng)用了很多，主要包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、內(nèi)分泌代謝方面和現(xiàn)代基因檢測(cè)的技術(shù)。

《設(shè)計(jì)》：CareRare罕見(jiàn)病篩查方案中有很高的醫(yī)學(xué)技術(shù)含量，那么這是一個(gè)設(shè)計(jì)方案還是技術(shù)方案？設(shè)計(jì)（工業(yè)設(shè)計(jì)、交互設(shè)計(jì)等）在方案中發(fā)揮多大作用？

李辛：我們這個(gè)產(chǎn)品應(yīng)用了很多前沿的遺傳學(xué)知識(shí)，包括遺傳病的診斷、基因檢測(cè)技術(shù)、包括不同遺傳病它的面容的特征，這些都是最新的文獻(xiàn)，這個(gè)可能是一個(gè)技術(shù)層面的東西。但是我們把這些技術(shù)融合起來(lái)，通過(guò)人工智能方法建立不同遺傳病的識(shí)別的模型，用于遺傳病診斷，我覺(jué)得其實(shí)這是一個(gè)很好的設(shè)計(jì)，一個(gè)在技術(shù)上面的更佳的設(shè)計(jì)，應(yīng)該是一個(gè)融合的產(chǎn)品。

院旺：我們認(rèn)為這是一個(gè)建立在技術(shù)上的方案呈現(xiàn)，當(dāng)然我們確實(shí)運(yùn)用了非常多的醫(yī)學(xué)知識(shí)。

剛才講到的醫(yī)學(xué)和計(jì)算機(jī)領(lǐng)域的知識(shí)，它們形成了一個(gè)算法基礎(chǔ)，但是距離這個(gè)算法基礎(chǔ)走出實(shí)驗(yàn)室到臨床落地，產(chǎn)品還有很長(zhǎng)的路要走。比如我們希望和患者建立一種無(wú)感的交互，剛開(kāi)始采用的是單個(gè)攝像頭，到后面建立了多個(gè)攝像頭圍繞著患者。同時(shí)，為了減少和用戶(hù)的交互，我們會(huì)在診室的四周布控這種監(jiān)控?cái)z像頭，在不需要患者配合的情況下能夠完成面容和肢體的建模，當(dāng)然也需要醫(yī)生的幫助，我們?yōu)獒t(yī)生建立了自己的HPO數(shù)據(jù)庫(kù)，只需要為數(shù)據(jù)輸入一些平時(shí)運(yùn)用的臨床話(huà)術(shù)，比如說(shuō)“矮小”這類(lèi)日常用到的詞匯，就會(huì)極大提高準(zhǔn)確性。所以我們認(rèn)為，在技術(shù)基礎(chǔ)之上形成產(chǎn)品的過(guò)程是一個(gè)設(shè)計(jì)的方案。

《設(shè)計(jì)》：CareRare罕見(jiàn)病篩查方案從概念到原型用了多長(zhǎng)時(shí)間？最具挑戰(zhàn)性的階段是哪個(gè)部分？是如何攻克的？從概念產(chǎn)生至今，產(chǎn)品經(jīng)過(guò)了多少次迭代？

李辛：我們從開(kāi)始思考設(shè)計(jì)到現(xiàn)在設(shè)計(jì)出原型花費(fèi)了三年多的時(shí)間，這個(gè)過(guò)程中有很多比較困難的地方。最開(kāi)始采集患者的原型照片其實(shí)是一個(gè)非?？菰?、工作量非常大的過(guò)程，在這個(gè)階段，有很多醫(yī)學(xué)生、研究生和老師提供了很多幫助。截至目前，我們收集的包括國(guó)內(nèi)遺傳病的照片和國(guó)外公共數(shù)據(jù)庫(kù)的患者照片已經(jīng)有一萬(wàn)多張，可能是目前國(guó)內(nèi)最大的量。收集過(guò)程耗費(fèi)了很長(zhǎng)時(shí)間，而且這些遺傳病有比較特別的面容特征，在建模過(guò)程中應(yīng)用可能還會(huì)有一些困難。

院旺：拿到數(shù)據(jù)之后要有一個(gè)不斷迭代的過(guò)程，剛開(kāi)始我們認(rèn)為只需要考慮患者面容特征，面容特征是我們以眉毛、耳朵劃成的一個(gè)區(qū)域檢測(cè)。除了這個(gè)區(qū)域內(nèi)的病癥，我們?cè)诤笃诩由狭祟~頭、肢體、關(guān)節(jié)這些部位，用來(lái)豐富我們之前的技術(shù)手段。隨著技術(shù)的不斷推動(dòng)，我們還要把方案落地成產(chǎn)品形式在醫(yī)院中推廣，還要涉及到和醫(yī)生的交匯，因?yàn)槲覀儾幌Ｍa(chǎn)品徒增醫(yī)生的工作量，我們的目的是為了減少醫(yī)生的工作壓力，幫助醫(yī)生提高效率。如果我們反而變相增加了醫(yī)生的工作量，這就是一個(gè)不科學(xué)的方案，所以我們?yōu)榇俗隽撕芏嗟?。從一開(kāi)始的實(shí)體機(jī)器，到嵌入醫(yī)生的、臨床的、通用的服務(wù)器上，再到現(xiàn)在做到了和患者無(wú)感的交互，這都是產(chǎn)品不斷迭代的過(guò)程。

《設(shè)計(jì)》：設(shè)計(jì)一件醫(yī)療器械會(huì)面臨來(lái)自哪些方面的挑戰(zhàn)？CareRare罕見(jiàn)病篩查方案距離未來(lái)廣泛投入市場(chǎng)還需要經(jīng)過(guò)哪些關(guān)卡？

院旺：我覺(jué)得有三方面，一方面是醫(yī)生，一方面是政府的引導(dǎo)，另一方面是患者的信賴(lài)。在政府政策方面，作為醫(yī)療器械它要保證安全性、可靠性，一定要得到國(guó)家醫(yī)療器械的認(rèn)證，目前我國(guó)有一類(lèi)二類(lèi)等醫(yī)療器械。這種創(chuàng)新性的工作可能不在已有的分類(lèi)當(dāng)中，所以我們?yōu)榇嘶ㄙM(fèi)了很大的精力為它設(shè)計(jì)評(píng)價(jià)方案，我們?cè)O(shè)計(jì)的指標(biāo)需要得到不斷的驗(yàn)證，這需要和食品藥品監(jiān)督局等相關(guān)部門(mén)做非常頻繁且良好的溝通，需要很大的工作量。

在患者層面，其實(shí)很多患者非常注重對(duì)自己隱私的保護(hù)。我們告訴患者“您一定放心，不會(huì)拿您的隱私做任何本次任務(wù)以外的事情”，但是患者還會(huì)有顧慮，所以到目前為止我們的產(chǎn)品形成了“患者的隱私數(shù)據(jù)不走出診室”的方案，這樣才能夠讓患者對(duì)于隱私保護(hù)問(wèn)題有所認(rèn)可。李辛博士從臨床醫(yī)生的角度也會(huì)對(duì)產(chǎn)品有所期待，或者對(duì)于不足也會(huì)有一些建議。

李辛：我們這個(gè)產(chǎn)品和醫(yī)生傳統(tǒng)的診療行為差異非常大，比如我拍一個(gè)X光片做一個(gè)超聲波，大家覺(jué)得這個(gè)非常有意義，但也要區(qū)分是什么疾病。我們投入很多精力設(shè)計(jì)的這個(gè)產(chǎn)品在疾病診斷上有非常重要的作用，像火眼金睛一樣。但是，如果我跟一個(gè)患者說(shuō)，我有準(zhǔn)確率非常高的產(chǎn)品，患者是有很大疑問(wèn)的，包括我們跟一些不理解這個(gè)項(xiàng)目并且沒(méi)有遺傳學(xué)背景的同行去交流的話(huà)，他們也會(huì)有很大的疑惑。所以，在很多醫(yī)院落地推廣的過(guò)程中，我們需要深度解釋此產(chǎn)品的優(yōu)勢(shì)，這方面還是比較困難的。

《設(shè)計(jì)》：基于CareRare罕見(jiàn)病篩查方案所取得的成果和啟發(fā)，團(tuán)隊(duì)是否還將繼續(xù)深耕相關(guān)醫(yī)療產(chǎn)品的研發(fā)？

院旺：我們這個(gè)產(chǎn)品目前推廣到市場(chǎng)的是一個(gè)非常早期的1.0版本，目前做到了罕見(jiàn)病的快速篩查。剛開(kāi)始在臨床實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了很多案例，比如很多孩子和父母一起來(lái)，而我們主要關(guān)注對(duì)象是孩子本身。大概在去年，我們希望把對(duì)象從孩子變?yōu)槠涓改?，也做了很多?shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)這個(gè)想法是可行的。目前，我們?cè)诠δ苌夏軌驅(qū)崿F(xiàn)快速篩查，下一步產(chǎn)品推向市場(chǎng)，它會(huì)從篩查變成預(yù)防，也就是將對(duì)象從孩子變成其父母，便能夠成為適齡青年婚檢孕檢時(shí)使用的一個(gè)免費(fèi)但有效的檢測(cè)手段。

《設(shè)計(jì)》：為什么會(huì)選擇參加戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)，在準(zhǔn)備比賽的過(guò)程遇到了哪些挑戰(zhàn)，是怎樣克服的？

院旺：戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)是我經(jīng)常在朋友圈刷到的比賽，這個(gè)品牌非常響亮，我們希望借助本次大賽對(duì)產(chǎn)品進(jìn)行宣傳。

從我們產(chǎn)品的名字“CareRare”中能夠發(fā)現(xiàn)，它關(guān)注的是一個(gè)不太常見(jiàn)的群體，但其實(shí)在我國(guó)罕見(jiàn)病群體并不罕見(jiàn)。對(duì)于患有罕見(jiàn)病的孩子來(lái)說(shuō)，這個(gè)概率可能是從千分之一變成了百分之百。目前中國(guó)有兩千萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，由于罕見(jiàn)病患者的發(fā)病率、致死率都會(huì)較高，可能很多孩子活不到成年，這對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)是非常大的災(zāi)難。所以我們認(rèn)為，就算我們身邊沒(méi)有看到這樣的孩子，我們也要以發(fā)現(xiàn)及關(guān)注的心態(tài)來(lái)面對(duì)這個(gè)群體，他們確確實(shí)實(shí)生活在我們周?chē)?，我們想為他們做重要且有意義的事情，解決他們從生活到后續(xù)治療到學(xué)習(xí)和就業(yè)等一系列問(wèn)題。因此我們希望產(chǎn)品通過(guò)戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)得到的宣傳，希望有更多志同道合的朋友和我們一起做這件事情。

我們提了一個(gè)顛覆性的方案，解決了一個(gè)社會(huì)痛點(diǎn)問(wèn)題，并且這個(gè)方案考慮的患者是之前沒(méi)有走入大家視野的，確實(shí)有直擊人心的感覺(jué)，這也是我們的產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)。所以我認(rèn)為這可能是大家比較關(guān)注我們并且給了我們這么好評(píng)價(jià)的原因。

《設(shè)計(jì)》：參與戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)帶來(lái)了怎樣的收獲，是否從評(píng)委的點(diǎn)評(píng)與反饋中獲得啟發(fā)？針對(duì)作品的性能和設(shè)計(jì)，團(tuán)隊(duì)還將進(jìn)行哪些方面的優(yōu)化和改良？

院旺：在比賽當(dāng)中我們和評(píng)委有非常深入的交流，他們給我們提供了很多行之有效的建議。比如說(shuō)我們可以和基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)或者藥企做一些合作，在產(chǎn)品打磨上和用戶(hù)交互上可以更進(jìn)一步。

李辛：我們現(xiàn)在主要優(yōu)化改良兩個(gè)方面，第一我們想不斷改良產(chǎn)品性能，除了讓患者和醫(yī)生感受到實(shí)用以外，也希望在精確度診斷模型上做進(jìn)一步優(yōu)化。除此之外，提升患者和醫(yī)生的使用體驗(yàn)感也是我們一直在堅(jiān)持做的一件事。

《設(shè)計(jì)》：獲得本次戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)中國(guó)賽區(qū)冠軍后，團(tuán)隊(duì)成員的心情如何？接下來(lái)你們還將繼續(xù)參與國(guó)際大獎(jiǎng)的角逐，對(duì)未來(lái)的比賽有何期待？

院旺：雖然對(duì)自己很有信心，但是能夠拿到今年戴森設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)的中國(guó)賽區(qū)冠軍確實(shí)是意想不到，我們非常開(kāi)心。希望下一步能夠進(jìn)入國(guó)際大獎(jiǎng)的決選，讓更多評(píng)委知道我們?cè)谧龅氖?，了解并認(rèn)可我們要做的事情。當(dāng)然，我們還希望能夠得到更多專(zhuān)家評(píng)委的意見(jiàn)和建議，不斷打磨我們的產(chǎn)品，得到更好的結(jié)果。